프라 더-윌리 증후군

그만큼 프라 더-윌리 증후군 정신적 육체적 장애를 유발하고 비정상적인 식습관을 유발하는 유전 질환입니다. 이 상태는 드물며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

프라 더-윌리 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 프라 더-윌리 증후군 (PWS) 남성과 여성 모두에서 발생하는 유전 질환입니다. 15 번 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 변형 된 유전자는 정신적, 신체적 장애뿐만 아니라 대사 장애로 이어집니다.

Prader-Willi 증후군의 특별한 특징은 통제 할 수없는 식사 욕구로 환자에게 뚜렷한 비만을 초래합니다. 이 질병은 1956 년 처음 증상을 설명했던 스위스 의사 Andrea Prader와 Heinrich Willi의 이름을 따서 명명되었습니다. 원인 유전 적 결함이있는 염색체는 1981 년에 발견되었습니다. Prader-Willi 증후군은 드물게 발생하며 전 세계적으로 약 35 만 명이 영향을받는 것으로 추정됩니다.

원인

원인 프라 더-윌리 증후군 염색체 15의 돌연변이입니다. 세 가지 변종이 있지만 모두 같은 증상을 나타냅니다. 70 %의 경우, 원인은 부계 염색체 15의 일부가 부재 (결실) 된 것입니다.

약 29 %의 경우 15 번 염색체는 일반적으로 아버지에게서 한 번, 어머니에게서 한 번이 아니라 어머니에게서 복제됩니다. 세 번째로 매우 드문 변종은 각인 오류라고하는 특수한 돌연변이입니다.

유전 적 변형으로 인해 시상 하부에서 호르몬 분비가 정상적으로 진행되지 않습니다. 그 결과 호르몬 공급 부족은 신체적 정신적 장애를 유발합니다.

증상, 질병 및 징후

선천성 근쇠약 (근육 저하)은 프라 더-윌리 증후군의 전형적인 증상 중 하나입니다. 골격근의 기본 긴장은 다른 사람들보다 낮습니다. 영향을받은 사람들은 종종 다른 사람들보다 통증에 덜 민감합니다.

영향을받은 사람들의 정신적 육체적 발달 수준은 나이를 고려할 때 예상되는 수준보다 낮습니다. Prader-Willi 증후군은 중간 정도의 지적 장애와 관련이 있습니다. 이 수준의 지적 장애에서 지적 연령은 6 ~ 9 세입니다. 이것은 35와 49의 IQ에 해당합니다. 비교를 위해 : 85에서 115의 IQ는 정상으로 간주됩니다.

Prader-Willi 증후군의 또 다른 특징은 식욕 증가와 포만감 장애입니다. 영향을받은 사람들은 종종 필요한 것보다 더 많이 먹습니다. 지속적인 식사와 폭식 모두 가능합니다. 그 결과, Prader-Willi 증후군이있는 대부분의 사람들은 과체중이거나 비만입니다. 비만은 종종 유아기에 발생합니다. 당뇨병은 Prader-Willi 증후군의 또 다른 가능한 증상입니다.

영향을받은 사람들은 일반적으로 저 활동성 생식선 (hypogonadia)으로 고통받습니다. 결과적으로 무균 상태가 될 수 있습니다. Prader-Willi 증후군의 외부 징후는 아몬드 모양의 눈과 삼각형 입 주변입니다. 손과 발은 종종 비정상적으로 작습니다. 키도 짧습니다. 많은 경우 시각 장애도 증상 중 하나입니다. 근시와 사시 또는 사시가 특히 흔합니다.

진단 및 코스

증상 프라 더-윌리 증후군 케이스마다 다르며 다릅니다. 일부 어린이는 활동 부족으로 인해 임신 중에 이미 태어나지 않은 것으로 나타납니다. 유아기에는 거의 마시지 않고 근육이 느슨합니다. 아이들은 아몬드 모양의 눈과 삼각형의 입을 가지고 있으며 시각적 문제로 고통받으며 종종 근시이거나 교차 눈입니다.

Prader-Willi 증후군에서 너무 적은 성장 호르몬이 생성되기 때문에 손과 발은 정상보다 작으며 전체 높이도 평균 이하입니다. 생식 기관은 발달이 미흡하고 남아에서 하강 고환이 흔합니다. 사춘기가 지연되고 성별 특성이 제대로 발달하지 않으며 대부분의 사람들이 불임입니다.

정신 장애가있을 수 있습니다. 추가 과정에서 약 3 세가되면 통제 할 수없는식이 중독이 발생하기 시작합니다. 아이들은 쓰레기를 포함하여 그들이 찾을 수있는 모든 것을 먹습니다. 진단은 증상과 혈액 내 호르몬 결정 및 갑상선 검사와 같은 다양한 검사를 기반으로합니다. 유전자 검사는 Prader-Willi 증후군의 존재 여부를 확실하게 증명할 수 있습니다.

합병증

Prader-Willi 증후군에서 예상되는 합병증은 주로 영향을받는 사람들이 거의 항상 고통받는 심각한 비만과 대사 질환, 특히 당뇨병의 결과로 인한 것입니다. 종종 매우 높은 비만도 심각한 정형 외과 적 손상을 일으킬 수 있습니다. 하지에 대한 조기 정형 외과 적 손상은 이미 어린이에게서 관찰되었습니다.

특히 엉덩이, 무릎, 발목과 같은하지의 체중을 지탱하는 관절과 발은 과체중으로 인한 과부하 및 마모의 징후를 종종 보여줍니다. Prader-Willi 증후군에서 생명을 위협하는 합병증이 예상됩니다. 특히 과도한 체중으로 인해 혈관과 내부 장기가 손상되는 경우 더욱 그렇습니다.

Prader-Willi 증후군 환자는 포만감을 느끼지 않기 때문에 파열 될 때까지 위장을 과도하게 늘릴 위험도 있습니다. 이 위험은 사람들이 과식 할 때 구토, 포만감 또는 고통을 느낄 필요가 없다는 사실로 인해 증가합니다. 위장의 돌파구는 처음에는 종종 눈에 띄지 않습니다. 따라서 환자는 위가 찢어짐에 따라 출혈로 인해 내부적으로 사망 할 위험이 있습니다.

또한 수면 무호흡 증후군은 Prader-Willi 증후군으로 고통받는 환자에게 생명을 위협하는 형태를 취할 수 있습니다. 수면 무호흡증은 영향을받은 사람들이 수면 중에 호흡을 멈추는 상태입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Prader-Willi 증후군이있는 아기는 출산 중과 출산 후 많은 지원이 필요합니다. 부모는 담당 의사와 직접 상담하여 필요한 검사와 치료가 조기에 이루어질 수 있도록해야합니다. 상태의 중증도와 기형의 수와 중증도에 따라 정기적으로 의사를 방문해야합니다. 열, 삼킴 장애 또는 시각 문제와 같은 비정상적인 증상이 발생하면 해당 전문가와 상담해야합니다. 소아과 의사 외에도 증상에 따라 내과 의사, 외과 의사, 안과 의사, ENT 전문가 및 기타 전문가가 참여할 수 있습니다.

영향을받은 아동은 물리 치료 지원도 필요합니다. 심각한 기형의 경우, 생후 처음 몇 년 동안 재활 조치가 필요하며 일반적으로 엄마와 아이와 함께 수행됩니다. 증상이 악화되면 소아과 의사를 방문해야합니다. 기형으로 인해 사고 나 낙상이 발생하면 응급 의사에게 전화하는 것이 가장 좋습니다. 상태가 아동이나 친척의 정신 상태에 부정적인 영향을 미치는 경우 심리 상담을받는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

치료 프라 더-윌리 증후군 증상에 따라 다릅니다. 이 질병은 호르몬 방출이 감소하기 때문에 호르몬 대체 요법이 시행됩니다. 호르몬 투여를 일찍 시작할수록 증상이 더 잘 완화 될 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군이있는 어린이는 일반적으로 포괄적 인 관리와 특별한 지원이 필요합니다. 체중을 줄이고 음식 섭취를 조절해야합니다. Prader-Willi 증후군 환자는 먹을 수 있는지 여부에 관계없이 찾을 수있는 모든 것을 먹으므로 식용을 잠 가야합니다. 즉, 동물 사료, 폐기물 또는 냉동 식품도 먹습니다. 환자가 체중을 줄이면 일반적으로 많은 증상이 개선됩니다.

행동 요법은 식단 준수에 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료는 근육의 긴장도를 개선하고 이완 된 근육을 상쇄하는 데 도움이됩니다. 언어 치료는 말하기 능력을 지원합니다. 눈 문제는 일반적으로 안과 의사의 치료가 필요하며 정기적으로 시력 검사를 받아야합니다. 아동은 정신적 지원을 받아야하며 특수 학교에 다녀야 할 수도 있습니다.

때때로 Prader-Willi 증후군의 경우 극심한 비만으로 인해 질병이 진행됨에 따라 심장 문제와 척추 만곡이 발생합니다. 체중 감소 외에도 정형 외과 및 내부 치료가 필요합니다.

예방

그것에 대하여 프라 더-윌리 증후군 유전 적이기 때문에 예방할 수 없습니다. Prader-Willi 증후군으로 인한 심각한 결과적 손상을 피하기 위해서는 조기 진단과 신속한 치료가 중요합니다.

보도

Prader-Willi 증후군은 치료할 수없는 유전 적 만성 질환입니다. 치료는 순전히 증상이 있습니다. 따라서 고전적인 의미의 사후 관리는 불가능합니다. 그러나 Prader-Willi 증후군에 걸린 어린이와 성인은 평생 동안 생명을 위협하는 비만 및 기타 건강 문제의 영향을받습니다.

따라서 정기적 인 검진과 집중적 인식이 관리가 필요합니다. 이러한 조치는 일반적으로 소아과 의사 또는 일반 의사가 지시하고 모니터링합니다. 주로 영향을받은 어린이 또는 성인의 체중을 확인합니다. 정기적 인 혈액 검사도 일반적입니다.

때때로 소변, 대변 또는 기타 검사도 필요합니다. 주치의는 검진 빈도와 필요한 후속 조치를 결정합니다. 많은 경우, 영향을받은 환자는 의료 서비스를 포함하는 전문 장기 요양 시설에 배치됩니다.

그 외에도 재활 클리닉의 입원 환자는 환자에게 적합한 치료 개념을 개발하기 위해 주로 필요합니다. 그러한 편의를 위해 주당 최소 한두 번의 건강 검진이 일반적입니다. 비만 치료 과정에서 추가 치료 조치가 필요할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군으로 고통받는 어린이는 일상 생활에서 영구적 인 지원이 필요합니다. 친척은 영양사와상의하여 아이의 식습관에 맞는 식단을 만들어야합니다. 또한 행동 요법이 필요할 수 있습니다. 또한 어린이는 잠재적으로 유해한 음식, 쓰레기 또는 먹을 수없는 제품에 접근 할 수 없어야합니다. 아이가 부적절한 음식을 먹었다면 응급 의사를 불러야합니다.

일반적으로 아동의 높은 정서에 대응하기 위해 의료 치료에 수반되는 조치로 스포츠와 개방적인 접근 방식을 사용할 수 있습니다. 아이가 벗어날 수없는 규칙적인 일상을 갖는 것이 중요합니다. 일상 생활의 갑작스런 변화없이 아이가 최대한 안정되게 살 수 있도록 장기적인 계획을 세우는 것이 좋습니다. 아픈 아이들은 많은 관심을 필요로하며 부모에게 큰 신체적, 정서적 요구를합니다. 이것은 아이를 돌보는 친척과 친구에게 휴식과 이완의 단계를 더욱 중요하게 만듭니다. 치료사는 여유 공간을 만들고 정서적 갈등을 처리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

보호자는 의사와 긴밀히 접촉하고 비정상적인 증상에 대해 알려야합니다. 포괄적 인 치료 개념을 통해 Prader-Willi 증후군으로 고통받는 사람들은 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있습니다.