신경 섬유종증 2 형

신경 섬유종증 1 형과 2 형 모두에서 나타나는 유전성 질환입니다. 관련자가 뇌의 양성 종양과 유발하는 증상, 청력 문제, 안면 신경 마비 및 균형 장애로 고통받는 유형 2는 비교적 드뭅니다. 신경 섬유종증은 치료가 불가능하지만 합병증을 예방할 수있을 정도로 잘 치료할 수 있습니다.

제 2 형 신경 섬유종증이란?

그만큼 신경 섬유종증 2 형 선천성 및 유전성 질환으로 더 흔한 유형 1과 같습니다. 실제로 환자의 약 50 %가 새로운 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다. 즉, 가족 내에서 질병의 사례가 없습니다.

이 질병의 주요 특징은 청각 양쪽에서 발생하고 신경 균형을 잡고 특정 증상을 유발하는 양성 뇌종양입니다. 제 2 형 신경 섬유종증의 전형적인 증상은 청력 손상 또는 상실, 이명, 균형 장애, 안면 근육 마비 및 조기 백내장입니다.

이 형태의 질병은 레 클링 하우젠 병으로도 알려진 제 1 형 신경 섬유종증보다 현저히 드뭅니다. 발생률은 1 : 35000이고 유형 1의 발생률은 1 : 3500입니다.

원인

모든 형태의 원인 신경 섬유종증 22 번 염색체에서 해당하는 신경 섬유종증 유전자의 돌연변이입니다.이 유전자는 특정 세포 유형의 이동성 행동과 모양에 영향을 미치므로 결함이 종양 질환으로 이어질 가능성이 매우 높다고 가정합니다.

새로운 사례의 약 절반은 자발적인 유전자 돌연변이를 기반으로하며 유전성이 아닙니다. 그럼에도 불구하고 신경 섬유종증은 유전성 질환으로 간주됩니다. 따라서 질병의 유전은 상 염색체 우성이며 이는 단순히 유전이 성별과 무관 함을 의미하지만 부모 중 한 명이 영향을받는 경우 확실히 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

신경 섬유종증 2 형 환자는 뇌와 척수 부위에 종양이 발생합니다. NF type 1과 같은 안료 변화는 감소 된 양으로 가능합니다. 신체 신경의 종양은 2 형의 특징입니다. 이들은 신경 세포의 보호 층 인 Schwann 세포에서 발생합니다. 주요 감염은 뇌, 청각 신경 및 척추 영역에 있습니다.

증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 여기에는 배경 소음에 대한 인식과 일반적인 청력 저하가 포함됩니다. 환자는 균형을 안정적으로 유지할 수 없으며 때때로 안면 근육이 마비됩니다.]] 구토 경향, 방향 문제 및 두통이 있습니다.

청각 신경으로의 확산은 일반적으로 대칭입니다. 의학은이 특징적인 양측 음향 신경 종이라고 부릅니다. 일반적으로이 과정은 사춘기 이후에만 인식 할 수 있습니다. 지속적인 울림 또는 징징 거림 (이명)은 균형 문제를 수반합니다. 눈의 변화는 또한 제 2 형 신경 섬유종증을 나타냅니다. 수정체의 흐려짐 (청소년 백내장)은 환자가 시각적으로 인식하기 어렵게 만들고 중추 신경 섬유종증의 초기 특징 중 하나입니다.

또한 NF 1 형에서와 같이 피부에 고립 된 부종이 발생합니다. 그러나 전형적인 Lisch 결절은 눈 부위에 없습니다. 장기적인 증상으로는 난청으로 인한 심각한 청력 손상, 안면 마비 증상, 삼킴 곤란 및 성대의 기능 장애로 인한 음성 장애 등이 있습니다.

진단 및 코스

증상 신경 섬유종증 2 형 구체적이지 않기 때문에 정확한 진단이 어렵고 지루할 수 있습니다. 질병의 발생을 나타낼 수있는 증상과 위험, 특히 청력 상실 및 균형 장애가있는 경우 자세한 검사를 수행해야합니다.

첫째, 혈액을 채취하여 DNA 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈액 분석은 산전 진단 과정에서 이미 가능합니다. 제 2 형 신경 섬유종증의 주요 특징은 청각 및 평형 신경의 양측 양성 종양이기 때문에 영상 절차를 시작해야합니다. 이 질병은 종양이 발견 될 때만 진단 될 수 있습니다. 더 명확한 기준은 한쪽 또는 양쪽 부모의 질병과 종양 및 섬유종의 발견입니다.

제 2 형 신경 섬유종증이 진단 된 경우, 환자에게 최적의 치료를 시작할 수 있도록 뇌파, 청력 검사, 척추 영상 검사 및 심리 검사를 통해 질병의 중증도를 결정해야합니다.

두 가지 형태의 신경 섬유종증은 두 가지 형태로 구분됩니다 : 빠른 종양 진행을 동반 한 20 세 이전의 첫 출현, Wishart 표현형 및 20 세 이후의 느린 질병 진행. 이것은 Feiling-Gardner 표현형으로 알려져 있습니다.

합병증

제 2 형 신경 섬유종증은 희귀 한 유전성 질환이지만 종양의 위치에 따라 종종 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 양성 종양의 수는 질병이 진행됨에 따라 증가합니다. 이들은 주로 뇌나 척수에 위치하기 때문에 장기적으로 신경 학적 장애 증상을 유발할 수 있습니다.

그러나 합병증은 일반적으로 성인기에만 발생하며 종양을 외과 적으로 제거하여 예방할 수 있습니다. 가장 흔한 합병증 중 하나는 청각과 균형 감각을 담당하는 여덟 번째 뇌신경의 기능 장애입니다. 난청까지 청력 손상이 발생할 수 있습니다.

또한 현기증 발작이 자주 발생합니다. 다른 일반적인 합병증은 안면 신경 마비, 성대 마비 또는 삼킴 장애입니다. 또한 운동 조정 장애 (실조증), 보행 장애 및 두통이 발생할 수 있습니다. 척수가 영향을 받으면 심한 경우 하반신 마비가 발생할 수 있습니다. 눈의 변화도 종종 관찰되어 청소년기에도 백내장 (수정체 흐림)을 유발할 수 있습니다.

가장 심각한 합병증은 종양을 외과 적으로 제거하여 피할 수 있습니다. 그러나 재발이 자주 발생하기 때문에 수술이 항상 합병증 발생을 예방할 수는 없습니다. 또한 양성 종양이 악성 종양으로 전환 될 위험이 일반 인구보다 훨씬 높습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

의사는 질병, 불쾌감 또는 다양한 기능적 능력의 한계에 대한 일반적인 느낌을 명확히해야합니다. 체중, 방향 문제 또는 마비에 눈에 띄는 변동이 있으면 의사가 필요합니다. 피부 외양의 변화, 통증 또는 청각 장애를 검사하고 치료해야합니다. 다른 사람들에게 들리지 않는 소음에 대한 인식은 귀머거리만큼이나 걱정됩니다. 균형이 흐트러지고 경미한 사고 나 낙상이 증가하고 보행이 불안정한 경우에는 의사를 만나야합니다.

각막의 흐림, 눈 영역의 시각적 변화 및 시력 변화는 질병의 추가 징후입니다. 삼킬 때의 불편 함이나 인후의 압박감은 의사의 진찰을 받아야합니다. 목소리의 변화, 발성 제한 또는 식사 거부는 건강상의 이상 징후이며 의사의 방문이 필요합니다. 질병이 진행됨에 따라 기존 증상이 증가하면 의사가 필요합니다. 두려움이나 행동 문제가 발생하면 영향을받는 사람은 도움을 구해야합니다. 기분 변화, 웰빙 또는 삶의 질이 저하되는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

원인 신경 섬유종증 유전자에 있고 제거 할 수 없기 때문에 질병은 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 따라서 치료의 목적과 내용은 발생하는 증상에 대해 조기에 진정 효과를주는 것입니다.

환자는 모든 증상을 치료하기 위해 여러 협력 전문가의 조언을 구해야합니다. 질병의 중증도에 따라 특히 조정 방식으로 개입해야하는 일반의의 팀, 신경과 전문의 또는 신경 외과 의사 및 안과 전문의가 권장됩니다.

일부 대학 클리닉에는 신경 섬유종증 환자를위한 특수 외래 진료과가 있습니다. 눈 수술이나 안면 신경에 대한 개입과 같은 증상 관련 치료가 그곳에서 수행됩니다. 큰 종양은 수술로 제거 할 수 있지만 성공 가능성과 위험과 부작용을 비교해야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

제 2 형 신경 섬유종증은 지금까지 치료 불가능한 것으로 간주되었습니다. 그 이유는 건강 장애의 원인에서 찾을 수 있습니다. 인간 유전학에는 법적 이유로 의사와 의료 전문가가 변경할 수없는 돌연변이가 있습니다. 따라서 의료에서 ​​주치의가 취한 모든 조치는 개인의 심각하게 두드러진 증상을 완화하는 데 집중됩니다.

대부분의 경우 여러 전문가가 협력하여 최적의 환자 치료를 보장합니다. 함께 그들은 불규칙성을 상당히 완화시켜 전반적인 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 치료하지 않으면 증상이 증가 할 수 있습니다. 또한 청각 장애 및 균형 문제로 인해 사고의 일반적인 위험이 증가합니다. 따라서 이차 질병이 발생할 위험은 지속적인 의료보다 더 큽니다.

삶의 과정에서 반복되는 외과 적 개입이 있습니다. 수술의 목적은 운동 및 신경 활동의 합병증이나 장애를 일으키기 전에 양성 종양을 제거하는 것입니다. 따라서 영향을받은 사람은 가능한 한 빨리 성장을 감지 할 수 있도록 평생 동안 정기적 인 검진을 받아야합니다. 그들의 위치와 영향이 결정되고 필요한 경우 예방 조치를 취해야합니다.

예방

그런 유전병 신경 섬유종증 2 형 막을 수 없습니다. 영향을받은 사람들이 자신의 자녀를 갖지 않는다는 사실은 무게를 가늠해야하는 개인적인 예방 조치이지만 많은 의사들이 권장하지만 새로운 돌연변이로 인해 보장되지는 않습니다. 환자는 종양의 변화, 새로운 증상 및 시간의 악화를 인식하고 치료할 수 있도록 적어도 1 년에 한 번 스스로 검사를 받아야합니다.

보도

제 2 형 신경 섬유종증 치료를 마친 후에는 증상을 모니터링하는 것이 특히 중요합니다. 영향을받은 환자는 특히 수술 후 편하게해야합니다. 피부는 추가 스트레스로부터 보호되어야하므로 바디 케어와 의복 모두에서 피부가 더 이상 자극에 노출되지 않도록주의해야합니다.

여기에서는 순한 퍼스널 케어 제품과 자극이 적은 의류가 특히 중요합니다. 특히 피부 친화적 인 pH 값을 가진 순한 샴푸와 세척액은 여기에서 매우 부드럽습니다. 부드럽고 통기성있는 소재로 만든 옷도 안도감을줍니다. 피부 친화적 인 방식으로 가공 된 고품질면 또는 양모는 영향을받는 사람들의 웰빙을 돕습니다.

특히 신중한 개인 위생도 표시됩니다. 영향을받은 아동의 부모는 침대 린넨을 정기적으로 교체하고 매일 바닥과 표면을 청소하여 거실을 깨끗하게 유지해야합니다.

합병증이 발생할 경우 즉시 필요한 조치를 취할 수 있도록 부모는 증상의 발달을 매우주의 깊게 관찰해야합니다. 제 2 형 신경 섬유종증은 종종 매우 심각한 과정을 거치기 때문에 치료사를 참여시키는 것이 좋습니다. 그는 부모가 스트레스에 대처하고 자조 그룹과 접촉하도록 도울 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

외과 적 치료 외에도 인터넷에 자조 블로그와 자조 포털이있어 영향을받은 사람의 삶에 대한 많은 제안과 팁을 제공합니다. 항 혈관 신생 식품으로 식단을 변경하면 종양 공급 혈관 형성을 지원하고 새로운 종양 성장을 억제합니다.

현대 기술을 통해 개별 요구 사항에 적응할 수 있습니다. 음성 인식 프로그램과 진동 증폭기는 청각 장애인에게 중요한 지원을 제공합니다. 디스플레이가 큰 기기는 시각 장애가있는 사람들이 전자 책 형태로 책을 읽을 수 있도록하는 경우가 많습니다. 스마트 폰을 통한 적절한 통역 서비스와 함께 초기 단계에서 수화를 배우면 청각과 거의 장벽없이 소통 할 수 있습니다. 또한 사무실, 의사 방문 및 직장 생활에 대한 통역사에 대한 권리가 있습니다. 다만,이 경우에는 각 경우에 대하여 사무소, 건강 보험 회사 또는 통합 사무소에서 통역사를 신청할 의무가 있습니다.

특별히 표시된 제한의 경우 보조견의 옵션도 있지만 그 비용은 건강 보험 회사 또는 주 기관에서 아직 부담하지 않습니다. 다발 신경 병증의 형태로 순환계 질환을 앓고있는 사람도 운동과 혈액 순환 촉진 연고를 통해 혈액 순환을 자극하는 데 도움이됩니다. 흡연과 꽉 끼는 옷을 자제하는 것도 증상을 호전시킵니다.