Rothmund-Thomson 증후군

같이 Rothmund-Thomson 증후군 유전 적 피부병이라고합니다. 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

Rothmund-Thomson 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Rothmund-Thomson 증후군 (RTS)는 유전 적 피부 질환 중 하나입니다. 특히 얼굴 부위에는 정형 외과 및 안과 관련 불만과 관련된 뚜렷한 poikiloderma가 발생합니다. 또한 특정 암 발병 위험이 증가합니다.

Rothmund-Thomson 증후군이라는 이름은 두 의사의 설명으로 거슬러 올라갑니다. 이것은 독일 안과 의사 인 August von Rothmund (1830-1906)에 의해 1836 년에 처음으로 일어났습니다. 1936 년 영국의 의사 Matthew Sydney Thomson (1894-1969)은 유전성 포이 킬로 더마 (Poikiloderma congenitale)를 다루는 두 개의 논문을 발표했습니다.

이 질병은 August von Rothemund가 설명한 질병과 동일합니다. 이러한 이유로 나중에 Rothmund-Thomson Syndrome으로 명명되었습니다. Rothmund-Thomson 증후군은 희귀 질환 중 하나로 간주 될 수 있습니다. 2014 년까지 300 건의 질병 만 등록되었습니다. 이 증후군은 유전성 질환의 전형적인 가족에서 발생합니다.

혈족이나 소규모 공동체가 주로 영향을받습니다. 질병 수 측면에서 남녀 간의 균형이 있습니다. 그러나 케이스 수가 적기 때문에 정확한 정보를 제공 할 수 없습니다. 또한 Rothmund-Thomson 증후군의 영향을받는 특정 인종 그룹은 없습니다. 돌연변이의 캐리어 빈도는 알려져 있지 않습니다.

원인

의학에서 Rothmund-Thomson 증후군은 하위 형태 RTS-1과 RTS-2로 나뉩니다. RTS-1의 원인을 명확히하는 것은 아직 불가능합니다. RTS-2는 RECQL4 유전자에서 유래 한 이형 접합 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 영향을받은 유전자는 헬리 케이스로 암호화됩니다.

가장 흔한 돌연변이는 말도 안되는 돌연변이입니다. 모든 환자의 60 ~ 65 %에서 RECQL4 유전자의 결함이 Rothmund-Thomson 증후군 발병의 원인입니다. RTS-1 및 RTS-2 유형 모두 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

증상, 질병 및 징후

Rothmund-Thomsons 증후군의 전형적인 특징은 poikiloderma 인 얼굴의 확실한 발진입니다. 이 발진은 유전 적 피부 질환의 주요 증상이며, Poikiloderma는 또한 RAPADILINO 증후군과 질병을 구별합니다.

Rothmund-Thomson 증후군의 다른 특징은 드문 드문 머리털, 빈번한 속눈썹 또는 눈썹 부족, 짧은 키, 골격 기형, 청소년 백내장 및 요골 곤봉 손의 발생입니다. 또한 영향을받은 사람들은 조기에 노화되고 암에 걸리기 쉽습니다.

증상은 RTS-1과 RTS-2에 따라 다릅니다. RTS-1에서는 눈의 poikiloderma, ectodermal dysplasia 및 청소년 백내장이 발생합니다. 아형 RTS-2를 가진 환자는 또한 poikiloderma를 앓고 있습니다. 또한 뼈의 선천적 변형과 청소년기에 골육종, 악성 뼈 종양의 발생 위험이 증가합니다. 더 많은 삶에서 그것은 또한 피부암으로 이어질 수 있습니다.

Rothmund-Thomson 증후군에서 골격의 기형은 무엇보다도 안장 코, 요골 클럽 손 또는 눈에 띄는 이마에 의해 눈에.니다. 그러나 어떤 경우에는 X- 레이로만 감지 할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

진단에서 Rothmund-Thomson 증후군의 두 가지 형태를 구별해야합니다. RTS-1의 개발을위한 분자 유전 적 트리거는 발견되지 않았습니다. 이러한 이유로 진단은 현재의 증상을 기반으로합니다. 이를 위해 다양한 질병 불만을 수집하는 데 사용되는 특수 평가 테이블이 만들어졌습니다.

포인트 값의 도움으로 검사 의사는 RTS-1이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. RTS-2가 의심되는 경우 유전자 검사를 수행하여 RECQL4 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 RTS-2의 증거를 제공합니다. 환자에게 골육종이있는 경우 Rothmund-Thomson 증후군을 고려해야합니다. RAPADILINO 증후군과 Baller-Gerold 증후군에 대해서는 감별 진단이 이루어져야합니다. RECQL4 유전자의 돌연변이도 이러한 질병에서 발견 될 수 있기 때문입니다. Rothmund-Thomson 증후군은 다른 경로를 취합니다.

눈에 띄는 조기 노화 과정에도 불구하고 환자는 악성 암이없는 한 비교적 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 일부 환자는 이차 악성 종양이 발생할 위험이 높습니다. 이 경우 예후는 암 검진 및 암 치료의 질에 달려 있습니다. 골육종이 발생하면 환자의 5 년 기대 수명은 60 ~ 70 %입니다.

합병증

Rothmund-Thomson 증후군에서 사람들은 다양한 피부 상태로 고통받습니다. 이러한 불만은 미학에 매우 부정적인 영향을 미치므로 많은 환자가 불편 함을 느끼고 열등감이나 자존감 감소로 고통받습니다. 그 결과 우울증이나 기타 심리적 불만이 발생할 수도 있습니다. Rothmund-Thomson 증후군은 특히 어린이에게 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다.

또한 골격에는 키가 짧고 다양한 기형이 있습니다. 환자는 이동이 제한되고 경우에 따라 뼈 종양이 발생합니다. 피부암은 또한 질병의 결과로 발전 할 수 있으며 영향을받는 사람의 기대 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다. 또한 많은 경우 부모 또는 친척도 Rothmund-Thomson 증후군의 증상에 영향을 받고 심리적 불만으로 고통받습니다.

증후군에 대한 인과 적 치료가 없기 때문에 대증 치료 만 할 수 있습니다. 합병증이 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 암을 물리 치기 위해 줄기 세포 이식에 의존합니다. 일반적으로 질병의 완전히 긍정적 인 과정을 얻을 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Rothmund-Thomson 증후군은 가족 성 유병률이있는 유전성 피부 질환이기 때문에 생애 초기에는 의사와의 접촉이 불가피합니다. 그러나, 질병과 관련된 안면 부위의 poikiloderma는 영향을받는 사람들의 삶을 어렵게 만드는 유일한 증상은 아닙니다.

Rothmund-Thomson 증후군을 가진 사람들은 또한 정형 외과 적 또는 안과 적 합병증을 앓고 있습니다. 남녀 모두 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 그러나 Rothmund-Thomson 증후군의 두 가지 하위 유형은 비교적 드물게 발생합니다. 전 세계적으로 300-320 건 이상의 사례가 문서화되지 않았습니다.

Rothmund-Thomson 증후군이 드물기 때문에 Rothmund-Thomson 증후군을 진단 할 수있는 전문의를 찾는 것은 비교적 어렵습니다. 유사한 증상을 보이는 다른 증후군과의 구별이 필요합니다. 치료의 기회가 없더라도 대부분의 경우 치료는 필수 불가결합니다. Rothmund-Thomson 증후군은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 다양한 분야의 전문가와 전문가들이 긴밀한 협력을 위해 노력할 것입니다.

피부과 전문의, 정형 외과 전문의, 안과 전문의, 외과의 또는 종양 전문의의 협력은 영향을받은 사람들이 더 나은 삶의 질을 얻을 수 있도록 돕는 가장 좋은 방법입니다.

치료 및 치료

현재 Rothmund-Thomson 증후군의 원인에 대한 치료법은 없습니다. 이러한 이유로 치료는 증상 완화로 제한됩니다. 증상이 매우 복잡하기 때문에 환자가 학제 간 치료를받는 것이 좋습니다. 이것은 치료가 다른 전문 분야의 의사에 의해 수행된다는 것을 의미합니다. Rothmund-Thomson 증후군의 경우 외과의, 정형 외과 의사, 안과 의사, 종양 전문의 및 피부과 전문의 (피부과 전문의)가 여기에 해당됩니다.

증상 치료에는 연례 안과 검사, 모세 혈관 확장증 치료, 골육종 조절을위한 방사선 검사가 포함됩니다. 줄기 세포 이식은 가능한 새로운 치료법으로 아직 임상 시험 중이며 지금까지 2 명의 환자에게만 시행되었습니다. 한 환자는 동종 골수 이식을 받았습니다. 다른 경우에는 제대혈 줄기 세포를 이용하여 치료 하였다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

불행히도 Rothmund-Thomson 증후군의 발생에 대한 예방 조치를 취하는 것은 불가능합니다. 이 상태는 유전성 질환 중 하나이며 그 원인은 아직 많이 알려지지 않았습니다.

보도

Rothmund-Thomson 증후군에 대한 후속 치료는 질병의 아형과 그 과정, 선택한 치료 방법 및 환자의 체질에 따라 다릅니다. 일반적으로 후속 조치는 다양한 증상을 검토하고 다음 단계를 논의합니다. 외과 적 개입은 종종 환자에게 상당한 부담을줍니다.

후속 조치 중에 수술 흉터를 검사하여 치료의 성공 여부를 결정합니다. 또한 환자는 휴식을 취하도록 권장됩니다. 장기간의 질병에는 진통제 치료가 필요할 수 있습니다. 또한 환자는 때때로 심리적 지원이 필요합니다. 후속 진료의 일부는 지금까지 일부 환자에서 성공적으로 수행 된 줄기 세포 이식이나 골수 이식과 같은 새로운 치료법의 발전에 대한 교육입니다.

또한 후속 조치에는 암의 영향을받은 다양한 신체 기능에 대한 일상적인 검사가 포함됩니다. 합병증이 발생하지 않으면 환자를 퇴원시킬 수 있습니다. 이는 증상에 의해서만 치료할 수있는 극히 드문 상태이므로 회복 후에도 환자에게 면밀한 의료 모니터링이 권장됩니다. Rothmund-Thomson 증후군에 대한 후속 치료는 증상에 따라 피부과 의사, 정형 외과 의사, 안과 의사, 종양 전문의 또는 외과 의사가 수행합니다.

직접 할 수 있습니다.

Rothmund-Thomson 증후군은 암 위험 증가와 관련이 있으므로 영향을받는 사람은 정기적으로 피부의 불규칙성 또는 이상에 대해 독립적으로 신체를 검사해야합니다. 건강 검진을위한 의료 방문 외에도 일상 생활에서 다른 사람들의 도움을 구하여 피부 외양의 변화 가능성에 대해 접근하기 어려운 부분을 명확히하는 것이 좋습니다.

유전병은 생후 첫해에 이미 이상을 보이기 때문에 성장하는 아이에게 기존 질병과 그 진행 과정을 조기에 알려야합니다. 매일 장애를 다룰 때 갑작스러운 상황과 불쾌한 놀라움을 피하는 것이 중요합니다. 따라서 가까운 사회 환경에도 기존 건강 장애에 대한 정보를 제공해야합니다. 시각적 인 변화가 있기 때문에 아이의 발달과 성장 과정에서 자신감을 강화하는 것이 중요합니다.

상황을 개선하기 위해 종종 외과 적 개입이 사용되기 때문에 아동에 대한 정신적 지원은 면역 체계를 강화하는 것만큼이나 중요합니다. 수술에 대처하기 위해 유기체는 방어가 필요합니다. 심리 치료사와 협력하여 정신적 힘을 키울 수 있습니다. 또한 치료법은 질병의 어려움을 정서적으로 잘 처리 할 수 ​​있도록 도와줍니다. 어떤 경우에는 부모가 심리 치료를받는 것도 고려해야합니다.