Nephronophthisis

Nephronophthisis 유전 적 돌연변이 또는 결실로 인한 신장 질환입니다. 말기 신부전은이 7 가지 형태의 질병에서 늦어도 25 세까지 발생합니다. 지금까지 사용할 수있는 유일한 치료 요법은 이식입니다.

신장염이란 무엇입니까?

에서 Nephronophthisis 만성 염증 특성을 가진 유전 적 신장 질환입니다. 간질 성 신장 조직은 질병의 주요 표적입니다. 지금까지이 그룹에는 7 가지 다른 유전병이 지정되었습니다.

• 청소년 신장염

• 영아 신 염증

• 사춘기 신장염

나머지 세 가지 질병은 NPHP4, NPHP5, NPHP6 및 NPHP7로 불리며 지금까지 잘 연구되지 않았습니다.

1970 년대까지 연구자들은 신염을 수질 낭성 신장 질환으로 묘사했습니다. 이러한 질병은 조직 학적으로 거의 구별 할 수 없습니다. 수질 낭포 성 신장 질환의 유전은 신장염의 유전과 다릅니다. 상 염색체 우성 유전 대신에 신염은 상 염색체 열성 유전을 가지고 있습니다. 모든 형태의 빈도는 약 1 : 100,000의 비율로 제공됩니다.

원인

모든 nephronophthisas의 원인은 유전자 돌연변이 또는 유전자 결실입니다. 따라서 질병은 유전 적이며 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 어린 신염에서 돌연변이 된 유전자는 염색체 2 유전자좌 q13에 위치합니다. 이 유전자는 단백질 네 프로 시스틴 -1을 암호화합니다. 돌연변이되거나 삭제되면 단백질은 기능을 잃습니다. 반면 영아 신염은 단백질 인 버신을 암호화하는 9 번 염색체 유전자 좌위 q22-q31의 돌연변이 또는 결실과 관련이 있습니다.

청소년기 형태에서 유전 적 결함은 염색체 3 유전자 좌위 q21-q22에 있습니다. 네 번째 형태의 nephronophthisis는 단백질 nephroretinin이 코딩되는 염색체 1 유전자 좌위 p36.22의 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다. 다섯 번째 변종은 네 프로 시스틴 -5 단백질에 영향을 미치는 염색체 3 유전자 좌위 q21.1의 결실 또는 돌연변이입니다. NPHP6는 12 번 염색체 유전자 좌위 q21.33의 이상에 기인하며 NPHP7에서는 징크 핑거 단백질이 손상되었습니다.

증상, 질병 및 징후

모든 nephronophthises와 함께 막대한 염분 손실이 발생하여 환자가 상당히 탈수되고 일반적으로 전해질 균형의 변화를 유발합니다. 소변은 더 이상 800 mosm * kg-1H2O의 농도가 될 수 없습니다. Azotemia가 발생합니다. 영향을받은 사람들은 혈중 질소 대사 산물의 평균 함량이 평균 이상입니다.

빈혈이나 빈혈은 또한 신 염증의 증상입니다. 또한 저칼륨 혈증, 즉 칼륨 부족이 있습니다. 산성화는 흔합니다. 신장의 세관은 위축되고 낭포로 확장됩니다. 건강한 환자와 달리 세뇨관은 피막 경계선에 있습니다.

낭종은 주로 신장 수질의 수집 관과 신장의 원위 컨벌 루트에 형성됩니다. 신장 기능은 단계적으로 감소하고 말기 신부전으로 이어집니다. 말기 신부전은 청소년기 신염이 성년 이후에만 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 일반적으로 혈액 검사, 소변 검체, 신장 기능 신티 그래피 및 영상 절차를 사용하여 신염을 진단합니다. 초음파와 MRI 모두 이미징으로 사용할 수 있습니다. 일반적으로 신염은 심각한 증상이 나타날 때까지 오랫동안 발견되지 않습니다.

영향을받은 사람들의 예후는 다소 나쁩니다. 말기 신부전은 늦어도 25 세까지 모든 환자에서 발생합니다. 이 아종의 신부전은 성년이 될 때까지 예상되지 않기 때문에 청소년기 형태는 비교적 가장 유리한 예후와 관련이 있습니다.

합병증

합병증은 항상 신장염 환자에게서 발생합니다. 모든 유전 적 결함은 조만간 신부전으로 이어집니다. 그러나 말기 신부전이 발생하는 시간은 관련된 유전 적 결함에 따라 다릅니다. 그 후, 신장 이식까지 투석을 통해 생명을 유지할 수 있습니다.

가장 흔한 유전 적 결함 인 NPHP1 결함에서 말기 신부전은 25 세 이전에 발생합니다. 이 기간 동안 언제든지 발생할 수 있습니다. 증상 치료의 도움으로 신부전의 발병을 연기 할 수 있습니다. NPHP2 결함의 예후는 훨씬 덜 호의적입니다. 말기 신부전은 종종 출생 전에 발생하지만 늦어도 생후 1 년 이내에 발생합니다.

NPHP3 결함의 과정은 다소 유리합니다. 말기 신부전은 보통 19 세경에 발생합니다. 유전 적 결함 NPHP4, NPHP5, NPHP6 및 NPHP7에 대해서는 알려진 바가 많지 않습니다. 그러나 여기에서도 신부전이 발생합니다.

환자는 지속적인 치료 및 모니터링이 필요합니다. 지속적인 혈액 정화에도 불구하고 신장의 완전한 부전이 발생할 수 있으며, 이는 신장 이식으로 만 치료할 수있는 생명을 위협하는 상태입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신염이있는 의사를 언제 만나야하는지 여부는 무엇보다도 질병의 유형과 그 정도에 따라 다릅니다. 기본적으로 신장 문제가 몇 주 이상 지속되면 명확히해야합니다. 빈혈 및 결핍 증상의 징후는 의학적 설명이 필요합니다. 호르몬 문제 나 신장 통증이있는 ​​경우에도 의사와 상담해야합니다. 이미 신장 질환을 앓고있는 사람은 의사에게 증상을보고해야합니다.기존의 질병이 갑자기 악화되거나 이전에 알지 못했던 비정상적인 증상을 경험 한 경우에도 의학적 조언이 필요합니다.

그런 다음 의사는 포괄적 인 검사를 수행하고이를 사용하여 진단합니다. 이것이 조기에 이루어지면 심각한 합병증을 피할 수 있습니다. 따라서 필요한 경우 첫 번째 징후를 명확히하고 처리해야합니다. 올바른 연락 담당자는 가정의, 내과 의사 또는 신장 전문의입니다. 심각한 불만이있는 경우, 영향을받은 사람은 즉시 병원으로 이송되어야합니다. 신장 질환에 대한 전문 클리닉을 방문해야 할 수도 있습니다.

치료 및 치료

신염이있는 환자에 대한 인과 요법은 없습니다. 치료는 증상 완화로 제한됩니다. 진행성 신부전은 현재의 치료 옵션으로 멈출 수 없습니다. 완전한 치료의 유일한 전망은 신장 이식입니다. 영향을받은 모든 사람의 10 % 이상에서 말기 신부전이 이미있을 때만 진단이 내려집니다.

말기 신부전이 시작된 후 신장 대체 요법으로 여러 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 투석 옵션은 혈액 투석과 복막 투석입니다. 모든 투석 절차는 신장의 혈액 정화 및 해독 기능을 대체하기위한 혈액 정화 절차입니다. 혈액 투석은 체외 절차이며 자신의 신체 밖에서 발생합니다.

반면 복막 투석은 체내 시술이며 환자의 신체 내에서 사용됩니다. 전자는 신장 대체 요법으로 훨씬 더 일반적으로 사용됩니다. 장기적으로 투석은 기능하는 신장을 대체 할 수 없습니다. 따라서 조만간 말기 신부전은 항상 신장 이식이 필요합니다. 이것은 친척 신장 이식 또는 사망 한 신장 이식 일 수 있습니다.

이식 목록이 더 이상 독일에 국한되지 않고 전체 EU를 참조하기 때문에 적합한 기증자 신장은 현재 그 어느 때보 다 더 자주 발견되고 있습니다. 연구는 현재 신 염증 환자를위한 약물 요법 개발에 초점을 맞추고 있습니다. 가까운 장래에 약물 치료로 진행성 신부전을 지연시킬 수 있습니다.

전망 및 예측

일반적으로 영향을받는 모든 사람들의 예후는 다소 불리합니다. 모든 형태의 질병에서 말기 신부전은 일반적으로 늦어도 25 세까지 발생합니다. 이 궁극적 인 신부전의 발생은 존재하는 유전 적 결함에 따라 다릅니다. NPHP1 결함이있는 경우 신장은 일반적으로 25 세 이전에 기능이 저하됩니다. NPHP2 결함이있는 경우 예후가 덜 선호됩니다. 이 경우 신장은 일반적으로 출생 전 또는 생후 1 년 동안 기능을 상실합니다. NPHP3 결손으로 신부전은 평균 19 세경에 시작됩니다. 현재까지 유전 적 결함 인 NPHP3 ~ NPHP7에 대한 유의미한 연구 데이터가 부족하여 전문가들이 신부전시기에 대해 더 정확한 예후를 내릴 수 없습니다.

그러나 말기 신부전은 사형 선고가 아닙니다. 전문가가 적절한 기증 기관을 이식 할 때까지 신장 기능을 투석으로 대체 할 수 있습니다. 그러나 사용 가능한 기증자 신장이 너무 적기 때문에 기증자 신장을 받기 전 대기 시간이 매우 길 수 있습니다. 투석에도 불구하고 신부전은 신체에 영향을 미칩니다. 비뇨기 물질의 축적은 종종 피부의 가려움증과 황변을 증가시킵니다. 치료하지 않고 방치하면 신 절염이 훨씬 일찍 발생하는 말기 신장 기능 부전으로 이어집니다.

예방

nephronophthisis는 돌연변이 관련 유전병이기 때문에 질병을 예방할 수 없습니다.

보도

신장 이식을 통한 신 염증의 증상 치료는 환자에게 장기 이식 후 일반적인 후속 치료를 의미합니다. 입원 치료에서는 시술 후 상처 치료 외에 약물 치료도 있습니다. 새로운 신장이 자신의 몸에 수용되기 위해서는 장기 수용자가 평생 면역 억제제를 복용해야합니다.

재활 단계는 입원 환자 입원 이후입니다. 후속 외래 환자 후속 조치에는 처음에는 매주 그러나 적어도 분기마다 혈액 값을 확인하는 것이 포함됩니다. 이것은 신장이 잘 작동하고 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 초음파, CT 또는 MRT를 사용한 방사선 검사를 통해 신장을 검사 할 수 있습니다. 이러한 추적 검사는 신장이 신체에 의해 거부되는지 또는 기관에 염증이 있는지 확인하는 데 중요합니다.

적절한 기증 기관이 발견되지 않아 영향을받은 사람들이 투석으로 치료를받는 경우, 위생 규정을 준수해야합니다. 이러한 방식으로 만 소위 션트 (동정맥루)를 통해 수행되는 투석이 합병증없이 진행될 수 있습니다. 혈액 정화 후, 환자는 정기적 인 혈액 투석 세션 사이에 식단을 지켜 보는 것이 좋습니다. 칼륨, 인산염 및 소금의 섭취량을 낮게 유지해야합니다. 반면에 단백질은 음식을 통해 충분한 양을 섭취해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

신염이 진단 된 경우, 관련자는 먼저 치료를 받아야합니다. 그런 다음 증상과 증상을 완화하기 위해 다양한식이 조치를 취할 수 있습니다.

무엇보다도, 생채소, 저염 식품, 과일 주스 및 미네랄 워터를 포함 할 수있는 부드러운 식단을 유지하는 것이 중요합니다. 영양사와 함께 영양 계획을 작성하여 신장이 최적으로 적응할 수 있도록해야합니다. 합병증이 발생하면 의사에게 알려야합니다. 신부전이 의심되는 경우 응급 서비스에 전화하는 것이 가장 좋습니다. 신장 통증이 갑자기 발생하면 의사를 활성화해야합니다. 낭종 신장이 형성되어 치료가 필요할 수 있습니다.

환자는 또한 충분한 운동을해야합니다. 신장에 가해지는 스트레스를 최소화하는 적당한 운동은 면역 체계를 강화하고 소화를 촉진하여 회복을 돕습니다. 유전성 질환이므로 영향을받는 사람은 임신 중에 필요한 유전자 검사를 받아야합니다. 유전 상담은 위험에 대한 정보를 제공합니다.