원발성 섬모 운동 이상증

에서 원발성 섬모 운동 이상증 선천성 호흡기 질환입니다. 섬모의 운동 장애가 있습니다.

원발성 섬모 운동 이상증이란?

그만큼 원발성 섬모 운동 이상증 또한 원발성 섬모 운동 이상증 (PCD) 또는 Kartagener 증후군 모두 다 아는. 의미하는 바는 섬모 세포의 드물게 발생하는 오작동입니다. 이것은 섬모 (섬모)의 움직임에 장애를 일으 킵니다. 유럽에서 원발성 섬모 운동 이상증의 발생률은 1 : 15,000에서 1 : 20,000입니다. 독일에서는 약 4,000 명이 카르타 헤너 증후군을 앓고 있습니다. 영향을받은 사람들은 반복적으로 발생하고 섬모의 유전 적 변화로 인해 발생하는 호흡기 감염으로 고통받습니다.

전체 환자의 약 50 %에서 장기가 거울 이미지로 배열됩니다. 예를 들어, 심장은 몸의 왼쪽이 아니라 오른쪽에 있습니다. 의사는 이것을 situs inversus라고합니다. 그러한 거울 반전 배열이 존재한다면 의사는 Kartagener 증후군에 대해 이야기합니다. 반면에 situs inversus가 없으면 일차 섬모 운동 이상증이라고합니다.

원인

원발성 섬모 운동 이상증은 다양한 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이들은 섬모 뇌졸중의 오작동에 대한 책임이 있습니다. 돌연변이로 인해 섬모의 구조에 중요한 특수 단백질이 부족합니다. 어떤 단백질이 파괴되는지에 따라 섬모는 교란 된 비트 패턴을 갖습니다. 때때로 그들은 또한 완전히 움직이지 않습니다. 외부 다인 팔의 결함은 가장 흔한 장애 중 하나입니다.

DNAH5 유전자의 열성 돌연변이는 감염된 사람들의 절반에 존재합니다. 그러나 지금까지 원발성 섬모 운동 이상증을 일으키는 유전자의 50 ~ 60 %만이 해독되었습니다. 원발성 섬모 운동 이상증은 유전에 의해 전염됩니다. 부모는 상 염색체 열성 방식으로 질병을 자손에게 전염시킵니다. 그러나 원발성 섬모 운동 이상증은 양쪽 부모 모두에게 유전 적 결함이있는 경우에만 눈에 띄게됩니다. 이것은 모든 세대에 고통이 나타나는 방식이 아닙니다.

섬모는 질병으로 인해 더 이상 충분히 움직일 수 없으므로 분비물 전달이 중단됩니다. 또한 점액 섬모 청소라고도하는기도의 자연적인자가 세척은 더 이상 제대로 수행 할 수 없습니다. 결과적으로 신체의 방어는 더 이상 병원체와 싸울 수 없습니다. 그 결과, 영향을받은 사람들은 기관지, 폐, 부비동 및 중이의 염증으로 계속 고통받습니다.

증상, 질병 및 징후

섬모의 자체 청소가 방해를 받으면 호흡기 감염의 전형적인 증상이 나타납니다. 대부분의 환자는 종종 재발하고 치료하기 어려운 기관지염을 앓고 있습니다. 기관지 확장증도 전형적인 특징입니다. 이들은 기관지의 돌출 또는 파괴입니다.

남성 환자의 불임은 섬모의 오작동으로 인해 종자의 이동성이 감소하기 때문에 드물지 않습니다. 아기의 경우 영향을받은 사람들의 약 75 %가 심각한 호흡 곤란 증후군을 앓고 있습니다. 최악의 경우 사망으로 이어질 수도 있습니다. 심한 경우 중년 성인 환자도 만성 폐 부전을 경험합니다. 다른 환자는 청각 장애가 있습니다.

질병의 진단 및 경과

다양한 유전 적 원인으로 인해 원발성 섬모 운동 이상증을 결정하는 것은 쉽지 않습니다. 전체 환자의 약 50 %에서이 질병은 유년기와 청소년기에 진단 될 수 있습니다. 그러나 발견되지 않은 질병으로 고통받는 환자도 많습니다. nNO 측정 (코 일산화 질소 측정)은 중요한 정보를 제공하는 가벼운 테스트입니다. 저항에 대해 최대 NO 함량 측정이 이루어집니다.

또는 환자는 숨을 참을 수 있습니다. 일차 섬모 운동 이상증의 경우 nNO 값은 일반적으로 건강한 사람보다 낮습니다. 또 다른 중요한 진단 방법은 섬모의 기능을 분석하는 것으로, 브러시 면봉으로 기관지나 코에서 섬모 세포를 채취하는 것입니다. 이상이 발견되면 전자 현미경으로 검사를 수행 할 수 있습니다.

진단은 유전 적 발견으로 확인할 수 있습니다. 원발성 섬모 운동 이상증이나 카르타 헤너 증후군의 치료법은 불가능합니다. 그러나 다양한 치료 방법은기도에서 분비물을 운반하는 것을 촉진 할 수 있습니다. 장기의 역 배열은 일반적으로 환자의 상태에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

합병증

이 질병으로 영향을받은 사람들은 주로 호흡기에 영향을 미치는 다양한 질병으로 고통받습니다. 이것은 종종 감염으로 이어지며 최악의 경우 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들은 합병증을 피하기 위해 일반적으로 감염과 염증으로부터 호흡기와 면역 체계를 더 잘 보호해야합니다. 감염을 치료하지 않으면 기관지는 비가 역적으로 파괴됩니다.

많은 경우,이 질병으로 인해 남성이 임신 할 수 없게됩니다. 이것은 파트너와의 관계에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있으며 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 영향을받는 많은 사람들은 일반적으로 열등감 복합체로 고통받습니다.

또한, 특히 심한 운동 중에 발생하는 호흡 곤란이 자주 발생합니다. 영향을받은 사람들은 신체적으로 힘든 활동이나 스포츠를 할 수 없습니다. 환자의 청력 또한 질병에 의해 진정으로 제한되어 환자의 삶의 질이 저하됩니다.

이 질병의 치료는 염증을 억제하고 치료하는 약물의 도움으로 합병증없이 수행됩니다. 더욱이, 많은 경우 환자들은 삶의 질을 향상시키기 위해 호흡기 요법에 의존합니다. 질병으로 인해 영향을받은 사람의 기대 수명이 단축 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

호흡기 질환은 의사가 검사해야합니다. 만성적 인 호흡 제한 과정이 있거나 관계자가 반복적으로 기관지염을 앓고있는 경우 관찰 내용을 의사와상의해야합니다.

폐의 압박감, 심호흡 불가능 또는 수면 장애는 의사에게 제시해야하는 건강 이상을 나타냅니다. 산소 공급 감소로 인해 잠에서 깨어 나면 의사와 상담해야합니다. 숨이 차서 심혈 관계에 불안이나 변화가 생기면 도움이 필요합니다. 두근 거림, 내면의 불안 또는 불충분 한 산소 공급의 느낌을 검사하고 치료해야합니다. 신체적 회복력이 감소하거나 빠른 피로가있는 경우에도 조치가 필요합니다. 스포츠 활동을 더 이상 완전히 수행 할 수없는 경우 불만 사항을 명확히하는 것이 좋습니다.

영아에게서 급성 호흡 곤란 상황이 발견되면 구급차 서비스가 필요합니다. 또한 아동의 생존을 보장하기 위해 구강 대 구강 소생술을 실시해야합니다. 어떤 경우에는 환자가 청력 감소를 표현합니다. 주변 소음이 더 이상 충분히 들리지 않으면 의사와 상담해야합니다. 바로 근처에있는 사람들과 직접 비교하여 청각 장애가 발견되면 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

원발성 섬모 운동 이상증의 원인은 치료할 수 없습니다. 대신 질병이 진행되는 것을 막는 것이 중요합니다. 기관 지경 검사, 폐 기능 검사, 객담 검사 등의 영상 검사를 정기적으로 실시하여 건강 악화를 적시에 찾아 내고 있습니다. 청력 손실 가능성을 확인하기 위해 청력 검사도 수행됩니다.

증상 치료는 치료의 중심입니다. 이를 위해 집중 호흡 물리 요법이 사용되어기도에 과도한 분비물 축적을 줄일 수 있습니다. 완고한 분비물을 더 잘 기침하려면 식탁 용 소금을 지속적으로 흡입해야합니다. 환자는 또한 감염을 치료하기 위해 다양한 약을 투여받습니다. 여기에는 소염제, 거담제 및 항생제가 포함됩니다.

어떤 경우에는 기관지 확장제의 사용도 유용 할 수 있습니다. 이것은 기관지를 넓혀서 호흡 곤란을 완화합니다. 수분을 많이 섭취하는 것도 도움이됩니다. 심한 경우에는 외과 적 폐 이식이 필요한 경우가 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

원발성 섬모 운동 이상증은 유전되는 선천성 질환입니다. 이 때문에 효과적으로 예방할 수 없습니다.

보도

일차 섬모 운동 이상증의 증상은 후속 치료 중 호흡 운동으로 완화 할 수 있습니다. 환자는 의사로부터이 치료 방법에 대한 정확한 제안을 받고 적절한 행동에 대한 권장 사항을 따라야합니다. 호흡기 치료에 정기적으로 참여하면 폐 기능을 강화할 수 있습니다.

또한 공황 발작의 위험을 줄여줍니다. 일관된 호흡 운동의 또 다른 이점은 점액 축적을 줄여기도가 막히지 않는다는 것입니다. 식염수를 흡입하는 것도 자유 호흡에 도움이됩니다. 이 방법은 호흡 곤란으로 고통받는 어린이와 성인에게 적합합니다.

의사가 약을 처방하는 경우, 처방 된대로 정확하게 투약해야합니다. 이를 통해 감염 위험을 억제 할 수 있습니다. 필요한 경우 집중적 인 상담이 유용합니다. 여기에서 환자는 항염증제 및 필요한 경우 항생제 복용에 대해 의사와 상담 할 수 있습니다.

환자는 개인의 경우에 따라 가능한 한 최선의 신체를 보호하기 위해 처방 된 치료법을 영구적으로 복용합니다. 주 치료 후 기관지와 폐를 검사하기 위해 후속 약속을 지키는 것이 중요합니다. 이 질병은 종종 청력 상실로 이어지기 때문에 청력 검사도 유용 할 수 있습니다.

너 스스로 할 수있어

원발성 섬모 운동 이상증이있는 환자는 심호흡이 어렵고, 이는 무엇보다도 수면 장애로 이어질 수 있습니다. 따라서 적절한 시간에 의사와 상담해야합니다. 이것은 일상 생활에서 올바른 행동뿐만 아니라 치료에 대한 특정 제안을 제공합니다. 무엇보다도 표적 호흡 요법은 폐를 강화하는 데 도움이됩니다. 이 호흡 물리 치료의 일환으로 영향을받은 사람들은 적절한 호흡 방법을 배웁니다. 동시에기도를 막는 분비물 축적이 감소합니다.

일상 생활에 도움을주는 또 다른 방법은 식염을 흡입하는 것입니다. 정기적으로 흡입하면 어린이와 성인 모두 다시 자유롭게 호흡 할 수 있습니다. 감염 위험을 줄이는 특수 약물도 있습니다. 의사와의 긴밀한 상담을 통해 환자는 거담제, 소염제 및 항생제를 복용 할 수 있습니다. 이러한 약물은 급성 경우에만 사용되는 것이 아니라 정기적으로 복용해야합니다.

산소 공급 감소로 인해 탄력성이 감소하면 영향을받는 사람들은 너무 많은 것을 기 대해서는 안됩니다. 증상을 정확하게 설명하기 위해 먼저 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 환자가 놓치지 말아야 할 중요한 검사로는 기관 지경 검사와 폐 기능 검사가 있습니다. 때때로이 상태로 인해 청력이 손실되므로 청력 검사가 권장됩니다.