다발 익상 증후군

ㅏ 다발 익상 증후군 점막이나 피부의 활주로와 같은 주름이 많은 환자에서 발생합니다. 여러 형태가 구별됩니다. 인과 요법은 아직 존재하지 않습니다.

다발성 익상 증후군이란 무엇입니까?

돌연변이 유형에 따라 다발 익상편 증후군 환자의 증상도 다를 수 있습니다.
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"Pterygium"은 말 그대로 "날개 피부"를 의미합니다. 이 의학 용어는 피부의 주름과 유사한 피부와 점막을 통해 나타나는 신체적 이상입니다. 대부분의 경우 피부 주름은 유양 돌기와 견갑골의 가장 높은 부분 사이의 목 옆에 있습니다.

이 현지화에서 익상편 콜리에 대해서도 이야기합니다. 익상편은 일반적인 임상상의 증상 일 수 있습니다. 예를 들어, Ullrich-Turner 증후군의 맥락에서 그렇습니다. 에서 다발 익상 증후군 동시에 여러 가지 익상편이 있습니다. 이 증후군은 다양한 형태로 나타납니다.

상 염색체 열성 형태 외에도 의학은 슬와 상 염색체 및 상 염색체 우성 형태를 알고 있습니다. 또한 Frias 유형, 치명적인 유형 및 X-linked 유형의 증후군이 있습니다. 다발성 익상편 증후군은 완전히 다른 증상과 관련 될 수 있으며 그에 따라 다양한 과정이 있습니다.

개별 유형의 유병률이 다릅니다. 본질적으로 모든 유형의 증후군은 다소 드문 질병에 해당하며 평균적으로 백만 분의 1이 영향을받습니다.

원인

다발 익상편 증후군은 항상 유전 적 근거가 있습니다. 이것은 DNA 내의 내부 요인이 질병의 전파를 담당한다는 것을 의미합니다. 전염은 증후군의 유형에 따라 다릅니다. 다양한 유전 패턴이 이제 증후군과 관련이 있습니다.

상 염색체 열성 및 X- 연관 열성 유전 외에도 상 염색체 우성 유전도 가능합니다. 분명히 유전 적 결함이 질병에서 중요한 역할을합니다. 이러한 결함은 다른 유전자에있을 수 있으며 다른 유형의 돌연변이에 해당합니다.

돌연변이가 발생하면 유전 물질이 특정 위치에서 변경됩니다. 유전 물질의 이러한 변화는 할당 된 유전자 산물에 이상을 초래합니다. 개별 유전자 산물은 더 이상 생리 학적으로 의도 된 형태를 갖지 않습니다.

이러한 모양 손실의 결과로 의도 된 기능도 손실됩니다. 그 결과 기형의 형태로 나타나는 기능적 결함이 있습니다. 유전되는 것은 관련된 모든 기형을 가진 각각의 돌연변이입니다. 예를 들어, 슬와 형태의 경우 돌연변이는 1q32.2 유전자좌의 IRF6 유전자에 있습니다.

증상, 질병 및 징후

돌연변이 유형에 따라 다발 익상편 증후군 환자의 증상도 다를 수 있습니다. 상 염색체 열성 유형에서 증후군은 주로 아래로 눈꺼풀 축이있는 안면 기형, 눈에 띄는 비강 뿌리, 목의 깊은 헤어 라인 및 좁은 외이도를 통해 나타납니다.

저신장과 청력 상실은 다른 증상입니다. 이 유형에서 익상편은 목, 겨드랑이, 손가락 또는 턱과 가슴 사이에 나타납니다. 발가락이 함께 자란 만곡 족도있을 수 있습니다. 척추에는 종종 척추 기형이 있고 구부러져 있습니다 (척추 측만증).

갈비뼈 기형과 생식기 기형도 흔합니다. 반면에 슬와 형태의 증후군은 무릎 구멍에 여러 개의 날개 피부가 있습니다. 막힌 눈꺼풀 틈새, 구순 구개열 및 구개열 및 syndactylia는 이러한 유형의 일반적인 증상입니다. Frias 유형에서는 일반적으로 키가 짧습니다.

대부분의 경우 치명적인 형태의 증후군은 이동성을 제한하는 익상편을 보여줍니다. 또한 치명적인 유형의 환자에서 두개골, 목, 얼굴, 생식기 및 척추체의 기형이 종종 관찰 될 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

다발 익상편 증후군의 진단은 일반적으로 출산 직후 의사가 내립니다. 일반적으로 의심되는 진단은 순전히 시각적입니다. 환자의 특징적인 날개 피부는 매우 특정한 현상이며 언뜻보기에 질병의 확실한 징후를 제공합니다.

코스와 심각도의 분류는 종종 시각적 진단으로 수행 할 수 없지만 영상과 같은 특정 검사를 통해보다 광범위한 진단이 필요합니다. 환자의 예후는 증상과 그 중증도에 따라 자세히 다릅니다. 치명적인 형태 외에도 기대 수명에 직접적인 손상이없는 것으로 알려진 형태도 있습니다.

합병증

익상편 증후군은 환자의 얼굴에 다양한 기형을 유발합니다. 이러한 기형은 영향을받은 사람의 미학을 현저히 감소시켜 자존감 감소 또는 열등감과 우울증으로 이어질 수 있습니다. 또한, 청각 문제가 발생하는 것은 드문 일이 아니므로 최악의 시나리오에서 완전한 청력 손실이 발생할 수도 있습니다.

익상편 증후군은 영향을받은 사람들의 삶의 질을 현저하게 저하시킵니다. 소위 구개열도 발생합니다. 환자의 이동성은 또한 많은 경우에 제한되고 감소 될 수 있습니다. 기형은 목이나 두개골에도 영향을 미칠 수 있습니다. 생식기가 익상편 증후군의 영향을받는 것은 드문 일이 아니므로 성교에 제한이있을 수 있습니다.

익상편 증후군의 치료는 외과 적 개입을 통해 수행됩니다. 이를 통해 대부분의 불만과 기형은 비교적 잘 제한 될 수 있습니다. 일반적으로 이러한 치료에는 특별한 합병증이 없습니다. 그러나 많은 경우 우울증을 예방하거나 치료하기 위해 심리적 치료가 필요합니다. 그러나 환자의 기대 수명은 익상편 증후군의 영향을받지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

저신장이나 청력 상실과 같은 증상이 발견되면 의사가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 출생 직후 검사를 받으므로 질병을 명확하게 진단 할 수 있습니다. 그러나 경증 증후군의 경우 나중에 진단을 내릴 수 있습니다. 그런 다음 환자는 일반적으로 구순 구개열 또는 이동성 제한과 같은 불특정 한 불만으로 인해 의사와 상담합니다. 또한 치료 중 증상이 악화되거나 합병증이 발생하면 의사와 상담해야합니다.

다발 익상편 증후군은 가정의 나 내과 의사가 치료합니다. 개별 증상을 치료하기 위해 다양한 전문가를 호출 할 수도 있습니다. 따라서 만곡 족이있는 정형 외과 의사에게 가야하며 생식기의 기형은 항문 전문의, 비뇨기과 전문의 또는 산부인과 전문의가 검사하고 필요한 경우 치료합니다. 질병은 대부분의 경우 심리적 불만과 관련이 있기 때문에 담당 의사는 일반적으로 치료 조언을 제안합니다.

치료 및 치료

다발 익상 증후군 환자에게는 인과 요법이 아직 제공되지 않습니다. 인과 적 형태의 치료는 원인에서 시작됩니다. 방아쇠의 제거는 인과 치료 과정에서 증상으로부터 절대적이고 영구적 인 자유로 이어집니다.

증후군의 원인은 유전 적 돌연변이이기 때문에 질병의 인과 적 치료는 유전자에서 시작해야합니다. 그러나 유전자 치료법은 아직 임상 단계에 이르지 못했습니다. 그럼에도 불구하고 지난 10 년 동안 과학자들은 미래에 유전 적 돌연변이에 대한 인과 적 치료를 잠재적으로 제공 할 수있는 유전자 치료법을 발전 시켰습니다.

아직이 단계에 도달하지 않았기 때문에 다발 익상 증후군 환자는 지금까지 순전히 증상과지지를 통해 치료를 받았습니다. 증상 치료의 초점은 생명을 위협하는 모든 기형을 외과 적으로 제거하는 것입니다. 예를 들어 심한 늑골 기형은 폐와 심장을 수축시킬 수 있으며이 경우 침습적 개입을 통해 확대되어야합니다.

척추 측만증은 삶의 질을 심각하게 손상시키는 정도에 도달 할 수 있습니다. 삶의 질을 향상시키기 위해 외모는 종종 코르셋 구조로 처리됩니다. 기본적으로 치료는 개별 사례의 증상에 크게 의존합니다. 심리 치료는 종종 지원 조치의 일부로 환자와 친척에게 제공됩니다.

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전망 및 예측

다발 익상편 증후군의 원인은 인간 게놈에 있습니다. 질병의 원인은 현재의 의학적 상태로 제거 할 수 없습니다. 가까운 미래에 과학이 어느 정도 발전 할 것인지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 다발 익상편 증후군은 항상 삶의 질을 저하시킵니다.

기형은 때때로 외과 적 개입으로 교정해야하는데, 결과가 항상 만족 스럽지는 않습니다. 증상은 평생 동안 드물지 않습니다. 외래 치료 조치 및 보조기구는 지속적으로 사용해야합니다. 다발 익상편 증후군은 매우 드뭅니다. 연구원들은 백만 명 중 한 명에게서 그것을 발견합니다. 심각한 기형은 일반적으로 수명이 크게 단축되는 것과 관련이 있습니다. 표지판의 범위가 중요한 역할을합니다. 의사는 또한 장기를받을 때 생존에 중요한 기여를합니다.

어떤 경우에는 아픈 아이들이 어린 시절이나 청소년기에 이르지 않습니다. 환자가 치료를 포기하면 기형은 대개 잠시 후에 사망 할 정도로 부정적인 영향을 미칩니다. 특히 부모는 종종 심리적으로 스트레스를받는 상황에 시달립니다.

예방

다발 익상편 증후군은 지금까지 미세 초음파로만 예방할 수 있습니다. 기형은 종종 임신 초기 단계의 미세 초음파에서 발견 할 수 있습니다. 부부는 결과에 따라 임신을 종료하기로 결정할 수 있습니다.

보도

다발 익상편 증후군은 유 전적으로 소인이있는 질환이기 때문에 후속 치료의 가능성이 거의 없습니다. 신생아의 삶을 더 쉽게 만들기 위해 질병에 대한 증상 치료 만 제공됩니다. 또한, 마사지 나 이완 기술은 부모 나 친척이 관계하는 사람에게 적용될 수 있습니다.

소리 및 후각 요법은 또한 신생아의 통증 완화를 제공 할 수 있습니다. 신생아는 활동에 참여하고 물건과 동요를 제시해야합니다. 뇌의 모든 영역이 질병의 영향을받는 것은 아니기 때문에 이러한 활동은 심각한 질병에도 불구하고 영향을받은 어린이에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나 사후 관리에서 가장 중요한 것은 부모와 사랑하는 사람들의 신체적, 심리적 안녕입니다.

이 질병은 매우 스트레스가 많기 때문에 친척에게 심각한 심리적 장애를 일으킬 수 있습니다. 따라서 가족 구성원의 안녕은 중병에 걸린 아이만큼이나 중요해야합니다. 이것은 신생아의 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 가족은 영향을받은 아동에게 다사 다난 한 여생을 제공하고 진정한 지원이 될 수 있습니다. 다발 익상편 증후군에 대한 후속 치료를위한 다른 옵션은 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

다발 익상편 증후군은 유전 질환이기 때문에 자조의 기회가 거의 없습니다. 이것은 증상 치료로만 구성 될 수 있습니다. 여기에는 신생아의 삶의 질을 향상시키는 조치가 포함됩니다.

의학적 치료 외에도 부모와 친척이 사용할 수있는 마사지와 이완 기술로 구성 될 수 있습니다. 후각 및 청각 요법과 같은 다른 대체 방법도 통증을 완화하고 유아를 자극하는 데 사용할 수 있습니다. 장난감과 동요와 같은 아이들의 활동과 물건은 신생아가 인식하고 처리합니다. 모든 뇌 영역이 질병의 영향을받는 것은 아니기 때문에 이러한 치료는 심각한 질병에도 불구하고 어린이에게 도움이 될 수 있습니다.

그러나 아픈 자녀를 돌볼 때 부모와 친척이 자신을 돌보는 것도 중요합니다. 신생아의 심각한 질병이 나타내는 극심한 스트레스 상황은 가족에게 극도의 신체적, 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다. 따라서 자조에 관해서는 항상 돌보는 친척의 안녕에 초점을 맞추어야합니다. 그래야만 지원을 제공하고 자녀의 평생을 가능한 한 아름답게 만들 수 있습니다.