다발성 내분비 종양

그만큼 다발성 내분비 신 생물 (MEN) 유전 적 결함에 따라 내분비선 암, 즉 췌장, 부갑상선 및 뇌하수체와 같은 호르몬을 생성하는 샘에 대한 총칭입니다. 지속 가능한 치료는 일반적으로 해당 샘을 완전히 제거해야만 가능합니다.

다발성 내분비 종양이란 무엇입니까?

다발성 내분비 신 생물은 생리적 특성 및 기타 특성에 따라 1 형 (MEN 1, Wermer 증후군), 2A 형 (MEN 2A, Sipple 증후군) 및 2B 형 (MEN 2B, William 증후군 및 Gorlin 증후군)으로 나눌 수 있습니다. 지다.

MEN 1은 주로 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체에 영향을 미칩니다. 일반적으로 영향을받은 내분비선의 신 생물은 조절 호르몬 조절에 반응하지 않으므로 일반적으로 과도한 호르몬 생산이 땀샘에서 발생합니다. 갑상선, 부갑상선 및 부신 수질은 MEN 2A 및 2B 신 생물을 발생시킬 수 있습니다.

2B 형에서는 신 생물이 다른 기관에서도 동시에 발생할 수 있습니다. 엄밀히 말하면, 부갑상선, 교감 신경계 및 소화관에 주로 영향을 미치는 3A, 3B 및 3C 유형의 다른 하위 그룹도 있습니다.

원인

1 형의 다발성 내분비 신 생물은 염색체 11의 돌연변이 된 종양 억제 유전자에 의해 유발되지 않고 "승인"됩니다. 일반적으로 이러한 성장에 대항하는 명령을 내리는 유전자는 돌연변이의 결과로 그 효과를 잃어 내분비 교란 종양 및 기타 신 생물이 신체 자체의 수단에 의해 억제되지 않고 영향을받은 내분비선에 형성 될 수 있습니다.

제 2 형 MEN은 원암 유전자가 기능을 잃게 만드는 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 감염된 기관에서 세포가 분열하면 성장 과정을 더 이상 제어 할 수 없으므로 신 생물의 발달이 신체 자체의 수단으로 제어되지 않고 늦춰집니다.

두 유전자 돌연변이 모두 유전자 분석에서 발견 될 수 있으며 두 유전자 돌연변이 모두 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 유전 적 결함 중 하나에 영향을받는 부모가 모든 어린이에게 유전 적 결함을 전달하고 질병이 발병 할 위험이 50 %입니다. .

증상, 질병 및 징후

다발성 내분비 종양의 증상은 질병의 형태에 따라 다릅니다. 남성형 1 형 (베르 머 증후군)에서는 부갑상선, 췌장 및 뇌하수체가 특히 영향을받습니다. 부갑상선은 소위 부갑상선 기능 항진증과 관련된 과형성을 발생시킵니다.

환자는 혈액에 부갑상선 호르몬이 너무 많습니다. 이것은 주로 뼈 손실로 이어집니다. 과도한 호르몬 생산 및 방출을 동반 한 췌장 신 생물은 특히 신진 대사에 부정적인 영향을 미칩니다. 이 신 생물의 한 가지 결과는 위와 소장의 궤양이 특징 인 Zollinger-Ellison 증후군입니다.

다발성 내분비 신 생물에서, 특히 프로락틴 종은 뇌하수체에서 발생합니다. 이들은 호르몬 프로락틴을 생성하는 종양입니다. 결과적으로 여성은 배란이나 월경을하지 않습니다. 일부 환자는 또한 유즙 분비 증이 발생하는데, 이는 임신 기간과 모유 수유 중에 유선에서 모유를 생산한다는 것을 의미합니다.

그러나 남성의 경우 발기 부전과 성욕 상실이 주요 초점입니다. Galactorrhea는 여기서 거의 발생하지 않습니다. 갑상선 및 부신 수질은 또한 다발성 내분비 종양의 영향을받을 수 있습니다. 긴장, 혈압 상승 또는 설사가 증상 중 하나입니다.

진단 및 코스

원칙적으로 1 형과 2 형의 다발성 신 생물의 발생에 대한 준비는 유전 분석에서 결정될 수 있으며, 이는 가족에 이미 MEN 사례가 있고 윤리적 이유가 유전 적 분석과 충돌하지 않는 경우 특히 유용합니다.

MEN 1의 존재에 대한 초기 지표는 내분비선에서 생성되는 특정 호르몬 수치의 증가입니다. 증가 된 값은 조절 호르몬에 반응하지 않는 이미 발달 된 내분비 교란 신 생물의 지표가 될 수 있습니다.

감염된 3 개 장기 중 적어도 2 개에서 동시에 종양이 발생했다면 MEN 1의 의심이 확인되며, MEN 1과 2의 질병 진행은 치료 없이는 매우 어렵습니다. 대부분의 경우, 내분비 교란 신 생물은 영향을받은 땀샘에서 특정 호르몬의 상당한과 농도를 유발하며, 반면에 악성 암종은 생명을 위협합니다.

합병증

이 질병의 결과로 영향을받은 사람들은 일반적으로 다양한 암으로 고통받습니다. 질병의 진행 과정은 특정 질병에 따라 크게 달라 지므로 일반적으로 질병 진행 과정을 예측할 수 없습니다. 대부분의 경우, 영향을받은 사람들은 복부와 위의 통증을 겪으며, 이와 관련하여 종종 식욕 부진으로 고통받습니다.

이것은 또한 영양 실조와 일반적으로 체중 감소로 이어집니다. 환자는 구토하고, 아프고, 근육에 통증이있을 수 있습니다. 일반적 으로이 질병은 영향을받는 사람의 일상 생활에서 삶의 질이 크게 저하되고 다양한 제한이 발생합니다.

일반적으로 환자는 치료없이 조기 사망합니다. 이 경우자가 치유가 발생하지 않습니다. 치료를 위해 환자는 종양을 제거하기 위해 외과 적 개입에 의존합니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 그러나 추가 과정은 종양의 중증도에 크게 좌우됩니다. 환자의 기대 수명도 질병에 의해 감소 ​​될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

호르몬 불균형이나 뼈 구조 손상과 같은 특징적인 증상이 발견되면 의사와 상담해야합니다. 다발성 내분비 신 생물은 가능한 한 빨리 진단하고 치료해야하는 심각한 질병입니다. 그렇지 않으면 심각한 신체적 문제가 발생하여 환자의 삶의 질과 웰빙을 영구적으로 손상시킬 수 있습니다. 따라서 질병의 첫 징후에 대해 의학적 조언을 구해야합니다.

신경계 장애, 장기 통증 또는 우울증 및 기분과 같은 심리적 불만을 발견하면 가정의에게 알리는 것이 가장 좋습니다. 이것은 모든 종양을 진단하고 추가 치료 조치를 시작할 수 있습니다. 다발성 내분비 신 생물이 의심되는 경우 일반의와 함께 내과 의사 또는 신경과 의사와 상담 할 수 있습니다. 종양의 위치에 따라 위장병 전문의 및 신장 전문의와 상담해야합니다. 실제 치료는 내부 질환 전문 클리닉에서 입원 환자로 이루어집니다. 일반적으로 진행되는 증상은 심각한 합병증의 위험이 있으므로 치료 중에는 전문가의 면밀한 모니터링이 필요합니다.

치료 및 치료

다발성 내분비 신 생물의 치료는 영향을받는 기관과 암의 단계에 크게 의존합니다. z. 예를 들어 MEN 2의 질병을 가장 높은 확률로 예측하는 유전자 분석에서 어린이에게서 돌연변이 된 유전자가 발견되는 경우, 처음부터 잠재적 인 문제를 피하기 위해 목 부위의 모든 림프절 제거를 포함하여 갑상선의 신속한 외과 적 제거 (갑상선 절제술)가 긴급히 권장됩니다. 갑상선 근처 림프 영역의 전이를 제거합니다.

분석 된 유전자 돌연변이의 정도에 따라이 전체 수술은 6 세에서 12 세 사이의 어린이에서 수행되어야합니다. 어떤 경우에는 갑상선 또는 부갑상선의 내분비 교란 암종이 발생했음을 나타내는 소위 펜타 가스트린 검사를 정기적으로 수행 할 수 있습니다. z해야합니다. 예를 들어 4 개의 부갑상선이 모두 영향을받는 경우, 칼슘 균형에 매우 중요한 역할을하는 부갑상선 호르몬 (부갑상선 호르몬)의 자연적인 생산을 유지하기 위해 작은 잔재물을 제외한 거의 모든 조직을 제거해야합니다.

전문 클리닉에서는 체내에 남아있는 부갑상선 조직이 "시작"하지 않고 부갑상선 호르몬을 생성하지 않는 경우 제거 된 부갑상선 조직의 일부를 냉동하여 필요한 경우 환자에게 다시 이식 할 수 있습니다.

전망 및 예측

다발성 내분비 종양의 예후는 좋지 않습니다. 그러한 진단을받은 환자는 유전 적 결함으로 고통받습니다. 현재 법률은 연구자와 과학자가 인간 유전학을 수정하는 것을 금지하고 있습니다. 따라서 치료 조치는 기존 및 개별적으로 선언 된 불만의 완화로 제한됩니다.

수많은 증상을 완화하는 치료법이 많이 있지만 현재 상태를 고려할 때 회복 가능성은 없습니다. 이상 발생시 최대한 빨리 최적의 대응을 할 수 있도록 장기 치료와 정기 검진이 필요합니다. 적절하고 포괄적 인 의료 서비스가 없으면 예상 수명이 단축 될 위험이 크게 증가합니다.

환자들은 일반적인 삶의 질을 현저히 저하시키는 다양한 암에 시달립니다. 일상 생활의 디자인 가능성이 감소하여 시작된 치료의 초점이 신체적 가능성의 개선뿐만 아니라 웰빙의 최적화를 제공합니다. 많은 환자에서 영향을받은 땀샘이 제거됩니다. 이것은 암 재발 가능성을 줄입니다. 그러나 동시에이 접근법은 환자에게 수많은 부작용과 결과를 가져옵니다. 따라서 질병을 다루는 것은 영향을받는 사람들에게 특별한 도전입니다.

예방

다양한 형태의 MEN 발생에 대한 직접적인 예방은 없습니다. 유전 분석을 통해 가족 성 기원에 근거한 MEN 형태 중 하나의 의심이 확인되면 10 세부터 지속적인 선별 검사를 권장합니다.

실험실 테스트에서는 내분비 교란 신 생물이 이미 형성되었는지 여부를 확인하기 위해 특정 호르몬 수치를 확인합니다. 또한 전문가의 사양에 따라 초음파, CT, MRT, fMRI와 같은 진단 영상 방법의 사용이 필요합니다. 위협받는 내분비 기관을 예방 적으로 제거하는 것조차도 생명을 구할 수 있습니다.

보도

다발성 내분비 신 생물이있는 환자는 유기체의 호르몬 균형과 관련된 장기의 암종으로 다른 사람보다 더 자주 고통받습니다. 영향을받은 사람들은 종양이 더 자주 발병 할뿐만 아니라 평균적으로 어린 나이에 암이 발병합니다. 따라서 다발성 내분비 종양이있는 사람에 대한 후속 치료는 주로 수술 후 상태와 관련이 있습니다.

가능하면 진단 된 암종은 외과 적으로 제거하거나 다른 유형의 요법으로 치료해야합니다. 수술 후 환자는 지정된 기간 동안 의학적 관찰을 받아야합니다. 이것은 수술 후 합병증의 가능성을 줄이고 신속한 개입을 가능하게합니다.

그러나, 다발성 내분비 종양과 관련된 일부 형태의 암은 재발하는 경향이 있습니다. 따라서 후속 진료의 초점은 정기적으로 환자의 건강 상태를 확인하고 재발 또는 새로운 유형의 암의 출현 여부를 검사하는 검진에 있습니다. 이런 식으로 영향을받은 사람이 다시 아플 경우 신속한 의료 개입이 가능합니다.

일반적으로 다발성 내분비 종양 환자는 특히 특정 암종에 대한 소인과 관련하여 가능한 건강한 생활 방식을 선도함으로써 건강 상태를 지원합니다. 그러나 유전 질환이기 때문에 암의 위험은 미미합니다.

직접 할 수 있습니다.

다발성 내분비 종양의 증상은 일상 생활에서 표적 조치로 대응할 수 있습니다. 일반적으로 여러 장기가 질병의 영향을받습니다. 따라서 유전 적 결함을 확인하고 가족 구성원을 검사하는 것도 중요합니다. 아픈 사람들은 확실히 선별 검사를 받아야합니다.

산 수치 증가로 인한 문제를 피하려면 식단을 변경하는 것이 좋습니다. 또한 MEN 질병은 혈당 수치에 영향을 미치고 여기에서 강한 변동을 초래합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 위장관의 변화를 면밀히 주시해야합니다. 이렇게하면 변비 및 설사와 같은 문제를 줄이는 데 도움이됩니다. 피부 변화도 발생할 수 있습니다. 필요한 경우 적절한 시간에 활동하기 위해서는 여기에서 인식을 높이는 것이 필요합니다.

의사는 다발성 내분비 신 생물의 중증도에 따라 예방 조치로 갑상선을 외과 적으로 제거하는 것이 좋습니다. 여기서 의사의 권장 사항을 따르고 다음 약물 요법에 대해 알아내는 것이 중요합니다. 갑상선을 제거한 후에는 갑상선 호르몬 섭취를 피할 수 없습니다. 따라서 약물을 적절하게 사용하고 신체를 관찰하려면 많은주의와 높은 인식이 필요합니다.