조로증 1 형 (허친슨-길 포드 조로 증후군)

에서 Progeria 유형 1, 또한 허친슨-길 포드 조로증 증후군 매우 드물지만 심각한 아동기 질환입니다. 일반적으로 조로증은 영향을받은 아동이 빠른 속도로 노화되도록하는 질병으로 설명 될 수 있습니다.

제 1 형 조로증이란 무엇입니까?

라는 질병의 이름 Progeria 유형 1 "Progeria"는 "초기"로 번역 될 수있는 그리스어에서 파생되었습니다. Hutchinson-Gilford 증후군 (아동 조로증을 정의한 최초의 두 의사 인 조나단 허친슨과 헤이스팅스 길 포드)으로도 알려진 1 형은 어린이로 제한됩니다.

이러한 형태의 조기 질병은 영향을받는 사람들을 건강한 사람들보다 5 ~ 10 배 더 빨리 발생시킵니다. 따라서 대부분의 환자는 성인이되기 전에 사망합니다.

평균 수명은 14 년에 불과합니다. 다행히도 제 1 형 조로증은 치명적일만큼 드물며 질병 발생률은 8,000,000 명 중 1 명으로 추산됩니다.

원인

원인 Progeria 유형 1 현재 과학 상태에 따르면 유전 적입니다. 빠르게 움직이는 사람의 신체가 노화되는 원인을 이해하려면 세포 수준을 살펴보아야합니다.

조로증 1 형을 앓고있는 사람들은 세포핵을 안정화시키는 역할을하는 단백질 라민 A가 부족합니다. 이 단백질은 일반적으로 DNA의 lamin A 유전자에 의해 암호화되지만 1 형 progeria의 염기는 잘못 배열되어 있습니다.

결과 : 올바른 단백질이 더 이상 생산되지 않고 세포핵의 벽이 형태가없고 붕괴됩니다. 이것은 차례로 유전 적 구성의 질과 세포 분열 과정을 손상시킵니다. 그러면 새로 형성된 세포의 기능이 점점 줄어들어 노화 과정이 크게 가속화됩니다.

이 유전 적 결함은 자연적인 돌연변이에 근거한 것으로 추정됩니다. 영향을받은 아동의 부모는 조로증 1 형의 증상을 보이지 않았기 때문입니다.

증상, 질병 및 징후

Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서는 첫 번째 증상이 일찍 나타납니다. 영향을받은 어린이는 출생 당시에도 여전히 건강 해 보이지만 질병의 첫 징후는 생후 첫해에 나타납니다. 아이들이 건강한 동료보다 훨씬 느리게 성장하는 것이 눈에.니다. 그들은 초기에 키가 작습니다. 조로증의 또 다른 특징적인 증상은 급속한 노화와 조기 노화입니다.

이것은 심한 탈모와 건조하고 거칠고 얇아지는 피부로 나타납니다. 이렇게하면 피부 아래의 정맥이 보입니다. 이것은 주로 머리의 피부에 영향을 미칩니다. 또한 영향을받은 어린이는 일반적으로 새의 부리와 유사한 코가있는 작은 얼굴을 가지고 있습니다. 영향을받은 사람들은 피하 지방이 부족하기 때문에 특히 얇고 뼈가 있습니다.

특히 밝은 목소리도 눈에 띕니다. 조로증이있는 어린이는 일반적으로 노인에게 영향을 미치는 질병에 시달립니다. 종종 골다공증과 관절염에 이릅니다. 심혈관 질환도 덜 흔합니다. 진행된 조로증에서는 심장 마비로 이어질 수도 있습니다. 영향을받은 소아는 종종 관절의 위치 이상이나 경직 및 골절이 있습니다. 그들은 건강한 아이들보다 암이나 치매와 같은 다른 질병에 더 자주 영향을받지 않습니다.

진단 및 코스

증상 이후 Progeria 유형 1 생후 처음 몇 년 동안 나타나는 경우 매우 일찍 진단을 내릴 수 있습니다.이러한 증상의 출현만으로도 영향을받은 아동의 제 1 형 조로증 (허친슨-길 포드 조로 증후군)을 진단하기에 충분합니다.

유전자 검사는 예방 조치로서 완전한 확실성을 제공 할 수 있습니다. 그러나이 질병의 외형 적 특징은 분명합니다. 조로증 1 형을 앓고있는 아이들은 키가 작고 체격이 얇습니다. 대규모 탈모 및 거칠고 주름진 피부와 같은 노화의 전형적인 증상을 찾을 수 있습니다.

골 손실, 혈관 질환 및 피하 지방 조직의 손실도 나이가 들면서 여기에 속합니다. 대부분의 환자는 동맥 폐색으로 인한 심장 마비로 사망합니다. 조로증 1 형의 진행은 보통 청소년기에 사망하고 끝납니다.

합병증

제 1 형 조로증은 매우 심각한 질병입니다. 이미 어린 시절에 발생하며 직접 치료해야합니다. 그렇지 않으면 관련자가 죽을 것입니다. 제 1 형 조로증 환자는 조기 노화로 매우 빠르게 고통받습니다. 이 질병은 특히 친척과 부모에게 강한 심리적 부담을 나타냅니다.

이런 이유로 부모는 심리적 불만이나 우울증으로 고통받을 수도 있습니다. 아이는 작은 얼굴과 건조한 피부를 가지고 있습니다. 탈모도 발생할 수 있으며 영향을받은 사람들은 아주 어린애 같은 목소리로만 말할 수 있습니다. 또한 치료하지 않으면 제 1 형 조로증이 근육과 뼈 손실로 이어집니다. 환자는 또한 심장 마비의 위험이 증가하여 결국 사망 할 수 있습니다.

제 1 형 조로증은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 증상 만 치료됩니다. 다양한 요법의 도움으로 증상을 제한 할 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람의 기대 수명은 질병으로 인해 현저히 감소하고 제한됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

발달 과정에서 특성이 발달하는 어린이는 의사에게 소개되어야합니다. 소아의 비정상적으로 빠른 노화는 즉시 의사가 검사하고 치료해야합니다. 대부분의 경우 첫 번째 이상은 생후 1 년 이내에 나타납니다.

같은 연령의 어린이와 직접 비교하여 성장이 지연되는 경우 의사와상의해야합니다. 영향을받는 많은 사람들이 발육 부진 상태입니다. 탈모, 안색의 변화, 노화 또는 성인과 유사한 외모는 의사가 명확히해야합니다.

심장 박동에 장애가 있거나 얼굴에 시각적 변화가 발생하는 경우에도 의사의 방문이 필요합니다. 새와 같은 코를 가진 작은 얼굴은 질병의 특징이며 가능한 한 빨리 검사를 받아야합니다. 치료하지 않고 방치하면 질병이 영향을받은 사람의 조기 사망으로 이어 지므로 첫 번째 이상이 명백해지면 즉시 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

짧은 키, 정렬 불량 또는 관절 활동의 불규칙성은 건강 장애의 징후입니다. 심각한 합병증 발생을 방지하기위한 조치가 필요합니다. 근골격계의 특징, 빈번한 골절 및 어린 시절의 심장 마비는 기존 질병의 놀라운 징후입니다. 진단을 내리고 치료 계획을 세우기 위해서는 광범위한 검사가 필요합니다.

치료 및 치료

사실 때문에 Progeria 유형 1 다른 유전 질환과 마찬가지로 유전 적 결함에 따라 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 이 운명적인 상태의 영향을받은 사람들을 위해 할 수있는 유일한 일은 제 1 형 조로증에서 발생하는 합병증을 완화하는 치료법입니다.

근육을 강화하기 위해 물리 치료를 사용하여 병자의 이동성을 향상시킬 수 있습니다. 피부를 유연하게 유지하기 위해 특수 로션을 사용할 수 있습니다. 또한 가능한 한 특정 증상을 줄이기 위해 약물을 처방 할 수도 있습니다.

여기에는 예를 들어 뼈 손실 및 혈관 질환에 대한 제제가 포함됩니다. 그러나 질병의 희귀 성으로 인해 많은 약물이 아직 테스트 단계에 있습니다. 그럼에도 불구하고 적어도 조로증 1 형의 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위해 생각할 수있는 모든 조치를 취해야합니다.

예방

불행히도 제 1 형 조로증은 예방할 수 없습니다. 그것은 극히 드물지만 자발적인 돌연변이로 인해 발생하는 순전히 우발적 인 유전 질환입니다. 상속은 확실히 배제 될 수 있습니다. 그러나 요즘에는 출생 전 유전자 검사를 통해 제 1 형 조증을 진단 할 수있는 가능성이 있습니다.

보도

유전 질환은 아직 치료할 수 없기 때문에 1 형 조로증에 대한 효과적인 후속 치료가 없습니다. 이 질병으로 고통받는 아이들은 여전히 ​​정기 검진을 받아야합니다. 이 검사 중에 담당 의사는 아동의 증상이 악화되었는지 여부와 일반적인 건강 상태를 확인합니다.

무엇보다도 환자의 관절이 얼마나 유연하고 아이가 통증에 얼마나 민감한 지 테스트합니다. 혈액 순환과 심폐 기능 검사도 절대적으로 필요합니다. 아이의 컨디션에 따라 가능한 한 증상을 치료합니다.

환자에게 맞춘 물리 치료는 관절의 점진적인 경직을 막는 데 도움이 될 수 있습니다. 민감한 피부는 특수 크림, 로션 및 정기적 인 목욕으로 보호해야합니다. 혈전 형성을 예방하는 약물과 함께 건강하고 균형 잡힌 식단은 혈액 순환을 지원합니다.

그러나 아동과 그 가족에 대한 심리적 지원도 매우 중요합니다. 아이들은 질병으로 인해 동료들에게 종종 소외되기 때문에 특수 치료 그룹의 다른 아이들과 접촉해야합니다. 반면에 부모는 일상 생활에서 자녀를 부양하는 방법과 불치병에 시달리고 있다는 사실을 잊게하는 방법을 배워야합니다.

직접 할 수 있습니다.

제 1 형 조로증을 앓고있는 어린이는 평생 다른 사람에게 의존해야 할 가능성이 높습니다. 이것은 부모에게 엄청난 육체적, 정서적 부담을 의미합니다. 이를 보완하기 위해 부모는 지원 정신 치료 치료를 받아야합니다. 이것은 괴롭힘을 당하거나 소외 될 수있는 환자 자신에게도 적용됩니다.

조로증 환자와 그 친척을위한 직접적인 자조 집단은 없으며 질병은 너무 드뭅니다. 그러나 웹 사이트 www.progerie.com은 자조를위한 추가 정보와 도움말을 제공합니다. 미국에는 www.progeriaresearch.org와 같이 각 주에 걸쳐 부모와 조로증 자녀를 모으는 협회가 있습니다. 이 웹 사이트의 운영자는 또한“Meet the kids”라는 모토 아래 전 세계적으로 영향을받은 어린이들이 만날 수있는 이벤트를 조직합니다. 이러한 회의는 환자와 친척 모두에게 매우 동기를 부여하고 지원할 수 있습니다. 작은 조로증 환자들은 그곳에서 같은 운명을 겪는 친구를 찾습니다. 그들 중 일부는 평균 예측이 일반적으로 제안하는 것보다 훨씬 오래 되었기 때문에 역할 모델이됩니다.

질병의 증상 치료 외에도 환자의 연약한 피부를 태양으로부터 보호하고 정기적으로 로션을 발라 유연하게 유지하는 것이 좋습니다.