피터스 플러스 증후군

그만큼 피터스 플러스 증후군 눈 앞부분의 발달이 방해받는 매우 드문 안 질환입니다. 이 질병은 유전자 돌연변이에 근거합니다. 치료에서 초점은 결과적인 증상을 완화하는 데 있습니다. 각막 이식은 치료 옵션입니다.

피터스 플러스 증후군이란?

에서 피터스 플러스 증후군 또는 크라우스-키 블린 증후군 유전적인 안 질환입니다. 의학 문헌에는 약 20 건의 사례 만 설명되어 있습니다. 이 질병은 매우 희귀 할뿐만 아니라 가장 희귀 한 질병 중 하나이기도합니다.

의사들은 안구 전방의 기형을 특징으로하는 피터의 기형을 주요 증상으로 사용합니다. 의학은 1984 년부터 피터스 플러스 증후군을 유사한 임상 사진과 구별 할 수있는 독립적 인 증후군으로 묘사했습니다.

원인

Peters-Plus-Syndrome의 원인은 유전 적입니다. 전방 분절의 발달 장애는 B3GALTL 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 각 유전자는 단백질을 구성하는 특정 아미노산 서열을 암호화합니다. 이것은 다양한 구조와 신호 물질을 생성합니다. B3GALTL 유전자에는 생 촉매 역할을하고 신체의 생화학 적 과정을 촉진하는 효소 합성에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 이 경우 베타 -1,3- 갈 락토 실 트랜스퍼 라제입니다.

무엇보다도이 효소는 당 사슬의 합성에 참여합니다. 2015 년의 새로운 연구에 따르면 돌연변이는 소포체의 품질 관리를 방해 할 수 있습니다. 소포체는 무엇보다도 물질의 수송을 담당하는 인간 세포 내의 구조입니다.

피터스 플러스 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병은 부모가 모두 돌연변이 된 대립 유전자를 자식에게 물려 줄 때만 나타납니다. 게놈에 건강한 대립 유전자가 있으면 임상상이 표현되지 않습니다. 영향을받은 대립 유전자는 성 염색체가 아닌 상 염색체에 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Peters-Plus-Syndrome의 가장 중요한 징후는 소위 Peter 's anomaly입니다. 이것은 눈의 앞쪽 방의 발달 부족이 특징 인 눈의 이상입니다. 전방은 각막 뒤에 있습니다. 피터의 이상은 수정체의 기형으로 이어지고 따라서 수정체가 흐린 백내장으로 이어질 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 눈부심에 대한 더 큰 민감도와 관련 될 수있는 백내장을 시력에 흐린 안개로 경험합니다. 또한 홍채는 챔버 각도에서 서로 달라 붙을 수 있습니다. 피터의 이상은 안진 증을 유발할 수도 있습니다. 이것은 관계자가 통제 할 수없는 리드미컬 한 안구 움직임입니다. 이 증후군은 영향을받은 사람들의 절반에서 녹내장으로 이어져 시신경을 위험에 빠뜨립니다.

더욱이, 영향을받은 사람들은 종종 짧은 키, 단신 (손가락과 발가락이 짧아짐), 구개열 및과 운동성으로 고통받습니다. 후자는 인대, 힘줄 및 관절의 비정상적인 이동성이 특징입니다. 피터스 플러스 증후군 환자는 종종 작은 머리, 둥근 얼굴, 눈에 띄게 큰 뇌실을 가지고 있습니다.

인중과 폰타 넬은 평균 이상입니다. 심장 결함, 신장 질환, 호흡기 질환, 음핵 및 다한증도 Peters-Plus-Syndrome의 징후 일 수 있습니다. 다양한 증상으로 인해 운동 및 정신 발달이 지연 될 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

눈의 특징적인 기형, 그로 인한 증상 및 일반적인 임상 양상은 피터 플러스 증후군에 대한 첫 번째 단서를 제공합니다. 안과 의사는 상세한 검사를 통해 증상을 다른 질병과 구별 할 수 있습니다.

감별 진단 측면에서 의사는 주로 리거 증후군, 웨일-마르 체 사니 증후군 및 코넬리아 드 랑게 증후군을 고려해야합니다. 유전자 검사는 돌연변이 된 유전자 B3GALTL을 검출 할 수 있으므로 Peter Plus 증후군의 존재에 대한 절대적인 확신을 제공합니다.

합병증

최악의 경우 Peters Plus Syndrome은 관련 사람의 완전한 실명으로 이어집니다. 그러나 일반적으로 이것은 질병이 치료되지 않는 경우에만 발생합니다. 특히 젊은 사람들의 경우 갑작스런 실명이나 심한 시력 상실은 심각한 심리적 불만이나 심지어 우울증으로 이어질 수 있습니다.

영향을받은 사람들의 삶의 질도 질병으로 인해 현저히 감소하므로 많은 경우 환자가 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 눈의 문제 외에도, 영향을받은 사람들은 많은 경우 키가 작거나 심장 결함으로 고통받습니다. 신장 질환이나 호흡기 질환도 Peters-Plus 증후군에서 비교적 흔하며 따라서 기대 수명이 단축 될 수 있습니다.

아이들은 발달이 상당히 지연되어 다양한 정신 및 운동 장애로 고통 받으므로 괴롭힘이나 놀림도 발생할 수 있습니다. Peters-Plus 증후군의 치료는 외과 적 개입을 통해 수행 할 수 있습니다. 합병증이 없으며 증상을 완화 할 수 있습니다. 이것은 관련자의 완전한 실명을 방지합니다. 다른 불만도 제기 된 후 처리됩니다. 특별한 합병증은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

피터스 플러스 증후군은 매우 드문 유전성 질환입니다. 특정 진단은 장기간 지속되는 뚜렷한 증상의 경우에만 가능합니다. 아이가 눈 영역에 저 발달의 징후를 보이면 담당 의사에게 알려야합니다. 각막이 흐려 지거나 홍채가 달라 붙는 것은 의사가 검사해야하는 안구 질환을 나타냅니다. 짧은 키와 전형적인 둥근 얼굴은 설명이 필요한 증상입니다. 의사는 각막의 초음파 스캔으로 피터스 플러스 증후군을 진단하고 증상 치료를 제안 할 수 있습니다.

가족 중에 이미 희귀 질환의 사례가 있으면 조기 진단이 가능합니다. 영향을받은 어린이의 부모는 소아과 의사와 긴밀한 접촉을 유지하고 합병증 발생시 의사에게 알려야합니다. 이 상태는 안과 의사와 안경사가 적절한 시각 보조 장치를 처방 할 수 있습니다. 소아과 의사는 정기 검사를 수행 할 수 있습니다. 개인의 경우 각막 이식이 가능하며 항상 외과 의사 팀이 수행합니다.

치료 및 치료

Peters-Plus-Syndrome은 유전자 돌연변이로 돌아 가기 때문에 그 원인은 오늘날 치료할 수 없습니다. 대신 치료는 상태의 결과로 발생하는 다양한 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다. 각막 이식은 증상을 개선 할 수 있습니다. 각막 성형술이라고도하는이 절차는 가장 일반적인 이식 형태이며 다양한 질병에 사용할 수 있습니다.

이식을 위해 외과의는 손상된 각막 층을 완전히 제거하고 기증자로부터 얻은 각막 조각으로 교체합니다. 살아있는 기증은 불가능합니다. 외과의는 평생 동안 자발적으로 장기 기증을 결정한 사망 한 사람의 각막 절편을 제거합니다. 기증자는 전체 또는 특정 장기 만 기증 할 수 있습니다.

눈 내부의 높은 압력은 실명의 위험을 상당히 증가시킵니다. Peters-Plus-Syndrome에서 안압이 상승하는 이유는 전방의 기형으로 인해 방수가 제대로 흘러 나오지 못하기 때문입니다. 결과적으로 섬 모체의 부피가 증가 할뿐만 아니라 안구 벽의 압력도 증가합니다. 녹내장이 그 결과입니다. 예를 들어, 광 수용체 세포에서 전기 신호를 전달하는 시신경을 손상시킬 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

극히 드문 Peters-Plus-Syndrome은 이미 유아기에 발생합니다. 지금까지 전 세계적으로 20 건의 사례가 알려졌습니다. 한쪽 또는 양쪽에서 발생하는이 안구 질환은 Krause-Kivlin 증후군이라고도합니다. 이 질병은 외과 적 개입에도 불구하고 예후가 좋지 않습니다. 이 결함은 최악의 경우 너무 심해서 영향을받은 태아의 대부분이 완전히 발달하지 못할 것으로 추정 할 수 있습니다.

Peters-Plus-Syndrome은 Peter의 이상으로 이어집니다. 이것은 다양한 증상과 관련이 있습니다. 기형의 정도는 사람마다 다를 수 있습니다. 따라서 전망은 다르게 평가되어야합니다.영향을받은 어린이는 심각한 문제와 눈의 기형에 의해서만 영향을받는 것은 아닙니다. 또한 전신에 영향을 미치는 다양한 기형의 영향을받을 수 있습니다.

지금까지 유 전적으로 또는 돌연변이를 통해 Peters-Plus-Syndrome에 대한 치료법은 없습니다. 심각한 눈 문제로 인해 영향을받는 사람들은 일반적으로 심각한 시각 장애가 있습니다. 적절한 시설에서 돌봐야합니다. 다른 결함, 기형 및 장애는 너무 심각하여 아이들이 정상적인 삶을 누릴 수 없습니다.

어떤 경우에는 각막 이식이나 다른 눈 수술이 고려 될 수 있습니다. 그렇지 않으면 증상을 완화하기 위해 증상 치료 만 가능합니다.

예방

Peters-Plus-Syndrome의 특정 예방은 불가능합니다. 이 질병은 유전 적 돌연변이에 기초하기 때문에 매우 일반적인 예방 만 생각할 수 있습니다. 이 증후군은 열성으로 유전되므로 양쪽 부모가 돌연변이 된 유전자를 보유하고 유전하는 경우에만 나타납니다.

부모가 관련이있는 경우 두 개의 변경된 대립 유전자가 아동의 게놈에서 함께 모일 가능성이 크게 증가합니다. 양쪽 부모가 독립적으로 돌연변이 된 B3GALTL 유전자를 가지고 있더라도 Peters-Plus-Syndrome에 걸릴 위험이 증가합니다. 산전 진단을 통해 의사는 태아에 두 개의 돌연변이 된 대립 유전자가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

보도

Peters-Plus 증후군의 경우, 대부분의 경우 영향을받은 사람은 질병을 완전히 치료할 수 없기 때문에 후속 치료를위한 특별한 조치와 옵션이 거의 없거나 전혀 없습니다. 이것은 선천성 질환이기 때문에 해당자가 아이를 갖고 자한다면, 증후군 재발을 막기 위해 반드시 먼저 유전 검사와 조언을 받아야합니다.

일반적으로 조기 진단은 일반적으로 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증 발생을 예방할 수도 있습니다. 대부분의 경우이 질환을 앓고있는 환자는 증상을 상당히 완화 할 수있는 수술 절차에 의존합니다.

이러한 수술 후, 영향을받은 사람은 특히 눈을 잘 보호하고 일반적으로 편하게해야합니다. 안압도 정기적으로 확인해야합니다. 최악의 시나리오에서와 같이 완전한 실명이 발생할 수 있으며, 이는 되돌릴 수 없습니다. 일반적으로 치료 후 추가 후속 치료가 필요하지 않습니다. 환자의 기대 수명 또한이 질병에 의해 부정적인 영향을 받거나 감소되지 않습니다.

너 스스로 할 수있어

Peters-Plus-Syndrome은 심각한 질병이며 그 원인은 지금까지 치료할 수 없습니다. 가장 중요한 자조 수단은 눈을 보호하는 것입니다. 햇빛과 오염 물질과의 접촉을 피해야합니다. 또한, 병자는 샴푸, 점안액 등으로 눈을 긴장 시켜서는 안됩니다. 질병이 점진적으로 진행됨에 따라 시각 보조 장치는 현재 시각 능력에 맞게 정기적으로 조정되어야합니다. 시각 문제가있는 경우 의사를 추천합니다.

추가적인 자조 조치는 균형 잡힌 식단과 스트레스 방지를 통한 건강한 생활 방식으로 제한됩니다. 이것은 Peters-Plus-Syndrome과 관련된 안과 증상에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 시력 장애로 인한 사고의 위험이 증가하기 때문에 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 조심스럽게 행동해야합니다. 계단을 오르거나 운동을 할 때 가능한 위험 요인에 특히주의를 기울여야합니다. 더 많은 낙상 및 기타 문제가있는 경우 안경 두께를 조정해야합니다.

Peters-Plus-Syndrome은 모든 조치에도 불구하고 웰빙에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 그렇기 때문에 심리학자와의 대화 요법이 항상 있으며 치료 외에도 수행 할 수 있습니다.