회 전자 증후군

그만큼 회 전자 증후군 유전성 질환에 할당되는 빌리루빈 대사 장애입니다. 주요 증상은 황달과 직접 빌리루빈의 혈중 농도 증가입니다. 환자는 황달을 제외하고는 일반적으로 증상이 없기 때문에 일반적으로 치료되지 않습니다.

로터 증후군이란?

헤모글로빈의 분해 산물은 빌리루빈으로 알려져 있으며, 이는 비장과 간의 오래된 적혈구가 분해 될 때 방출됩니다. 헴 옥 시게나 아제와 빌 리버 딘 환원 효소는 헴을 빌리루빈으로 바꾸는데, 빌리루빈은 알부민과 결합합니다. 이러한 과정은 빌리루빈 대사라는 용어로 요약됩니다.

ICD-10은 포르피린과 빌리루빈 대사의 다양한 장애를 인식합니다. 그중 하나는 이거 회 전자 증후군라고도 함 로터-마나한-플 로렌 틴 증후군 제목이 있습니다. 빌리루빈 대사에 영향을 미치는 희귀하고 양성인 상 염색체 열성 질환입니다. 이 질병의 주요 증상은 비정상적으로 높은 빌리루빈 수치와 황달입니다.

지금까지이 증후군은 드물고 거의 관련이 없기 때문에 서구 사회에서 거의 연구되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 점점 더 많은 서양 과학자들이이 질환에 대한 관심을 표명하고 있으며, 조사가 간의 수송 과정에 대한 통찰력을 제공하기를 희망하기 때문입니다.

필리핀 의사 Florentin, Manahan 및 Rotor는 처음에 장애를 설명하고 처음에는 Dubin-Johnson 증후군과 동일시했습니다. Wolkoff와 동료들은 1970 년대에 Rotor와 Dubin-Johnson 증후군이 다른 임상상이라는 것을 증명했습니다.

원인

고 빌리루빈 혈증과 그로 인한 로터 증후군의 황달은 접합 된 빌리루빈과 접합되지 않은 빌리루빈 모두의 세포 내 저장 장애로 인해 발생합니다. 남녀 모두 로터 증후군의 영향을받을 수 있습니다. 이 증후군은 주로 필리핀에서 발생하며 유전 적입니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다.

따라서 우세한 유전 적 원인이 분명합니다. 그러나 로터 증후군이 거의 독점적으로 필리핀에 영향을 미친다는 사실은 특정 상황에서 증후군의 발병을 촉진 할 수있는 외인성 요인과도 관련이있을 수 있습니다. 유전 적 원인은 무엇보다 접합 된 빌리루빈의 수송을 더 어렵게 만들고 간세포에서 담관 영역으로 물질을 제거하는 것을 더 어렵게 만드는 결함에 대해 추측됩니다.

이 증후군은 아마도 돌연변이로 인한 유전성 MRP-2 채널 결함에 기반한 것 같습니다. 원래의 돌연변이는 아직 확인되지 않았으므로 채널 구성 요소의 코딩에 관여하는 모든 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 어떤 외인성 요인이 질병의 발병을 더 촉진 할 수 있는지도 불분명합니다. 아마도 앞으로 10 년 동안 서양 과학이 현재 질병 연구에 큰 관심을 보이고있는 이후 더 명확해질 것입니다.

증상, 질병 및 징후

로터 증후군은 주로 황달이 특징입니다. 따라서 환자는 피부, 눈 또는 심지어 내부 장기에 나타날 수있는 황달에 시달립니다. 또한 고 빌리루빈 혈증이 있습니다. 빌리루빈 농도가 1.1mg / dl 이상으로 증가하는 경우입니다.

이러한 증상은 다른 불만과 관련 될 수 있지만, 다소 불특정하고 반드시 존재할 필요는 없습니다. 일부 환자는 또한 우상 복부 부위의 불특정 한 불만과 통증에 대해 불평합니다. 상복부의 통증 증상은 비교적 드물기 때문에 진단 기준으로 사용할 수 없습니다.

그럼에도 불구하고 오른쪽 상복부의 통증은 나머지 증상을 기반으로 로터 증후군 진단을 확증 할 수 있습니다. 열 발작과 같은 가능한 동반 증상에도 동일하게 적용됩니다. 일반적으로 고 빌리루빈 혈증과 황달은 고립 된 현상으로 나타납니다. 효소 기능이 부족하거나 분해와 관련된 효소가 부족한 것은 로터 증후군의 증상이 아닙니다.

질병의 진단 및 경과

고 빌리루빈 혈증은 로터 증후군의 주요 진단 증상입니다. 분해 산물의 고농도는 실험실 테스트를 통해 혈액에서 입증 될 수 있습니다. 3 ~ 10mg / dl 사이의 직접 빌리루빈 증가입니다. 환자는 용혈의 징후를 보이지 않습니다. 세포 괴사가있는 간 병증에도 동일하게 적용됩니다.

트랜스 아미나 제 값은 항상 정상 범위에 있으며 알칼리성 포스파타제도 정상 활성을 나타냅니다. 감별 진단에서 의사는 환자의 황달과 신생아 및 영아의 황달을 구별해야하며, 그에 따라 용혈성 빈혈, 간염 및 빌리루빈의 접합 장애와 구별해야합니다.

Crigler-Najjar 증후군 또는 Gilbert-Meulengracht의 질병과의 감별 진단을 넘어서, Rotor 증후군의 진단을 위해서는 황달의 원인 인 담도 기형을 배제해야합니다.

합병증

대부분의 경우 로터 증후군은 심각하거나 유해한 증상이 없기 때문에 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 제한되거나 줄어들지 않습니다. 이 질병으로 영향을받은 사람들은 주로 심한 황달을 앓습니다. 이 불만은 특히 어린이나 청소년들 사이에서 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 이러한 연령대는 종종 우울증이나 기타 심리적 불만으로 고통받습니다.

그러나 성인은 열등감이나 자존감이 감소 할 수도 있습니다. 일반적으로 음식 섭취와 관련이 없지만 상복부에 통증이있을 수 있습니다. 열 발작은이 증후군에서도 발생할 수 있으며 영향을받은 사람의 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다.

일반적으로 더 이상 합병증이나 불만이 없습니다. 불만은 영향을받은 사람들의 삶에 어떤 장애도 나타내지 않으므로 치료되지 않습니다. 열 발작 만 약물로 치료할 수 있습니다. 불행히도, 로터 증후군의 예방도 불가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 로터 증후군의 경우 의사와 상담해야합니다. 이 질병은 스스로 치유되지 않으며 대부분의 경우 질병을 적절하게 치료하지 않으면 증상이 악화됩니다. 따라서 의학적 치료가 필수적입니다. 해당 사람이 상복부에 매우 심한 통증을 앓고 있다면 의사와 상담해야합니다. 통증은 또한 신체의 주변 부위로 퍼져 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

대부분의 경우 사람들은 또한 고열과 독감 또는 감기의 일반적인 증상을 보입니다. 로터 증후군은 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 황달은 또한 질병을 나타낼 수 있습니다. 이러한 증상이 장기간에 걸쳐 나타나고 저절로 사라지지 않으면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 로터 증후군은 일반의가 비교적 쉽게 발견하고 치료할 수 있습니다.

치료 및 치료

로터 증후군의 정확한 원인은 아직 확정되지 않았기 때문에 여전히 추측의 영역에 있습니다. 이러한 이유만으로 질병의 인과 적 치료가 이루어질 수 없습니다. 일반적으로 증상 치료도 필요하지 않습니다.

심각한 상복부 통증이 동반 증상으로 나타나면 진통제를 사용하여 증상 완화를 제공 할 수 있습니다. 열 발작을 동반하는 경우 해열제를 사용할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 로터 증후군은 환자에게 거의 영향을 미치지 않으므로 치료 단계가 필요하지 않습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

Rotor Syndrome의 원인이 명확하게 밝혀지지 않았기 때문에이 현상은 아직 예방할 수 없습니다. 질병의 명백한 유전 적 근거 때문에 영향을받은 사람들은 이론적으로 자신의 자녀를 갖지 않는 예방 적 결정을 내릴 수 있습니다. 그러나 로터 증후군은 영향을받은 사람들의 삶에 심각한 영향을 미치지 않기 때문에 그러한 접근 방식은 너무 급진적입니다.

보도

로터 증후군 환자는 일반적으로 광범위한 후속 치료가 필요하지 않습니다. 이 질병은 드물게 발생하기 때문에 구체적인 후속 조치 방법이 없습니다. 후속 치료는 증상이 발생하는 정도를 기준으로합니다. 질병의 증상은 일반적으로 무해하며 아무런 결과없이 가라 앉습니다.

회복 후 의사는 환자의 건강을 평가해야합니다. 발열, 복통, 피부 황변 등의 대표적인 증상은 의사의 진찰을 받아 2 차 증상을 배제 할 수 있습니다. 심한 열이있는 경우 의사는 추가 회복 조치에 대해 조언 할 수 있습니다. 복통이 지속되면 X- 레이 검사로 가능한 원인을 명확히 할 수 있습니다.

이러한 방식으로 예를 들어 내부 출혈을 감지 할 수 있습니다. 로터 증후군의 증상이 나타나면 진단되지 않은 간 질환이있을 수 있습니다. 후속 진료는 가정의 또는 내과 의사가 제공합니다. 만성 간 문제가있는 경우 정기적으로 의사를 방문해야합니다.

후속 진료는 기저 질환에 따라 의사의 진료 나 전문 클리닉에서 이루어집니다. 로터 증후군이 재발하면 의사에게 알려야합니다. 인과 적 치료가 필요할 수도 있습니다. 전문가는 적절한 조치의 이름을 지정하고 황달이 치유 된 후 환자에게 적절한 진통제를 처방 할 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

로터 증후군을 앓고있는 환자는 정기적 인 의사 방문에 참석해야합니다. 합병증을 배제 할 수 있도록 3 ~ 6 개월마다 간 기능을 확인해야합니다. 간 기능 장애로 인해 식단을 변경해야합니다. 불만이 발생하지 않도록 영양 계획을 엄격하게 준수해야합니다.

온난화 패드 및 가벼운 음식과 같은 가정 요법은 복통에 도움이됩니다. 카모마일이나 레몬 밤을 곁들인 허브 차는 또한 전형적인 불만을 완화하고 빠른 회복에 기여합니다. 증상이 지속되면 담당 가정의 나 위장병 전문의와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 심한 열 발작이나 통증 반응과 같은 합병증이 발생하면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 간 경색의 징후가있는 경우 응급 의사를 불러야합니다. 그런 다음 환자를 조용히 배치해야합니다. 필요한 의료 조치를 즉시 시작할 수 있도록 도착하는 구조 서비스에 상태를 알려야합니다.

휴식 및 휴식과 같은 일반적인 조치는 입원 후 적용됩니다. 영향을받은 자녀의 부모는 자녀를 다시 갖기를 원할 경우 필요한 검사를 받아야합니다. 이를 통해 질병 위험을 평가할 수 있으며 필요한 경우 의사가 추가 조치를 제안 할 수 있습니다.