Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen 소위 유전성 질환입니다. 이것은 골격근의 과도한 흥분입니다. Myotonia congenita Thomsen은 유전성 질병 중 하나입니다. 예후와 질병의 경과는 매우 긍정적입니다. 삶의 질을 현저히 저하시키는 심각한 제한은 예상되지 않습니다.

Myotonia congenita Thomsen은 무엇입니까?

이름으로 Myotonia congenita Thomsen 의사는 근육 기능의 붕괴, 즉 근육병에 대해 설명합니다.

Myotonia congenita Thomsen은 상 염색체 우성 형질로 유전되는 매우 드문 질병 (400,000 명 중 1 명)입니다.

Myotonia는 Myotonia congenita Thomsen의 맥락에서 발생합니다. 근육 경직은 Myotonia congenita Thomsen의 특징입니다.

원인

Myotonia congenita Thomsen의 형성은 근육 섬유막의 염화물 채널을 암호화하는 7 번 염색체의 유전 적 결함에 기반합니다. 감소 된 염화물 투과성으로 인해 근육 섬유가 더 쉽게 탈분극됩니다.

그러한 돌연변이 또는 유전자의 변화에 ​​대한 이유는 아직 알려지지 않았습니다. 이것은 또한 치료를 더 어렵게 만듭니다. Myotonia congenita Thomsen의 경우 증상이 완화되도록 주로주의를 기울입니다. 현재 지식 상태에 따라 원인에 대한 치료가 제공되지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

영향을받은 사람들은 주로 근육 문제를 호소합니다. 첫 번째 증상은 어린 시절에 나타납니다. 그러나 증상은 성인기에만 발생하므로 많은 경우 Myotonia congenita Thomsen은 18 세 이후에만 발견 될 수 있습니다. 관련자가 특별한 이동 제한에 대해 불평하여 보행이나 특정 움직임에 문제가 있습니다.

또 다른 특징은 근육 경직입니다. 소위 근긴장 증은 때때로 몇 분 동안 지속될 수 있습니다. 고전적인 예는 문 손잡이의 손잡이입니다. 관계자는 문을 열었지만 근육이 긴장되어 있기 때문에 몇 분 동안 손잡이를 놓을 수 없습니다. 자제 나 대응이 불가능합니다. 물론 근육은 경련으로 인해 경미한 부상을 입습니다. 근육이 완전히 회복 되려면 몇 분, 몇 시간 또는 며칠이 걸릴 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

진단의 일환으로 의사는 환자의 병력을 연구하기 시작합니다. Myotonia congenita Thomsen의 지배적 유전으로 인해 증상은 초기 단계에서 관찰 될 수 있습니다. 이러한 이유로 Myotonia congenita Thomsen에 감염된 친척도 진단에 동행하여 해당 사람들이 질병에 대한 질문에 답할 수 있도록하는 것이 좋습니다.

특히 유전 및 유전성 질환의 경우 유전 적 결함을 유전받은 가족 구성원을 항상 포함시키는 것이 중요합니다. 그러나 가족의 배경이없는 자발적인 돌연변이가있는 경우 진단이 매우 어렵습니다.

또 다른 문제는 Myotonia congenita Thomsen을 쉽게 진단 할 수 없다는 것입니다. 궁극적으로 특별한 이상은 없습니다. 기관이나 염화물 도관 모두 결함의 영향을받지 않습니다. 그러나 경험이 많은 의사들은 근육을 가볍게 두드리는 것만으로도 근육이 즉시 수축하고 근긴장 성 반응이 발생할 수 있음을 알고 있습니다. 영상 검사 또는 초음파 검사는 원하는 정보를 제공하지 않지만 근전도 검사는 진단에 도움이 될 수 있습니다.

근전도 검사는 이온 채널 장애를 나타낼 수 있습니다. 유전자 검사는 그것이 실제로 Myotonia congenita Thomsen인지 확인하기 위해 수행됩니다. 이러한 검사는 돌연변이를 감지하는 데 사용할 수 있습니다. Myotonia congenita Becker를 제외 할 수있는 것이 중요합니다.

Myotonia congenita Thomsen에 걸린 사람들의 예후는 좋습니다. 거의 모든 경우에 영향을받은 사람의 삶의 질에는 손상이 없습니다. 그러나 활동적인 활동 중에 근육 경직이 발생하면 직장에서 발생할 수있는 사고의 맥락에서만 문제가됩니다. 이러한 상황으로 인해 사고 빈도가 증가합니다.

합병증

Myotonia congenita Thomsen으로 인해 영향을받은 사람들은 삶의 질에 상당한 제한과 장애를 겪고 있습니다. 움직임과 조정에 심각한 장애가있어 일상적인 활동을 더 이상 고뇌 없이는 더 이상 수행 할 수 없습니다. 무엇보다 환자가 더 이상 고민하지 않으면 걷기와 서기가 더 이상 불가능하므로 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하게됩니다.

Myotonia congenita Thomsen의 근육은 뻣뻣하고 빠르게 움직일 수 없습니다. 환자의 제어되지 않은 움직임도 발생할 수 있습니다. 근육도 경련을 일으켜 매우 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 근육이 긴장에서 회복되는 데 며칠이 걸릴 수 있습니다. myotonia congenita Thomsen은 스스로 치유되지 않습니다.

이 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 증상은 물리 치료를 통해 제한되고 완화 될 수 있지만, 이것이 질병의 완전히 긍정적 인 과정으로 이어지지는 않습니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 근육이 증상을 겪지 않도록 높은 수준의 스트레스와 긴장을 피해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

소아와 청소년이 근육 장애에 대해 반복적으로 불평하는 경우 증상을 모니터링해야합니다. 자연적인 성장 과정은 종종 혼란으로 이어지며 Myotonia congenita Thomsen의 첫 징후는 충분히인지되지 않습니다. 아이들이 동료들과 직접 비교하여 근육이나 뼈의 불편함에 대해 더 자주 불평하고 더 강렬하게 경험한다면, 관찰은 의사와상의해야합니다.

낮은 근력, 느슨해 졌음에도 불구하고 근육의 긴장, 이동성 제한을 검사하고 치료해야합니다. 파지 기능 장애, 보행의 불안정, 외부 영향없이 타박상 또는 타박상 형성은 기존 질병의 징후입니다.

증상이 장기간 지속되거나 범위와 강도가 증가하면 의사의 방문이 권장됩니다. 운동을 더 이상 스스로 수행 할 수없는 경우, 선천성 근막염 톰슨은 이미 진행 단계에 있으며 즉시 의사의 검사를 받아야합니다.

행동상의 문제가 있거나 아이가 눈물을 많이 흘리거나 사회 생활 참여를 거부한다면 이는 기존의 부정 행위의 징후입니다. 학교 스포츠 수업에 더 이상 참여할 수 없거나 여가 활동에 제한이있는 경우 의사가 필요합니다.

치료 및 치료

Myotonia congenita Thomsen은 유전 적 배경을 가지고 있거나이 돌연변이가 발생하는 이유가 명확하지 않기 때문에 치료의 일부로 증상 만 완화 될 수 있습니다. 원인에 대한 치료는 전혀 필요하지 않습니다.

근긴장 증은 생명을 위협하는 질병이 아니며 상응하는 증상이 없기 때문에 환자가 근육 경직 증가를 호소하는 경우 일반적인 물리 치료가 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료 적 조치를 정기적으로 취하는 것이 중요합니다. 이러한 방식으로 환자는 근육을 훈련하거나 이완 한 다음 근육 경직에 대한 조치를 취할 수 있습니다.

환자에게 근긴장을 유발할 수있는 가능한 긍정적 인 요인에 대해 알리는 것이 좋습니다. 추위, 피로, 스트레스는 피해야합니다. 이러한 요인은 효과를 높일 수 있습니다. 그러나 따뜻함은 이미 발생한 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 주로 환자의 이온 채널을 지원하는 활성 성분과 함께 약물을 투여받습니다.

의사는 주로 활성 성분 인 페니토인 또는 멕실 레틴을 처방합니다. 그러나 관련자가 매우 약한 증상만을 호소하는 경우 약물을 생략 할 수도 있습니다. 매우 사소한 불만의 경우에는 물리 치료만으로도 충분합니다. 증상을 완화하거나 질병과 싸울 수있는 수술 또는 기타 치료 옵션은 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Myotonia congenita Thomsen에 대한 전망은 유리합니다. 거의 발생하지 않습니다. 통계적으로 40 만명 중 1 명이 영향을받습니다. 가족 클러스터가 눈에.니다. 이는 Myotonia congenita Thomsen이 유전자를 통해 전달되기 때문입니다. 원인은 현재 제거 할 수 없습니다. 과학적 연구가 미래에 적절한 치료법을 개발할 것인지 여부는 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 의사는 삶의 질이 유지되도록 증상을 완화 할 수 있습니다. 수명은 근육 질환의 영향을받지 않습니다.

많은 환자가 훈련 단위에서 Myotonia congenita Thomsen과 함께 일상 생활을 보내는 방법을 배웁니다. 결과적으로 많은 직업에서 큰 불이익이 없습니다. 외부의 도움 없이도 사생활을 습득 할 수 있습니다. 대부분의 경우 약물 치료가 필요하지 않습니다. 무엇보다도 멕실 레틴은 드물게 그리고 과정이 심한 경우에만 투여됩니다.

증상의 강도는 일반적으로 여성보다 남성에서 더 큽니다. 온도 및 시간과 같은 외부 요인은 Myotonia congenita Thomsen뿐만 아니라 질병과 관련이 어려운 신체적, 심리적 상태를 유발할 수 있습니다.

예방

Myotonia congenita Thomsen이 존재하는 이유나 유전성 질환에 대한 원인이 알려지지 않았기 때문에 예방 조치가 가능하거나 알려지지 않았습니다.

보도

대부분의 경우 Myotonia congenita Thomsen에 대한 후속 치료를위한 조치 및 옵션은 분명히 제한되어 있습니다. 따라서이 질병의 초점은 더 이상 합병증이나 기타 제한이 발생할 수 없도록 조기 발견 및 치료에 있습니다. 따라서 환자는자가 치유가 불가능하므로 적절한 시간에 의사와 상담하고 질병 치료를 시작해야합니다.

Myotonia congenita Thomsen의 경우 대부분의 경우 증상을 영구적이고 정확하게 완화하기 위해 다양한 약물을 복용해야합니다. 영향을받은 사람들은 증상을 제한하기 위해 정기적 인 섭취량과 처방 된 용량을 준수해야합니다. 많은 경우에 물리 치료 및 물리 치료 조치도 매우 중요하며 환자는 집에서 이러한 치료법의 많은 운동을 반복하고 수행 할 수 있습니다.

가족이 제공하는 도움과 보살핌은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이것은 또한 우울증 및 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다. 질병 자체는 일반적으로 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

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Myotonia congenita Thomsen은 주로 의사가 치료해야하는 유전성 질환입니다. 의학적 치료 외에도 환자는 치료에 수반되는 다양한 조치를 시작할 수 있습니다.

예를 들어 운동 및 일일 식단 변경과 같은 활동이 효과적입니다. 일반적으로 발생하는 위축증을 완화하기 위해서는 엄격한 개인 위생도 중요합니다. 또한 패스트 푸드 나 술과 같은 건강에 해로운 음식이나 음료를 마시거나 마실 수 없습니다. 가능한 한 효과적이려면 영양사 및 가정의와 상담하여 식단을 조정해야합니다. 또한 태양에 대한 노출을 피해야합니다. 특히 여름에는 더 이상의 손상을 피하기 위해 눈을 보호해야합니다.

근골격계의 장애는 물리적으로 처방 된 물리 치료 외에도 요가 및 물리 치료의 운동을 통해 완화 될 수 있습니다. 아픈 사람들은 또한 낙상과 그로 인한 신체적 결과를 보상하기 위해 장애자 접근이 가능한 시설을 조직하거나 보행 보조기구 등을 일찍 구입해야합니다. 담당 의사는 합리적인 조치에 대한 자세한 답변을 드릴 수 있습니다.