Aarskog-Scott 증후군

그만큼 Aarskog 증후군 또는 Aarskog-Scott 증후군 소아과 찰스 I. 주니어 스콧과 인간 유전 학자 Dagfinn Aarskog의 이름을 따서 명명되었습니다. 매우 드문 X- 연관 증후군입니다. 이 기형 증후군은 종종 단신과 관련이 있습니다.

Aarskog-Scott 증후군이란?

Aarskog-Scott 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 극히 드문 유전 질환입니다. 신체 크기, 뼈, 근육, 얼굴 ​​특징 및 생식기가 특히 영향을받습니다.

이 질병은 일반적으로 남성에서만 발생하며 여성은 종종 경미한 형태의 증후군 만 발생합니다. 일반적으로 증상은 3 세까지 나타납니다.

원인

Aarskog-Scott 증후군은 X 염색체에 연결된 소위 faciogenital dysplasia 유전자 (FGD1 유전자)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모는 X 염색체를 자녀에게 전달합니다. 남자 아이들은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 유전 적 결함은 어머니로부터 유전 될 가능성이 높습니다.

반면 여아는 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 따라서 한 염색체에 유전 적 결함이 있으면 두 번째 염색체가이를 보상 할 수 있습니다. 이 때문에 여성 환자는 더 경미한 형태의 증후군을 개발합니다.

증상, 질병 및 징후

Aarskog 증후군은 생식기, 얼굴 특징, 발과 손 또는 짧은 키의 이상이 특징입니다. 영향을받은 사람들은 넓은 코 다리, 넓은 이마 및 둥근 얼굴이있는 코가 있으며 일반적으로 눈의 각막도 변경됩니다. 손은 종종 비교적 넓고 짧으며 손목 뼈에서 골화 또는 유착이 보일 수 있습니다.

손가락은 과다 관절이고 가운데 손가락 뼈는 과신전 될 수 있는데, 이는과 이동성 증후군이라고도합니다. 또한 소위 clinodactyly를 볼 수 있으며 이는 지골이 측면으로 구부러 질 수 있음을 의미합니다. 발에도 동일하게 적용됩니다. 족골은 골화되어 있고, 발가락은 각지고, 발은 다소 두껍고 짧습니다. 안면 이상은 시간이 지남에 따라 퇴보 할 수 있습니다.

또한 운동 발달과 성 성숙이 종종 지연됩니다. 많은 환자들이 근시와 사시를 경험하지만 더 복잡한 눈 변화도 나타납니다. 구개는 또한 심하게 골화 될 수 있으며, 잘못 정렬 된 치아 또는 소위 "misbite"도 설명됩니다. 윗턱은 종종 "상악 저형성 증"이라고 불리는 저 발달입니다.

다른 증상으로는 뾰족한 헤어 라인, 앞쪽으로 향하는 콧 구멍, 아몬드 모양 및 / 또는 넓은 간격의 눈이 있습니다. 귀가 자주 접 히고 윗입술에 구덩이가 있고 눈꺼풀이 처지고 치아 성장이 지연 될 수도 있습니다.

또한 뼈와 근육이 변형 될 수 있습니다. 이러한 이상 징후로는 깔때기 모양의 가슴, 물갈퀴 모양의 손가락과 발가락, 손바닥의 주름이 있습니다.

생식기의 기형에는 고환 정체, 사타구니 또는 음낭의 덩어리, 성 성숙 지연 또는 음낭의 이상이 포함됩니다.

또한 뇌의 발달 장애도 발생할 수 있습니다. 그 결과인지 능력이 느려지고 영향을받는 사람들은 종종 주의력 결핍 장애 (ADHD / ADD)로 고통받으며인지 발달도 지연됩니다. 이러한 이상은 일반적으로 사춘기 이후에 개선되거나 성인기에 완전히 사라집니다.

대부분의 경우 약간의 지체가 나타날 수 있으므로 때때로 지능 테스트도 수행됩니다. 종종 결과는 평균 또는 낮은 범위에 있으며, 높은 IQ 점수는 영향을받은 사람들에게 거의 기록되지 않습니다.

진단 및 코스

대부분의 경우 의사는 먼저 아이의 얼굴 특징을 검사하여 Aarskog-Scott 증후군이 있는지 확인할 수 있습니다. 그 후 가족력과 신체 검사가 이어집니다. 의사가 Aarskog-Scott 증후군을 의심하는 경우 유전자 검사도 시행 할 수 있습니다. X- 레이는 또한 증후군으로 인한 이상의 심각도를 확인할 수 있도록 유용합니다.

합병증

Aarskog-Scott 증후군과 관련된 여러 가지 합병증이 있습니다. 불행히도 증상의 완전한 치료는 불가능합니다. 그러나 정렬 불량은 외과 적 개입을 통해 제거 할 수 있습니다. 증후군 자체 외에도 환자는 종종 키가 작습니다.

피해자의 손과 발, 성기 및 입이 비정상입니다. 손이 넓어 보입니다. 작고 뚱뚱한 발은 환자가 걷는 것을 상대적으로 어렵게하여 일상 생활에서 제한된 정도로만 움직일 수 있습니다. 시력 문제는 Aarskog-Scott 증후군 환자에게도 발생합니다.

성행위도 증상에 의해 부정적인 영향을받습니다. 영향을받은 사람들은 틀린 치아와 틀린 치아를 특징으로하는 경우가 드물지 않습니다. 대부분의 경우 기형 자체를 수정할 수 있으므로 더 이상 합병증이 발생하지 않습니다.

이것은 특히 고환, 치아 및 뼈에 해당됩니다. 그러나 환자는 또한 발달 지연으로 인해 장애와 삶의 배제로 이어질 수 있습니다. 심리적 문제가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 대부분의 경우 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 이 증상을 가지고 태어날 가능성은 소년이 소녀보다 더 높습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Aarskog-Scott 증후군은 눈에 띄는 증상을 기반으로 초음파 검사 중에 종종 확인할 수 있습니다. 늦어도 아이가 태어나면 의사는 유전 적 결함을 Aarskog-Scott 증후군으로 인식하고 진단 할 수 있습니다. 가족력이나 유전자 검사를 통해 명확한 진단이 가능합니다. 또한 부모는 정기적으로 의사의 진찰을 받아야합니다.

정렬 불량은 어떤 경우에도 의학적으로 치료해야하는 여러 합병증을 유발할 수 있습니다. 주의력 결핍 장애의 증상이 발견되면 행동 치료사를 찾아야합니다. 시각 또는 청각 장애가있는 경우 즉시 적절한 전문가에게 조언을 구해야합니다. 포괄적 인 치료는 사라지지 않을 것이지만 그들과 함께 삶을 더 쉽게 만들 것입니다.

영향을받은 사람들은 나중에 의사와 상담해야합니다. 그들은 Aarskog-Scott 증후군과 관련된 증상 및 불만에 대한 정보를 제공하고 대처 방법에 대한 팁을 제공 할 수 있습니다. 기형은 종종 배제와 자존감 감소로 이어지기 때문에 심리 치료 상담도 유용합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Aarskog-Scott 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 일환으로 영향을받은 사람의 조직, 뼈 또는 치아에 발생하는 기형을 교정 할 수 있습니다. 많은 경우 외과 적 개입이 필요합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 비정상적인 뼈 구조 또는 구부러진 치아를 교정하기위한 치과 수술 또는 교정 중재

• 음낭이나 사타구니의 덩어리를 제거하기위한 사타구니 탈장 수술

• 고환을 움직이는 음낭 수술

다른 치료에는인지 발달 지연을 지원하는 조치가 포함됩니다. 어린이가 주의력 결핍 장애를 앓고있는 경우에도 특별한 치료가 필요합니다. 행동 치료사는 여기에서 부모를 지원할 수 있습니다.

전망 및 예측

Aarskog-Scott 증후군은 일반적으로 환자의 다양한 기형과 짧은 키를 초래합니다. 기형 때문에 아이들은 종종 놀림과 괴롭힘의 영향을받습니다. 이 증후군은 발과 손에 심각한 이상을 일으켜 환자의 일상 생활을 복잡하게 만듭니다. 증상은 또한 정신적 불편 함과 우울증으로 이어질 수 있습니다.

환자의 시력과 청력도 Aarskog-Scott 증후군에 의해 제한되고 치아가 변형되어 통증을 유발합니다. 일반적으로 이러한 변형은 수술로 치료할 수 있습니다. 아동의 정신 및 운동 발달이 지연 될 수 있으므로 환자는 일상 생활에서 지원에 의존합니다. 그러나 성인기에 영향을받은 사람들은 일반적으로 나중에 더 이상 제한이 없도록 길을 찾습니다.

대부분의 경우 치료 중 더 이상 불만이 없으며 수술을 통해 많은 기형을 교정 할 수 있습니다.

예방

Aarskog-Scott 증후군이 발생할 가능성은 유전 적 소인과 성별이라는 두 가지 요인에 의해 증가 할 수 있습니다. 아이가 남성이면 X 염색체가 하나뿐이기 때문에 유전 적 결함이 발생할 가능성이 더 높습니다. 어머니가 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우이 결함이 발생할 위험이 높아집니다.

원칙적으로 Aarskog-Scott 증후군은 예방할 수 없습니다. 여성은 유전자 검사를 통해 돌연변이 된 FGD-1 유전자를 확인할 수 있습니다. 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 아이를 가질 것인지 여부를 결정할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

유전 적 결함으로 인한 일부 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람들은 평생 동안 제한을두고 살아야 할 것입니다. 그러나 그들 대부분은 성인기의 일상 생활에 대처할 수 있습니다.

특히 어린 시절에 젊은 환자들은 괴롭힘을 당합니다. 안정된 가정 환경이 가장 중요한 지원이며 부모는 자신과 자녀를 위해 심리적 지원을 사용하는 것을 두려워해서는 안됩니다. 자신감 있고 안정된 부모 만이이를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 교육 전문가 문헌은 또한 장난스럽게 아이의 자존감을 강화하는 방법을 제공합니다. 자조 그룹은 경험을 교환 할 수있는 매우 좋은 플랫폼입니다. 주의력 결핍 장애는 학교 시간 중에 발생할 수 있습니다. 특수 행동 요법은지지 효과를 가질 수 있습니다.

일상 생활에서 부모는 운동 및 언어 치료 운동이 일관되게 수행되도록해야합니다. 이것은 치료사의 치료와 함께 중요합니다. 질병의 중증도에 따라 영향을받는 사람들에게 평생 지원이 필요할 수 있습니다. 부모가 더 이상 이것을 할 수 없다면-돌볼 아이가 더 많거나 육체적, 정신적 스트레스가 너무 커서 간병인을 불러야합니다. 생활 보조 시설에서의 숙박도 주저없이 논의 할 수 있습니다. 부모는 자신의 건강을 무시해서는 안됩니다.