노인 Løken 증후군

매우 희귀 한 것 노인 Løken 증후군 (SLSN) 유전성 섬모 병증의 여러 가능한 형태 중 하나를 구현합니다. 상 염색체 열성 유전 증후군은 특수한 형태의 간질 성 신장 염증 및 망막 변성 (망막 영양 장애) 인 신 염증의 연관성을 특징으로합니다. 유전 적 결함의 유형에 따라 망막 변성의 증상은 출생 중 또는 출생 직후 또는 나중에 아동기에 나타납니다.

노인 Løken 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 노인 Løken 증후군 (SLSN)은 약 20 가지의 섬모 병증 중 하나를 나타냅니다. 신장염 (신장의 간질 성 염증)과 중증에서 극도로 심각한 시력 장애를 동반 한 망막 이영양증의 동시 발생에서 다른 형태의 섬모 병증과 구별됩니다.

다른 섬모 병증과 유전 및 표현형이 겹치기 때문에 SLSN과 다른 섬모 병증의 정확한 구별이 항상 가능한 것은 아닙니다. 섬모는 세포의 이동과 고체 및 액체 물질의 세포 외 "수송"뿐만 아니라 충동과 같은 많은 감각 과정에서 중요한 역할을합니다.

섬모는 세포막의 세포질 돌출부입니다. 따라서 섬모의 기능적 장애인 섬모 병증은 많은 대사 과정과 감각 성능에 거의 전신적인 영향을 미칩니다. 노인 Løken 증후군과 관련된 망막 변성은 두 가지 다른 형태를 가지고 있습니다.

Leber의 amaurosis는 시야 제한과 약해진 동공 반응 및 안진종으로 인해 출생 중과 직후에 이미 눈에 띄는 더 심각한 형태입니다.

원인

다른 섬모 병증과 마찬가지로 Senior Løken Syndrome은 과다 원성에서 다원성 결함에 의해서만 발생합니다. 전반적으로, SLNS의 유발 인자로서 서로 다른 유전자좌에있는 7 개의 서로 다른 유전자의 돌연변이에 초점을 맞추고 있습니다. 앞으로이 분야에 대한 연구가 아직 완료되지 않았기 때문에 다른 유전자가 추가 될 수 있습니다.

섬모의 단백질을 암호화하는 유전자는 발달에 큰 영향을 미치며 따라서 망막의 광 수용체와 신장의 세뇨관 상피 세포의 기능에도 영향을 미칩니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 유전 적 결함이 양쪽 염색체에 존재하고 충돌하는 경우에만 발생할 수 있습니다.

"건강한"유전자와 돌연변이 된 유전자의 조합으로, 돌연변이되지 않은 유전자의 코딩이 우세하여 유전 적 소인이 잠복하더라도 SLNS가 나타나지 않습니다.

질병의 발병으로 이어지는 유전 적 결함 사이의 연관성에 대한 완전한 이해는 아직 없습니다. 또한 특정 유전자의 epistatic 상호 작용 사슬, 즉 특정 비 상동 유전자와 서로의 상호 작용이 논의되고 있습니다.

증상, 질병 및 징후

SLSN의 증상은 대개 출생 직후 또는 아동의 발달 단계에 나타납니다. 신장과 망막이 똑같이 영향을 받기 때문에 징후와 불만은 두 기관계, 신장 및 눈 (망막)에서 동시에 나타납니다.

일반적으로 다뇨의 징후, 비정상적으로 증가 된 소변 배설 및 관련 다 발증 (수액 섭취 증가)은 출생 직후 이미 볼 수 있습니다. 망막 이영양증의 징후는 대개 출생 직후 시야 제한 및 약한 동공 반사의 형태로 나타납니다.

많은 경우, 안진 종도 관찰되며, 가속 할 때 내이의 반원형 운하의 충동에 의해 정상적으로 유발되는 눈의 계단식, 경련이 발생합니다. 신장과 망막에 나타나는 증상은 신장 상피의 기능 세포와 눈의 망막에있는 광 수용체의 점진적인 퇴행성 과정에 의해 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

SLSN과 관련하여 발생하는 증상은 그다지 구체적이지 않으며 다른 여러 질병을 나타낼 수도 있습니다. 따라서 명확성을 위해 신장 기능 검사, 소변 검사 및 상복부 초음파 검사와 같은 포괄적 인 검사가 권장됩니다.

검사가 유아기에 이루어지는 경우 간 섬유증을 배제하기 위해 간 기능 검사도 권장됩니다. 눈과 관련하여 안저, 시력, 시야 및 색각 검사를 통해 다른 질병과 구별됩니다. 망막 전위도 및 비자발적 안구 운동 측정이 검사를 완료합니다.

SLSN의 과정은 주로 기능성 신장 조직의 퇴화 진행에 의해 결정됩니다. 망막의 분해 과정은 궁극적으로 실명으로 이어지지 만, 치료하지 않고 방치하면 신장의 분해 과정으로 인해 질병의 전체 과정의 예후가 매우 좋지 않습니다.

합병증

Senior Løken 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 심각한 시각 문제로 고통받습니다. 일반적으로 이들은 출생 직후에 발생하므로 영향을받은 사람들은 이미 일상 생활에서 상당한 제한을 받고 따라서 어린 시절의 발달로 인해 고통 받고 있습니다. 최악의 경우 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다.

많은 경우, 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하며 특히 어린 나이에 일상적인 일을 쉽게 할 수 없습니다. 이것은 또한 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 더욱이이 증후군의 증상은 신장에서도 발생하기 때문에 환자는 신부전으로 고통받을 수 있습니다. 최악의 경우, 이는 해당 인의 사망으로 이어질 수 있습니다.

환자는 신장 이식이나 투석에 의존합니다. 일반적으로 Senior Løken 증후군은 치료할 수없는 완전한 시력 상실로 이어집니다. 신장 문제는지지하는 건강한 생활 방식으로 제한 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 환자의 기대 수명은 증후군으로 인해 현저히 감소합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

시니어 뢰켄 증후군은 항상 의사의 치료를 받아야합니다. 대부분의 경우,이 질병은 스스로 치유 할 수 없기 때문에 관련자는 항상 치료에 의존합니다. 시니어 뢰켄 증후군은 유전 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶은 경우에도 유전 상담을하여 후손에게 전염되는 것을 막아야합니다. 눈의 불편 함이있는 사람은 의사와 상담해야합니다.

이러한 증상은 특별한 이유없이 나타나며 저절로 사라지지 않습니다. 또한 신장의 증상은 시니어 뢰켄 증후군을 나타내며 안구 문제와 함께 발생하는 경우 의사의 확인을 받아야합니다. 노인 Løken 증후군을 치료하지 않으면 최악의 시나리오에서 영향을받은 사람은 완전히 실명 할 수 있습니다. 따라서 증후군의 조기 발견이 매우 중요합니다.

노인 Løken 증후군의 경우, 주로 일반의를 볼 수 있습니다. 그런 다음 내과 의사 또는 안과 의사가 추가 치료를 수행합니다.

치료 및 치료

SLSN 진단이 양성이면, 질병의 점진적인 진행을 인식 할 수 있도록 영향을받은 소아가 정기적 인 신장 기능 검사를받는 것이 중요합니다. 현재 소아 신구 증을 치료할 수있는 약물이 없기 때문에 모든 치료 방법은 초기에 증상과 통증을 완화하는 데 목적이 있습니다.

전해질 균형을 균형있게 유지하려면 염분 공급을 조절하는 것이 중요하며, 이는 지속적인 체액 손실로 인해 이동할 수 있습니다. 질병의 진행이 중요한 단계에 도달하면 단기 및 반복 투석으로 생명을 구할 수 있습니다. 고려할 수있는 유일한 장기 요법은 신장 이식입니다.

신장 문제와 병행하여 발생하는 망막 문제의 치료를 위해 망막 이영양증의 진행을 늦추거나 멈출 수있는 약물이나 다른 치료법은 알려져 있지 않습니다. 따라서 망막 영양 장애의 진행에 대한 예후는 좋지 않습니다. 궁극적으로이 질병은 항상 완전한 시력 상실, 즉 완전한 실명으로 끝납니다.

예방

Senior Løken 증후군은 전적으로 유전 적 원인 때문입니다. 식이 변화 또는 예방 약물과 같은 예방 조치는 효과적이지 않습니다. 원칙적으로 가족의 유전 적 결함을 알고 적절하게 문서화하면 산전 진단이 가능합니다.

보도

노인 Løken 증후군에 대한 치료는 곧바로 사후 관리 단계로 진행되며,이 기간 동안 아픈 아이들은 정기적으로 검사를 받아야합니다. 부모는 신장 기능 검사 마감일을 준수 할 책임이 있습니다. 아이들의 증상과 통증을 완화하기 위해 의사의 권고를 면밀히 따라야합니다.

이 질병은 유전 적이므로식이 요법을 변경하면 신체 느낌이 개선 될뿐 증상에 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 그럼에도 불구하고 부모는 좋은 전해질 균형을 유지하고이를 위해 의사가 처방 한 염분을 섭취해야합니다. 이러한 방식으로 증가 된 유체 손실을 보상 할 수 있습니다.

질병의 정도에 따라 정기적으로 투석 예약을해야합니다. 아픈 아이들은 종종 약해 짐을 느끼고 적절한 지원이 필요합니다. 가족 계획의 맥락에서 유전 적 결함이 알려진 경우 유전 상담이 유용합니다. 이 점은 또한 예방 및 사후 관리를 병행하는 데 중요한 역할을합니다.

가족과 친구를 참여 시키면 영향을받은 어린이들이 일상적인 문제를 겪는 데 도움이됩니다. 동시에 사회 환경에 질병에 대한 정보가 제공되면 보안이 강화됩니다. 안구 망막에 대한 질병의 부정적인 영향과 관련하여 심리 치료가 유용 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

노인 뢰켄 증후군을 앓고있는 아이들은 특히 일상 생활에서 사랑스러운 지원이 필요합니다.무엇보다도, 부모는 신장의 기능을 정기적으로 점검해야합니다. 이를 통해 질병의 진행을 확실하게 확인할 수 있습니다. 산전 진단의 일환으로 유전 적 결함이 알려진 경우 적절한 검사를 수행 할 수 있습니다.

그러나 유전성 질환은 건강한 식단이나 특정 약물로 예방하거나 멈출 수 없습니다. 일상 생활에서 환자가 통제 된 소금을받는 것이 중요합니다. 이는 전해질의 균형 잡힌 가정을 보장하고 지속적인 액체 손실로 인해 흘러 나오는 것을 방지합니다. 질병의 진행 단계에서 심각한 상황이 발생할 수 있습니다. 그러면 투석이 필수적입니다. 종종 아이들은 어린 나이에 반복되는 투석에 익숙해집니다. 그럼에도 불구하고 많은 부모들은 자녀들의 삶을 더 편하게하기 위해 신장 이식을 희망합니다.

신장 문제 외에도 안구 망막의 부정적인 발달이 중요한 역할을합니다. 불행히도 지금까지 성공적인 약물 치료법은 알려져 있지 않아 망막 영양 장애가 진행되고 있습니다. 질병의 예후가 좋지 않기 때문에 영향을받은 가족에게 심리적 지원이 권장됩니다.