Saethre-Chotzen 증후군

에서 Saethre-Chotzen 증후군 craniosynostosis와 관련된 질병입니다. Saethre-Chotzen 증후군은 원인이 본질적으로 유전 적이므로 선천적입니다. 이 질병은 약어 SCS로 알려져 있습니다. Saethre-Chotzen 증후군의 주요 증상은 한쪽 또는 양쪽의 관상 동맥 봉합의 활막, 안검 하수증, 비대칭 얼굴, 비정상적으로 작은 귀 및 사시입니다.

Saethre-Chotzen 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Saethre-Chotzen 증후군 비교적 드물게 발생합니다. 추정 빈도가 1 : 25,000 ~ 1 : 50,000 인 Saethre-Chotzen 증후군은 다른 많은 유전성 질환보다 다소 더 자주 발생합니다. Craniofacial 기형은 Saethre-Chotzen 증후군의 전형입니다. craniosynostosis는 symphalangism 및 syndactylia와 함께 발생합니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 일부 의사들이 동의어로 언급합니다. Chotzen 증후군 또는 Acrocephalosyndactyly 증후군 III 형 지정. 기본적으로 Saethre-Chotzen 증후군의 일반적인 이름은 1931 년 처음으로 질병을 과학적으로 기술 한 사람들에게 거슬러 올라갑니다. 이들은 Chotzen과 Saethre의 두 의사입니다.

또한 특별한 형태의 Saethre-Chotzen 증후군이 있는데, 환자는 전형적인 증상 외에도 눈꺼풀에 이상이 있습니다. 이 특이성은 Robinow-Sorauf 증후군이라는 용어로 언급됩니다. 이 질병의 일부로 환자의 엄지 발가락이 갈라 지거나 때로는 두 배가됩니다. 지금까지 Robinow-Sorauf 증후군은 Saethre-Chotzen 증후군의 대립 유전자 변이라고 가정되었습니다.

원인

Saethre-Chotzen 증후군의 발병 원인은 유전 적 결함입니다. Saethre-Chotzen 증후군의 발달과 관련하여, 결실과 점 돌연변이 모두 여기에서 특히 관련이 있습니다. 이러한 잘못된 과정은 소위 TWIST1 유전자에서 발생합니다. 특수한 전사 인자는 해당 유전자좌에서 코딩됩니다. 이것은 세포의 라인을 정의하고 분화에 관여합니다.

이 유전자의 유전 적 결함으로 인해 두개골 봉합사가 너무 일찍 융합됩니다. 결실은 평균에서 크게 벗어나는 영향을받은 환자의 출현을 초래합니다. 또한, 어떤 경우에는 Saethre-Chotzen 증후군을 앓는 일부 사람들이 정신 능력 장애로 고통 받고 있다는 사실에 책임이 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 사례마다 다릅니다. 일반적으로 신생아로서 영향을받은 사람들은 관상 동맥 봉합 부위에서 발생하는 활막이 있습니다. 이 솔기는 람다 솔기 또는 화살 솔기라고도합니다.

이 때문에 환자의 두개골은 특이한 모양을 가지고 있습니다. 또한 사람의 얼굴에는 종종 명확한 비대칭 성이 있습니다. 또한 환자는 일반적으로 깊은 헤어 라인, 작은 귀 및 사시가있는 매우 높은 이마를 가지고 있습니다. 누관의 안검 하수증, 근 접근 및 협착도 흔합니다.

가운데 손가락과 집게 손가락은 종종 피부 영역에서 부분적으로 서로 연결되어 있습니다. 대부분의 경우 Saethre-Chotzen 증후군을 가진 사람들은 평균 지능 지수를 가지고 있습니다. 그러나 영향을받은 사람들 중 일부는 지적 발달에 상당한 지연을 보입니다.

Saethre-Chotzen 증후군을 가진 일부 사람들은 어린 시절에 청력 상실을 경험합니다. 이것은 종종 전 음성 난청입니다. 드물게 일반적인 증상 외에도 환자는 키가 작거나, 위 턱뼈가 형성되지 않고, 심장 기형 또는 과다 완증으로 고통받습니다.

또한 일부 환자는 구개열, 척추 뼈의 기형, 목젖이 분증 및 폐쇄성 수면 무호흡증을 보입니다. 활막이 특히 두드러지면 영향을받은 환자는 시력 저하, 두개골의 내부 압력 증가로 인한 머리 부위 통증 및 간질 발작을 경험할 수 있습니다. 극단적 인 경우 사람들은 증상으로 인해 사망합니다.

질병의 진단 및 경과

Saethre-Chotzen 증후군의 진단은 대개 전문의가합니다. 일반의 또는 소아과 의사는 환자를 적절한 전문가에게 의뢰합니다. 대부분의 소아 환자의 양육권이있는 상태에서 첫 번째 기억 상실은 현재 증상에 대한 정보를 제공합니다.

임상 검사는 전형적인 증상을 기반으로하며, 일부 경우 이미 Saethre-Chotzen 증후군을 강력하게 나타냅니다. 초점은 표현형의 육안 검사와 다양한 이미징 방법에 있습니다. 주치의는 예를 들어 X- 레이 및 CT 기술을 사용합니다. 이들은 일반적으로 두개골, 사지 및 척추 영역에 중점을 둡니다.

Saethre-Chotzen 증후군의 확실한 진단은 궁극적으로 유전 실험실 검사의 도움으로 가능합니다. 책임 유전자에서 결실 또는 점 돌연변이가 확인되면 Saethre-Chotzen 증후군 진단이 확인 된 것으로 간주됩니다. Saethre-Chotzen 증후군의 일부 증상이 때때로 혼동되기 때문에 감별 진단도 중요한 역할을합니다. 의사는 Crouzon 증후군, Baller-Gerold 증후군, Pfeiffer 증후군 및 Muenke 증후군을 배제합니다.

합병증

Saethre-Chotzen 증후군의 결과로 여러 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 지적 발달에 상당한 지연을 겪습니다. 이것은 사회적 배제로 이어질 수 있으며 결과적으로 우울증이나 열등감과 같은 심리적 합병증의 발달로 이어질 수 있습니다. 청력 상실로 인해 일상 생활에 더 많은 제약이있을 수 있으며 영향을받은 사람들의 삶의 질이 저하 될 수 있습니다.

심장 기형이 있으면 장기적인 결과로 심부전이 발생할 수 있습니다. 또한 질병이 진행되는 동안 간질 발작이 반복적으로 발생하여 사고 위험이 증가합니다. 최악의 경우, 영향을받은 사람들은 다양한 불만의 결과로 사망합니다. 긍정적 인 결과가 있더라도 신체적, 정신적 합병증이 필연적으로 발생합니다. 개별 기형의 외과 적 치료는 항상 위험과 관련이 있습니다.

수술 중 출혈과 감염, 신경 손상이 발생할 수 있습니다. 이것은 상처 치유 장애, 염증 및 흉터로 이어질 수 있습니다. 외과 적 치료와 함께 처방되는 약물은 환자의 상태에 정확히 맞춰져야합니다. 그렇지 않으면 다양한 정신적 및 신체적 장애로 인해 생명을 위협하는 부작용과 상호 작용이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Saethre-Chotzen 증후군은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 치료하지 않고 방치하면 영향을받는 사람의 생명을 심각하게 제한하는 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 증후군은 유전 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 환자는 순전히 증상 치료에 의존합니다. 관계자가 아이를 갖고 자하는 경우에는 유전 상담을 통해 아이에게 증후군이 전이되는 것을 방지 할 수 있습니다.

환자가 현저하게 지연된 발달로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 무엇보다도 지적 발달은 심각하게 제한됩니다. 청력 상실이나 키 부족은 Saethre-Chotzen 증후군을 나타낼 수도 있으며 항상 의사의 검사를 받아야합니다. 대부분의 경우 심장 기형도 발생하므로 관련자는 정기적 인 심장 검사에 의존합니다.

Saethre-Chotzen 증후군의 초기 검사 및 진단은 일반의 또는 소아과 의사가 수행 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 다양한 전문가가 수행하며 기형의 심각성에 따라 다릅니다.

치료 및 치료

Saethre-Chotzen 증후군 환자는 이미 어린 시절에 다양한 외과 적 개입을 받고 있습니다. 일반적으로 두개골 성형술이 사용됩니다. 좁아진기도가 넓어지고 구개열이 닫힙니다. 정기 검진은 청력과 지적 및 운동 발달을 모니터링합니다. 좋은 시간에 가능한 약시를 인식하는 것도 중요합니다. 만성적 인 과정이있는 유두 부종에도 동일하게 적용됩니다.

예방

현재 연구 상태에 따르면 Saethre-Chotzen 증후군은 예방할 수 없습니다.

보도

Saethre-Chotzen 증후군 (SCS)에 대한 후속 조치의 범위는 질병 증상의 특성과 각각의 심각도에 따라 결정됩니다. 증상 적으로 SCS는 머리, 중간면, 척추, 사지 및 관절의 변형을 유발할 수 있습니다. 대부분의 질병 사례에서 앞서 언급 한 신체 부위가 제대로 발달하지 않습니다. 심각한 이차 질환은 변형을 따를 수 있습니다.

후속 치료의 임무는 가능한 한 빨리 2 차 SCS 질환을 식별하고 치료하는 것입니다. 후속 조치의 초점은 질병 경과를 관찰하는 것입니다. 예를 들어 머리 부분의 변형은 일반적으로 외과 적으로 재 형성됩니다. 따라서 관련자의 실명을 피할 수 있습니다. 재 형성의 후속 관리 동안 안과 의사는 12 세까지 매 분기마다 영향을받은 사람의 시신경을 검사합니다.

후속 검사는 두개골이 다시 너무 좁아 졌는지 그리고 가능한 경우 실명의 위험이 있는지 여부와 정도를 가능한 한 빨리 식별하는 것을 목표로합니다. 두개골의 모양이 바뀌면 개별 사례에서 간질 발작이 발생할 수 있습니다. 이들은 사후 관리 중에 약물로 치료할 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 뇌전 증의 발달은 뇌파 기록 (EEG)을 사용하여 신경 학적으로 면밀히 모니터링 될 수 있습니다. 신체의 나머지 네 부분의 기형은 정기적으로 증상이있는 이동성 제한으로 이어집니다. 애프터 케어는 기본적으로 물리 치료를 통해 이동성을 높이는 데 중점을 둡니다. 신체의 아픈 부분은 약물로 치료합니다.

직접 할 수 있습니다.

Saethre-Chotzen 증후군의 자조 가능성은 질병의 최적 처리에 맞춰져 있습니다. 환자와 그 친척은 가능한 한 광범위하게 준비해야하는 다양한 대처 문제에 노출되어 있습니다.

환자의 자신감은 초기 단계에서 구축되어야합니다. 시각적 이상으로 인해 장애는 환자가 감정적으로 직면 할 수 있어야하는 일상 생활에서 특별한 어려움을 나타냅니다. 심리 치료사의 도움과 지원도이를 위해 사용될 수 있습니다. 정신 능력이 제한되어 있기 때문에 아동의 발달을 고려해야합니다. 같은 나이의 놀이 친구와의 비교는 허용되지 않습니다. 학습 과정은 환자의 능력과 기술에 맞게 조정되어야합니다.

질병이 진행되는 동안 생후 첫 몇 년 동안 종종 여러 가지 외과 적 개입이 있습니다. 이러한 문제에 대처하기 위해 유기체는 비타민이 풍부한 건강한 식단으로 지원되어야합니다. 최적의 수면 위생과 스트레스 방지도 증상 완화에 도움이됩니다. 기형 외에도 많은 환자들이 청력 상실로 고통받습니다. 사고와 언어의 위험을 줄일 때 일상 생활에서이 사실을 고려해야합니다. 대상 교육은 다른 사람들과의 의사 소통 및 언어 능력을 향상시키는 데 도움이됩니다.