에서 8 번 삼 염색체 성 염색체 이상을 일으키는 게놈 돌연변이입니다. 증상은 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 8 번 삼 염색 체증을 가진 많은 환자는 비교적 정상적인 지능을 가진 경미한 경과를 보입니다.
8 번 삼 염색 체증이란?
그만큼 8 번 삼 염색체 성 게놈 돌연변이로 돌아가 산발적으로 발생하는 희귀 한 염색체 특이성입니다. 이 질병은 Warkany Syndrome 2로도 알려져 있으며,이 이름은 20 세기에 증상 복합체를 처음으로 설명했던 소아과 의사 Joseph Warkany에게 거슬러 올라갑니다. 8 번 삼 염색 체증이 처음 기술 된 이후 120여 건만이 기록되었습니다.
8 번 염색체의 삼 염색체는 주로 모자이크 돌연변이 형태이며 소년과 소녀 모두에게 영향을 미칩니다. 일부 증상은 출생 전에 이미 발음되어 산전 초음파에 나타납니다. 삼 염색체는 항상 두 개의 유전자 사본 대신 세 개의 유전자 사본이있을 때 사용됩니다.
8 번 삼 염색 체증의 증상은 한 손으로 염색체의 감염된 부분에 의존하고 다른 한편으로는 삼 염색체의 완전성 및 원인 돌연변이의 각 아종에 따라 다릅니다. 심한 삼 염색 체증은 종종 낙태와 관련이 있습니다. 영향을받은 태아는 심각한 형태의 삼 염색 체증에서 생존 할 수 없습니다.
원인
다른 삼 염색체와 마찬가지로 8 번 삼 염색체의 주요 원인은 게놈 돌연변이입니다. 이것은 개별 체세포 내의 염색체 수를 변경하지 않는 유전자 돌연변이와 구별되어야합니다. 유전자 돌연변이는 빌딩 블록의 순서가 변경되기 때문에 DNA의 구조를 변경합니다. 반면에 게놈 돌연변이의 경우 유전 물질 자체가 변하고 비정상적인 염색체 세트가 있습니다.
전체 염색체 세트가 개별 세포에서 누락되거나 잘못 배열되거나 중복 될 수 있습니다. 게놈 돌연변이는 감수 분열의 맥락에서 첫 번째 또는 두 번째 감수 분열 동안 잘못된 세포 분열로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 부분적 돌연변이에 해당 할 수 있으며이 경우 전체 게놈에 영향을 미치지 않습니다.
돌연변이는 또한 전위에 해당 할 수 있으며 추가 염색체 세트가 다른 염색체 세트 중 하나에 부착되도록합니다. 반면에 게놈의 모자이크 돌연변이가있는 경우 두 자매 염색체는 유사 분열 중에 분리되지 않았고 삼 염색체는 특정 신체 세포로 제한되는 반면 정상적인 염색체 세트는 다른 세포에 존재합니다.
증상, 질병 및 징후
8 번 삼 염색 체증의 많은 증상은 출생 전에 볼 수 있습니다. 심장 결손 및 신장 기형 외에도, 이러한 증상에는 예를 들어 신장 골반 비대, 사 분열증 및 척추 측만증, 전만증 또는 후만증이 포함됩니다. 블록 척추, clinodactyly 및 camptodactylia도 산전 확인 될 수 있습니다.
특징적인 하악 후퇴, 근근 또는 슬개골의 형성 저하에도 동일하게 적용됩니다. 임상상은 특히 출생 후 매우 다양하며 주로 삼 염색체의 모양에 따라 다릅니다. 일반화는 거의 불가능합니다.
일반적인 증상은 관절 이식증, 소위 척추 이분 오 컬타, 비정상적인 족저 고랑 또는 샌들 고랑, 손바닥 고랑 및 네 손가락 고랑입니다. 종종 영향을받은 사람들은 깊고 긴 귀가 있습니다. 그들의 anthelix는 종종 저개발입니다. 많은 경우 이마가 높습니다. 짧은 목 외에도 좁은 경 사진 어깨가있을 수 있습니다. 흉곽은 종종 예외적으로 길다.
갈비뼈의 수와 강도가 비정상입니다. 이러한 증상은 보조 젖꼭지, 고딕 구개 또는 구개열과 관련 될 수 있습니다. 유난히 꽉 찬 입술과 뒤틀린 아랫 입술은 휴지기 저하증, 안검 하수증 또는 곁눈질처럼 임상 적 그림의 일부입니다. 대부분의 경우인지 능력에 약간에서 중간 정도의 손상이 있습니다. 이처럼 긴 증상 목록에도 불구하고 평생 거의 증상이없는 삼 염색 체증 환자가 있습니다.
질병의 진단 및 경과
8 번 삼 염색 체증의 진단은 산전 일 수 있습니다. 정밀한 초음파가 첫 번째 단서를 제공합니다. 그러나 산전 신뢰할 수있는 진단은 염색체 분석을 통해서만 가능합니다. 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링은 산전에서 수행 될 수 있습니다. 그러나 모자이크 삼 염색체 8은 또한 지역 제한의 대상이 될 수 있습니다.
삼 염색 체증의 모든 산전 진단은 불확실한 것으로 간주되며 종종 위양성 결과를 생성합니다. 산후에는 임상 상상으로 진단을 의심 할 수 있습니다. 유전 분석은 의심되는 진단을 확인하거나 배제합니다. 예후는 삼 합체 및 이합체 세포의 비율에 따라 다릅니다. 정신적 육체적 발달은 종종 질병의 과정에서 상관 관계가 있습니다. 경미한 8 번 삼 염색 체증으로 정상적인 발달이 가능합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
8 번 삼 염색 체증에는 의학적 치료가 반드시 필요합니다. 영향을받은 사람은 질병의 조기 발견에 의존하여 추가적인 합병증과 불만을 예방할 수 있습니다. 8 번 삼 염색 체증이 일찍 발견 될수록 일반적으로이 질환의 진행 과정이 더 좋아집니다. 그런 다음 관련자가 심장 결함을 앓고있는 경우 의사에게 연락해야합니다. 이것은 항상 정기적 인 검사를 통해 확인되어야합니다.
또한 지능의 한계는 질병을 나타낼 수도 있으므로 의사가 확인해야합니다. 일부 환자는 또한 사시 또는 기타 시각 문제로 고통 받기 때문에 일상 생활에 쉽게 참여할 수 없습니다. 정신적 기분이나 우울증도이 질병을 나타낼 수 있습니다.
8 번 삼 염색 체증의 경우 일반의 또는 소아과 의사와상의해야합니다. 그러나 추가 치료를 위해서는 증상을 적절하게 치료하기 위해 전문의를 방문해야합니다.
치료 및 치료
8 번 삼 염색 체증은 오늘날에도 여전히 불치병 중 하나입니다. 어떤 유전자 요법도 아직 치료를 위해 승인되지 않았기 때문에 인과 요법은 일반적으로 삼 염색 체증 환자에게 제공되지 않습니다. 궁극적으로 난치병은 증상 치료를 통해서만 완화 될 수 있습니다. 이 증상 치료는 개별 사례에 나타나는 증상에 따라 다릅니다.
이 치료법은 주로 중요한 기관의 기형 및 기능 장애에 중점을 둡니다. 따라서 8 번 삼 염색 체증에서는 처음에 심장 결함에 가장 큰주의를 기울입니다. 외과 적 개입은 때때로 기존의 심장 결함을 교정 할 수 있습니다. 슬개골의 실신은 정상적인 이동성을 회복하기 위해 재건 수술로 교정 할 수 있습니다.
목 부위에 축적 된 체액은 배출 될 수 있으며 신장 기능 장애가있는 신장 형태는 투석으로 치료하고 나중에 필요하면 이식으로 치료합니다. 얼굴과 손가락 또는 발가락의 기형도 수술로 해결할 수 있습니다. 그러나이 접근 방식은 절대적으로 필요한 것은 아니며 출생 직후에 수행 할 필요도 없습니다.
정신적으로 정상적인 발달을 목표로 조기 개입하는 것이 더 중요합니다. 경미한 형태의 8 번 삼 염색체 성에서는 일반적으로 지능이 눈에 띄게 손상되지 않으며 환자는 외과 적 치료 단계를 거치지 않아도됩니다.
예방
8 번 삼 염색 체증에는 예방 조치를 사용할 수 없습니다. 그러나 산전 진단 후 부모는 자녀에 대한 결정을 내릴 수 있습니다.
보도
8 번 삼 염색 체증에 대한 후속 관리는 다양합니다. 이것은 환자의 증상이 크게 다르기 때문입니다. 영향을받은 어린이 중 일부는 심각한 지적 장애가있어 평생 동안 적절한 치료가 필요하지만 다른 환자는 정신적으로 약간만 손상되거나 완전히 정상입니다.
그러나 8 번 삼 염색 체증을 앓고있는 거의 모든 소아는 작업 요법 및 기타 조치를 통한 조기 개입의 혜택을 받고 있으며, 후속 진료에는 실제 환자의 치료 만 포함되지 않습니다. 친척들도 밀접하게 관여해야합니다. 자신의 자녀를 돌보는 것은 매우 스트레스가 될 수 있으므로 부모는 때때로 가사 도움이나 간호 서비스의 도움이 필요합니다.
어떤 경우에는 심리적 지원도 적절할 수 있습니다. 8 번 삼 염색 체증을 가진 아이의 부모가 다른 아이를 갖기를 원하면 결함이 재발 할 수 있다고 종종 우려합니다. 따라서 포괄적 인 후속 치료에는 인간 유전학 자의 부모를위한 조언도 포함됩니다.
재발 위험은 일반적으로 낮지 만 기존의 두려움은 심각하게 받아 들여야합니다. 임신이 다시 발생하면 융모막 융모 채취 또는 양수 천자를 통해 염색체 장애가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 그러나 이러한 개입은 유산 위험을 증가 시키므로 신중하게 고려해야합니다.
직접 할 수 있습니다.
8 번 삼 염색 체증을 가진 사람들은 일상 생활에서 영구적 인 지원이 필요합니다. 일상 생활에서 관계자를 지원하고 일상 업무를 도와주는 것은 친척과 친구의 임무입니다. 여기에는 개인 위생이나 돌아 다니는 것과 같은 측면뿐만 아니라 정서적 지원도 포함됩니다.
8 번 삼 염색 체증은 심각한 정신 질환과 관련이 있기 때문에 그 정도에 따라 치료사 및 자조 그룹과의 논의가 필요할 수 있습니다. 감소 된 지능은인지 훈련으로 부분적으로 보상 될 수 있습니다. 두뇌 조깅,자가 훈련 및 지능을 증진하고 건강한 행동을 촉진하는 여러 다른 조치가 효과적입니다. 외부 위치가 잘못된 경우 수술 조치를 취해야합니다. 신체 발달이 가능한 한 정상적으로 진행될 수 있도록 초기 단계에서 시작하는 것이 중요합니다. 영향을받은 아동의 부모는 담당 전문가에게 연락해야합니다.
8 번 삼 염색 체증이있는 사람들은 일반적으로 시설에서 전문적인 치료가 필요합니다. 심리적 불만은 약물 치료, 대화 요법,주의 산만 및 기타 여러 조치로 치료해야합니다. 삼 염색 체증 환자 협회 (Association for Trisomy Patients)는 영향을받은 사람들과 그 친척들에게 질병에 대한 추가 정보와 추가 조언을위한 연락처를 제공합니다.
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