그만큼 살 디노-누난 증후군 일반적으로 치명적인 유전성 흉부 이형성증입니다. 내부 장기의 결함은 일반적으로 부작용으로 발생합니다. 예외적 인 경우 환자의 작은 폐 부피를 수술로 확대 할 수 있습니다.
살 디노-누난 증후군이란?
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그만큼 살 디노-누난 증후군 흉부의 유전성 골격 이형성증입니다. 단 갈비 다발 증후군에 속하며이 임상상에서 제 1 형에 해당하며, 모든 유형은 갈비뼈의 이형성증과 저 발달 된 폐가 특징입니다. 이 질병의 호흡 부전은 필연적으로 흉부의 유전 적 발달 부족과 관련이 있습니다.
따라서 이러한 형태의 기능 부전은 흉부 기능 부전 증후군으로도 알려져 있습니다. 짧은 갈비뼈 다지증 증후군은 형태 학적 방사선 학적 기준이 다른 총 7 가지 유형으로 발생합니다. Saldino-Noonan 증후군 외에도 국제 분류에는 Majewski, Verma-Naumoff 및 Beemer-Langer 증후군의 세 가지 유형 만 포함됩니다. 방사선 학자 Ronald Saldino와 유전 학자 Charles Noonan은 1970 년대 미국에서 처음으로 Saldino-Noonan 증후군을 설명했습니다.
원인
모든 유형의 갈비뼈 다지증 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 질병이 두 파트너 중 하나의 열성 대립 유전자에 존재하는 경우 전염이 열성이 되려면 두 번째 파트너에도 있어야 함을 의미합니다. 두 열성 대립 유전자 중 하나만 결함을 가지고있는 경우 온전한 대립 유전자가 다른 결함을 덮습니다. 지금까지 극히 드문 살 디노-누난 증후군의 정확한 발병률은 없습니다.
그러나 이러한 유형의 짧은 갈비 다지증 증후군은 예를 들어 Verma-Naumoff 유형보다 덜 일반적으로 간주됩니다. 결함이있는 대립 유전자의 국소화도 아직 결정적으로 명확하지 않습니다. 이것은 Saldino-Noonan 증후군에 대한 연구를 Jeune 증후군과 같은 다른 짧은 갈비뼈 polydactyls와 구별하며, 원인 유전자가 이미 하나 이상의 하위 그룹에 국한되어 있습니다. 모든 상 염색체 열성 질환과 마찬가지로 열성 담체 대립 유전자는 돌연변이의 일부로 발생합니다.
증상, 질병 및 징후
흉부의 형성 저하가있는 갈비뼈가 Saldino-Noonan 증후군의 주요 증상입니다. 사용 가능한 최소 공간으로 인해 폐는 출생부터 저개발되어 흉부 호흡 부전을 초래합니다. 긴 뼈는 짧아 지거나 적어도 변형됩니다. 일반적으로 다발성, 즉 네 손가락도 있습니다.
손가락 골격의 이형성증은 모든 형태의 짧은 갈비뼈 다지증에서 더 자주 발생하므로 그룹 이름에 포함됩니다. 코의 뿌리는 일반적으로 Saldino-Noonan 증후군이있는 사람들에게서 가라 앉습니다. 때때로 구순과 구개열이 있고 턱이 작습니다. 일반적으로 출생시 양수의 양은 200 ~ 500 밀리리터 미만이므로 양수 과소증에 대해 말할 수 있습니다.
내부 장기는 종종 결함의 영향을받습니다. 복잡한 심장 결손은 단장, 직장 기형 또는 유해한 배변만큼 흔합니다. 식도가 부분적으로 중단되고 후두개, 신장 또는 생식기가 기형됩니다.
질병의 진단 및 경과
살 디노-누난 증후군의 진단은 출생 직후 엑스레이 영상을 통해 내릴 수 있습니다. 수평 갈비뼈는 X- 선 이미지에서 간신히 골화 된 관형 뼈와 함께 짧고 뾰족한 뼈로 나타납니다. 뼈 구조는 일반적으로 무정형이며 골반의 블레이드는 둥근 모양의 작은 척추체에 수평으로 움직이는 비구 지붕으로 나타납니다.
일반적으로 사지가 짧아집니다. 진단은 일반적으로 출생 전에도 이루어질 수 있으며 초음파 검사를 사용하여 비교적 명확하게 결정할 수 있습니다. 이 질병의 진행 과정은 바람직하지 않습니다. 원칙적으로 치명적인 과정에 대한 이야기가 있습니다. 드문 경우에만 영향을받은 사람들이 처음 몇 년 동안 생존합니다. 기대 수명은 이형성증의 정도와 수반되는 장기 기능 부전에 따라 크게 달라집니다.
합병증
일반적으로 Saldino-Noonan 증후군은 다양한 편집 및 불만으로 이어질 수 있습니다. 특히 내부 장기는이 질환에서 종종 손상되어 특정 상황에서 환자의 기대 수명이 단축 될 수 있습니다. 이 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 심각한 폐 발달 부족으로 고통받습니다.
이것은 호흡 곤란을 초래하고 심한 경우에는 호흡 부전으로 이어집니다. 또한 내부 장기에 부적절한 산소 공급으로 의식을 잃을 수도 있습니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들이 여러 손가락으로 고통을 받기 때문에 특히 어린 나이에 종종 놀림을 받거나 괴롭힘을 당합니다. 구개열은 또한 Saldino-Noonan 증후군에서 흔하며 먹고 마시는 것을 훨씬 더 어렵게 만들 수 있습니다.
많은 경우 부모와 친척들도 살 디노-누난 증후군의 증상, 심리적 불만 또는 우울증으로 고통받습니다. 또한이 증후군은 심장 결함으로 이어질 수 있으므로 영향을받은 사람들도 갑작스런 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. Saldino-Noonan 증후군에 대한 인과 적 치료가 없기 때문에 증상 만 치료합니다. 특별한 합병증은 없습니다. 환자의 기대 수명은 상당히 부정적인 영향을받을 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
살 디노-누난 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 그러나 대부분의 경우이 증후군은 해당 인의 사망으로 이어져 증상이 완화 될 수밖에 없습니다. 완전한 치유를 얻을 수 없습니다. 환자가 매우 심한 호흡 곤란을 겪는 경우 의사와 상담해야합니다. 이러한 증상은 숨을 헐떡 거리거나 피부가 파랗게 변하면 나타납니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들도 의식을 잃습니다.
이러한 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 또한, 관련자가 여러 손가락으로 고통 받거나 구개열이있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. Saldino-Noonan 증후군은 또한 심장 문제 또는 결함을 유발할 수 있으므로 추가 증상을 예방하기 위해 심장과 내부 장기에 대한 정기적 인 검사를 수행해야합니다. Saldino-Noonan 증후군의 경우 심리 상담도 유용 할 수 있습니다. 특히 부모와 친척이 종종 심리적 불만이나 우울증을 겪기 때문입니다.
치료 및 치료
환자가 적합하고 장기가 부족한 것이 전혀 의미가없는 경우 의사는 Saldino-Noonan 증후군 치료를 위해 수직으로 확장 가능한 티타늄 갈비뼈 보철물을 제안 할 수 있습니다. 이 절차에서 좁은 갈비뼈 흉부는 티타늄 임플란트를 사용하여 외과 적으로 넓혀지고 곧게 펴집니다. 이를 위해 사용되는 티타늄 리브는 확장 가능하고 구부러져 있습니다. 이 티타늄 막대에는 필요한 길이를 고정하는 데 사용할 수있는 여러 개의 구멍이 일렬로 있습니다.
첫 번째 시술 후 약 6 개월 후에 두 번째 시술을 통해로드를 늘립니다. 일반적으로 외과의 사는 갈비뼈 사이에 막대를 고정하거나 장골 능선과 갈비뼈 사이에 티타늄 임플란트를 배치하여 올림 효과를 얻습니다. 이런 식으로 척추를 간접적으로 펴는 것이 가능합니다. 척추를 곧게 펴면 갈비뼈 흉부의 부피가 자동으로 증가하여 폐 부피가 확장됩니다.
이 수술은 살 디노-누난 증후군 환자 모두에게 적합하지 않습니다. 심각한 심장 결함이있는 환자는 수술에서 살아남을 가능성이 낮기 때문입니다. 수술을 수행 할 수 있고 수술이 성공적이면 동반 이형성증 중 일부를 수술로 교정 할 수도 있습니다. 그럼에도 불구하고 Saldino-Noonan 증후군의 사망률은 여전히 높고 삶의 질은 낮습니다.
환자는 일반적으로 서로 다르지만 모두 중요한 구조를 가지고있는 수용 할 수 없을 정도로 많은 기형으로 고통받습니다. 이것은 생명을 위협하는 결과없이이 모든 것을 보상 할 수있는 기회가 거의 없음을 의미합니다. 영향을받은 아동의 부모는 대개 심리 치료를받습니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 흉통 치료제예방
지금까지 살 디노-누난 증후군은 임신 중에 초음파를 사용하여 질병을 진단 할 수있는 경우에만 예방할 수 있습니다. 증후군이있는 아동에 대한 결정은 부모에게 있습니다.
보도
Saldino-Noonan 증후군에 걸린 사람들은 건강을 높이기 위해 모든 것을해야합니다. 질병이 발생하기 전에 수행 된 모든 활동을 계획하고 다시 수행해야합니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 질병의 처음 몇 달 안에 사망합니다. 이러한 이유로 부모와 다른 가족 구성원은 질병에 대해 충분히 알려야합니다.
그들은 질병과 그로 인한 손실을 다루는 법을 배울 수 있도록 영구적 인 심리 상담을 받아야합니다. 영향을받은 사람들은 또한 질병과 그 결과에 대해 적시에 알려야합니다. 초점은 그 사람의 나머지 삶을 가능한 한 아름답게 만드는 데 있습니다.
관계자가 좋아하는 것들이 삶의 질을 크게 높여야합니다. 영향을받은 사람은 또한 영구적 인 심리 상담을 받아야합니다. 그곳에서 질병을 다루는 방법을 배울 수 있습니다. 또한, 영향을받은 사람들이 일상 생활에서 어떻게 질병과 함께 살 수 있는지 배울 수 있습니다.
영향을받은 사람들은 자조 그룹에가는 것이 좋습니다. 그곳에서 그들은 다른 아픈 사람들과 이야기 할 수 있고 질병에 대해 외로움을 느끼지 않습니다. 또한 질병에 대한 새로운 생활 방식을 배울 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 산소가 충분한 장소에만 머물러야합니다. 담배를 피우는 친척은 환자를 대하지 않아야합니다.
직접 할 수 있습니다.
Saldino-Noonan 증후군의 자조 조치는 웰빙 증진에 중점을 둡니다. 대부분의 경우 장애는 생후 첫 달 또는 몇 년 동안 환자의 조기 사망으로 끝납니다. 따라서 부모와 친척은 질병과 그로 인한 결과에 대해 충분히 알려야합니다. 아동은 질병의 진행 과정과 기존 장애에 대해 가능한 한 빨리 알려야합니다.
초점은 공통 수명의 설계와 삶의 질을 최적화하기위한 조치에 있습니다. 정신력을 강화하고 정서적 스트레스를 해소하기 위해서는 영향을받는 모든 사람들이 심리적 지원에 참여해야합니다. 이차적 질병이 발생하지 않고 친척이 아이를 적절하게 돌볼 수 있도록 과정과 발달이 처리되어야합니다. 또한 심리 치료는 육체적, 정서적 불만을 처리하는 데있어 성장하는 어린이의 일상 생활을 강화합니다.
환자 주변에는 충분한 산소가 공급되어야합니다. 폐의 기능은 종종 장애로 인해 손상되기 때문에 공기 중에 오염 물질이있는 환경은 피해야합니다. 따라서 환자가있는 경우 흡연을 완전히 피해야합니다. 여가 활동은 관계자의 필요와 가능성에 맞춰져야합니다. 삶의 기쁨을 장려해야합니다. 또한 성공 사례는 환자의 자신감을 강화합니다.
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