Waardenburg 증후군

그만큼 Waardenburg 증후군 의학이 백혈병에 종속되어이를 4 가지 유형으로 나누는 선천성 질환입니다. 전형적인 징후는 무감각, 기형 및 색소 장애입니다. Waardenburg 증후군은 유전 질환이므로 원인으로 치료할 수 없습니다.

Waardenburg 증후군이란 무엇입니까?

에서 Waardenburg 증후군 평신도 사람들이 종종 백색증과 혼동하는 일종의 백혈병입니다. 백혈병과 백색증은 모두 색소 부족이 특징입니다. Waardenburg 증후군의 이름은 1951 년에이 질병을 처음으로 설명한 Petrus Johannes von Waardenburg에 있습니다.

백혈병 환자는 멜라닌 세포가 없습니다. 즉 색소를 형성하는 피부 세포가 없습니다. 멜라닌 세포의 대부분은 표피와 모낭 주변에 있습니다. 색소는 피부뿐만 아니라 망막과 홍채가 색소를 형성하는 눈에서도 발견됩니다. 시각적 디자인에만 사용되는 것이 아닙니다.

그들은 빛에 대한 과도한 노출로부터 피부 또는 눈의 세포를 보호합니다. 멜라닌 색상은 갈색에서 검은 색 또는 노란색에서 붉은 색일 수 있습니다. 일반적으로 안료 세포의 특징적인 색상 이미지를 형성하는 두 변종의 혼합물이 있습니다.

원인

Waardenburg 증후군은 유전 적 구성의 돌연변이 때문입니다. 데 옥시 리보 핵산 (DNA)은 건강한 DNA에 비해 편차가 있습니다. 영향을받는 유전자에 따라 질병은 다른 방식으로 나타납니다. I 형과 III 형 (Klein-Waardenburg 증후군)은 2Q35 유전자 위치에서 PAX 유전자의 돌연변이 때문입니다.

II 형에서 MITF 유전자는 증후군을 유전합니다. 다른 유전자 절편이 거기에서 돌연변이 될 수 있습니다. 따라서 때때로 의학은 III 형을 A, B, C 및 D로 더 구분합니다. 그러나 외부 적으로는 하위 유형이 서로 거의 다른 것처럼 보이지 않습니다. IV 형의 경우 엔도 텔린 -3 유전자 또는 엔도 텔린 -B 수용체 유전자의 다른 유전자 세그먼트도 돌연변이 부위로 가능합니다.

네 가지 유형의 Waardenburg 증후군은 모두 상 염색체이므로 X 또는 Y 염색체가 아닌 상 염색체 중 하나에 있습니다. 유형 I, II 및 III는 열성입니다.이 증후군은 이중 염색체 세트에 두 개의 질병을 전달하는 유전자가있을 때만 나타납니다. 그러나 사람에게 돌연변이가있을뿐만 아니라 건강한 유전자 부분도 있으면 질병이 발생하지 않습니다. 그러한 사람은 여전히 ​​Waardenburg 증후군을 자녀에게 전달할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Waardenburg 증후군의 가장 눈에 띄는 증상은 색소 장애로 주로 세 가지 영역에 반영됩니다. Waardenburg 증후군 환자의 앞머리는 무색이므로 흰색으로 보입니다. 두 눈의 홍채가 모든 곳에서 색소를 형성하지 않기 때문에 눈의 색이 다릅니다.

색소를 포함하지 않는 영역은 홍채에서 파란색으로 나타납니다. 나머지 영역은 유 전적으로 결정된 염료를 형성합니다. 의학은 또한이 현상을 홍채 이색 증이라고 부릅니다. 흰 앞머리와 홍채 이색 증 외에도 Waardenburg 증후군 I 형은 또한 흰 반점 질환 또는 체크 피부 (vitiligo)로 나타납니다.

의사는이를 사용하여 피부의 색소 결핍을 설명하는데, 이는 특히 손, 목, 얼굴 및 생식기 부위에서 두드러집니다. 또한 청각 장애와 기형이 얼굴에 나타납니다. 코의 높고 넓은 뿌리는 잘못된 위치에서 형성된 조직이나 기관 (디스토피아 칸토 룸)만큼 특징적입니다.

Dystopia canthorum은 Waardenburg 증후군의 II 형에서 발생하지 않지만, 그렇지 않으면 II 형이 I 형에 해당합니다. 유형 III에는 유형 I의 모든 증상이 있습니다. 또한 팔의 기형이 발생합니다. 가장 심각한 형태의 Waardenburg 증후군은 IV 형에서 발견되며 종종 영향을받은 사람의 사망으로 이어집니다.

특정 뉴런의 분화는 이러한 형태의 질병에서도 방해를 받아 Hirschsprung의 질병 (선천성 거대 결장)의 발병으로 이어집니다. 이 장 질환은 무엇보다도 대장의 협착에서 나타납니다.

질병의 진단 및 경과

Waardenburg 증후군은 선천적입니다. 돌연변이는 자궁에서 아이의 발달 초기에 적절한 발달을 방해하여 다양한 증상이 발생합니다. 의사는 외부 특성만으로는 Waardenburg 증후군을 진단 할 수 없습니다. 유전 검사를 사용하여 증후군을 유발하는 돌연변이 중 하나가 있는지 확인할 수 있습니다.

합병증

Waardenburg 증후군은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 질병의 전형적인 결과는 특징적인 색소 장애입니다. 얼마나 심한 지와 처음 나타나는 나이에 따라이 눈에 띄는 흠집은 심각한 심리적 문제를 일으킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 종종 사회적 불안이나 심지어 완전한 우울증을 겪습니다.

Waardenburg 증후군 I 형의 경우 백반병도 발생하여 언급 된 정신적 고통을 악화시킬 수 있습니다. 또한 질병이 진행되는 동안 청력 손실과 얼굴 기형이 발생할 수 있습니다. Waardenburg 증후군의 가능한 이차 질환은 Hirschsprung의 질병입니다. 이 장 질환은 결장의 협착과 관련이 있습니다.

심각한 위장 문제가 발생할 수 있으며, 이는 변비 또는 심지어 장폐색으로 나타날 수 있습니다. 이 증후군은 유전성이기 때문에 치료 옵션이 거의 없으며 질병은 영향을받는 사람들의 영구적 인인지 및 미적 장애와 관련된 심각한 과정을 거치는 경우가 많습니다.

증상 치료도 위험이 없습니다. 코르티손의 투여는 피부 자극 및 기타 부작용을 일으킬 수 있습니다. 장내 불만의 치료에 사용되는 것과 같은 외과 적 개입은 항상 감염 및 부상의 위험과 관련이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Waardenburg 증후군은 독립적으로 치료할 수 없으므로 영향을받은 사람은 의사와 상담해야합니다. 질병의 조기 발견 및 후속 치료는 항상 추가 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 추가 합병증을 예방할 수도 있습니다. 따라서 증후군의 첫 징후와 증상이 나타나면 의료 전문가에게 연락해야합니다. 관련자가 심각한 색소 장애를 앓고있는 경우 의사와 상담해야합니다. 이로 인해 피부가 완전히 무색이며 매우 하얗게 보입니다.

피부에 흰 반점이 생길 수도 있습니다. 대부분의 환자는 또한 저절로 사라지지 않는 Waardenburg 증후군으로 인한 청력 상실을 앓고 있습니다. 마찬가지로 신체의 장기가 잘못 배열되어 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. Waardenburg 증후군은 소아과 의사 나 일반의가 알아볼 수 있습니다. 추가 치료는 증상의 유형과 심각도에 따라 크게 달라 지므로 질병의 진행 과정에 대한 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 증후군은 종종 정신적 혼란으로 이어질 수 있기 때문에 심리학자를 방문하는 것도 매우 유용합니다.

치료 및 치료

Waardenburg 증후군은 유전성 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 청력 손실을 완화하는 조치가 가능할 수 있습니다. 그러나 정확한 절차는 개인의 상황에 따라 다르며, 더 심한 유형 IV에서는 의사가 Hirschsprung 병도 치료해야합니다.

예방

Waardenburg 증후군은 유전성 질환이기 때문에 표적 예방이 불가능합니다. Waardenburg 증후군의 유형 IV는 상 염색체 열성 유전을 따릅니다. 따라서이 질병은 아이가 양쪽 부모로부터 질병을 가진 대립 유전자를 물려 받았을 때만 나타납니다. 그러나 게놈에 질병에 걸린 하나의 건강한 대립 유전자 만 포함되어있는 경우 Waardenburg 증후군은 발생하지 않습니다.

반면에, 유형 I – III 유전은 상 염색체 우성입니다. 만약 사람이 돌연변이되고 건강한 유전자를 가지고 있다면 질병은 스스로 나타납니다. 그러나이 사람은 건강한 유전자를 물려 줄 수 있기 때문에 반드시 Waardenburg 증후군을 자녀에게 물려 줄 필요는 없습니다. 확률은 부모가 질병을 옮기는 유전자 또는 건강한 유전자를 자녀에게 전달하는지 여부를 결정합니다.

보도

Waardenburg 증후군은 광범위한 후속 치료가 필요합니다. 선천성 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 후속 치료는 환자에게 추가 치료 조치에 대해 조언하는 데 중점을 둡니다. 색소 장애와 내이 청력 손실은 정기적으로 의사가 확인해야합니다.

후속 진료는 환자 면담과 신체 검사로 구성됩니다. 기억 상실을 할 때 의사는 먼저 현재 증상에 대한 아이디어를 얻습니다. 크게 가라 앉은 불만은 더 이상의 후속 치료가 필요하지 않습니다. 색소 장애 및 청각 장애는 정기적으로 모니터링해야하는 만성 질환입니다.

필요한 경우 환자에게 적합한 검진 사이에 새로운 치료 조치가 발생합니다. 환자는 불만 일지를 작성하고 비정상적인 증상을 기록해야합니다. 메모의 도움으로 정기적 인 후속 관리를 증상에 맞게 최적으로 조정할 수 있습니다. 불만의 성격에 따라 치료 적 도움을 구해야 할 수도 있습니다. 증후군은 매우 다르게 발전 할 수 있으므로 조치를 개별적으로 결정해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군의 의학적 치료는 다양한 자조 조치로 지원 될 수 있습니다. 전형적인 내이 청력 손실은 보청기를 착용함으로써 보상 될 수 있습니다. 친척은 소리내어 명확하게 말하고 입술을 읽을 수 있도록 말할 때 환자와 마주해야합니다.

오해를 피하기 위해 청각 장애에 대해 공개적으로 대처하는 것이 좋습니다. 이것은 또한 삶의 과정에서 발생할 수있는 색소 침착 및 시각 장애와 같은 질병의 다른 증상에도 적용됩니다. 아픈 사람들은 안검 하수-에피 칸 투스 증후군에 대해 자세히 알려주고 의사와 함께 개별 증상에 도움이 될 치료법을 결정해야합니다.

대부분의 경우 매우 다른 불만이 발생하며 때로는 감정적 스트레스를 나타낼 수도 있습니다. 치료 적 지원은 특히 우울한 기분이나 불안 장애의 경우 물리 치료만큼이나 환자에게 중요합니다. Waardenburg 증후군 아동의 부모는 유전자 검사를 준비해야합니다. 종종 유전병의 원인을 파악할 수 있으므로 더 많은 어린이를 더 쉽게 계획 할 수 있습니다. 불만이 웰빙에 부정적인 영향을 미친다면 자조 그룹을 방문하는 것도 유용 할 수 있습니다. Leona e.V. 협회는 영향을받는 사람들에게 추가 연락처를 제공합니다.