섬유 성 이형성증

ㅏ 섬유 성 이형성증 드문 질환이지만 소아와 청소년에서 가장 흔한 뼈 시스템 기형입니다. 돌연변이 변화로 거슬러 올라갈 수있는 섬유 성 이형성증의 예후와 과정은 일반적으로 유리합니다.

섬유 성 이형성증이란 무엇입니까?

섬유 성 이형성증은 뼈 기형과 관련된 인간 골격의 희귀 한 양성 장애 또는 병변으로 돌연변이 변화에 기인합니다.

이 경우, 새로운 골괴의 합성이 손상 (특히 골아 세포 분화)되어 건강한 뼈 조직 대신 미성숙 비 층판 섬유주 (비 섬유 섬유주)가있는 섬유 성 결합 조직이 점점 더 형성됩니다. 비 조절 된 뼈 구조는 구조적 불안정성과 반복적 (반복적) 골절 및 스트레스 통증의 위험 증가를 특징으로하는 기형과 함께 불규칙한 뼈 성장을 유발합니다.

일반적으로 하나의 뼈만 영향을받는보다 일반적인 단 핵성 형태는 여러 개의 뼈를 포함하는 다골 형태의 섬유 성 이형성증과 구별됩니다. 두개골과 안면 뼈, 허벅지 뼈, 경골, 상완골, 갈비뼈 및 엉덩이는 섬유 성 이형성증의 영향을 점점 더 많이받습니다.

원인

최근 연구에서는 섬유 성 이형성증의 원인으로 염색체 20q13에서 GNAS-1 유전자의 산발적, 접합 후 또는 metagamous 돌연변이를 제안합니다.

영향을받은 유전자는 G 단백질의 특정 단위 (알파 서브 유닛)의 합성을 담당하며, 이는 세포 대사 내에서 신호 전달에 중요한 역할을합니다. 돌연변이의 결과로 효소 adenylate cyclase가 과도하게 활성화되고 cAMP (cyclic adenosine monophosphate)와 같은 세포 성장 자극 인자가 과잉 생산되어 뼈 형성을 조절하는 조골 세포를 제어합니다.

결과적으로 섬유 성 결합 조직의 생산이 증가하면 뼈 성장과 뼈 변형이 증가합니다. 돌연변이가 배아 세포 덩어리에서 어디에 위치하는지에 따라 섬유 성 이형성증이 나중에 나타납니다. 또한, 출생 후 돌연변이가 섬유 성 이형성증의 다 골성 변이에 대한 후기 배아 발달에서 단 핵성 및 돌연변이에 대한 책임이 있다고 가정하지만, 유발 인자는 아직까지 알려지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

섬유 성 이형성증은 매우 다른 과정을 밟을 수 있습니다. 질병이 항상 눈에 띄는 증상이나 불편 함을 유발하는 것은 아닙니다. 중증도와 영향을받는 뼈에 따라 여러 징후가 나타날 수 있습니다. 전형적인 증상에는 운동으로 강도와 지속 시간이 증가하는 약간 당기는 뼈 통증이 있습니다. 또한 영향을받은 사람들은 걷기에 어려움을 겪고 결과적으로 절뚝 거립니다.

소위 피로 골절의 위험도 증가합니다. 아픈 사람은 가벼운 스트레스에서도 뼈 골절과 염좌를 겪습니다. 바깥쪽으로, 섬유 성 이형성증은 뼈의 변화로 인한 눈에 보이는 융기로 인식 될 수 있습니다. 소위 카페오레 반점이라고하는 색소 질환도 발생할 수 있습니다.

밝은 갈색 모양과 날카로운 모서리로 알아볼 수 있습니다. 반점은 외관상의 결함을 나타내지 만 그렇지 않으면 무해합니다. 유전성 질환 인 신경 섬유종증 1 형 또는 McCune-Albright 증후군이있을 때 발생합니다.

섬유 성 이형성증을 앓고있는 어린이와 청소년은 건강한 사람보다 빨리 성장하고 더 일찍 사춘기에 도달합니다. 이 질병은 종종 다른 호르몬 질환, 예를 들어 당뇨병, 쿠싱 병 또는 갑상선 기능 장애와 함께 발생합니다.

진단 및 코스

섬유 성 이형성증은 특징적인 증상에 따라 진단됩니다. 반복적 인 골절 이외에도, 여기에는 호르몬 균형 장애 (성장 호르몬 과잉 포함)가 포함되며, 이는 영향을받은 어린이와 청소년이 성숙 과정을 가속화하도록 유발하며, 색소 장애 ( "카페오레 반점") 또는 뚜렷한 턱뼈 변형 (체 루비 즘)을 유발할 수 있습니다.

섬유 성 이형성증의 전형적인 영향을받는 뼈 부위의 젖빛 유리와 같은 모양은 X- 레이 또는 컴퓨터 단층 촬영으로 볼 수 있습니다. 또한, 활성 섬유 성 이형성증은 종종 혈청 내 알칼리성 포스파타제 농도와 소변 내 히드 록시 프롤린 또는 데 옥시 피리 디 놀린 농도가 증가합니다.

진단은 감염된 뼈의 생검과 후속 현미경 검사로 확인됩니다. 다른 초점은 뼈 신티 그램으로 식별 할 수 있습니다. 섬유 성 이형성증은 일반적으로 예후가 좋으며 해당 병변의 성장은 일반적으로 사춘기 말에 멈 춥니 다. 드물게 (1 % 미만) 악성 변화 (골육종)가 관찰 될 수 있습니다.

합병증

섬유 성 이형성증은 치료하지 않고 방치하면 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 첫째, 감염된 뼈의 파손 위험이 증가합니다. 이 질병 자체는 내부 장기의 기능 장애와 관련되어 심장 질환이나 갑상선 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 췌장이 영향을 받으면 호르몬 문제뿐만 아니라 종양도 발생할 수 있습니다.

섬유 성 이형성증에서 골격근은 이동의 자유를 제한하는 양성 종양 인 점액종에 더 취약합니다. 또한 뼈 재 형성 과정이 증가하면 혈중 알칼리성 포스 파타 아제가 증가하여 장기적으로 골격근 질환으로 이어질 수 있습니다. 질병의 진행 과정에서 관절 마모가 발생할 수 있습니다.

때때로 다공성 뼈도 발생하여 심각한 합병증과 관련 될 수 있습니다. 섬유 성 이형성증의 외과 적 치료도 몇 가지 위험을 수반합니다. 겨드랑이 골격에 개입하는 동안 내부 부상, 감염 및 정렬 불량이 발생할 수 있습니다.

두개골 뼈에 대한 수술은 보호 기능을 영구적으로 손상시킬 수 있습니다. 동시에 처방되는 비스포스포네이트는 메스꺼움 및 구토와 같은 전형적인 부작용과 관련이 있지만 심각한 뼈 괴사 및 기타 합병증을 유발할 수도 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 보통 스스로 치유되지 않기 때문에 의사와 상담해야합니다. 이것은 더 이상의 불만과 합병증을 예방할 수 있습니다. 환자의 뼈 성장이 불규칙한 경우 의사의 진찰을 받아야합니다.

이것은 두개골이 증상의 가장 큰 영향을 받지만 신체의 다른 부분의 변형을 통해 나타날 수 있습니다. 이 질병은 또한 뼈에 심한 통증을 유발하고 영향을받는 사람의 일상 생활을 크게 제한 할 수 있습니다. 특히 어린이의 경우 매우 빠른 성장과 빠른 성숙이 있습니다. 이러한 증상도 나타나면 의사와 상담해야합니다. 뼈 골절의 위험은 질병에 의해 현저히 증가하므로 영향을받은 사람들은 부상으로 더 자주 고통받습니다.

이 상태의 진단과 치료는 일반적으로 소아과 의사 또는 일반 의사가 수행 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상을 완전히 제한하기 위해 외과 적 개입이 필요합니다. 이것은 영향을받는 사람의 일상 생활을 훨씬 쉽게 만들 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

섬유 성 이형성증의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았기 때문에 인과 적 치료법은 없습니다. 따라서 치료 조치는 불만과 증상을 줄이는 것을 목표로합니다.

많은 경우, 섬유 성 이형성증은 치료 조치가 필요하지 않으며 그 과정에서 임상 적으로 만 조절됩니다. 약물은 통증을 줄이기위한 증상 치료의 일부로 사용됩니다. 현재 섬유 성 결합 조직의 증가 된 합성과 그에 상응하는 뼈 변형을 완전히 막는 활성 성분은 없지만, 비스포스포네이트 (라이징 드로 네이트, 파미 드로 네이트, 졸 레드로 네이트 포함)는 소위 파골 세포 (골 물질을 분해하는 세포)를 억제하여 섬유 성 이형성증의 진행을 늦출 수 있습니다. 스트레스 통증이 감소합니다.

영향을받은 뼈의 점진적이고 뚜렷한 변형이 있거나 해당 임상 적 불만이있는 경우 병리학 적 골절 및 기형을 피하기위한 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다. 절제술의 일부로 뼈 부위를 외과 적으로 제거 할 수 있으며,이를 통해 이동성이 제한되거나 혈관 및 / 또는 신경관을 공급할 수 있습니다.

또한, 특히 안면 부위에서 미용 재건을위한 모델링 작업이 필요할 수 있습니다. 육종 (악성 종양)의 위험 증가와 관련된 방사선 치료 조치는 현재 섬유 성 이형성증의 치료에서 대부분 피하고 있습니다.

전망 및 예측

섬유 성 이형성증이 있으면 정확한 예후와 예후를 예측하기가 매우 어렵습니다. 질병의 명확한 진행 과정은 여러 요인에 따라 달라집니다. 이것의 가장 큰 요인은 치료입니다. 이러한 치료가 섬유 성 이형성증에서 발생하면 빠르고 복잡하지 않은 치유를 기대할 수 있습니다.

환자가 의학적 치료와 약물 치료를 거부하면 질병이 단기간에 악화 될 가능성이 매우 높습니다. 발생하는 증상이 강화되어 특정 상황에서 생명을 위협하는 상황이 발생할 수 있습니다.

관련자가 의료 및 약물 치료를 결정하면 질병의 전체 과정이 다릅니다. 그러한 경우 완전한 치료의 전망과 예후가 훨씬 좋아 보입니다. 기존의 열은 적절한 약물로 빠르게 싸워서 완화시킬 수 있습니다. 또한 추가 합병증이 예방됩니다.

예방

근본적인 돌연변이의 유발 인자가 아직 알려지지 않았기 때문에 섬유 성 이형성증을 예방할 수 없습니다. 그러나 골육종으로의 악성 변성을 조기에 발견하고 그에 따라 치료할 수 있도록 섬유 성 이형성증의 경과를 정기적으로 확인해야합니다.

보도

일반적으로이 질병에 걸린 사람들이 이용할 수있는 후속 조치는 거의 없습니다. 영향을받은 사람은 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 초기 진단의 빠른 조치에 주로 의존합니다. 조기 진단을 통해서만 더 이상 불만을 제기하거나 증상의 악화를 예방할 수 있습니다.

자가 치유는 일어나지 않기 때문에이 질병에는 반드시 의사를 방문해야합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 더 나은 진로도 좋습니다. 이 질병의 치료는 일반적으로 약을 복용하여 이루어집니다. 올바른 복용량으로 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 중요합니다.

어린이의 경우 특히 부모는 올바르게 복용하도록해야합니다. 그러나 증상을 완화하기 위해 종종 외과 적 개입이 필요합니다. 이러한 수술 후, 관계자는 반드시 휴식을 취하고 몸을 관리해야합니다. 운동이나 스트레스가 많은 활동은 피해야합니다. 이 질병의 기대 수명에 대한 일반적인 예측은 할 수 없습니다.

너 스스로 할 수있어

섬유 성 이형성증의 치료는 여러 가지 방법으로 지원 될 수 있습니다. 심한 뼈 통증이 발생하면 휴식과 침상 안정을 통해 약물 기반 통증 치료를 촉진 할 수 있습니다.

이 질병은 뼈가 부러 질 위험이 높기 때문에 조깅, 등산 또는 보디 빌딩과 같은 격렬한 운동을해서는 안됩니다.골절이 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 담당 의사는 또한 치료를 조정할 수 있도록 사건에 대해 즉시 알려야합니다.

수술 후 휴식도 표시됩니다. 섬유 성 이형성증 자체는 수술로 치료할 수 없기 때문에 건강 검진을 계속해야합니다. 증상이 증가하면 이동이 제한된 것을 보상하기위한 대책을 강구해야합니다.

예를 들어, 영향을받는 많은 사람들은 보행 보조기 나 휠체어가 필요하며 중증 환자를위한 장애인 시설도 필요합니다. 의사와 함께 이러한 조정은 질병이 진행됨에 따라 조직되고 시행 될 수 있습니다. 이러한 방식으로 상대적으로 어려운 공정에서도 높은 삶의 질을 유지할 수 있습니다.