Kearns-Sayre 증후군

그만큼 Kearns-Sayre 증후군 (KSS)는 1958 년에 처음으로 체계적으로 기술되었으며 매우 희귀하고 유 전적으로 결정된 미토콘드리아 질병 중 하나입니다. 그만큼 KSS 모든 환자에서 발생하는 증상이 거의없는 핵심 증상이 있습니다. 삶의 과정에서 미토콘드리아 결함의 영향을받는 조직에 따라 다른 심각한 질병이 있습니다. 그들은 별도로 치료해야합니다.

Kearns-Sayre 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Kearns-Sayre 증후군 100,000 명의 환자 중 약 12 ​​명에게 영향을 미칩니다. 매우 드문 질병은 유전 적이며 세포 내 대사 장애로 나타납니다. 세포 내 미토콘드리아의 DNA는 총 4977 개의 염기쌍에서 돌연변이에 의해 손상됩니다. 그것은 12 개의 미토콘드리아 유전자에 해당합니다.

이러한 결함 세포는 간 세포의 골격근, 외부 안구 근육에서 발견됩니다. 돌연변이 된 미토콘드리아는 더 이상 음식 섭취로 제공되는 영양분을 세포 에너지로 (올바르게) 변환 할 수 없기 때문에 근육의 대부분과 주변 조직에 더 이상 아데노신 삼인산 (ATP)이 공급되지 않습니다.

다른 근육 세포 질환과 달리 천천히 진행되는 질환 KSS 다른 조직도 영향을받습니다. 어떤 기관에 더 이상 ATP가 제대로 공급되지 않는지, 심장 근육 손상, 근력 약화, 청력 상실, 당뇨병, 사춘기 진입 지연, 위장 문제. 첫 번째 증상은 일반적으로 10 세에 진단됩니다. 전 세계적으로 수백 건의 문서화 된 질병 사례가 있습니다.

원인

매우 드문 유전병은 산발적으로 만 발생하기 때문에 의학에서는 그것이 자발적인 돌연변이의 문제라고 가정합니다. 남녀 모두 똑같이 영향을받습니다. 미토콘드리아 돌연변이는 어머니에게서 아이들에게 전염됩니다. 의사들은 Kearns-Sayre 증후군의 유전과 관련하여 상 염색체 열성 유전에 대해 이야기합니다.

증상, 질병 및 징후

냉각 윤활유의 기본 증상은 10 세 무렵에 나타납니다. 환자가 처진 눈꺼풀 (안검 하수증)이 있습니다. 안구 운동 장애 (진행성 외부 안구 성형술, CPEO)도 있습니다. 망막의 색소 장애 (비정형 색소 성 망막 병증)는 시각 장애와 시야 제한을 유발합니다. 나중에 운동 조정 장애 (운동 실조)와 함께 진행성 근육 위축으로 이어질 수 있습니다. 반사가 감소되거나 (저 굴곡) 더 이상 전혀 발생하지 않습니다 (무면 굴곡).

심장 근육이 손상되면 전도 장애 (심장 부정맥)가 발생합니다. 신경 세포의 손상은 사지의 감각 장애로 이어집니다. 또한 환자는 청력이 감소했습니다. Kearns-Sayre 증후군의 맥락에서 치매까지의 정신 장애가 발생할 수도 있습니다.

호르몬 균형이 흐트러지면 당뇨병, 갑상선 기능 저하 및 성장 장애 (단신)가 발생합니다. 일부 환자는 언어 및 연하 장애도 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

Kearns-Sayre 증후군의 주요 증상은 초기에 알아볼 수 있으며 대부분의 다른 증상은 질병이 천천히 진행됨에 따라 나중에 나타납니다. CSF 분석은 KSS 환자에서 100 mg / dl 이상의 단백질 함량을 보여줍니다. 혈중 농도는 젖산과 피루브산 수치의 증가를 보여줍니다. 미토콘드리아 구조 변화는 전자 현미경으로 볼 수 있습니다. CT는 기저핵의 석회화를 보여줍니다.

EMG의 도움으로 근육 활동 감소를 입증 할 수 있습니다. 자극 전도 장애는 ENG의 도움으로 결정할 수 있습니다. 골격근의 생검은 1.3 ~ 10kb의 미토콘드리아 DNA가 교란되고 전형적인 "비정상적인 붉은 섬유"를 확인할 수있을 때 긍정적 인 결과를 보여줍니다. 망막 전위도는 "소금 및 후추 망막"을 가시화합니다.

심근 병증 (불규칙한 심장 박동)은 ECHO 및 EKG를 사용하여 진단됩니다. 그러나 치료를받은 의사는 PCR 증폭을 사용하여 전체 미토콘드리아 DNA를 검사하고 파괴 된 mtDNA 염기 서열의 염기 서열 분석을 수행 한 경우 검사 대상 환자가 Kearns-Sayre 증후군임을 100 % 확신 할 수 있습니다.

합병증

Kearns-Sayre 증후군은 일상 생활과 영향을받는 사람의 생활에 상당한 제한을 초래합니다. 대부분의 경우 환자는 심한 시각 장애와 시야 제한을 겪습니다. 또한, 추가 과정에서 완전한 실명이 발생할 수 있습니다. 환자가 심장 문제를 경험하는 것은 드문 일이 아니며 이는 심장 사망으로 이어질 수 있습니다.

영향을받은 사람의 민감도는 대개 제한적이며 마비가 발생합니다. 대부분의 환자는 또한 치매 또는 기타 정신 장애가있어 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존해야하는 경우가 많습니다. 이것은 또한 언어 장애로 이어질 수 있습니다.

움직임의 조정도 손상되어 움직임 제한 또는 기타 보행 장애로 이어집니다. Kearns-Sayre 증후군으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들의 부모 나 친척도 우울증이나 기타 심리적 불만을 예방하기 위해 심리적 치료가 필요합니다.

치료는 약물의 도움으로 수행됩니다. 대부분의 경우 심장 이식은 일반적으로 갑작스런 심장 사망으로 이어질 수 있으므로 필요합니다. 환자의 기대 수명은 Kearns-Sayre 증후군에 의해 심각하게 제한됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

눈꺼풀에 시각적 인 변화가있는 경우 부모는 자녀와 함께 의사와 상담해야합니다. 질병이 발생하면 이들은 갑자기 매달려 있으며 의도적 인 근육 긴장으로 바꿀 수 없습니다. Kearns-Sayre 증후군의 징후는 10 세까지 발생하며 의학적 평가와 치료가 필요합니다. 안구 운동 장애, 시각 장애 및 반사 감소 반응은 비정상적인 것으로 간주되며 명확히해야합니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람의 시야가 제한됩니다. 청력 저하, 심장 장애 또는 심장 박동 장애는 가능한 한 빨리 의사가 검사해야합니다.

아이가 사지에 비정상적인 민감성을 앓고 있다면 의학적 도움이 필요합니다. 피부의 무감각 또는 자극에 대한 과민증은 의사에게 제시되어야합니다. 기억 장애, 기억의 불규칙성 또는 정신 능력 저하에 관해서는 의사의 방문이 필요합니다.

키가 작거나 행동 문제 및 언어 장애가있는 경우 건강 검진을받는 것이 좋습니다. 아이가 삼킴 곤란을 호소하거나, 식사를 거부하거나, 체중 감소가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 수분 섭취가 충분하지 않으면 유기체는 공급 부족으로 위협받습니다. 생명을 위협하는 상태가 유발되지 않도록 의사와상의해야합니다. Kearns-Sayre 증후군 환자는 증상이 증가하는 즉시 의사가 필요합니다.

치료 및 치료

Kearns-Sayre 증후군의 치료법은 아직 불가능합니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 짧지 만 적절한 의료 조치를 통해 연장 할 수 있습니다. 극단적 인 경우 심근 병증은 갑작스런 심장사로 이어질 수 있습니다. 인과 요법이 없습니다. 그러나 대부분의 냉각 윤활제 환자에서 고농축 코엔자임 Q10 (유비 퀴논)은 상태를 개선 할 수 있습니다. 일반적으로 30 ~ 260mg의 용량이 경구로 섭취됩니다.

또는 90-270 mg / 일의 이데 베논을 복용 할 수 있습니다. 이 약제는 뇌와 골격근의 미토콘드리아 기능을 향상시킵니다. 다른 미토콘드리아 결함의 경우, 예를 들어 카르니틴 또는 크레아틴도 처방됩니다. 그렇지 않으면 치료는 증상에 의해서만 제공 될 수 있습니다. 심장 전문의를 정기적으로 방문하면 만성 심장 부정맥 치료에 도움이됩니다. 어떤 경우에는 심박 조율기를 사용해야합니다.

상태가 특히 나쁘면 심장 이식이 필요할 수도 있습니다. 청력 손실은 적절한 보청기로 최소한 일정 시간 동안 보상 될 수 있습니다. 정기적 인 안과 방문은 눈 합병증의 위험을 줄입니다. Kearns-Sayre 증후군이있는 경우 예후는 질병의 중증도, 즉 질병 과정에 관여하는 장기의 수와 각각에 존재하는 비정상 mtDNA의 비율에 따라 달라집니다.

전망 및 예측

Kearns-Sayre 증후군은 드물지만 장애의 예후는 좋지 않습니다. 원인은 치료할 수없고 치료해서는 안되는 유전 적 결함입니다. 법적 이유로 과학자와 의료 전문가는 인간 유전학을 변경할 수 없습니다. 이것은 장애를 치료할 수 없습니다. 기존의 증상 만 완화시킬 수있는 증상 치료가 이루어집니다.

환자는 다양한 스트레스 및 부작용과 관련된 장기 요법에 노출됩니다. 적용된 치료가 중단되거나 독립적으로 종료되는 즉시 불만의 재발이 예상됩니다. 모든 노력과 의학적 선택에도 불구하고 기존 불만의 대부분은 치료할 수 없습니다.

정신 장애 및 뇌 장애의 경우 일반적으로 건강을 개선하기위한 치료 방법이 없습니다. 이 경우 환자는 가능한 최선의 방법을 동행하고 간호사가 제공됩니다. 일상 생활에 대처하는 것은 일반적으로 불가능합니다. 증후군에 의해 촉발되는 많은 장애로 인해 영향을받은 사람과 그 친척에게 강한 감정적 부담이있을 수 있습니다. 심리적 장애가 발생하여 전반적인 상황이 더욱 악화 될 수 있습니다. 이것은 예측을 할 때 고려해야합니다.

예방

Kearns-Sayre 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방이 불가능합니다. 정확한 기원은 아직 명확하지 않습니다. 그러나 적절한 전문적인 방법의 도움으로 중증 만성 질환의 새로운 증상을 조기에인지하고 적절한시기에 치료할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, Kearns-Sayre 증후군에 걸린 환자는 특별한 또는 직접적인 후속 조치 옵션을 사용할 수 없으므로 환자는 무엇보다도 질병의 빠른 진단에 확실히 의존합니다. 따라서 첫 징후와 증상이 나타나 자마자 증상이 악화되는 것을 방지하기 위해 환자는 의사와 상담해야합니다.

Kearns-Sayre 증후군은 유전 질환이기 때문에 아이가 재발하지 않도록하려면 유전 검사와 상담을 받아야합니다. Kearns-Sayre 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 약물에 의존합니다.

증상이 영구적으로 완화 될 수 있도록 정기적으로 복용하고 올바른 복용량을 사용하는 것이 항상 중요합니다. 심장의 상태를 영구적으로 확인할 수 있도록 심장 전문의도 정기적으로 방문해야합니다. 최악의 경우 갑작스런 심장 사망으로 이어질 수 있으므로 많은 경우에 증후군으로 인해 기대 수명이 단축됩니다. 이 질병의 추가 과정은 진단 시간에 크게 의존하므로 이에 대한 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

Kearns-Sayre 증후군의 경우 가장 중요한 자조 조치는 약물을 생활 조건에 최적으로 적응시키는 것입니다. 영향을받은 사람들은 갑작스런 심장 사망의 위험이 높기 때문에 비정상적인 증상과 불만을주의하는 것도 중요합니다.

심장 통증, 숨가쁨, 통증 및 기타 질병 징후가 눈에 띄게되면 응급 의사에게 즉시 알려야합니다. 덜 심각한 경우 환자는 쉽게 받아들이면됩니다. 피로한 신체 활동은 물론 알코올, 카페인 또는 니코틴과 같은 스트레스 및 자극제를 피해야합니다. 청력 손실은 적절한 보청기로 보상 될 수 있습니다. 안과 의사를 정기적으로 방문하면 시력이 적어도 안정 될 수 있습니다.

특히 건강이 좋지 않은 경우 심장 이식이 필요합니다. 이 절차를 준비하기 위해 환자는 식단을 변경하고 의사에게 약을 복용하고 있음을 알려야합니다. 의사가 아직 알지 못하는 질병, 알레르기 또는 질환도 시술 전에 명확히해야합니다. 수술 후 환자는 면밀한 치료와 함께 휴식과 침상 휴식이 필요합니다. 관련자가 취할 수있는 다른 조치는 질병 과정에 관여하는 기관에 따라 다릅니다.