조로증 2 형 (베르너 증후군)

질병 Progeria 유형 2, 또한 베르너 증후군 유전 적 결함에 속합니다. progeria라는 단어는 라틴어에서 유래했으며 "조기 노화"를 의미합니다. Werner 증후군은 Kiel 의사 C.W. 1904 년에 묘사 된 오토 베르너.

조로증 2 형이란?

게놈의 유전 적 오류는 매우 드물게 발생합니다. 사람이 베르너 증후군의 영향을 받으면 조기 노화가 발생하며 환자의 기대 수명은 약 50 년입니다.

더 잘 알려진 제 1 형 조로증과 달리 제 2 형은 어린 시절에는 나타나지 않고 성인기에만 나타납니다. 조로증 2 형은 노화 과정의 조기 외부 요인뿐만 아니라 노화 관련 질병 및 부작용도 있습니다.

원인

조기 노화의 원인은 DNA,보다 정확하게는 8 번 염색체의 짧은 팔에 있으며, 이에 따라 RECQL1 유전자가 돌연변이됩니다. 세포핵에 일종의 엉킴으로 자리 잡은 DNA는 특수 단백질 인 헬리 카제 (helicase)가 부족하다.

정상적인 기능을 수행하기 위해서는 DNA가 풀려야하는데, 이것이 DNA helicase가 담당하는 것입니다. 발생하는 장애로 인해 복제 중에 DNA가 잘못 변환되어 발달 장애와 수반되는 질병이 발생합니다. DNA helicase는 또한 DNA의 결함을 제거하여 결함이있는 경우 암 위험을 증가시킵니다.

이 특별한 단백질은 또한 염색체의 말단부, 즉 DNA의 말단을 조기 분해로부터 보호합니다. 제 2 형 조로증에서 이들은 결함에 의해 분해되며, 이는 세포가 더 이상 분열 할 수 없음을 의미합니다. 이것은 세포 분열의 빈도를 줄이고 낮은 세포 분열로 인해 세포 노화를 증가시킵니다.

증상, 질병 및 징후

이 질병의 증상은 성인기에만 나타납니다. 사춘기에 흔한 성장 급증은 일어나지 않습니다. 대신,이 시점부터 조기 노화의 징후가 점차 분명해질 것입니다. 20 세에 머리카락은 이미 회색입니다. 그들은 종종 희박하고 얇아 보입니다. 영향을받은 사람들은 동료들보다 훨씬 작아졌습니다.

그들은 종종 평평한 발을 가지고 있습니다. 얼굴은 좁고 눈은 비교적 커 보입니다. 피부 아래의 지방 조직이 노인처럼 분해됨에 따라 피부는 더 얇고 투명 해 보입니다. 뼈에 주름이 생기거나 늘어날 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 검버섯이 나타나고 피부가 더 각질이됩니다.

영향을받은 많은 사람들에게 목소리가 바뀝니다. 높고 얇고 다소 약한 소리입니다. 생식선의 기능도 제한되기 때문에 대부분의 환자는 불임 상태입니다. 조기 노화의 부작용으로 일반적으로 다른 질병이 있습니다.

골다공증이 발생할 수 있으며 이는 골절 증가와 관련이 있습니다. 백내장, 당뇨병 또는 동맥 경화증도 가능합니다. 후자는 뇌졸중이나 심장 마비로 이어질 수 있습니다. 종양 발생 위험이 증가합니다. 흑색 종이 가장 흔합니다. 베르너 증후군에 걸린 사람들의 기대 수명이 단축됩니다.

진단 및 코스

첫 번째 증상은 일반적으로 사춘기에 나타납니다. 이는 일반적인 성장 급증이 중단되는 곳입니다. 반면에 어린 시절에는 더 이상 징후가 없습니다. 영향을받은 사람들의 신체는 빠르게 변화하여 30 ~ 40 세가되면 비정상적으로 늙어 보입니다. 일반적으로 progeria type 2는 환자가 대부분 새와 같은 얼굴과 약하고 삐걱 거리는 목소리를 가지므로 눈에 띕니다.

피부는 심하게 제한된 세포 분열로 인해 특히 강하게 변합니다. 얇고 주름지고 종종 색소 침착이 심합니다.피부의 지방이 적은 조직이 부분적으로 후퇴하여 피부가 단단 해지고 신체가 중요한 지방 축적 물을 잃게됩니다. 머리카락도 흔들릴 것입니다. 빠르게 회색으로 변하고 자연스러운 밀도와 두께를 잃습니다.

그만큼 베르너 증후군 또한 많은 연령 관련 질병 및 동반 질환을 유발합니다. DNA helicase가 더 이상 유전 물질의 오류를 수정하지 않기 때문에 영향을받은 사람들은 암 위험이 크게 증가합니다. 이것은 종종 돌연변이를 일으켜 종양 질환으로 이어집니다. 그들은 또한 종종 당뇨병, 전형적인 연령 관련 당뇨병 및 백내장과 같은 안구 질환으로 고통받습니다.

점진적인 근육 소모가 빠르게 보입니다. 2 형 조로증으로 인해 영향을받은 사람들은 골다공증을 앓고 있으며 종종 골절을 겪습니다. 아주 작은 하중이라도 골밀도 손실이 증가하고 다공성이 증가하기 때문에 골절이 발생할 수 있습니다. 죽상 경화증은 베르너 증후군에서 매우 자주 발생하여 뇌졸중과 심장 마비의 위험이 증가합니다. 불임으로 이어질 수있는 크레용 땀샘의 쇠약도 동반되는 질병 중 하나입니다.

뇌와 중추 신경계는 질병의 영향을받지 않기 때문에 신경 세포가 죽지 않고 정상적인 뇌 기능이 손상되지 않습니다.

조로증 2 형의 진단은 일반적으로 특정 신체 증상을 기반으로합니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다. 과학자들은 베르너 증후군이 소위 열성 유전의 기초라고 가정합니다. 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 물려 야합니다. 그러나이 가정은 아직 충분히 명확하지 않습니다. 유형 2 조로증은 종종 관계 결혼에서 발생한다는 것을 알 수 있습니다.

합병증

조로증 2가있는 사람들은 전형적인 합병증을 유발하는 유전 적 결함이 있습니다. 이 사람들은 노화 과정이 조기에 시작되어 가속화되고 피부가 매우 주름지고 피하 지방 조직이 물러나고 어린 나이부터 회색 머리카락이 얇아지는 경향이 있습니다. 30 ~ 40 세의 나이에도 노인처럼 보입니다. 그녀의 얼굴에는 새와 같은 것이 있고 목소리는 약하고 삐걱 거리다.

가속화 된 노화 과정의 결과로, 이들 환자들은 동맥 경화증과 같이 일반적으로 노년기에 나타나는 질병으로 고통받습니다. 이것은 심장 마비 또는 뇌졸중을 촉진합니다. 또한 뼈 손실이 더 빠르고 골다공증으로 더 많이 고통받습니다. 약간의 하중이 있어도 뼈가 부러 질 위험이 있습니다.

또한 암 발병 위험이 증가합니다. 다른 합병증은 당뇨병과 백내장입니다. 조로증 2 형 환자는 생식선의 선천성 약화로 인해 불임으로 이어집니다. 질병의 전형적인 경과로 인해이 사람들의 기대 수명은 50 대 중반 정도입니다.

언제 의사에게 가야합니까?

부모 나 친척이 자손이 사춘기 동안 급격히 성장하지 않았다는 사실을 알게되면 의사와 상담해야합니다. 이러한 상황은 유기체의 경보 신호로 이해되어야하며 더 나아가 야합니다. 관련자가 조기에 늙어도 걱정할 필요가 있습니다. 성인이나 노인의 안색이 젊은이에게 생기는 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 의사는 검버섯, 비정상적인 주름 및 노화 된 모습을 보여야합니다. 젊은 시절 백발, 가늘어지는 머리카락 또는 심한 탈모는 흔하지 않은 것으로 간주됩니다.

원인 조사를 시작할 수 있도록 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 불임이 발견되거나 목소리에 변화가있는 경우 의사가 필요합니다. 종종 목소리는 얇고 조용하며 그다지 강력하지 않습니다. 영향을받은 사람의 전체적인 모습은 바로 근처에있는 사람들에게 약한 영향을 미치며 생명으로 표시됩니다. 골절이 점점 더 많이 생기면 육체적 성능이 급격히 악화되거나 관계자가 내적 약점을 호소 할 경우 조치가 필요합니다. 치료 계획을 세울 수 있도록 의사와상의해야합니다. 일반적으로 몸이 좋지 않거나 아프거나 평소 시력에 이상이있는 경우 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

영향을받는 Progeria 유형 2 유전 적 결함에 대한 치료법이 없기 때문에 증상 치료를 받으십시오. 주치의는 증상을 완화하고 가능한 합병증을 예방하려고 노력합니다. 이는 주로 환자에게 최상의 삶의 질을 보장하고 가능한 한 많이 개선하는 것입니다.

의사는 식단을 바꾸는 방법을 배우고 인슐린으로 치료함으로써 당뇨병을 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 골다공증과 골절 위험 증가로 인해 주거 시설은 환자에게 맞춰져야합니다.

노출 된 케이블과 같은 걸림돌은 조심스럽게베이스 보드에 대고 배치해야합니다. 카펫도 주름없이 배치하고 고정해야합니다. 또한 베르너 증후군 환자들이 겪는 안과 질환으로 인해 아파트의 조명이 밝아 야합니다.

예방

그것과 같이 Progeria 유형 2 유전 적 결함 인 경우 예방이 어렵습니다. 과학자들은이 유전 적 결함이 열성 유전을 통해 전달된다고 지적합니다. 이것은 자녀에게 질병을 전염시키기 위해 부모 모두가 결함이있는 유전자를 가지고 있어야한다는 것을 의미합니다. Werner 증후군은 종종 관계 결혼에서 발생한다는 것을 알 수 있습니다. 부모에게 결함이있는 유전자가 있다고 의심되는 경우 특정 검사를 통해 상황을 명확히 할 수 있습니다.

보도

제 2 형 조로증은 치료할 수 없기 때문에 전통적인 의미에서 후속 치료를위한 옵션이 없습니다. 그러나 영향을받은 환자는 검사를 위해 정기적으로 의사에게 가야합니다. 조로증 2 형 과정에서 당뇨병, 눈의 혼탁 또는 건강에 좋지 않은 콜레스테롤 상승과 같은 2 차 질환이 발생합니다.

이러한 증상이 제 시간에 인식되면 적절한 치료 일정을 잡을 수 있습니다. 특히 제 2 형 조로증에 의해 유발 된 당뇨병의 경우, 환자가 적절한 약물 치료를받는 것이 중요합니다. 그렇지 않으면 환자의 혈당이 너무 높거나 낮아져 설탕 쇼크로 치명적일 수있는 위험이 있습니다.

그러나 중요한 목표는 환자를 가능한 한 오랫동안 통증없이 유지하고 힘들거나 위험한 치료를 아끼는 것입니다. 그렇기 때문에 의사는 암 진단을받은 경우 화학 요법 시작을 자제합니다. 조로증 환자가 치료에서 살아남지 못할 위험은 너무 높습니다.

통증을 치료하고 가능한 합병증을 예방하려면 약물 치료와 생활 방식 변화를 함께 사용합니다. 또한 환자는 우울증과 같은 정신 질환의 발생을 예방하기 위해 심리 치료도받습니다.

직접 할 수 있습니다.

조로증 2 형으로 고통받는 것은 매우 스트레스입니다. 따라서 심리 치료 지원이 권장됩니다. 또한 조로증은 증상에 따라 치료해야합니다. 여기에는 환자의 얇은 피부를 정기적으로 관리하고 햇빛으로부터 보호하는 것도 포함됩니다. 자외선 차단 계수가 높은 크림이 이에 적합합니다. 골절의 위험이 증가하기 때문에 환자가 넘어 지거나 불필요하게 넘어지지 않도록 아파트에 가구를 비치해야합니다.

제 2 형 조로증 환자는 암의 위험 증가를 막기 위해 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 좋습니다. 건강한 생활 방식에는 한편으로 니코틴, 알코올 또는 환경 오염 물질과 같은 모든 종류의 독극물을 피하는 것이 포함됩니다. 반면에 환자는 활동적으로 운동하고 건강하게 먹어야합니다. 이 식단은 가벼운 음식, 저지방 및 저당으로 구성 될 수 있습니다. 이런 식으로 당뇨병도 예방할 수 있습니다.

모든 면역 세포의 80 %가 장에 있기 때문에 환자는 프로바이오틱스에 의지 할 수도 있습니다. 이들은 살아있는 미생물을 포함하는 요구르트 또는 식품 보조제와 같은 제제입니다. 이 미생물은 장에서 번식하여 면역 체계를 유지하는 데 도움이됩니다. 면역 체계가 제대로 작동하면 질병을 예방하거나 그 과정을 완화 할 수 있습니다.