페닐 케톤뇨증 (PKU)

유전성 대사 질환 페닐 케톤뇨증 (PKU) 드물게 발생하지만 어린이의 질병의 경우 뇌 발달 손상과 그로 인해 발생하는 합병증을 예방하기 위해 처음부터 일관된 영양이 필요합니다.

페닐 케톤뇨증이란 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 특정 단백질 성분이 신체에 축적되어 주로 어린이의 뇌 발달을 제한하는 유전성 대사 질환입니다.

독일 연방 공화국에서는 태어난 어린이 10,000 명 중 1 명만이 통계적으로 영향을받습니다. 이 소아가 조기에 질병 진단을 받으면 페닐 케톤뇨증을 치료할 수 있으며 소아는 완전히 정상적으로 발달 할 수 있습니다.

원인

원인 페닐 케톤뇨증 유전 적 결함입니다. 이것은 모든 단백질 함유 식품에서 발생하여 식품과 함께 섭취되는 단백질 성분 인 페닐알라닌이 더 이상 분해 될 수 없음을 의미합니다. 건강한 사람의 경우 효소가이 목적을 위해 활성화되며, 페닐 케톤뇨증이있는 사람은 중증도에 따라 부분적으로 만 작동하거나 완전히 작동하지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

출생 직후 상태가 진단되고 치료되지 않으면 첫 징후가 생후 약 3 개월에 나타납니다. 뇌의 성숙이 방해 받고 뇌가 적절하게 성장하지 않아 훨씬 더 작은 머리로 나이가 많은 어린이에게 보입니다. 정신 발달이 뒤쳐집니다. 사춘기에 이르면 심각한 지적 장애가 있습니다.

뇌 세포의 손상으로 인해 아이들은 과민성에 시달리고 종종 간질 발작을 일으 킵니다. 근육 세포도 질병에 의해 손상됩니다. 근육이 경련처럼 긴장되어 정상적인 움직임을 어렵게 만듭니다. 또한 과잉 행동과 공격성의 형태로 행동 장애가 발생합니다. 아이들은 통제되지 않은 분노를 일으키는 경향이 있습니다.

PKU의 전형적인 징후는 영향을받은 사람들이 내뿜는 아세톤 냄새입니다. 그것은 신체에 페닐 아세테이트가 형성되어 발생합니다. 이 물질은 땀샘을 통해 배설되며 소변에도 포함됩니다. PKU로 고통받는 사람들의 외모의 특징.

그들의 오라 니즘은 멜라닌 색소를 충분히 생산할 수 없기 때문에 종종 흰 금발의 머리카락, 매우 가볍고 민감한 피부 및 밝은 파란색의 투명하게 반짝이는 눈을 가지고 있습니다. 색소 장애는 습진과 유사한 피부 발진을 일으킬 수 있습니다. 증상의 심각성은 신진 대사가 얼마나 엄격하게 제한되고 표준에서 벗어 났는지에 따라 다릅니다.

진단 및 코스

그만큼 페닐 케톤뇨증 일반적으로 소위 U2 예방 검사의 일부로 신생아 선별 검사에서 수행되는 혈액 검사로 결정될 수 있습니다. 여기에서 수행되는 혈액 검사는 무엇보다도 유아의 페닐알라닌 수치를 결정합니다.

페닐 케톤뇨증이있는 질병에서 신진 대사가 방해 받고 페닐알라닌이 더 이상 분해되지 않기 때문에 점점 혈액에 축적되어 여기서 검출 될 수 있습니다. 혈중 페닐알라닌 수치가 데시 리터당 1 ~ 2 밀리그램 증가하면 페닐 케톤뇨증이있는 질환을 나타냅니다.

임신 중에 페닐 케톤뇨증이 의심되는 경우 양수 검사를 사용하여 영아에 대한 태아 DNA 검사를 수행하고 진단을 내릴 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증이 진단되면 상태의 중증도를 확인하기 위해 추가 검사를 실시하여 치료를 목표로합니다.

페닐 케톤뇨증을 치료하지 않으면 약 3 개월 후에 대사 질환의 첫 번째 증상이 나타나 심각한 지적 장애에 대한 정신 발달 지연, 근육 긴장 장애 및 간질 성 발작을 포함한 심각한 합병증으로 빠르게 이어질 수 있습니다.

합병증

어쨌든 페닐 케톤뇨증은 아이가 태어난 직후에 치료해야합니다. 이 치료가 수행되지 않으면 나중에 보상 할 수없는 아동의 성장과 발달에 심각한 불만이 생길 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 페닐 케톤뇨증으로 인한 대사 장애를 앓고 있습니다.

또한 과민 반응이 증가하여 아이들이 공격적으로 보입니다. 운동 및 정신 발달의 지연도 명백 해져 영향을받는 사람의 삶의 질을 현저히 떨어 뜨릴 수 있습니다. 많은 경우 부모는 우울증이나 기타 심리적 장애를 앓고 있습니다. 영향을받은 사람들은 불쾌한 체취를 나타내므로 영향을받은 어린이와 청소년은 놀림이나 괴롭힘의 피해자가 될 수 있습니다.

또한 간질 발작이 발생하여 최악의 경우 사망에이를 수 있습니다. 색소 장애는 어린이에게도 발생할 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증 치료는 합병증과 관련이 없습니다. 올바른 영양 섭취는 바람직하지 않은 발달을 예방하여 성인기에 더 이상 합병증이 발생하지 않도록합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

페닐 케톤뇨증은 어린이의 뇌에 심각한 손상을 줄 수 있으므로이 질병은 어떤 경우에도 즉시 치료해야합니다. 추가 합병증이나 아동 발달 장애를 예방하기 위해서는 조기 진단이 매우 중요합니다. 일반적으로 페닐 케톤뇨증은 아동의 발달이 더디게 나타납니다. 정신 장애와 간질 발작도 역할을합니다.

간질 발작이 발생한 경우 응급 의사를 부르거나 즉시 병원에 가십시오. 이것이 추가 손상을 피할 수있는 유일한 방법이기 때문입니다. 어린 나이에 페닐 케톤뇨증은 종종 분노 또는 심각한 행동 장애의 폭발로 이어집니다. 이러한 증상도 나타나면 의사를 방문해야합니다. 피부의 색소 질환이나 반점도이 질환을 나타낼 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증의 치료는 정확한 증상에 따라 다르며 다양한 전문가가 수행합니다. 종종 심리 치료도 유용하며 부모 나 친척도 참여할 수 있습니다. 조기 진단 및 치료를 통해 환자의 기대 수명은 일반적으로 부정적인 영향을받지 않습니다.

치료 및 치료

때 페닐 케톤뇨증 진단을 받으면 일반적으로 아주 잘 치료할 수 있으므로 아이들이 비정상적인 뇌 발달로 고통받지 않고 대신 완전히 정상적으로 정신적으로 발달 할 수 있습니다.

그러나 이것은 저 페닐알라닌 식단을 지속적으로 고수 할 때만 가능합니다. 페닐 케톤뇨증을 치료하고 뇌 손상을 방지하기위한 약물 기반의 다른 치료 옵션은 없습니다. 뇌가 발달하는 기간, 즉 출생부터 사춘기까지 페닐알라닌이 함유 된 음식을 거의 완전히 피하는 것이 특히 중요합니다.

식이 요법을 일찍 시작할수록 페닐 케톤뇨증의 진행이 좋아집니다. 이러한 이유로식이 요법은 일반적으로 신생아가 태어나 자마자 시작되며, 모유 대신 페닐알라닌이 거의 포함되지 않은 특수 분유를 유아에게 제공합니다. 페닐알라닌이 적은 식단이 사춘기까지 특히 중요하더라도, 의사는 질병으로 인해 노년으로 제한되지 않도록 평생 동안 페닐알라닌이 적은 식단을 권장합니다.

그러나 페닐 케톤뇨증 치료를위한 식단에서는 페닐알라닌이 거의 포함되어 있지 않지만 페닐알라닌의 흡수를 완전히 차단하지는 않는 것이 중요합니다. 페닐알라닌은 페닐 케톤뇨증으로 고통받는 어린이의 성장에 특히 필요한 필수 아미노산이기 때문입니다. 그러나 혈액의 특정 값을 초과해서는 안됩니다. 따라서 페닐 케톤뇨증 환자는 정기적 인 혈액 검사를 받아야합니다.

전망 및 예측

고전적인 페닐 케톤뇨증의 예후는 가능하면 신생아에서 조기에 진단하면 매우 좋습니다. 낮은 페닐알라닌 식단이 유아기 초기에 제공되는 경우 신체적 또는 정신적 장애가 없을 것으로 예상됩니다. 영향을받은 사람들은 정상적인 수명과 평균 수명을 가지고 있습니다.

긍정적 인 예후를위한 중요한 전제 조건은 특히 뇌가 특히 잘 발달하는 생후 6 년 동안 식단을 엄격하게 준수하는 것입니다. 페닐 케톤뇨증이있는 여성도 임신 할 수 있으며 자녀를 가질 수 있습니다. 유전성 대사 질환이지만 어린이에게 해를 끼치지는 않을 것입니다. 그러나 식단은 임신 중 일관되게 따라야합니다.

저 페닐알라닌 식단이 없으면이 질병은 유아기의 뇌 발달 장애로 이어집니다. 신경 학적 이상은 생후 4 개월부터 이미 볼 수 있습니다. 뇌 손상은 돌이킬 수 없기 때문에 치료할 가능성이 없습니다. 지능 지수는 일반적으로 영구적으로 표준보다 낮습니다. 또한 발작, 행동 장애 및 운동 장애가 발생할 수 있습니다.

특별한 경우는 코엔자임 BH4 (tetrahydrobiopterin)의 결핍을 특징으로하는 비정형 형태의 페닐 케톤뇨증입니다. 이 환자들의 지적 발달 예후는 일관되게 평가 될 수 없습니다. 초기 식단에도 불구하고 신경계에 손상이 발생할 수 있습니다.

예방

그것은이기 때문에 페닐 케톤뇨증 유전성 대사성 질환 인 경우 페닐 케톤뇨증을 예방할 수있는 방법이 없습니다. 그러나 페닐 케톤뇨증이있는 경우 페닐알라닌이 적은 음식을 섭취하면 일반적으로 페닐 케톤뇨증에서 발생하는 증상과 합병증을 예방할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증으로 인한 질병의 결과로부터 자녀를 보호하기 위해 이미 임신 중이거나 파트너가 임신 중이거나 임신을 계획중인 환자는 저 페닐알라닌 식단을 엄격히 준수해야합니다. 아이가 아프면 아이의 웰빙을 위해 페닐알라닌 함량이 낮은 식단에주의를 기울여야합니다.

보도

페닐 켄톤 뇨증은 유전성 대사 질환 중 하나이며 치료할 수없고 치료 만하기 때문에 사후 관리와 치료는 거의 동일합니다. 여기에는 주로 페닐알라닌이 낮은 식단과 혈액 내 PA 수준의 정기적 인 모니터링이 포함됩니다. 이러한 조치는 6 세까지 엄격하게 준수해야하지만 평생 필수입니다.

비정형 페닐 케톤뇨증의 경우 코엔자임 BH4도 보충해야합니다. 치료가 너무 늦게 시작되면 후속 치료도 기존 손상으로 확장 될 수 있습니다. 이들은 대부분 뇌 발달 영역에 있으며 심각도가 다를 수 있습니다.

여기에서 행동 장애에 대응하기 위해 초기 단계에서 지원 조치 (예 : 작업 요법)를 시작하는 것이 유용 할 수 있습니다. 여기에는 수면 문제, 통제 필요성, 자기 손상 또는 반사회적 행동이 포함되며, 그 심각성은 종종 성공적으로 완화 될 수 있습니다. 운동 장애의 경우 표적 물리 요법이 증상을 개선 할 수 있습니다.

규정 된 조치를 준수하면 오늘날 많은 환자들이 대체로 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 사춘기가되면 가장 민감한 단계가 끝납니다. PA 수준의 변동이 일시적으로 뇌 화학을 손상시킬 수 있더라도 더 큰 신경 학적 결함은 일반적으로 더 이상 예상되지 않습니다. 도파민 제제의 섭취는이를 방지하는 데 도움이됩니다.

직접 할 수 있습니다.

고전적인 페닐 케톤뇨증의 경우, 페닐알라닌 소스 아스파탐없이 평생 완전 채식을 고수하는 것이 전면에 있습니다. 신생아에게는 페닐알라닌이없는 포뮬러 만 공급됩니다. 과일과 채소 잔은 보완 식품으로 적합합니다. PKU를 앓고있는 아동의 부모는 자신이 먹는 모든 식품의 페닐알라닌 함량을 계산하고 제한 값을 지속적으로 준수해야합니다.

나중에 이유식은이 질병을 위해 특별히 개발 된 단백질 파우더로 대체 될 것입니다. PKU 환자를위한 아미노산 혼합물은 모든 식사에 추가되어야합니다. 그것은 필요한 저 페닐알라닌 식단의 평생 주요 구성 요소를 형성합니다. 따라서 유아가 가루의 냄새와 맛에 장난스럽게 익숙해 지도록하는 것이 좋습니다.

현재 모든 연령대의 영향을받는 어린이를위한 다양한 교육 과정과 요리 과정이 있습니다. 이러한 교육적 조치는 점차 개인적 책임을 촉진합니다. 동시에 영양 제한에 대한 긍정적 인 접근 방식을지지합니다. 페닐알라닌 함량이 낮은 기성품을 사용하면 어린 환자가 여행 및 수학 여행에 참여할 수 있습니다. 아픈 자녀의 부모는 심각한 조직적, 심리적 스트레스에 노출됩니다. 자조 그룹의 동료 환자들과 아이디어를 교환하는 것이 도움이됩니다.

자녀를 갖기를 원하는 성인 페닐 케톤뇨증 환자는 가족을 계획 할 때 특별한주의를 기울여야합니다. 엄격한 식단을 준수하는 것만으로 임신 중 정상적인 페닐알라닌 수치가 보장됩니다. 태어나지 않은 아이에게 심각한 손상을 입히지 않도록 임신 당시에는 정상적인 값이 절대적으로 필요합니다.