지중해 빈혈

지중해 빈혈 적혈구 색소의 기형이있는 유전 적 혈액 질환입니다. 그 결과는 평생 치료해야하는 빈혈 ( "빈혈")입니다. 골수 이식은 지중해 빈혈의 완전히 발달 된 질병의 경우에도 도움이 될 수 있습니다.

Thalassemia는 무엇입니까?

지중해 빈혈 유전 적 형태의 빈혈 ( "빈혈")입니다. 질병은 또한 지리적 발생을 기반으로합니다. 지중해 성 빈혈 그러나 북아프리카와 서 아프리카, 중동과 남아시아에서도 흔합니다. Leptocytosis 지중해 빈혈의 또 다른 용어입니다.

유전 적 편차 (돌연변이)는 체내 적혈구 색소의 합성에 영향을 미칩니다. 이 "헤모글로빈"은 2 개의 단백질, 알파 및 베타 사슬로 구성됩니다. 2 개의 알파 및 2 개의 베타 단위는 철분 함유 헴 그룹을 중심으로 운반하고 산소를 결합하는 헤모글로빈 단위를 형성합니다.

Thalassemia는 헤모글로빈의 단백질이 "표준"에 비해 변한다는 것을 의미합니다. 이로 인해 유기체에 대한 산소 공급이 감소하고 지중해 빈혈에서 적혈구 (적혈구)의 대사가 방해받습니다.

원인

그만큼 지중해 빈혈 헤모글로빈 유전자의 다양한 돌연변이를 총칭하는 용어입니다. 관련 단백질 성분에 따라 구별되는 두 가지 기본 형태가 있습니다.

1) 베타 지중해 빈혈 : 헤모글로빈 베타 사슬의 유전자에 결함이 있습니다. 유전 학자들은 수천 개의 돌연변이를 확인했는데, 대부분은 DNA (유전 분자)의 분자 결함입니다. 또한 염색체 파손 (결실)이 임상상 원인입니다. 지중해 빈혈의 주요 형태가 가장 심각합니다. 이것은 "diseased"염색체가 양쪽 부모에 의해 기여할 때 발생합니다.

한 부모의 염색체에만 결함이있는 경우, 작은 형태가 발생합니다 (모든 사람은 이중 염색체 세트를가집니다. 아버지와 어머니로부터받은 핵 세포 기관). 게다가 중간 형태의 베타-지중해 빈혈이 실현되면 이것이 사실입니다 중간 유형은 중등도, 경미한 유형은 증상이없는 변형입니다.

2) 알파 지중해 빈혈 : 헤모글로빈의 알파 사슬 유전자에 결함이 있습니다. 유전자는 네 가지 방식으로 존재하므로 알파 지중해 빈혈의 심각성은 결함이있는 유전자의 수에 따라 다릅니다.

가장 흔한 변종은 베타 형태이며 알파 형은 드문 형태의 지중해 빈혈입니다.

증상, 질병 및 징후

지중해 빈혈에는 여러 형태가 있습니다. 주요 지중해 빈혈, 중간 지중해 빈혈 및 소규모 지중해 빈혈 사이에는 구분이 있습니다. Thalassemia major는 생후 첫해에 가장 흔한 경우에 빈혈 (빈혈)의 증상을 보입니다. 이러한 증상에는 창백함, 피곤함, 음주 부족 또는 빠른 맥박 (빈맥)이 포함될 수 있습니다.

어떤 경우에는 용혈, 적혈구 파괴, 간 및 비장 비대가 발생합니다. 주요 지중해 빈혈의 추가 증상은 철분 과부하 또는 번성 실패, 즉 아동의 전반적인 신체 발달 장애입니다. 치료하지 않고 방치하면 특히 얼굴에서 볼 수있는 뼈 변형, 전염병, 번성 실패 또는 사망과 같은 2 차 증상이 발생할 수 있습니다.

중형 지중해 빈혈의 증상은 주요 지중해 빈혈의 증상과 유사 할 수 있습니다. 또한 혈전, 궤양, 담석, 폐 혈관의 고혈압, 골수 외부의 종양과 같은 증상도 나타납니다. Thalassemia intermedia는 어린이와 성인 모두에서 발생할 수 있으며 다양한 형태로 증상이 나타납니다.

치료하지 않고 방치하면 주요 지중해 빈혈처럼 발병 할 수 있습니다. Thalassemia minor는 빈혈 증상이 경미하거나 전혀 나타나지 않으므로 가장 약한 형태입니다. 어떤 경우에는 철분 결핍이 발생할 수 있으며 임상 적으로 기대 수명은 정상입니다.

진단 및 코스

ㅏ 지중해 빈혈 의사는 먼저 혈액 샘플의 현미경 검사를 통해이를 인식합니다. 적혈구는 색깔이 약간 붉고 건강한 사람보다 작으며 혈액 검사실에서 헤모글로빈 농도가 너무 낮다는 것이 밝혀졌습니다.

겔 전기 영동 과정을 통해 헤모글로빈의 성분이 분리되어 식별됩니다. 이것은 일반적으로 아기의 간과 비장이 확대되기 때문에 평생 치료가 이어집니다. 지중해 빈혈이 진행되는 동안 청소년은 장기의 발달 부족과 골격계의 기형으로 인해 일반적으로 번성하지 못합니다.

치료하지 않고 방치하면 지중해 빈혈은 어린 나이부터 심각한 심장 기능 부전, 간 활동 부진 및 당뇨병을 유발합니다. 지중해 빈혈의 맥락에서 치료의 부작용도 치료가 필요합니다.

합병증

지중해 빈혈에는 여러 가지 합병증이있을 수 있습니다. 심각한 영향의 위험이 있습니다. 철분 과부하는 지중해 빈혈의 가장 흔한 후유증 중 하나입니다. 이것은 질병 자체 또는 치료의 일부로 많은 수의 수혈로 인해 유기체에 과도한 철분이 있음을 의미합니다.

과도한 철분은 심장 손상의 위험을 증가시킵니다. 간과 내분비 계에도 동일하게 적용됩니다. 다양한 신체 과정을 조절하는 데 중요한 호르몬을 생성하는 땀샘이 있습니다. 또 다른 가능한 결과는 비장 비대입니다. 이로 인해 비장이 커져서 비장 파열의 위험이 높아집니다.

이전에는 이러한 이유로 비장 절제술을 자주 시행했습니다. 비장을 제거해야하는 경우 사람들은 감염 될 가능성이 더 높습니다. 뼈 기형은 또한 지중해 빈혈의 결과 중 하나입니다. 질병으로 인해 뼈가 커져 뼈 구조에 결함이 생깁니다. 얼굴과 두개골의 뼈가 특히 영향을받습니다. 뼈도 얇아지고 부서지기 때문에 경미한 부상을 입어도 골절 위험이 있습니다.

다른 심각한 합병증은 심부전이나 간부 전일 수 있습니다. 그들은 심장 근육과 간 조직을 손상시키는 hemosiderosis의 결과입니다. 췌장의 섬 세포도 영향을 받기 때문에 당뇨병의 위험이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

더 이상 합병증이 발생하지 않도록 지중해 빈혈에 대한 건강 검진 및 치료를 항상 수행해야합니다. 이 질병의 첫 증상에 대해 의사와 상담하여 더 이상 증상이 나타나지 않도록해야합니다. 조기 치료는 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

일반적으로 지중해 빈혈의 경우, 관련자가 매우 피곤하거나 매우 창백한 경우 의사와 상담해야합니다. 이러한 불만은 일반적으로 수면 또는 회복의 도움으로 보상 될 수 없으며 저절로 사라지지 않습니다. 또한 음주 부족은 지중해 빈혈을 나타낼 수 있으므로 의사의 진찰을 받아야합니다. 영향을받은 사람들이 고혈압을 앓거나 비장과 간이 크게 비대 해지는 것은 드문 일이 아닙니다. 이러한 증상이 발생하면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다.

일반적으로 지중해 빈혈은 일반의가 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 기저 질환에 따라 다르며 전문가가 수행합니다. 질병의 진행 과정은 진단 시간에 크게 좌우됩니다.

치료 및 치료

지중해 빈혈 조기에 아기를 치료해야합니다. 이것은 특히 주요 유형의 완전히 발달 된 임상상에서 사실입니다. 영향을받은 사람들은 효과적인 헤모글로빈 부족을 보상하기 위해 매달 수혈이 필요합니다.

그러나 혈액 매장량은 철분 축적으로 이어져 신체가 완전히 배설 할 수 없습니다. 심장, 간 및 췌장과 같은 다양한 기관에 금속 이온이 축적되면 피해야 할 손상을 일으킬 수 있습니다. 따라서 환자는 과도한 철분을 제거하기 위해 약물을 투여받습니다.

비장의 외과 적 제거는 지중해 빈혈의 표준 치료법이었습니다. 오늘날이 절차는 면역 체계의 기능 장애가 환자에게 추가로 영향을 미치기 때문에 최후의 수단으로 간주됩니다. 인과 요법의 관점에서 골수 이식 옵션이 있습니다.

건강한 개인의 줄기 세포는 환자의 신체에서 완전한 기능을하는 적혈구를 생성 할 수 있습니다. 진화론 적 관점에서 볼 때 지중해 빈혈 증후군 환자의 말라리아에 대한 부분적 또는 전체적인 면역력은 놀랍습니다.

예방

지중해 빈혈 유전 질환으로서 예방에 매우 문제가 있습니다. 지중해 성 빈혈을 피할 수있는 한 가지 기회는 임신 전에 부부의 유전 적 요인을 명확히하는 것입니다. 위험이 너무 높으면 자녀를 가지려는 욕구를 재고 할 수 있습니다. 일부 국가에서는 우생 조치가 수행되지만 낙태 행위는 많은 사람들에게 지중해 빈혈의 임상상과 관련하여 윤리적 문제를 안고 있습니다.

보도

과도한 철분의 흡수는 신체에 영구적 인 손상을 줄 수 있기 때문에 영향을받은 사람들은 1 년에 한 번 전신 검사를 받아야합니다. 영향을받는 사람들은 영구적으로 자조 그룹에 가입하는 것이 좋습니다. 질병을 다루는 경험과 방법이 교환 될 수 있습니다. 감염된 사람들은 질병에 대해 외로울 필요가 없으며 질병에 걸린 삶의 방식에 대한 다른 의견을 찾을 수 있습니다.

또한 질병과 함께 사는 법을 배우기 위해 영구적 인 심리 상담을받는 것이 좋습니다. 영향을받은 사람들은 건강한 생활 방식에 특별한주의를 기울여야합니다. 여기에는 비타민이 풍부한 균형 잡힌 식단과 알코올, 니코틴 및 약물을 피하는 것이 포함됩니다. 가능하다면 영향을받은 사람들은 운동을해야합니다.

이것은 신진 대사와 면역 체계를 강화합니다. 스포츠는 또한 영향을받은 사람들의 안녕에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 질병에 걸린 삶은 매우 제한적일 수 있으므로 가족 및 친척과의 긴밀한 접촉을 권장합니다. 이들은 도중에 영향을받은 사람들을 동반하고 일상 활동에서 그들을 지원할 수 있습니다. 그러므로 친척들과의 사회적 접촉은 특히 길러 져야합니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질병은 원칙적으로 치료할 수 있지만 환자의 높은 수준의 순응도가 필요합니다. 줄기 세포 이식이 불가능한 경우, 과다한 철분을 제거하기 위해 수혈 외에 정기적으로 약물을 복용해야합니다. 이 목적을 위해 다른 방식으로 복용해야하고 다른 부작용이있는 다양한 약물이 시장에 나와 있습니다. 영향을받은 환자는 이러한 때때로 상당한 부작용을 가지고 사는 법을 배워야합니다. 또한 철분을 제거하는 약물도 영구적 인 손상을 일으킬 수 있기 때문에 적어도 1 년에 한 번 완전한 검사를 받아야합니다.

영향을받은 사람들은 IST e.V. (www.ist-ev.org) 협회와 같은 자조 그룹 또는 협회에서 지원을받습니다. IST e.V. (www.ist-ev.org) 협회는 의사와 환자 및 그 친척 모두를위한 연락처로 간주합니다. Stefan Morsch 재단 (www.stefan-morsch-stiftung.com)은 정보로 영향을받는 사람들을 지원하고 줄기 세포 기증자를 찾는 데 적극적으로 도움을줍니다.

지중해 빈혈 환자는 균형 잡힌 식단과 건강한 생활 방식에주의를 기울이고 알코올과 니코틴과 같은 각성제를 피해야합니다. 운동은 면역 체계와 신진 대사를 활성화하기 때문에 가능한 한 운동을하는 것이 좋습니다. 동시에 운동은 기분을 향상시킵니다. 삶의 질은 매우 제한적일 수 있으며, 특히 가장 심각한 형태의 질병 인 지중해 빈혈의 경우 영향을받는 사람들은 심리 치료를 동반하여 도움을받을 수 있습니다.