에서 Nicolaides-Baraitser 증후군 소수의 사람들에게만 영향을 미치는 질병입니다. Nicolaides-Baraitser 증후군은 출생 후 영향을받는 선천성 질환입니다. 일부 증상은 나이가 들어감에 따라 분명해집니다. Nicolaides-Baraitser 증후군의 주요 불만에는 손가락의 이상, 짧은 키 및 신체의 털이 많은 장애가 포함됩니다.
Nicolaides-Baraitser 증후군이란 무엇입니까?
© Siarhei-stock.adobe.com
기본적으로 Nicolaides-Baraitser 증후군 이 질병의 평균 유병률은 1,000,000 분의 1로 추정됩니다. Nicolaides-Baraitser 증후군으로 고통받는 사람들은 일반적으로 단신, 발작, 지적 장애 및 손가락 기형과 같은 증상으로 고통받습니다.
예를 들어, 많은 경우에 소위 근접 증이 분명합니다. 의학 연구의 이전 발견에 따르면 Nicolaides-Baraitser 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. Nicolaides-Baraitser 증후군은 1993 년 Baraitser와 Nicolaides의 두 의사에 의해 처음으로 설명되었습니다. 이 의사들을 기리기 위해 Nicolaides-Baraitser Syndrome이라는 이름이 주어졌으며 오늘날에도 여전히 유효합니다.
현재까지 Nicolaides-Baraitser 증후군의 5 가지 사례 만이 알려져 있으며 전문 의학 서적에 설명되어 있습니다. 많은 의사들이 약어 NCBRS를 사용하여 질병의 이름을 지정합니다. 되는 영어로 Nicolaides-Baraitser 증후군 일반적으로 희박한 머리카락과 정신 지체 지정.
원인
원칙적으로 Nicolaides-Baraitser 증후군은 출생부터 사람들에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 증상의 개별적인 징후는 이미 출생시 확립되었습니다. 그러나 Nicolaides-Baraitser 증후군의 일부 증상은 시간이 지남에 따라 발생하거나 특정 연령 이후에만 나타납니다.
Nicolaides-Baraitser 증후군의 정확한 원인은 영향을받은 환자를 대상으로 한 의학 및 유전 연구를 통해 확인되었습니다. 특수 유전자 좌위의 유전자 돌연변이는 Nicolaides-Baraitser 증후군의 발생을 담당합니다. 이것은 SMARCA2 유전자의 새로운 돌연변이입니다. 돌연변이의 정확한 유전자 좌위도 알려져 있습니다. 따라서 출생 후 영향은 질병의 발생에 영향을 미치지 않습니다.
증상, 질병 및 징후
Nicolaides-Baraitser 증후군 환자는 질병의 다양한 증상과 징후로 고통받습니다. Nicolaides-Baraitser 증후군의 증상은 개별 사례에서 약간 다르거 나 특정 조합으로 발생할 수 있습니다. 기본적으로 키가 짧은 것은 비교적 어린 나이에 눈에 띄는 질병의 특징입니다.
또한 영향을받은 사람들은 일반적으로 탈모증으로 알려진 증상이 있습니다. 이와 관련하여, 그들은 머리에 드물고 가늘게 자라는 경향이 있습니다. 또한 Nicolaides-Baraitser 증후군으로 고통받는 사람들은 얼굴 해부학의 다양한 이상이 특징입니다. 소두증은 여기에서 특히 분명합니다.
종종 환자는 발작과 심각한 지적 장애로 고통받습니다. 소위 brachydactyly와 같은 손가락에 기형이 있습니다. 원추 골단 및 명확하게 정의 된 지간 관절도 가능합니다. 후자의 증상은 주로 피부 아래 지방 비율이 낮기 때문에 발생합니다.
질병의 진단 및 경과
Nicolaides-Baraitser 증후군은 주로 특징적인 임상 증상을 기반으로 진단됩니다. 우선, 일반적으로 늦어도 출생 후 Nicolaides-Baraitser 증후군의 존재에 대한 초기 징후가 있습니다. 질병의 특정 징후는 신생아 환자에서도 비교적 명확하게 볼 수 있기 때문입니다.
이론적으로는 특정 증상에 따라 산전 진단이 가능합니다. 그러나 질병의 희귀 성으로 인해 경험적 가치는 거의 없습니다. Nicolaides-Baraitser 증후군이 의심되면 환자를 즉시 검사해야합니다.
일반적으로 영향을받은 어린이는 이상을 분류하기 위해 출생 직후 적절한 의사에게 제공됩니다. 예를 들어, 관리인은 소위 가족 역사에 크게 기여하는 중요한 역할을합니다. 이런 식으로 의사는 환자 가족의 유사한 질병 사례에서 가능한 유전 적 소인에 대한 정보를받습니다.
주치의는 아픈 사람의 기억 상실을 마친 후 다양한 검사 기술을 사용하여 질병을 안정적으로 진단합니다. 예를 들어 첫 번째 육안 검사 후 X- 레이 절차가 사용됩니다. 손가락의 기형을 감지 할 수 있습니다. 또한 키가 작다는 징후가 있습니다.
Nicolaides-Baraitser 증후군은 유전자 검사를 통해 비교적 안정적으로 확인할 수 있습니다. 책임있는 돌연변이와 영향을받은 유전자 좌위가 알려져 있기 때문입니다. Nicolaides-Baraitser 증후군을 진단하려면 철저한 감별 진단이 필수적입니다. 주치의는 일차적으로 소위 Coffin-Siris 증후군을 배제해야합니다.
합병증
Nicolaides-Baraitser 증후군은 매우 드문 유전병이기 때문에 합병증 발생에 대한 경험적 데이터도 거의 없습니다. 대부분의 합병증은 많은 뇌 발작 (간질)으로 인해 발생할 가능성이 높습니다. 사례가 적기 때문에 영향을받는 사람들의 일반적인 기대 수명에 대한 정보를 제공 할 수 없습니다.
그러나 간질 성 발작은 종종 다양한 합병증으로 이어지며, 그중 일부는 생명을 위협합니다. 간질 발작이 발생할 때마다 뚜렷한 근육 수축에 의해 직접적으로 발생하는 손상 및 부상의 위험이 있습니다. 등 근육이 극도로 긴장되어 종종 척추 골절로 이어질 수 있습니다. 심한 척추 골절은 심지어 하반신 마비의 위험이 있습니다.
또한, 혀 물림, 열상, 베인 상처 또는 열상으로 인해 발생하는 간질 발작 중에 물린 상처가 발생할 수 있습니다. 발작 중에 사고 부상이 발생할 수도 있습니다. 여기에서도 때때로 마비 또는 사망으로 이어지는 부상이 발생합니다. 뇌 발작 중에는 음식물 찌꺼기, 구토물 또는 체액의 흡인이있을 수도 있습니다.
이것은 질식을 예방하기 위해 즉각적인 의학적 개입이 필요한 생명을 위협하는 응급 상황입니다. 결국 심각한 정신 장애와 수많은 신체 기형은 확실히 아동의 심리적 발달에 부정적인 영향을 미칩니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Nicolaides-Baraitser 증후군은 일반적으로 출생 직후 진단되는 선천성 질환입니다. 상태의 중증도에 따라 의사는 즉시 추가 조치를 취합니다. 손가락의 기형, 간질 및 짧은 키는 신속하게 밝혀야하는 전형적인 특징입니다. 치료 중 비정상적인 증상이 나타나면 의사에게 알려야합니다. 아동이 정신 지체의 징후를 보이는 경우 특히 의학적 조언이 필요합니다. 해당 증상은 종종 삶의 과정에서만 나타나고 점차적으로 강해집니다. 불만 사항을 신속하게 해결하는 것이 더욱 중요합니다.
이것이 조기에 이루어지면 많은 경우 증상의 증가를 피할 수 있습니다. 가족이 이미 Nicolaides-Baraitser 증후군 사례를 알고 있다면 아이가 태어나 기 전에 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 이를 통해 가능한 질병을 식별하고 초기 단계에서 준비 조치를 취할 수 있습니다. 기형 증후군의 실제 치료는 유전 질환 전문가가 수행합니다.
또한 기형, 간질 및 정신 장애를 치료할 수있는 여러 의사가 참여해야합니다. 이를 위해 정형 외과 의사, 신경과 의사 및 치료사를 고려할 수 있습니다. 아이의 병은 부모에게도 큰 부담이되므로 심리적 도움도 구해야한다.
치료 및 치료
Nicolaides-Baraitser 증후군의 증상은 유전성 질환이므로 선천적입니다. 이러한 이유로 Nicolaides-Baraitser 증후군의 원인에 대한 효과적인 치료는 실용적이지 않습니다. 대신, 영향을받은 환자의 증상을 완화하는 것이 중요합니다.
사람들은 심각한 정신적, 신체적 장애로 고통 받고 있으므로 환자에 대한 집중 치료가 필요합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 지적 관점에서 가능하다면 특수 교육을받습니다. 보호자는 Nicolaides-Baraitser 증후군으로 고통받는 어린이를 돌보는 데 지원됩니다.
전망 및 예측
Nicolaides-Baraitser 증후군은 인간 유전학의 돌연변이로 인해 발생하는 건강 장애 중 하나입니다. 결과적으로 예후가 좋지 않습니다. 주된 이유는 치료 의사가 환자의 유전 물질을 변경할 수 없다는 것입니다. 법적 요구 사항은이를 수행하는 것을 금지합니다. 더 복잡한 요인은 일부 불만은 삶의 과정에서만 발생한다는 것입니다. 이것은 어떤 경우에는 늦은 진단으로 이어질 수 있습니다. 그러나 질병이 빨리 결정 될수록 필요한 치료 단계를 더 빨리 해결할 수 있습니다.
이 질병에 대한 치료법은 기대할 수 없지만, 과학자들은 매일 연구 한 덕분에 개인 불만을 완화 할 수있는 새로운 치료 방법과 치료 형태를 개발하는 데 몇 번이고 성공했습니다. 목표는 환자의 삶의 질을 최적화하고 가능한 건강 결과를 예방하는 것입니다.
신체적 장애로 인해 환자는 하반신 마비의 위험이 증가합니다. 인지 장애도 있습니다. 따라서 일반적으로 환자가 일상 생활을 독립적으로 구성하는 것은 불가능합니다. 그는 평생 동안 다른 사람들의 보살핌과 관심에 의존합니다. 그러나 조기 개입 프로그램은 최근 몇 년 동안 지적 능력 개발에 상당한 개선을 보여주었습니다.
예방
Nicolaides-Baraitser 증후군은 유전성 질병이므로 질병을 효과적으로 예방할 수있는 알려진 옵션이 없습니다.
보도
Nicolaides-Baraitser 증후군은 유전 적이며 따라서 선천성 질환이기 때문에 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 추적 관리를위한 조치와 옵션이 매우 적고 매우 제한적입니다. 영향을받은 사람들은 무엇보다도 초기 단계에서 의사와 상담하여 추가 과정에서 다른 합병증이나 불만이 없도록해야합니다.
의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아 지므로 니콜라이 데스-바라 이처 증후군의 첫 징후가 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다. 이 질병에 걸린 대부분의 사람들은 가족의 보살핌과 지원에 의존합니다.
무엇보다 심리적 불만이나 우울증을 예방하기 위해서는 자신의 가족 및 친척들과 사랑스럽고 집중적 인 대화가 매우 중요하다. 환자들은 또한 학교에서 집중적 인 지원에 의존하고 있습니다. 마찬가지로 Nicolaides-Baraitser 증후군 환자는 의사의 정기적 인 검진과 검사를 받아야합니다. 일반적으로이 질병은 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.
너 스스로 할 수있어
치료 옵션이 없기 때문에 친척은 증상을 완화하고 더 살기 좋은 삶을 제공 할 수 있습니다. 일상 생활에서의 집중 치료와 더불어 중증 장애인 신청서를 제출하여 통합 전문 실의 도움을받습니다. 이는 적절한 특수 학교를 찾고, 필요할 수있는 학교 참석자 및 도움을 신청할 때, 그리고 장애에 대한 다른 많은 질문에 도움이됩니다.
빈번한 간질 발작으로 인한 부상 위험은 특별히 훈련 된 보조견의 도움으로 줄일 수 있습니다. 간질 경고 견 또는 발작 견은 훈련에 따라 급성 발작을 조기에 경고하거나 예방 조치를 취할 수있는 충분한 시간을 제공합니다. 불행히도, 이것에 대한 비용은 일반적으로 건강 보험 회사가 부담하지 않으며 스스로 지불해야합니다. 그러나 이러한 비용은 소득세에 따라 엄청난 부담으로 간주되어 다소 감소 될 수 있습니다.
돌보는 친척을위한 휴가는 가족 휴가로 구현되는 경우가 드물기 때문에 원하는 휴가지에서 직접 시행 할 수있는 예방 치료의 가능성이 있습니다. 이것은 사랑의 보살핌, 일상적인 간병인과의 일상적인 친밀감, 친척들에게 충분한 자유 시간과 휴식을 보장합니다.
영향을받는 다른 가족과의 교류는 종종 경험 교환을 통해 풍요로워지고 일상 생활을 더 쉽게 만들 수 있습니다.
.jpg)
.jpg)
