워커-워버그 증후군

그만큼 워커-워버그 증후군 극히 드문 유전성 질환으로 눈과 근육뿐만 아니라 뇌에도 영향을 미칩니다. 출생시 이미인지 할 수있는 증상은 일반적으로 영향을받은 어린이의 사망으로 이어지고 따라서 단 몇 달 만에 중증 장애 아동이 사망합니다. 지금까지 Walker-Warburg 증후군을 치료하거나 치료할 수있는 치료법은 없습니다.

Walker-Warburg 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 워커-바르 부르크 증후군 (WWS) Arthur Earl Walker와 Mette Warburg의 이름을 따서 명명되었으며 1942 년에 처음으로 설명되었습니다. 약 40,000 명의 신생아 중 평균 1 명이이 매우 희귀 한 유전성 질환을 앓고 있습니다.

Walker-Warburg 증후군은 심각한 형태의 lissencephaly (매끄러움을 의미하는 그리스어 "lissos"에서 파생 됨)로, 일반적으로 주름진 피질의 표면이 매끄 럽습니다. Walker-Warburg 증후군은 소뇌의 신경 발달 결함으로 인해 발생합니다. 이 뇌의 기형은 심각한 증상을 유발하며, 영향을받은 신생아에서 종종 소위 수두증의 형성을 유발할뿐만 아니라 눈의 기형과 소위 구순 구개열 및 호흡 문제를 유발합니다.

그렇기 때문에 Walker-Warburg 증후군을 앓고있는 대부분의 신생아는 출생 직후 환기가 이루어집니다. 그러나 많은 아이들이 Walker-Warburg 증후군으로 인해 죽은 채로 태어납니다.

원인

원인 Walker-Warburg 증후군 유전 적 결함은 다른 염색체로 인한 다중 유전자 돌연변이에 있습니다. Walker-Warburg 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다.

즉, 변경된 유전자는 성별에 따른 특성 (상 염색체)이 없으며 기존 유전자 변경은 아버지와 어머니가이 소인을 자녀에게 전달 (열성)하는 경우에만 Walker-Warburg 증후군으로 이어집니다.

유전성 질환은 양쪽 부모 모두 유전 적 결함이있어 아이에게 전염 될 때만 발생하며,이 경우에도 신생아의 약 25 %만이 실제로 워커-바르 부르크 증후군에 걸립니다.

증상, 질병 및 징후

이 질병은 수많은 심각한 증상을 보입니다. Lissencephaly가 존재합니다. 이는 대뇌 피질의 고랑과 회선이 누락되었거나 기초적이라는 것을 의미합니다. 소뇌의 크기가 크게 감소합니다. 기형은 근육의 성장 감소와 뚜렷한 기능 장애를 유발하여 사지가 몸에 절뚝 거리게 매달려 있습니다.

아이들은 움직이거나 기어 가거나 걷는 것을 배우지 않으며 스스로 위치를 바꿀 수 없습니다. 그들은 발달 단계에서 유아 단계에 머물러 있습니다. 호흡 문제는 종종 출생 직후에 발생합니다. 음식 섭취가 어렵고 항상 먹여야합니다.

음식물을 삼키지 않고 흡입하기 때문에 폐 감염 (흡인 폐렴)이 증가합니다. 어린 아이들은 주변을 인식하지만 움직이는 물체 나 눈으로 사람의 움직임을 따라갈 수 없습니다. 눈이 정상적으로 발달하지 않고 아이들은 종종 눈이 멀거나 별이 있습니다. 그들은 말을 할 수 없으며 일반적으로 구순 구개열이 있습니다.

청력도 손상됩니다. 어떤 사람들에게는 뇌 심실에 과도한 체액이 축적되어 뇌수종을 유발합니다. 머리 뒤쪽의 액체로 채워진 돌출부 (뇌관)도 발생할 수 있습니다. 뇌의 심각한 기형으로 인해 정신 능력이 심각하게 손상됩니다. 종종 아이들은 간질 발작으로 고통받습니다.

진단 및 코스

그것에 워커-워버그 증후군 진단을 위해 소아과 의사 또는 기타 전문 직원은 자기 공명 또는 컴퓨터 단층 촬영을 사용하여 의심되는 경우 (출생 후 이미 존재하는 전형적인 증상으로 인해) 경화되었는지 여부를 결정합니다.

아이가 실제로 Walker-Warburg 증후군을 앓고 있는지 또는 유사한 증상을 가진 다른 질병을 앓고 있는지에 대해 절대적으로 신뢰할 수있는 진단을 받기 위해 아이에게 혈액 검사도 실시합니다. 워커-와르 부르크 증후군은 산전 양수를 복용하여 두 부모 모두 유전 적 장애가있는 것으로 알려진 경우에도 진단 될 수 있습니다.

초음파 검사는 워커-와르 부르크 증후군의 산전 의심의 경우에도 사용되지만 뇌의 일반적인 기형에 대한 정보 만 제공하지만이 유전성 질환의 확실한 진단을 위해서는 아닙니다.

Walker-Warburg 증후군은 심각한 형태로 치명적이며 영향을받은 많은 신생아가 죽어 있습니다. Walker-Warburg 증후군이있는 산출 산은 보통 몇 달 동안 만 살아 있으며, 가벼운 형태의 질병은 최대 2 ~ 3 년입니다.

합병증

Walker-Warburg 증후군은 심각한 기형과 관련이 있으므로 영향을받는 사람의 일상 생활에 심각한 제한이 있습니다. 일반적으로 영향을받은 사람들은 구개열로 인해 음식과 액체를 섭취 할 때 불편 함이 발생할 수 있습니다. Walker-Warburg 증후군으로 인해 탈수 또는 기타 결핍 증상이 발생할 수 있으며 환자의 일상 생활을 더욱 어렵게 만듭니다.

또한 수두가 있고 많은 경우 호흡 곤란과 뇌가 현저히 감소합니다. 대부분의 환자는 또한 상태로 인해 시력이 불편하거나 눈에 통증이 있습니다. 정신적, 심리적 불만은 워커-바르 부르크 증후군에서도 드물지 않으며 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

따라서 대부분의 경우 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하며 더 이상 많은 일상 업무를 쉽게 수행 할 수 없습니다. 부모 나 친척도 심리적 불만의 영향을받을 수 있습니다. Walker-Warburg 증후군의 인과 적 치료가 불가능하므로 개별 증상 만 치료할 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. Walker-Warburg 증후군이 환자의 기대 수명을 감소시키는 지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Walker-Warburg 증후군이있는 경우 반드시 의사에게 문의해야합니다. 이것은 유전병이기 때문에 독립적 인 치유가있을 수없고, 어차피 완전한 치유도 불가능합니다. 그러나 조기 진단은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치므로 영향을받은 사람은 Walker-Warburg 증후군의 첫 증상이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다.

대부분의 경우 영향을받은 아동은 출생 후 몇 달 후에 사망하므로 특히 부모와 친척은 우울증 및 기타 심리적 장애를 예방하기 위해 심리학자와 상담해야합니다. 이 증후군은 일반적으로 출생 전에 진단됩니다.

아이가 호흡 곤란이나 청력 문제로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 얼굴에 다양한 기형과 기형이 발생하며 이는 또한이 질병을 나타낼 수 있습니다. 이 증후군의 치료는 순전히 증상이있을 수 있기 때문에 증상을 완전히 완화 할 수 없으므로 아이가 조기에 사망합니다.

치료 및 치료

의 치료 워커-워버그 증후군 영향을받는 아동은 출생 직후 의료진이 인공 호흡을 할뿐만 아니라 워커-바르 부르크 증후군으로 태어난 영유아를 부모와 친척의 사랑스럽고 세 심하게 취급하는 것으로 제한됩니다. 이 유전성 질병의 영향에 대한 효과적인 치료법은 아직 발견되지 않았습니다.

자녀의 대부분 매우 짧은 생애 동안, 특히 그 이후 워커-워버그 증후군에 걸린 부모와 생존 부양 가족은 유사한 경험과 슬픔의 과정을 통해 발생한 이러한 그룹에 속하기 때문에 자조 그룹에서 스스로 위로, 지원 및 도움을 줄 수 있습니다. Walker-Warburg 증후군이 "정상적인"삶으로 돌아가는 길을 찾기 위해 야기되는 영향.

예방

기본적으로 존재 워커-워버그 증후군 질병을 피하기위한 예방 조치가 없습니다. 그러나 두 부모 모두에게 이미 알려진 유전 적 결함의 경우에도 가족 내 이상 또는 고위험 임신의 경우에도 산전 진단을 통해 워커-바르 부르크 증후군을 조기에 식별하여 부모와 환경이 다가오는 상황에 집중할 수 있습니다. 질병의 진행과 그와 관련된 피할 수없는 결과에 대비하십시오.

보도

Walker-Warburg 증후군은 아직 원인으로 치료할 수 없으며 필연적으로 생후 몇 년 이내에 유아 사망으로 이어지기 때문에 영향을받은 환자에 대한 후속 치료가 불가능합니다. 그러나 Walker-Warburg 증후군의 발병은 유전 적입니다. 따라서 후속 치료는 관련 아동의 부모와 가까운 친척, 특히 형제 자매를 대상으로합니다.

새로운 임신의 경우, 부모는 아이가 워커-바르 부르크 증후군의 영향을 받는지 여부를 조기에 확인할 수 있도록 산전 진단을 받아야합니다. 이 경우 부모가 원하면 임신을 조기에 종료 할 수 있습니다. 임신 갈등 상담을위한 특별 상담 센터는 결정을 내리는 데 도움을줍니다.

어쨌든 산전 진단은 태아의 건강에 대한 확신을 제공합니다. 또한, 워커-워버그 증후군에 걸린 아동의 부모는 아동의 질병으로 인해 부모가 겪는 개인적 스트레스에 대처하기 위해 심리 치료 지원이 도움이 될 수 있습니다.

부모 중 한 명이 우울증에 걸리면 항우울제를 사용한 약물 요법이 필요할 수도 있습니다. Walker-Warburg 증후군을 앓고있는 사람의 건강한 친척과 형제 자매는 유전자 검사를 통해 자신이 특성을 가진 사람인지 확인해야합니다. 이 경우 영향을받은 아동의 형제 자매의 모든 임신에 대해서도 산전 진단을 실시해야합니다.

너 스스로 할 수있어

이 심각하고 유 전적으로 결정된 질병은 영향을받는 모든 사람들의 전반적인 상황을 개선 할 수있는 여지를 거의 제공하지 않습니다. 오히려 자조는 질병을 다루는 데 있습니다. 대부분의 경우 환자는 다양한 증상으로 인해 몇 주 또는 몇 달 내에 사망합니다.

기존의 건강 문제를 완화하려면 치료 의사와 협력하는 것이 중요합니다. 심리 치료사의 지원은 특히 친척이 질병에 대처하는 데 도움이된다고 인식 할 수 있습니다. 관련된 모든 사람들이 부모의 행동을 더 잘 이해할 수 있도록 자신의 감정과 생각을 공개적으로 다루는 것이 좋습니다. 많은 경우 감정적 부담이 커서 가족들 사이에 갈등과 대인 관계 문제가 있습니다. 그러나 남은 수명주기가 환자에게 최적화 될 수 있도록 모든 상황에서 이러한 문제를 피해야합니다.

추가 치료 단계를 수행 할 때 조화로운 해결책을 찾는 것이 좋습니다. 자신의 이익을 추구하는 것은 합병증을 유발하고 건강 발달에 추가적인 악화를 초래할 수 있습니다. 과도한 수요가있는 상황에서 친척은 즉시 도움을 구해야합니다. 급성 건강 발달은 언제든지 발생할 수 있으며 관련된 모든 사람이 내부적으로 준비해야합니다.