파이퍼 증후군

어느 파이퍼 증후군 상 염색체 우성 유전성 질환입니다. 이것은 매우 드물며 얼굴과 두개골의 뼈 형성에 이상을 보여줍니다. 파이퍼 증후군은 뼈 세포의 성숙을 담당하는 특정 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다.

파이퍼 증후군이란 무엇입니까?

파이퍼 증후군은 FGFR-1 및 FGFR-2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.
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그만큼 파이퍼 증후군 craniosynostoses 중 하나 인 드물게 발생하는 유전 질환입니다. 이것은 상 염색체 우성 방식으로 유전되기 때문에이 질병을 가진 사람들은 50 %의 확률로 자녀에게 전염됩니다. 파이퍼 증후군은 두개골과 안면 뼈의 정상적인 성장을 저해하여 두개 안면 이상을 유발합니다. 뼈는 일찍 융합되어 모양에 영향을 미칩니다. 손과 발의 뼈도 비정상적인 성장의 영향을받습니다.

안면 뼈의 융합이 실패하면 눈이 부풀어 오르고 눈이 크게 뜨고 이마가 높아지고 코의 평평한 다리가 생기고 윗턱이 발달하지 않습니다. 임상 적으로 세 가지 유형이 구분됩니다. 세 가지 유형은 서로 다른 특징을 가지고 있습니다. 2 형 또는 3 형 환자는 더 심각한 영향을 받고 기대 수명이 현저하게 감소합니다. 파이퍼 증후군의 정확한 유병률은 알려지지 않았으며 전 세계 10 만명 중 1 명으로 추정됩니다. 이 질병은 유전자 FGFR-1 및 FGFR-2의 돌연변이로 인해 발생합니다.

원인

파이퍼 증후군은 FGFR-1 및 FGFR-2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 부모가이 돌연변이의 영향을 받으면 50 %의 확률로 자녀에게 전염됩니다. 이 유전자는 중요한 단백질 인 섬유 아세포 성장 수용체 1과 2 (섬유 아세포 성장 인자 수용체)의 생성을 담당합니다. 파이퍼 증후군 1 형은 두 수용체 중 하나의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 유형 2와 3은 FGFR-2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 FGFR-2 유전자의 변화와 관련이 없습니다.

단백질은 많은 중요한 기능을 수행합니다. 배아 발달 중에 미성숙 세포가 성숙한 뼈 세포로 발전하도록 신호를 보냅니다. 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이는 단백질 기능을 변경하고 신호 전달을 연장합니다. 이 연장은 두개골과 안면 뼈의 조기 융합을 촉진합니다. 손과 발의 정상적인 뼈 발달도 영향을받습니다. 이것은 파이퍼 증후군의 주요 특징으로 이어집니다.

증상, 질병 및 징후

특정 두개골 뼈의 조기 융합은 파이퍼 증후군의 특징적인 안면 변형으로 이어집니다. 눈이 부풀어 오르고 활짝 열려 있으며 그 사이의 거리가 증가합니다. 이마는 명확하게 정의되어 있고 귀는 깊고 중간면은 발달하지 않았습니다. 두개골은 납작하고 짧습니다. 전체 환자의 절반 이상이 청력 상실과 치아 문제를 호소합니다.

대부분의 경우 발가락과 손가락은 비정상적으로 짧으며 그 사이에 약간의 융합이 있습니다. 엄지 발가락과 엄지는 놀랍도록 짧고 삼각형 모양이며 다른 발가락과 손가락에서 멀어집니다. 임상 유형에 따라 증상의 심각도가 다릅니다. 유형 1은 파이퍼 증후군의 고전적인 형태입니다. 이것은 다른 두 가지 유형보다 가볍습니다. 영향을받은 사람은 정상적인 지능, 손가락과 발가락의 약간의 변형 및 중간 안면 형성 저하의 약간의 표현을 가지고 있습니다.

유형 2는 더 심각한 임상 증상을 보입니다. 두개골은 토끼풀 모양이고 안구는 눈 소켓에서 눈에 띄게 돌출되어 있습니다. 손가락과 발가락의 이상은 매우 뚜렷합니다. 팔꿈치도 변형하십시오. 뼈는 종종 깨어 있고 자발적으로 뻣뻣 해집니다. 신경 학적 합병증도 발생합니다. 영향을받은 아동의 발달이 지연됩니다. 제 3 형 파이퍼 증후군은 제 2 형과 동일한 증상을 나타내지 만 클로버 잎 두개골은 없습니다.

질병의 진단 및 경과

파이퍼 증후군은 배아 발달 기간에 임신 3 개월 째에 진단 할 수 있습니다. 산전 검사에서는 미세 초음파를 사용하여 두 눈 사이의 비정상적으로 먼 거리를 확인할 수 있습니다. 눈 소켓에서 안구의 병리학 적 돌출뿐만 아니라 두개골과 얼굴 영역의 변형도 확인할 수 있습니다. 출생 후 정확한 진단은 유전자 검사로 보장됩니다.

합병증

대부분의 경우 파이퍼 증후군에 걸린 사람들은 다양한 기형과 기형으로 고통받습니다. 이것들은 주로 영향을받은 사람들의 미학에 매우 부정적인 영향을 미치므로 대부분의 환자는 불편 함을 느끼고 열등감이나 자존감 감소로 고통받습니다. 우울증은 파이퍼 증후군으로 인해 발생할 수도 있으며 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다.

파이퍼 증후군은 또한 점차적으로 발생하는 청력 상실로 이어집니다. 치아 문제 또는 치아 손실도 발생할 수 있으며 음식과 수분 섭취를 어렵게 만듭니다. 더욱이 환자들은 발가락과 손가락의 이상으로 인해 일상 생활에 제약이 있고 환자의 이동이 제한 될 수있다.

파이퍼 증후군으로 인해 아동의 정신 발달이 크게 지연되어 환자가 성인기에 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 수술 절차는 일부 이상을 제거 할 수 있습니다. 합병증이 없습니다. 그러나 환자는 일상 생활에 대처하기 위해 여전히 다양한 치료법과 지원 조치에 의존하고 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

파이퍼 증후군을 앓고있는 어린이는 출생부터 집중적 인 치료를 받아야합니다. 머리와 사지의 기형은 수술로 교정해야합니다. 또한 영향을받은 어린이는 일반적으로 진통제, 소염제 및 기타 의약품이 필요합니다. 부모는 출산 후 즉시 전문가에게 연락하여 종합적인 진단을 내려야합니다. 실제 치료는 전문 센터에서 이루어집니다.

구강 악안면 외과 분야의 전문가와 신경 외과 및 성형 외과의가 담당합니다. 또한 소아과 의사와의 긴밀한 상담이 필요합니다. 초기 치료 후 의사와 정기적으로 상담하여 약물을 중단하고 다양한 외과 적 상처에 합병증을 검사해야합니다. 파이퍼 증후군은 종종 어린이에게 정신적으로 스트레스를주는 주요 시각적 결함으로 이어지기 때문에 치료 조언도 유용 할 수 있습니다. 그러나 결과가 긍정적이면 치료와 정기적 인 의사 방문없이 정상적인 생활이 가능할 정도로 질병의 주요 특성이 감소 될 수 있습니다.

치료 및 치료

파이퍼 증후군의 중증도에 따라 얼굴과 두개골의 외과 적 교정을 수행 할 수 있습니다. 이것은 안면, 구강 및 악안면 수술뿐만 아니라 성형 수술과 신경 외과를 통해 가능합니다. 전 안와 두개골 영역을 확장하면 두개골이 적절하게 성장할 수 있고 안와의 크기를 늘릴 수 있습니다.

턱과 중간 얼굴은 수술로 교정 할 수도 있습니다. 공정한 대우를 통해 환자는 정상적인 지능을 개발하고 정상적인 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 치료 계획은 단계적으로 수행됩니다. 뼈 구조 재건을 수행하기에 적절한시기는 매우 중요합니다. 따라서 호흡, 말하기 및 삼키는 능력에 대한 파이퍼 증후군의 파괴적인 영향이 방지됩니다.

미성숙 한 미드 페이스 때문에 아이들은 종종 폐쇄성 수면 무호흡증으로 고통받습니다. 가벼운 수면 무호흡증의 경우 약물 치료를 통해 호흡을 강하게 개선 할 수 있습니다. 그러나 심한 호흡 장애는 전문가가 모니터링해야합니다. 편도선을 외과 적으로 제거하거나 CPAP (지속적인기도 압력 마스크)를 사용하면 증상을 완화 할 수 있습니다.

전망 및 예측

예후를 지정하려면 존재하는 파이퍼 증후군의 유형을 확인해야합니다. 파이퍼 증후군과 관련된 기형의 심각성으로 인해 예후가 다른 세 가지 유형으로 나뉩니다. 고전적인 파이퍼 증후군에서 변형은 경미합니다. 지능은 감소하지 않습니다. 특히 기존 기형을 수술로 줄일 수 있기 때문에 예후가 좋습니다.

파이퍼 증후군의 예후는 그렇게 낙관적이지 않습니다. 변형은 훨씬 더 심각합니다. 소위 토끼풀 두개골이 일반적입니다. 골격의 변형은 부분적으로 작동 가능하지만 대부분 수정 불가능합니다. 정신 발달이 지연됩니다. 신경 학적 합병증이 예상됩니다.

세 번째 파이퍼 증후군에서는 증상이 비슷하게 심각하며 클로버 잎 두개골 만 사라졌습니다. 여기에서도 유전 적 원인으로 인해 예후가 특히 좋지 않습니다. 세 가지 파이퍼 증후군 형태 사이의 유동적 인 전환은 명확한 경계와 예후를 어렵게 만듭니다.

그러나 파이퍼 증후군의 존재 여부를 산전에서 확인할 수 있다는 것은 도움이됩니다. 전형적인 변형은 초음파 검사 중에 이미 분명합니다. 또한 개별 사례에서 알려진 이러한 유전 유전 돌연변이의 위험이 증가합니다. 합법적 인 낙태가 여전히 가능한지 또는 가족이 고려하는지 여부는 다양합니다. 일단 아이가 태어나면, 그들은 일반적으로 그들보다 먼저 몇 가지 수술을받습니다.

예방

파이퍼 증후군은 상 염색체 우성 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 출생 전에 진단 할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 파이퍼 증후군에 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 거의 또는 전혀 없습니다. 무엇보다 먼저 질병의 매우 빠르고 조기 진단이 중요하므로 더 이상 합병증이 발생하지 않습니다. 자가 치유가 일어나지 않으므로 환자는 질병의 첫 증상이나 징후가있을 때 이상적으로 의사와 상담해야합니다.

이것은 또한 유 전적으로 결정된 질병이기 때문에 환자가 아이를 갖고 싶다면 파이퍼 증후군의 재발을 막기 위해 반드시 유전 검사와 조언을 받아야합니다. 대부분의 환자는 일반적으로 증상을 완화 할 수있는 외과 적 개입에 의존합니다.

영향을받은 사람은 그러한 수술 후에 확실히 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 신체에 불필요하게 부담을주지 않으려면 어떤 경우에도 운동이나 신체적, 스트레스가 많은 활동을 피해야합니다. 마찬가지로 파이퍼 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존하며, 이는 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

파이퍼 증후군은 신체적 증상과 정신적, 정서적 부작용을 완화하기위한 복합 요법의 일부로 치료됩니다. 아픈 자녀의 부모는 자녀를 격려하고 지원함으로써 치료를 지원할 수 있습니다.

기형은 괴롭힘과 괴롭힘으로 이어질 수 있으며 결과적으로 영향을받은 사람들의 사회적 두려움을 발전시킬 수 있기 때문에 아이의 자신감을 강화하는 것이 더욱 중요합니다. 학부모는 또한 조기에 적합한 유치원과 학교를 찾아야합니다. 특수 아동을위한 시설에서는 파이퍼 증후군 아동이 최적으로 발달 할 수 있고 부모는 신체적 불만에 대한 치료를받는 데 집중할 수 있습니다. 기형을 완전히 시정하는 것은 불가능하기 때문에 아파트는 장애인 용으로 개조되어야합니다. 아이들은 또한 보행 보조기 나 휠체어와 같은 보조 도구가 필요합니다. 법적 보호자는 조기에 각 전문가에게 연락하여 필요한 조치를 취해야합니다.

또한 부모와 자녀를위한 치료 조언이 유용 ​​할 수 있습니다. 나중에 아이가 조만간 자신의 질병에 대해 질문 할 것이므로 유전병 전문 클리닉을 방문하는 것도 권장됩니다. 그런 다음 친척들이 조언과 행동을 취해야합니다.