색소 침착증

아래에 색소 침착증, 또한 달빛 병 의료 전문가는 유전 적 결함으로 인한 피부 질환을 이해합니다. 영향을받은 사람들은 뚜렷한 UV 내성을 나타내므로 일반적으로 햇빛을 완전히 피해야합니다. 이 질병은 지금까지 치료할 수 없습니다.

Xeroderma pigmentosum은 피부와 점막의 매우 드물고 유 전적으로 결정된 질병으로 주로 자외선 (UV)에 과민성이 특징입니다. Xeroderma pigmentosum은 일반적으로 피부암을 특징으로하는 불리한 (불쾌한) 과정을 가지고 있습니다.

색소 건조증이란 무엇입니까?

색소 침착증 신경 학적 장애와 무엇보다도 뚜렷한 UV 내성을 통해 나타나는 심각한 피부 질환입니다.

이것은 고통스러운 피부 염증을 일으키고 나중에 악성 궤양으로 발전합니다. 이 질병은 종종 생후 첫 10 년 동안 조기 사망으로 이어지기 때문에 영향을받는 대부분의 사람들은 구어체로 달빛의 어린이로 알려진 어린이입니다.

그러나 영향을받은 사람들이 40 세가 된 사례도 있습니다. 색소 침착증은 매우 드뭅니다. 그러나 지역마다 큰 차이가 있습니다. 독일에서는 약 50 명의 어린이가 유전자 결함을 가지고 있으며, 미국에는 약 250 명이 있습니다.

따라서 달빛 병은 피부와 점막이 자외선에 과도하게 민감한 어린 시절에 나타나는 유전 질환입니다. 따라서 색소 건조증의 전형적인 증상은 햇빛 (특히 얼굴, 손, 팔)과 매우 짧은 접촉 후 염증 형태의 과도한 일광 화상 반응, 주름진 적갈색 또는 주근깨 같은 조기 노화 피부, 피부의 종양 및 질병의 진행 과정에서 악성이 될 수있는 눈 (편평 세포 암종, 흑색 종, 기저 세포 암종).

색소 침착증은 또한 영향을받는 사람들의 약 5 분의 1에서 모세 혈관 확장증 (작은 혈관의 비대), 각막염 (각막 염증) 및 신경 학적 장애 (민감성 장애, 운동 장애, 청력 상실)를 유발합니다. 유전 적 결함의 특정 징후에 따라 총 7 ~ 8 가지 형태의 색소 침착 건조증 (A ~ G 및 V)을 구분할 수 있습니다.

원인

원인 색소 침착증 열성적으로 유전되는 유전 적 결함에 있습니다. 소위 DNA의 복구 효소는이 과정에서 손상되며 자외선으로 인한 피부 손상은 건강한 사람처럼 복구 할 수 없습니다.

색소 침착증은 DNA 복구 시스템의 상 염색체 열성 유전 적 결함으로 거슬러 올라갈 수 있으며,이를 통해 UV 광선으로 인한 DNA 손상은 더 이상 피부와 점막 세포에 의해 복구 될 수 없습니다. 지구 대기에 의해 여과되지 않는 UV-B 광선은 피부 세포에서 티미 딘 이량 체를 합성합니다. 이는 두 개의 티미 딘 구성 요소의 조합입니다.

건강한 유기체에서 세포에 해로운 이러한 화합물은 효소로 구성된 DNA 복구 시스템에 의해 인식되어 DNA에서 방출됩니다. 색소 건조증에서이 복구 시스템은 유전 적 결함과이 과정에 관여하는 DNA 복구 효소 또는 DNA 부족으로 인해 방해를받습니다.

DNA 엔도 뉴 클레아 제가 존재하고, 이러한 화합물은 용해되지 않으므로 영향을받은 피부 또는 점막 세포가 죽거나 암세포로 퇴화 될 수 있습니다. 따라서 색소 침착증은 종종 어린 시절에 피부암을 동반합니다.

따라서 태양에 노출되면 스스로 재생 될 수없는 고통스러운 염증이 발생합니다. 의사는 결함이있는 유전자의 정확한 위치에 따라 질병을 여러 유형으로 나눕니다.

이러한 유형의 질병 중 일부는 이미 언급 된 햇빛에 대한 과민성을 특징으로 할뿐만 아니라 청력 상실, 운동 장애 또는 상당한 지능 저하와 같은 신경 학적 장애와도 관련이 있습니다. 색소 침착증을 가지고 태어나려면 양쪽 부모가 모두 그 성향이 있어야합니다.

증상, 질병 및 징후

Xeroderma 색소 침착증은 빛에 대한 극도의 민감성, 피부 색소 침착, 안구 질환, 신경 문제 및 새로운 피부 종양의 지속적인 형성과 같은 증상을 통해 나타납니다. 빛에 대한 민감성은 어린 아이에게도 눈에 띕니다.

빛에 잠깐 노출되면 치유하기 어려운 물집이 생기는 심한 일광 화상이 자주 발생합니다. 이것은 특히 얼굴, 팔 또는 다리에 영향을 미칩니다. 그러나 일부 환자의 경우 피부는 처음에는 태양에 노출 된 후에도 정상으로 유지됩니다. 그러나 나중에 양성 및 악성 피부 종양으로 진단되는 모든 환자에서 소위 모반이 많이 발생합니다.

기저 종은 악성 종양의 대부분이며 척추 종과 흑색 종이 그 뒤를 잇습니다. 일반적으로 기저 종은 전이를 형성하지 않습니다. 그러나 종종 얼굴과 감염된 부위의 변형으로 이어집니다. 특히 흑색 종은 매우 공격적으로 성장하며 종종 환자의 조기 사망 원인이됩니다. 때때로 색소 침착증의 첫 번째 증상은 눈이 빛에 민감하다는 것입니다.

환자는 처음에 빛에 매우 부끄러워 반응합니다. 나중에 만성 각막과 결막염이 발생합니다. 시력이 저하됩니다. 나중에 완전히 시력을 잃을 위험이 있습니다. 종양은 눈에서도 발생할 수 있습니다. 이것은 척수 종이 가장 자주 관찰되는 곳입니다. 질병이 진행되는 동안 일부 환자는 지능 저하, 마비 및 운동 장애의 형태로 나타날 수있는 진행성 신경 학적 불만을 나타냅니다.

진단 및 코스

색소 침착증 일반적으로 발생하는 증상에 따라 진단됩니다. 색소 침착증이 의심되는 경우 치료 의사는 DNA 검사를 통해 질병의 정확한 유형을 확인한 다음 적절하게 치료할 수 있습니다.

혈액 및 / 또는 피부 분석을 사용하여 피부 세포가 자외선과 접촉 한 후 DNA 손상을 얼마나 잘 복구 할 수 있는지에 대한 진술을 할 수 있습니다. 유전 분석을 통해 영향을받은 사람에게 어떤 형태의 색소 침착이 존재하는지 확인할 수 있습니다. Xeroderma pigmentosum은 악성 종양이 일반적으로 질병의 진행 과정과 20 세 이전에 발생하기 때문에 불량한 (불합 한) 예후를 보입니다.

조기 진단과 UV 광선에 대한 보호 조치의 일관된 적용을 통해 이것은 긍정적 인 영향을받을 수 있으며 색소 침착증으로 영향을받는 사람들의 2/3 이상이 40 세가됩니다.

색소 건조증의 첫 징후는 심한 햇볕에 타거나 매우 빠르게 발생하는 염증입니다. 피부는 변색되고 건조하며 빠르게 노화됩니다. 피부뿐만 아니라 눈의 악성 종양도 제대로 치유되지 않는 염증에서 발생합니다.

이러한 암세포의 빠른 형성으로 인해 영향을받은 사람들의 기대 수명은 다소 낮습니다. 정확한 예후는 질병의 유형과 제때 인식되는지 여부에 따라 다릅니다.

합병증

질병 Xeroderma pigmentosum은 영향을받는 사람의 일상 생활을 크게 제한하여 삶의 질을 떨어 뜨릴 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 주로 햇빛에 매우 민감하여 태양에 잠깐 노출 되어도 화상과 피부 변색을 유발할 수 있습니다. 피부에 반점과 발적이 나타나며 가려움증을 동반 할 수도 있습니다.

피부 자체는 색소 침착증으로 인해 주름진 것처럼 보이며 흉터로 덮일 수 있습니다. 많은 경우 환자는 증상을 부끄러워하며 종종 열등감으로 이어질 수 있으며 따라서 환자의 자존감이 현저하게 감소합니다. 특히 어린이의 경우 증상이 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 심리적 불만으로 고통받습니다.

피부에도 염증이 생길 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 또한 질병의 결과로 햇볕에 타는 경우가 매우 흔하며, 이는 항상 태양 보호 또는 보호 복에 의존한다는 것을 의미합니다. 색소 침착증은 인과 적으로 치료할 수 없기 때문에 개별 증상 만 치료할 수 있습니다. 질병의 긍정적 인 과정은 없지만 특별한 합병증은 없습니다. 이 질병은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

강렬한 햇빛에 노출 된 사람들은 종종 일광 화상으로 고통받습니다. 이를 위해 항상 의사와 상담 할 필요는 없습니다. 대부분의 경우 자조 조치는 가능한 한 빨리 구제를 달성하기에 충분합니다. 또한 피부에 직사광선을 처리 할 때 변경 및 최적화가 가능한지 확인해야합니다. 예방 조치로 자외선 차단 크림을 바르고 직접 자외선에 보내는 시간을 최소화해야합니다. 모든 노력에도 불구하고 피부가 태양에 노출되었을 때 화상이나 통증이 불균형 적으로 빠르게 발생하면 의사의 방문이 필요합니다.

빛에 대한 민감성, 시력 장애 또는 피부 색소 변화는 모두 질병의 징후입니다. 원인을 파악하고 진단을 내리려면 의사의 방문이 필요합니다. 사회 생활에서 금단, 행동 문제 또는 기분 변화는 건강 장애의 징후입니다.

치료 및 치료

유적 색소 침착증 치료하지 않고 방치하면 영향을받는 사람들의 기대 수명은 불과 몇 년입니다. 따라서 처음 의심되는 경우 의사와 상담하고 진단이 내려지면 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다.

색소 침착증에 대한 치료법은 없습니다. 적절한 치료는 종종 영향을받는 사람들의 기대 수명을 크게 늘릴 수 있습니다. 여기에는 햇빛을 지속적으로 피해야한다는 것도 포함됩니다. 환자는 낮 동안에 집을 전혀 나가지 못하거나 자외선에 강한 특수 의복 만 입고 나갈 수 없습니다. 창문도 그에 따라 어둡게해야하며 자외선 차단 필름을 제공해야합니다.

색소 건조증의 경우, 치료 적 조치는 지금까지 자외선에 대한 지속적인 보호 조치와 피부과 전문의 (피부과 의사)의 정기 검진을 통해 증상을 최소화하고 피부암을 예방하는 것으로 제한되었습니다. 여기에는 주로 일광 (달빛 어린이)을 피하고, 특히 팔, 목 및 얼굴에 적절한 보호 복을 착용하고, 자외선 차단 계수가 매우 높은 자외선 안경과 선크림을 착용하는 것이 포함됩니다.

또한, 영향을받은 사람들이 낮 동안 더 오래 머무를 수있는 방의 창문에는 특수 자외선 차단 필름을 코팅하는 것이 좋습니다. 피부에 바르고 DNA 복구 효소를 국부적으로 공급 한 리포좀 로션을 사용한 임상 테스트에서 유망한 결과가 달성되었습니다. Xeroderma pigmentosum에 의해 영향을받은 사람들에서 티미 딘 이량 체의 비율이 현저히 감소하여 UV 광선에 대한 민감도가 완전히 정상화되지는 않았지만 이로 인해 유발 된 피부 손상이 발견되었습니다.

그러나 Xeroderma pigmentosum에 대한 이러한 치료 적 접근에 대한 테스트는 돈 부족으로 인해 당분간 중단되었습니다. 또한 질병에 걸린 피부 부위를 기능적 DNA 복구 메커니즘 또는 결함있는 유전자의 정상적인 사본이 제공된 건강한 피부 세포 (예 : 엉덩이 부위)로 대체하기위한 유전 공학 시도가 이루어집니다. 그러나 색소 침착증에 대한이 치료 방법은 아직 초기 연구 단계에 있습니다.

이러한 과감한 조치의 필요성은 일반적으로 사회에 대한 이해 부족으로 인해 심각한 사회적 고립을 초래합니다. 광범위한 피부 및 눈 검사를 통해 정기적으로 의사를 방문하면 악성 궤양의 발병을 예방할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 피부는 일반적으로 매우 민감하기 때문에 종종 크림과 특별한 관리가 필요합니다.

햇볕에 화상이나 염증이있는 경우 일시적으로 진통제를 투여 할 수 있습니다. 그러나 정확한 치료 유형은 항상 질병의 유형과 개인의 특성에 따라 다릅니다.

예방

그것과 같이 색소 침착증 유전적인 질병이라면 엄밀히 말하면 예방이 불가능하다. 잠재적 인 부모에게 유전 적 결함이있는 경우 임신하기 전에 산부인과 전문의에게 자세한 조언을 구해야합니다. 소아에서 질병이 진단 된 경우, 영향을받은 사람이 가능한 한 증상없이 최대한 오래 살 수 있도록 가능한 한 빨리 적절한 의학적 조치를 취해야합니다.

보도

Xeroderma pigmentosum은 불치병입니다. 상태에 대한 치료법이 없습니다. 영향을받은 사람들은 자외선과의 접촉을 피하거나 최소한 크게 줄여야합니다. 일광욕 실은 어떤 상황에서도 사용할 수 없습니다. 거기에서 방사선을 줄이면 증상과 일반적으로 영향을받는 사람들의 상태가 악화 될뿐입니다.

태양 노출도 피해야합니다. 영향을받은 사람들의 일상 생활은 병자들에 의해 상당히 제한됩니다. 모든 활동과 직업은 질병에 맞게 조정되어야합니다. 영향을받은 사람들은 적절한 햇빛 차단없이 외부로 나갈 수 없습니다. 특히 여름에 영향을받은 사람들은 극도로 조심해야하며 성급한 결정을 내리지 않아야합니다.

영향을받은 사람들은 광선이 유기체에 침투하는 것을 방지하는 특수 자외선 차단을 착용해야합니다. 의복도 질병에 적응해야합니다. 몸을 완전히 덮어야합니다. 예를 들어 모자는 자외선의 침투로부터 얼굴을 보호합니다.

몸은 긴 바지와 긴상의로 덮어야합니다. 이 질병은 영향을받은 사람들에게 큰 부담을 안겨 주며, 때로는 질병에 대처하는 방법에 대해 영구적 인 심리적 조언을받는 것이 좋습니다. 영향을받은 사람들은 또한 가능할 때마다 가족 구성원의 도움과 지원을 받아야합니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질병에 걸린 사람은 자외선을 최소화하거나 완전히 피해야합니다. 이로 인해 생활 방식이 심각하게 손상됩니다. 따라서 자연 및 인공 자외선은 유기체의 가능성과 조건에 따라서 만 흡수 될 수 있습니다. 일광욕 실과 같은 제안은 완전히 피해야합니다. UV 광선은 문제의 급격한 증가로 이어질 것입니다. 직사광선도 피해야합니다.

일상 생활에서 여가 활동 또는 전문 활동의 계획은 그에 따라 조정되어야합니다. 환자는 적절한 햇빛 차단없이 집을 떠나서는 안됩니다. 특히 여름철에는 부주의 한 행동을해서는 안됩니다. 피부는 유기체로의 자외선 투과를 줄이거 나 차단하는 크림으로 보호되어야합니다. 또한 의복을 조정해야합니다. 천이나 보호용 액세서리로 몸을 거의 완전히 덮는 것이 좋습니다. 모자 나 우산은 얼굴의 자외선 노출을 방지하는 데 도움이됩니다. 몸의 다른 부분은 긴 바지 나 긴상의를 입으면 잘 덮일 수 있습니다. 동시에 옷이 통기성이 있고 수축 감을 유발하지 않는지 확인하는 것이 중요합니다.

이 질병은 강한 정서적 부담이기 때문에 정신력을 지원하기 위해인지 운동을 사용해야합니다.