13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)

13 번 삼 염색체 성, 또한 파타 우 증후군 13 번 염색체가 보통 2 번이 아닌 3 번 발생하는 희귀 한 유전 적 결함이 알려져 있습니다. 그것은 다양한 질병과 신체적 특성으로 이어지며, 대부분은 유아기에 사망합니다. 다운 증후군과 18 번 삼 염색 체증 이후, 13 번 삼 염색 체증은 가장 잘 알려진 삼 염색체 이상 중 하나입니다.

13 번 삼 염색 체증이란 무엇입니까?

사람과 함께 13 번 삼 염색체 성 13 번 염색체는 3 번 존재합니다. 46 개의 염색체 대신 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 파타 우 증후군의 다른 유형은 구별됩니다.

이것은 유기체의 모든 세포가 13 번 삼 염색체성에 의해 영향을 받는지 아니면 일부에만 영향을 받는지에 달려 있습니다. 삼 염색체 성으로 인한 결함의 심각도는 다양합니다. 여기에는 성장 장애뿐만 아니라 과도한 손가락이나 발가락 또는 얼굴 기형이 포함됩니다.

13 번 삼 염색 체증이 발생하면 영향을받은 아동의 기대 수명이 크게 감소합니다. 그들 중 10 세 이상으로 사는 사람은 거의 없습니다. 13 번 삼 염색 체증이있는 대부분의 소아는 출생 후 몇 주 또는 몇 달 이내에 사망합니다.

원인

원인 13 번 삼 염색체 성 주로 이탈 염색체 분할에 있습니다. 이것은이 불일치가 어떻게 발생하는지 아직 설명하지 않습니다. 13 번 삼 염색 체증의 발생이 산모의 나이 증가와 관련이 있다는 징후가 있습니다.

13 번 삼 염색 체증의 유형에 따라 산모의 게놈에 13 번 삼 염색 체증의 징후가 이미 존재하며 파타 우 증후군의 증상은 다른 형태의 여분의 염색체에 의해 발생합니다. 그것들은 적어도 모자이크 삼 염색체 13에서 두드러집니다.이 변종에서, 염색체 쌍은 일부 세포에서만 누락되고 3 개의 염색체가 한 세포에서 형성되지 않습니다.

부분적인 삼 염색체 성 13의 과정은 유사하게 약화되어, 13 번 염색체는 임신 중 배아의 세포에서 부분적으로 만 변합니다.

증상, 질병 및 징후

이 질병은 외모와 내부 장기 모두에서 수많은 증상을 유발합니다. 세 가지 징후의 일반적인 모습은 특징적인 것으로 간주됩니다. 첫 번째는 갈라진 입술과 입천장으로, 틈이 윗턱, 윗입술 및 입천장을 통과합니다. 구어 적으로이 기형을 harelip이라고합니다. 두 번째 징후는 소두증 (작은 머리)과 소안 구증 (작은 눈)입니다.

작은 머리는 비정상적인 두개골 모양을 가지고 있으며 뇌가 덜 성장하게합니다. 작은 눈은 종종 감소 될 뿐이며, ametropia 또는 실명 일 수 있습니다. 두 눈이 하나로 합쳐지는 것도 가능합니다 (사이클로 피아).

삼중 복합체의 세 번째 증상은 손가락이나 발가락이 추가되는 것입니다 (다발성). 일반적으로 손이나 발에 여섯 번째 링크가 있으므로 12 개의 손가락 또는 12 개의 발가락이 펼쳐집니다. 이러한 전형적인 징후 외에도 심장이 기형을 보일 수도 있습니다.

종종 심실 중격 결손이 발생하여 심실 사이의 중격이 손상됩니다. 심장 비대와 폐 고혈압으로 이어질 수 있습니다. 귀가 매우 낮고 코가 평평하거나 없습니다. 뇌신경, 뇌, 신장, 방광, 성기, 혈관 및 골격의 기형도 질병의 증상 중 하나입니다.

진단 및 코스

ㅏ 파타 우 증후군 임신 중에 이미 인식 될 수 있습니다. 산전 진단 중에 산부인과 의사는 태아 발달의 편차를 검사합니다. 그가 Patau 증후군의 특징 인 특별한 특징을 발견하면 염색체 분석이 수행되며 다운 증후군의 존재가 의심되는 경우에도 수행됩니다.

Patau 증후군의 징후에는 특히 태아의 심장 결함 또는 발달 장애 및 임산부의 양수 양의 편차가 포함됩니다. 13 번 삼 염색체로 태어난 아이의 예후는 좋지 않습니다.

사망률은 생후 첫 몇 주 동안 매우 높습니다. 기형은 사지뿐만 아니라 심장 및 신장과 같은 내부 장기에도 영향을 미치기 때문에 종종 생명을 위협합니다. 13 번 삼 염색 체증은 낙태에 대한 의학적 이유로 간주됩니다.

합병증

13 번 삼 염색 체증은 일반적으로 사람의 신체에 여러 가지 기형과 기형을 유발합니다. 환자는 또한 심각한 성장 및 발달 장애로 고통받습니다. 출생 직후, 아이들은 심각한 저체중이며 또한 뇌의 발달 장애를 앓고 있습니다.

이것은 일상 생활에서 정신 지체와 심각한 제한으로 이어집니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 13 번 삼 염색 체증으로 인해 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 어떤 경우에는이 상태로 인해 영향을받은 사람들이 6 개의 손가락을 갖게됩니다. 특히 어린 시절에는 기형으로 인해 괴롭힘이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으며 심리적 불만도 유발할 수 있습니다.

일반적으로 13 번 삼 염색 체증의 부모와 친척도 심각한 심리적 불만을 겪습니다. 내부 장기의 기형으로 인해 어린이의 기대 수명도 크게 단축됩니다. 증후군의 인과 적 치료가 불가능하므로 증상 만 치료합니다. 특별한 합병증은 없습니다. 13 번 삼 염색 체증의 진단은 종종 임신 중절로 이어집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

영향을받은 사람은 13 번 삼 염색 체증이있는 경우 의사에게 연락해야합니다. 이 질병은 스스로 치유 될 수 없으므로 항상 치료를 받아야합니다. 질병이 일찍 인식되고 치료 될수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다. 그러나 대부분의 경우이 질병은 어린 시절에 사망을 초래합니다.

따라서 특히 부모와 친척은 심리적 치료에 의존하여 우울증이나 기타 심리적 혼란이 없습니다. 관련자가 얼굴 기형을 앓고있는 경우 13 번 삼 염색 체증에 대해 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 사람의 머리는 일반적으로 매우 작고 눈도 상당히 작습니다. 또한 심장의 기형은 질병을 나타낼 수 있으며 의사의 검사를 받아야합니다.

이 질병은 소아과 의사가 발견 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 전문가가 수행합니다. 부모가 다시 아이를 갖고 싶다면 13 번 삼 염색 체증이 재발하는 것을 막기 위해 유전 상담도해야한다.

치료 및 치료

치료 13 번 삼 염색체 성 개별 사례에 존재하는 결함에 따라 다릅니다. 높은 사망률로 인해 증상은 대부분 완화됩니다.

13 번 삼 염색 체증 어린이가 살아서 태어나면 항상 개별적으로 진료를 받아야합니다. 파타 우 증후군에서는 구순열과 구개열 형태의 기형이 자주 발생합니다. 필요한 치료법 중 하나는 언어 능력을 향상시키는 것입니다. 또한 아이들을 돌보는 일에 직면 한 부모들을위한 운동 요법과 사회적, 심리적 지원이 있습니다.

파타 우 증후군의 기형을 교정하기위한 외과 적 개입은 여전히 ​​드뭅니다. 그러나 치료에 변화가있었습니다. 이는 13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 어린이의 기대 수명을 늘려줍니다.

예방

윌 13 번 삼 염색체 성 출생 전 좋은 시간에 발견되면 종종 임신 종료 문제가 발생합니다. 그러나 13 번 삼 염색 체증을 예방하기위한 실질적인 예방은 발달이 부모의 통제를 벗어나기 때문에 불가능합니다. 반면, 새로운 임신에서 13 번 삼 염색 체증의 재발 가능성은 약간만 증가합니다.

보도

13 번 삼 염색 체증 아동의 기대 수명이 낮기 때문에 부모와 다른 가족 구성원에 대한 심리적 지원은 사후 관리에 중요한 역할을합니다. 세심하고 전문적인 지원을 받으면 관련된 모든 사람이 어려운 상황을 더 잘 해결할 수 있습니다.

영향을받은 아동이 사망 한 후에도 부모와 형제 자매에 대한 보살핌을 중단해서는 안됩니다. 후속 치료가 얼마나 오래 지속되는지는 전반적으로 결정할 수 없습니다. 그것은 개인의 가족 상황과 친척의 희망에 달려 있습니다. 의료 후속 진료는 주로 파타 우 증후군 아동에게 최상의 삶의 질을 제공하는 것입니다.

기존의 생리적 결함은 정기적으로 검사해야합니다. 이런 식으로 환자의 상태가 악화되었는지 여부를 초기 단계에서 확인할 수 있습니다. 여성이 13 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 출산 한 후 새로운 임신이 발생하면이 유전 적 결함이 재발 할 위험이 약간만 증가합니다. 따라서 특별한 조치가 필요하지 않습니다.

많은 가족들이 더 안정감을 느끼도록 돕기 위해 여전히 유전 상담을받습니다. 후속 임신 중에 양수 검사를 통해 새로운 13 번 삼 염색 체증을 배제 할 수 있습니다. 그러나 관련된 사람들은이 검사가 유산의 위험을 증가 시킨다는 점을 항상 명심해야합니다.

너 스스로 할 수있어

13 번 삼 염색 체증은 아동에 관한 것이 아니라는 사실을 아는 것이 중요합니다. (예상) 부모도이 어려운 상황에서 고통받는 것으로 여겨 져야합니다. 질병에 더 잘 대처하기 위해서는 심리적 지원이 필요할 수 있습니다. 따라서 많은 의료 기관과 특수 클리닉에서 부모에게 심리학자를 동반 할 수 있습니다. 이것은 많은 사람들이 자녀와 함께 할 수있는 시간을 더 쉽게 즐길 수 있도록합니다.

그러나 13 번 삼 염색 체증이 진단 되 자마자 많은 부모들이 안절부절 못함, 불면증, 깊은 슬픔으로 고통받습니다. 그러나 아기와 함께 제한된 시간을 계속 즐길 수 있도록 작은 가정 요법은 일부 사람들에게 약간의 안도감을 줄 수 있습니다. 여기에는 진정 효과가있는 약용 식물과 허브가 포함됩니다. 라벤더는 여기에서 가장 잘 알려져 있습니다. 에센셜 오일은 또한 약간의 이완을 제공 할 수 있습니다.

많은 부모들이 자신의 상황에서 혼자가 아니라는 것을 알게되어 좋은 느낌을받습니다. 인터넷에서 교환 할 수있는 다양한 네트워크가 있습니다. 여기에서 임신과 아이와의 시간에 대한 증언을 찾을 수 있습니다. 가족 자조 협회 LEONA e.V.는 많은 정보를 제공 할뿐만 아니라 영향을받는 다른 부모들과 교류 할 수있는 네트워크도 제공합니다.