성인 증후군

에서 성인 증후군 평균적으로 매우 낮은 빈도로 발생하는 유 전적으로 유발 된 질병입니다. 원칙적으로 ADULT 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 질병의 이름은 ㅏ.cro-디.에르 마토유언어엘.비범티ooth-증후군 스탠드.

성인 증후군이란 무엇입니까?

ADULT 증후군은 1933 년 Propping에 의해 처음 설명되었습니다. 긴 형태의 질병 이름은 성인 증후군과 관련하여 이상이나 기형이 발생하는 신체 부위를 나타냅니다. 여기에는 주로 피부와 손톱, 치아 및 눈물샘이 포함됩니다. 이 질병의 전형은 발톱과 손톱의 이형성증, 주근깨, 외발 성 및 막힌 눈물샘입니다.

또한 일반적으로 영구치가 어린 나이에 손실되는 저돈 증도 있습니다. 원칙적으로 ADULT 증후군은 극히 드문 유전 질환으로 현재까지 2 가족 14 개 개인에서만 알려져있다. ADULT 증후군은 상 염색체 우성 [유전성 질환 유전]]을 통해 전염됩니다.

원인

ADULT 증후군은 매우 드문 질병입니다. ADULT 증후군의 유병률은 약 1 : 1,000,000으로 추정됩니다. ADULT 증후군은 유전성 질환으로 그 원인은 유전 적 돌연변이에서 찾을 수 있습니다. 이 질병은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 근본적인 유전자 돌연변이는 소위 TP63 유전자에서 발견됩니다.

궤적 3q28이 특별히 영향을받습니다. 이 유전자좌는 전사의 요인 인 특정 단백질을 코딩하는 역할을합니다. 손발톱과 모발의 사지와 조직 형성에 중요한 역할을합니다. 이 유전자 위치의 유전 적 돌연변이는 일반적으로 영향을받은 사람에게 상응하는 기형을 초래합니다.

증상, 질병 및 징후

ADULT 증후군의 맥락에서 아픈 사람들은 전형적인 증상으로 고통받습니다. 기본적으로 발톱의 이형성증과 누관 막힘은 질병의 가장 중요한 증상 중 하나입니다. 또한 환자는 일반적으로 주근깨를 연상시키는 피부 색소의 특징적인 변화를 보입니다. 이 증상은 주근깨라고도합니다.

또한 치아 부위에서 일반적으로 ADULT 증후군에서 이상이 발생합니다. 일부 치아가 누락되었을 수 있습니다. 특히 심한 경우에는 치아가 없습니다. 또한, 주로 발가락과 손가락에 영향을 미치는 ADULT 증후군 환자에서도 박리 성 피부염이 발생할 수 있습니다. ADULT 증후군으로 고통받는 사람들의 머리카락은 대부분 금발이고 가늘어집니다. 속눈썹과 눈썹은 미숙합니다.

원칙적으로 ADULT 증후군은 소위 대립 유전자 질환으로 해당 유전자의 특별한 유전 적 형태 만이 ADULT 증후군의 발병으로 이어진다는 것을 의미합니다. 다른 유전자 좌위가 돌연변이의 영향을받는 경우 일반적으로 다른 유형의 질병이 발생합니다.

예를 들어 Hay-Wells 증후군, EEC 증후군, SHFM4 및 Rapp-Hodgkin 증후군이 가능합니다. ADULT 증후군의 중증도에 따라 증상은 환자마다 상당히 다릅니다. 따라서 경미한 형태의 증후군 외에도 모든 종류의 증상이있는 경우도 있습니다.

예를 들어, 영향을받은 환자 중 일부는 구개열, 왼발 또는 왼손 갈라짐을 보입니다. 어떤 사람들은 광 공포증이 높고 만성 안검염이 있습니다. 안검 경화증, 결막염 또는 누낭 염과 같은 증상이 나타날 수도 있습니다.

진단 및 코스

ADULT 증후군의 확실한 진단을 내리려면 일반적으로 수많은 건강 검진이 필요합니다. 대부분의 경우 질병의 진단은 비교적 오래 걸립니다. 이것은 주로 ADULT 증후군이 매우 드문 질병이라는 사실 때문입니다.

신생아 또는 유아가 생후 처음 몇 년 동안 질병의 전형적인 징후를 보이면 의사와 상담해야합니다. 가장 먼저 눈에 띄는 것은 예를 들어 얼굴의 외부 이상입니다. 소아과 의사는 추가 진단을 내리는 전문 의사에게 환자를 의뢰합니다. 처음에 그는 아이의 부모와 환자 자신과 함께 기억 상실증을 가지고 증상에 대한 단서를 수집합니다.

유전성 질환에 대한 의심은 대개 빠르게 감소합니다. 환자의 다양한 육안 검사는 가능한 질병의 범위를 상당히 제한합니다. 또한 X-ray 기술 및 기타 이미징 방법과 같은 검사 절차가 사용됩니다. 예를 들어, 이러한 방식으로 어린 아이에서도 치열의 기형을 감지 할 수 있습니다.

합병증

ADULT 증후군에서는 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 이들은 증후군의 중증도에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 환자는 비교적 많은 수의 주근깨가 있습니다. 자외선이 증가하여 여름에 다시 증가 할 수 있습니다. 그러나 주근깨 자체는 불만이 아닙니다.

종종 영향을받은 사람들의 누관이 닫힙니다. 이것으로 울 수는 없습니다. 이것은 심리적 영향뿐만 아니라 신체적 영향도 있습니다. 울음은 눈에서 이물질을 제거합니다. 이것이 불가능하면 종종 눈의 염증으로 끝납니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 치아가 누락되었습니다.

치아의 일부 또는 전부 만 누락 될 수 있습니다. 이것은 특히 어린이들에게 놀림과 괴롭힘을 유발하고 환자에게 심한 우울증과 기타 심리적 문제를 유발할 수 있습니다. 발가락과 손가락에 피부염이 증가합니다. 그러나 이것은 비교적 잘 치료할 수 있습니다.

ADULT 증후군 자체는 유전되기 때문에 치료하거나 예방할 수 없습니다. 그러나이 증후군과 관련된 증상은 치료할 수 있습니다. 이것은 환자의 기대 수명을 늘리고 일상 생활을 더 쉽게 만듭니다.

언제 의사에게 가야합니까?

ADULT 증후군은 유전 질환이므로 일반적으로 의사가 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 환자의 삶에 통증이나 심각한 제약이있는 경우 항상 치료해야하는 증상 치료 만 가능합니다. 일반적으로 ADULT 증후군은 색소 장애로 이어집니다. 이들은 주로 건강 위험을 나타내지 않으므로 반드시 의사의 치료를받을 필요는 없습니다.

그러나 드물지 않게 색소 장애는 심리학자가 치료할 수있는 심리적 불만으로 이어집니다. 구개열 때문에 치료도해야합니다. 발이 쪼개지는 것은 여전히 ​​드문 일이 아니기 때문에 이것은 중재로도 해결할 수 있습니다. 예를 들어 자외선 증가로 인한 다른 피부 문제가있는 경우에도 치료가 필요합니다. 원칙적으로 즉각적인 치료를 받기 위해 각 전문가와 항상 직접 상담 할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

ADULT 증후군에 대한 인과 요법은 관련 지식이 부족하여 현재 불가능합니다. ADULT 증후군이 드물기 때문에 적절한 연구 연구가 부족합니다. 대신 환자는 증상에 따라 치료를받습니다. 예를 들어 치아의 기형을 치료하기 위해 교정 치료가 사용됩니다. 또한 환자는 대개 초기에 틀니를받습니다.

전망 및 예측

ADULT 증후군은 환자의 삶의 질을 극도로 저하시키고 일상 생활을 매우 어렵게 만듭니다. 증상은 매우 다를 수 있습니다. 많은 경우, 손톱과 눈의 기형이 있습니다. 피부는 또한 색소 장애의 영향을받습니다. 이는 자존감 감소로 이어질 수 있습니다. 종종 언어 장애와 관련이있을 수있는 구개열이 있습니다.

발도 기형의 영향을 받기 때문에 경우에 따라 움직임 제한이 발생할 수 있습니다. 필요한 경우 환자는 일상 생활에 대처하기 위해 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

성인 증후군은 치료할 수 없으므로 증상을 제한 할 수만 있습니다. 이것은 보통 외과 적 개입과 다양한 치료를 통해 이루어집니다. 대부분의 경우 성인 증후군으로 인해 기대 수명이 단축됩니다.

증상을 조기에 치료하면 성인기의 일상 생활이 정상화 될 수 있습니다. 운동 능력과 정신 능력의 발달은 일반적으로 성인 증후군의 영향을받지 않습니다.

예방

현재로서는 ADULT 증후군을 예방하는 것은 아직 불가능합니다. 한편으로 유전병에 대한 연구가 제대로 이루어지지 않은 반면, 일반적으로 유전병 예방 및 해당 돌연변이에 대한 경험이 부족합니다.

보도

ADULT 증후군은 유전 질환이기 때문에이 질환에 대한 후속 치료 옵션은 상대적으로 제한적입니다. 따라서 관련자는 더 이상 불만이나 추가 합병증이 없도록 주로 질병의 조기 진단 및 치료에 의존합니다. 이것은 유전 질환이기 때문에 유전 상담은 질병이 자손에게 전염되는 것을 어느 정도까지 예방할 수 있는지 명확히하는 데 매우 유용 할 수 있습니다.

이것은 성인 증후군의 재발을 예방할 수 있습니다. 대부분의 경우 치료는 정형 외과 의사가 수행합니다. 대부분의 경우 특별한 합병증은 없으며 절차 자체는 치아의 정확한 기형과 그 심각성에 달려 있습니다.

절차는 아이의 발달에 문제가 없도록 매우 일찍 수행되어야합니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 친구 나 가족의 심리적 지원에 의존하여 화가 나거나 우울해지지 않습니다. 심각한 경우에는 심리학자와 상담 할 수도 있습니다. 증후군 자체는 일반적으로 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

ADULT 증후군은 매우 드문 질병이므로 가능한 자조에 대한 포괄적 인 개요를 제공하는 현장보고가 거의 없습니다. 가능한 한 영향을받은 사람들은 질병, 그 과정 및 합병증에 대해 스스로 알려야합니다. 이것은 불쾌한 상황에서 자신을 준비하지 않는 것을 피하는 데 도움이됩니다. 가능하다면 다른 환자와 정보를 교환해야합니다. 유용한 힌트와 팁을 사용할 수 있습니다. 이것은 자신의 자신감을 강화하고 무력감을 줄입니다.

일상 생활에서 환자가 그에게 안정과 안전을주는 사람들과 함께있을 때 특히 도움이됩니다. 좋은 소셜 네트워크는 웰빙을 증가시키고 삶의 기쁨을 증가시킵니다. 사회적 고립은 우울한 기분과 기타 정신 질환으로 이어질 수 있습니다.

관련자가 자신의 삶에 영향을 미치는 공포 또는 공황 발작을 경험하면 즉시 치료사에게 도움을 요청하는 것이 좋습니다. 그와 함께 그는 궁극적으로 일상 생활에서 독립적으로 사용할 수있는 행동 전략을 개발하여 증상없이 자신의 삶에 대처할 수 있습니다.

질병에도 불구하고 사회 활동에 참여할 수 있습니다. 관계자는 자신감을 가지고이를 추구해야합니다. 안정된 자존감으로 모든 역경에도 불구하고 인생을 즐길 수 있습니다.