표현형

의 표현형 다양한 특성을 가진 유기체의 외부에서 보이는 모습입니다. 유전 적 구성 (유전형)과 환경 모두 표현형의 발현에 영향을 미칩니다.

표현형은 무엇입니까?

유기체의 가시적 특성뿐만 아니라 행동과 생리적 특성도 표현형을 구성합니다. 이 용어는 고대 그리스어 "phaino"에서 파생되었으며 "모양"을 의미합니다. 개인의 유전 적 구성, 이른바 "유전형"은 표현형의 발현을 결정합니다.

유전자 외에도 환경은 특정 표현형이 발현되는 정도에 영향을 미칩니다. 유기체가 환경 적 영향에 의해 표현형으로 변형 될 수있는 정도는 유전자형에 따라 다릅니다. 표현형의 이러한 환경 적 가변성은 소위 반응 규범입니다. 이 표준은 매우 광범위 할 수 있으며 매우 다른 표현형을 초래할 수 있습니다. 그러나 그것은 또한 낮을 수 있으며 결과적으로 발생하는 표현형 변형은 모두 매우 유사합니다.

일반적으로 유기체의 생존에 중요한 표현형의 매우 기본적인 특성은 반응 규범이 다소 낮은 경향이 있습니다. 그 변화는 종종 개인에게 부정적인 영향을 미치기 때문입니다.

기능 및 작업

유기체의 유전 적 구성은 항상 그 모양을 결정합니다. 이것은 20,000 개 이상의 유전자가 유전자형을 형성하여 표현형을 결정하는 인간에게도 적용됩니다. 유전자가 외모를 얼마나 강하게 결정하고 환경 요인의 영향이 얼마나 강한 지에 따라 표현형 가소성에 대해 이야기합니다.

사람의 행동과 같이 표현형 가소성이 높은 특성은 환경의 영향을 많이받습니다. 사람의 눈 색깔과 같이 표현형 가소성이 낮은 특성은 외부 영향에 의해 거의 변경 될 수 없습니다.

가족 내에서 여러 세대에 걸쳐 특정 특성의 표현형 표현을 통해 자손에 대한 결론을 도출 할 수 있습니다. 이것은 특히 특정 유전성 질환에 해당되며, 그 확률은 상대적으로 안정적으로 예측할 수 있습니다. 특정 질병의 발생에 대한 유전자는 원칙적으로 그 효과에서 우세하거나 열성 일 수 있습니다. 우성 유전자는 표현형에서 매우 높은 발현 확률을 보장하는 반면 열성 유전자의 경우 표현형 발생 확률이 현저히 낮습니다. 예를 들어 우성 유전 질환의 경우, 한 부모가 아플 경우 자손에서 표현형 발생 확률은 최소 50 %입니다.

두 부모가 모두 우세 유전 질환의 표현형을 보이면 어린이의 질병 확률은 100 %입니다.

대조적으로, 열성 유전 질환은 우성 유전 질환보다 표현형에서 분명히 덜 보입니다. 한 부모가 표현형으로 그러한 질병에 걸렸다면 자손에서 발병 할 확률은 최대 50 %입니다. 이러한 질병의 경우 열성 유전자가 존재하더라도 표현형 적으로 전혀 발생하지 않을 수도 있습니다.

표현형의 특정 변형이 항상 여러 세대 내에 상속을 통해 전달되는 것은 아닙니다. 유전자형에 자발적인 돌연변이가 발생할 가능성도있어 새로운 특성을 가진 변형 된 표현형이 세대에서 처음으로 갑자기 나타납니다. 이것은 새로운 특성을 가진 표현형으로 일탈하는 개인이 가족에 계속 나타나는 이유를 설명합니다.

유전자형의 이러한 돌연변이와 표현형에 미치는 영향이 존재하지 않으면 종은 궁극적으로 멸종 될 것입니다. 변화하는 환경 조건에 대한 적응은 유전자형이 유연하게 유지되고 새로운 표현형이 계속 등장하는 경우에만 가능합니다. 이것은 진화의 기본 원리이며 가변성이라고도합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

질병 및 질병

현재 연구에서는 표현형에 대한 환경 적 영향이 이전에 가정했던 것보다 더 많은 질병과 해리에 영향을 미친다고 가정합니다. 사람의 초기 발달 단계에서 비만으로 발전 할 것인지 슬림하게 유지 될 것인지가 결정될 가능성이 높습니다. 특정 유전자 조절 프로그램은 표현형의 하나 또는 다른 발현에 대한 책임이 있습니다.

이 지식을 바탕으로 연구원들은 표현형이 개발되기 전에 효과가있을 수있는 새로운 약물과 치료법을 미래에 개발하기를 희망합니다. 특정 유전병의 표현형 발달로 자손의 발생을 예측할 수있어 조기에 효과적인 치료가 가능합니다.

유전자형의 돌연변이로 인한 일부 희귀 표현형은 모든 종류의 유기체에서 발생합니다. 한 가지 예는 백색증입니다. 이 돌연변이로 인해 감염된 개인은 피부, 머리카락 및 눈에 색소가 없으며 태양에 매우 민감합니다. 이 표현형의 특별한 표현은 인간과 동물 모두에 존재합니다.

유 전적으로 결정된 특성의 표현형 표현은 지금까지 의학적으로 약간만 영향을받을 수 있지만 표현형이 발현되기 전에 표현형을 변경할 가능성이 증가하고 있습니다. 후성 유전학과 같은 연구 분야가 이에 기여하고 신약 및 치료법의 개발을 보장합니다. 따라서 미래에는 특정 유전자형이 더 이상 특정 표현형의 발달로 이어질 필요가 없습니다. 이것은 특히 유 전적으로 유발 된 질병과 관련하여 매우 유망한 관점입니다.