시알 산 축적 병

그만큼 시알 산 축적 병 매우 드물게 발생하는 유전 적 리소좀 축적 질환으로, 단백질 시알 린이 잘못 암호화됩니다. Sialin은 일반적으로 리소좀에서 당 단백질 및 기타 물질의 효소 분해로 인해 발생하는 시알 산과 같은 단당류를 제거하는 막 관통 단백질입니다. 시알 린의 기능이 감소하면 리소좀에 시알 산이 축적되어 시알 산 저장 질환이 발생합니다.

시알 산 축적 병이란?

용어 시알 산은 N- 또는 O- 아세틸 화 된 뉴 라민 산의 유도체를 포함한다. 시알 산은 당 단백질, 글리코 사 미노 글리 칸 및 기타 물질의 구성 요소이며 특수 리소좀 내에서 효소 분해를 통해 방출됩니다.

일반적으로 시알 산은 음이온 수송 단백질 시알 린의 도움으로 리소좀의 막을 통해 리소좀 밖으로 전달됩니다. 의 특징 시알 산 축적 병라고도합니다. 뉴 라민 산 저장 병 기능적 제한 또는 수송 단백질 시알 린의 전체 기능 상실이다.

리소좀에서 생성 된 시알 산은 리소좀에서 빠져 나갈 수 있으므로 리소좀에 시알 산이 과도하게 축적됩니다. 영아 및 성인 형태의 리소좀 시알 산 저장 질환이 알려져 있습니다. 성인 형태는 살라 병이라고도합니다.

원인

막 관통 단백질 시알 린의 기능 상실의 원인은 성인뿐만 아니라 영아에서 SLC17A5 유전자의 결함 또는 돌연변이로 거슬러 올라갑니다. 유전자는 유전자 좌위 q14-q15의 6 번 염색체에 있습니다. 유전자의 모든 알려진 돌연변이는 단백질 시알 린의 잘못된 코딩으로 이어집니다.

신진 대사에 의해 빌딩 블록으로 받아 들여지지 만 리소좀의 막을 통해 시알 산을 배출하는 능력이 없습니다. 시알 린의 잘못된 코딩은 단백질에 다른 3 차 구조를 부여하며, 이는 수송 단백질로서의 기능 상실과 관련이 있습니다. 다른 유전자 돌연변이는 유아 또는 성인 형태의 시알 산 저장 질환으로 이어집니다.

증상, 질병 및 징후

영유아 시알 산 축적 병은 두 가지 형태 모두 예후가 좋지 않은 질환입니다. 첫 번째 징후와 증상은 출생 전에 나타납니다. 초음파 산전 진단은 일반적으로 태아의 많은 부분에 걸쳐 확장되는 조직액의 축적 인 소위 태아 수종을 나타냅니다.

출생 후 간과 비장의 비대는 증상을 나타내며 얼굴 특징은 대부분 거칠습니다. 유아기 형태의 뉴 라민 산 저장 질환의 기대 수명은 보통 몇 년입니다. 살라 병 또는 성인 형 시알 산 저장 병은 유아기에 이미 눈에 띕니다.

이것은 근육 저혈압과 수평 안진 증을 통해 발생하며 눈이 갑작스럽게 수평 운동을합니다. 영향을받은 사람들은 정신 장애를 보이며 대부분 언어 능력이 없습니다. 기대 수명에 대한 예후는 유아기 형태의 질병보다 약간 더 유리합니다. 영향을받은 사람들은 대개 성인이됩니다.

질병의 진단 및 경과

시알 산 축적 병에 걸린 사람들의 경우 소변 내 시알 산 농도 증가와 다당류의 배설률 증가가 증상을 나타냅니다. 유리 시알 산은 섬유 아세포와 양수 세포에서 검출 될 수 있습니다. 태아기에도 수행 할 수있는 유전자 검사는 최종 확실성 역할을합니다.

심각한 시알 산 축적 질환의 경우, 뼈 기형, 복수 (복수), 심한 운동 장애, 경련 경련 및 심각한 정신 장애가 출생 직후 눈에 띄게 나타납니다. 심각한 형태의 질병은 유아기에 사망으로 이어집니다.

중등도의 과정 (살라 병의 전형적인 경우)으로 영향을받은 사람들은 대개 성인이됩니다. 심각한 지적 장애, 경련성 경련 및 심각한 정신 운동 제한은 이러한 형태의 질병의 증상입니다. 이 질병은 전 세계적으로 매우 드물지만 핀란드 북부 지역에 집중되어 있으며 40 번째 이형 접합 운반체마다 해당 유전자 돌연변이 중 하나입니다.

합병증

대부분의 경우 시알 산 축적 병은 출생 전에 인식되고 진단 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 대개 비장과 간이 크게 비 대해집니다. 이것은 각 부위에 통증을 유발할 수 있습니다. 환자의 얼굴 특징은 종종 거칠기 때문에 특히 어린 나이에 놀림이나 괴롭힘이 발생할 수 있습니다.

많은 어린이들이 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 더군다나 영향을받은 사람들은 종종 지적 장애를 앓고있어 일상 생활의 제약으로 고통받습니다. 따라서 그들은 종종 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 많은 일상적인 일을 쉽게 할 수 없습니다. 시알 산 저장 병은 또한 언어 문제로 이어질 수 있으므로 영향을받는 사람들 간의 의사 소통이 상당히 제한됩니다.

시알 산 저장 병으로 인해 환자의 기대 수명도 일반적으로 상당히 감소합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 성인이 될 때만 도달합니다. 인과 치료가 불가능하기 때문에 증상 만 제한 될 수 있습니다. 그러나 특별한 합병증은 없습니다. 시알 산 축적 병은 예방할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

시알 산 저장 병은 일반적으로 항상 건강 진단과 치료가 필요합니다. 이것은 유전성 질환이기 때문에 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사를하여 후손에게 전염되는 것을 막아야합니다. 이것은자가 치유로 이어지지 않기 때문에 시알 산 저장 병에 걸린 사람은 어떤 경우에도 의사의 평생 치료에 의존합니다.

환자의 비장이나 간이 크게 비대해진 경우 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 이러한 증상은 초음파 검사를 통해 우연히 발견되지만 신체 측면의 통증도 이러한 증상을 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 말하기 문제 또는 여러 지적 장애가 시알 산 저장 질환을 가리 킵니다.

이 불만에 대한 첫 번째 조사는 일반 의사가 수행 할 수 있습니다. 추가 치료는 일반적으로 다양한 전문가가 수행하며 항상 정확한 증상을 기반으로합니다.

치료 및 치료

시알 산 축적 병은 유전 적 결함에 기인하기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 기능적으로 손상된 막 관통 및 음이온 수송 단백질을 기능성 시알 린으로 대체 할 수있는 방법은 없습니다. 가능한 치료법은 (여전히) 증상을 치료하고 환자가 가능한 한 적은 통증을 경험할 수 있도록 제한됩니다.

Hunter 's disease와 Gaucher 's disease와 같은 다른 리소좀 저장 질환의 경우, 유전자 조작 효소의 주입은 이미 긍정적 인 결과를 보여주었습니다. 이 절차는 효소 대체 요법으로 알려져 있으며 내부 장기와 결합 조직에 효과적입니다. 크기 때문에 인공적으로 공급되는 효소는 혈액 뇌 장벽을 통과 할 수 없으므로 이러한 치료법은 CNS의 발달에 영향을 미치지 않습니다.

현재 아직 초기 단계에있는 치료법 중 하나는 돌연변이 된 유전자 서열의 표적 교환을 유도하기위한 소위 유전자 치료법입니다. 원칙적으로 이것은 신체 자체의 유전자 복구에 긍정적 인 의미로 사용되거나 특정 병원성 세균의 형태로 부정적인 영향을 미칠 수있는 기술입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

시알 산 저장 병의 발생을 예방할 수있는 예방책은 없습니다. 이는 이미 산전에서 생성 된 유 전적으로 결정되고 전신적으로 효과적인 질병이기 때문입니다.

예를 들어 살라 병 사례가 알려진 가정에서 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사를 수행하여 잠재적 인 부모가 스스로 아프지 않고 알려진 유전자 돌연변이 중 하나의 보균자인지 여부를 확인할 수 있습니다. 긍정적 인 경우에는 아동에 대한 욕구를 실현하는 데있어 아동에게 존재하는 위험을 설명하는 협의가 이루어져야한다.

보도

일반적으로 시알 산 축적 병 환자는 직접적인 후속 치료를위한 특별한 옵션이 없습니다. 이러한 이유로,이 질병은 추가 과정에서 합병증이나 다른 증상이 없도록 의사에 의해 조기에 진단되고 치료되어야합니다.

의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로이 질병의 진행 과정이 더 좋아 지므로 첫 징후와 증상이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다. 시알 산 축적 병은 보통 스스로 치유 할 수 없습니다. 대부분의 시알 산 축적 병 환자는 질병의 증상을 영구적이고 적절하게 완화하기 위해 다양한 약물 복용에 의존합니다.

증상을 올바르게 대처하기 위해서는 정기적 인 섭취와 처방 된 복용량을 준수해야합니다. 다른 손상을 조기에 확인하고 치료하기 위해서는 의사의 정기 검진도 매우 중요합니다. 질병으로 인해 영향을받은 사람들 중 일부는 가족의 도움과 지원에 의존하고 있습니다. 이 질병은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질병은 유전 적 결함에 근거하기 때문에 영향을받은 사람은 건강 장애의 치료에 기여하는 옵션을 취할 수 없습니다.자조 조치의 초점은 일상적인 과정과 웰빙을 개선하는 것입니다.

많은 수의 환자가인지 기능 장애로 고통 받고 있다는 점을 고려해야합니다. 따라서 그들은 종종 친척이나 의학적으로 훈련 된 간호 직원의 도움과 지원에 의존합니다. 질병에 대처할 때 특히 부모 또는 다른 가족 구성원은 자신의 한계를 고려하고 보살핌과 지원을 포기하지 않도록해야합니다. 삶의 즐거움을 향상시키는 요소의 개발은 관련된 모든 사람에게 매우 중요합니다. 안정적인 사회 환경은 역경에도 도움이됩니다.

이 질병은 일부 장기의 발달에 부정적인 영향을 미치기 때문에 일상 생활에서 고려해야합니다. 건강한 식단, 최적의 수면 위생 및 규칙적인 일상은 질병에 대처하는 데 도움이됩니다. 그들은 보안과 안정성을 가져옵니다. 환자의 의사 소통이 제한되어 있기 때문에 일상 생활에서 관련된 모든 사람들의 좋은 교류가 이루어질 수 있도록 가능성을 개발해야합니다. 상호 이해, 차분함, 바쁜 속도를 피하는 것은 발전에 도움이됩니다.