헐 러병

진단 헐 러병 질병은 매우 복잡 할뿐만 아니라 심각한 증상을 가지고 있기 때문에 영향을받은 사람들뿐만 아니라 부모에게도 엄청난 심리적, 육체적 부담과 관련이 있습니다. 현재 의학 상태에 따르면 헐 러병은 치료가 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 조기 또는 유아기에 골수 또는 조혈 줄기 세포 이식 (BMT) 및 효소 대체 요법으로 치료해야합니다. 이것이 사춘기를 통과하는 유일한 방법입니다.

헐 러병이란?

진단 헐 러병 가장 심각한 형태의 리소좀 저장 질환 점액 다당류 증 I 형 (MPS I)을 정의합니다. 소아과 의사 인 Gertrud Hurler는 처음으로 골격 변형과 운동 지연 및 지적 발달이있는이 희귀 한 리소좀 저장 질환의 진행 과정을 설명했습니다. 이름은 귀하의 이름에서 파생됩니다.

현재 중추 신경계 (ZMS)의 침범을 포함하는 MPS I와 개입없는 MPS I 사이의 차이가 증가하고 있습니다. 그러나 CNS는 항상 헐 러병에 관여합니다. 다행히도이 질병은 매우 드뭅니다. 추정치는 약 1 : 145,000 출생입니다. 그러나 헐 러병은 1 : 100,000으로 가장 흔합니다.

원인

헐 러병도 Hurler-Pfaunder 증후군 그것은 효소 알파 -L- 이두로니다 제 (alpha-L-iduronidase)의 결함 또는 완전한 활성 상실을 유발하는 돌연변이에 의해 IDUA 유전자에서 유발된다. 그 결과 글리코 사 미노 글리 칸 (GAG)이 축적되고 세포 대사가 중단됩니다.

효소 결함으로 인해 미노 글리 칸은 더 이상 충분히 분해 및 분해 될 수 없습니다. 오히려 그들은 신체 세포의 리소좀에 저장됩니다. 무엇보다 더 마탄 설페이트와 헤파 란 설페이트가 축적됩니다. 이것은 세포 기능을 심각하게 손상시켜 헐 러병으로 이어지는 증상을 만듭니다.

증상, 질병 및 징후

증상, 증상은 매우 광범위하며 일반적으로 이미 유아기에 있습니다. 폐 감염과 관련된 폐쇄성 및 제한성 호흡 문제뿐만 아니라 단신 및 반복성 이염이 임상상을 특징으로합니다.

탯줄 및 사타구니 탈장, 일부 재발, 일 측성 또는 양측 성 고관절 이형성증, 지브 스 (척추의 뾰족한 혹) 및 다양한 관절 수축 또는 관절 경직도 임상상의 일부입니다. craniocervical junction에서 상부 경추 (경추) 부위의 척수 압박도 자주 발생하는 증상입니다.

종종 양측 성인 손목 터널 증후군은 종종 어린 시절에 발생합니다. 생후 3 년차에 눈은 종종 각막 혼탁으로 고통 받고, 청력은 점점 더 청각 장애를 일으키며 혀가 커집니다 (대대 소증). 또한 수면 무호흡증과 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 머리는 비교적 크고 입술은 드물게 넓어지지 않습니다.

장기 비대증 (비정상적인 장기 비대), 탈장 및 다모증 (안드로겐 의존성 모발 성장 증가)이 발생할 수 있습니다. 판막 장애가있는 심근 병증도 자주 관찰됩니다. 영향을받은 환자에서 전형적인 모습을 볼 수 있습니다. 여기에는 짧은 목, 커진 혀 및 깊은 코 다리가 포함됩니다.

성장은 보통 3 세까지 정상입니다. 그러나 발달 지연은 생후 12 개월에서 24 개월 사이에 발생할 수 있습니다. 뇌수종은 생후 2 년차에도 발생할 수 있습니다. 성장은 종종 1.20 미터 높이에서 끝납니다. 보행 패턴은 또한 잘못된 위치로 인해 매우 특징적입니다.

이미 언급 한 혀의 비대뿐만 아니라기도의 좁아짐과 폐 조직의 탄력 감소는 호흡 제한의 원인이됩니다. 각막 혼탁은 시간이 지남에 따라 점차 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

헐 러병의 진단은 알파 -L- 이두로니다 아제의 효소 활성을 결정하기 위해 [혈액 샘플] 혈액 검사로 내릴 수 있습니다. 효소와 분자 유전학을 이용한 산전 진단도 가능합니다.

효소 결함은 다른 돌연변이에 기반하기 때문에 임상상은 세 가지 형태로 나눌 수 있습니다. 세 가지 그라디언트 형태는 다음과 같습니다.

• 심각한 헐 러병
• Hurler / Sheie의 질병 (M. Hurler / Scheie) 중등도 형태
• 가벼운 형태의 Scheie 's disease (M. Sheie)

합병증

일반적으로 헐 러병은 다양한 불만과 합병증을 유발합니다. 이 질병의 증상은 극도로 영향을받은 사람들의 일상 생활을 제한하므로 대부분의 경우 다른 사람들의 도움이나 부모 및 보호자의 도움에 의존해야합니다. 당사자와 부모의 삶의 질 또한 현저히 저하되고 제한됩니다.

일반적으로 환자는 뚜렷한 단신과 호흡 곤란으로 고통받습니다. 이것은 또한 숨가쁨으로 이어질 수 있으며 최악의 경우 환자가 사망 할 수 있습니다. 관절도 뻣뻣하고 일반적으로 쉽게 움직일 수 없습니다. 이로 인해 이동성이 제한되고 아동 발달이 크게 지연됩니다.

대부분의 경우 환자의 시력과 청력도 불편하므로 최악의 시나리오에서 헐 러병으로 인해 완전히 실명하거나 청력을 잃을 수 있습니다. 또한이 질병은 지체로 이어지기 때문에 환자는 특별한 지원에 의존합니다. 안타깝게도 질병 자체는 치료할 수 없으므로 몇 가지 증상 만 제한 할 수 있습니다. 많은 경우 부모와 친척도 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

헐 러병으로 어린이들은 이미 질병의 분명한 증상을 보입니다. 증상이 환자의 삶의 질에 매우 해 롭기 때문에 첫 번째 불규칙성을 발견 한 직후에는 의학적 도움이 필요합니다. 호흡 곤란, 빈번한 감염 또는 키가 짧은 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 야간 수면 중에 호흡 기능이 의심되는 경우 의사와상의해야합니다. 이동성에 합병증이 있으면 우려 할만한 원인도 있습니다. 관절 경직, 움직임 순서의 불규칙성 및 운동 문제는 의사에게 제시되어야합니다.

골격계의 광학적 이상 또는 변형은 건강 장애의 징후입니다. 손의 기능이 제한되거나 각막이 흐려지면 의사가 필요합니다. 의사는 지적 능력 발달 저하, 학습 장애 또는 언어 발달 장애를 명확히해야합니다.

일반적인 성장 장애, 수두, 비대해진 혀 또는 깊은 코 뿌리는 헐 러병의 특징이며 가능한 한 빨리 의사에게 진찰되어야합니다. 일반적으로 장애는 2 세부터 분명하게 인식 할 수 있습니다. 청각 또는 시력 장애는 기존 장애의 추가 징후이며 의학적으로 검사해야합니다.

치료 및 치료

치료는 의사와 치료사로 구성된 다 분야 팀에 의해 수행되어야합니다. 중추 신경계가 영향을 받으면 가능한 빨리 골수 또는 조혈 줄기 세포 이식 (BMT)의 형태로 치료해야합니다. 이것은 2.5 세 이하의 유아에게 이루어져야합니다.

이식에는 효소 알파 -L- 이두로니다 아제를 생산하는 혈액 세포가 포함되어 있습니다. 이를 위해이 세포는 형성된 효소의 일부를 환경으로 방출합니다. 이것은 다른 체세포에 흡수되어 리소좀으로 운반됩니다. 저장된 글리코 사 미노 글리 칸은 이제 다시 분해 될 수 있습니다.

이식을 통해서만인지 발달이 가능하므로 기대 수명도 긍정적 인 영향을받습니다. 또한 이후 효소 대체 요법을 시행합니다. 결함이있는 효소는 생명 공학적으로 제조 된 인간 효소 형태로 대체됩니다. 이제 글리코 사 미노 글리 칸의 병리학 적 저장은 다시 분해 될 수 있습니다.

그러나 혈액 뇌 장벽으로 인해 효소 대체물은 중추 신경계에 도달하지 않습니다. 결과적으로 이러한 형태의 요법은인지 및 운동 증상에 영향을 미치지 않습니다. 현재 상황에 따라 줄기 세포 이식 만 가능합니다. 이식 준비 단계에서 환자의 전반적인 상태는 효소 대체 요법으로 안정화되거나 개선 될 수 있습니다.

또한 이식을 지원하고 증상을 완화 할 수 있습니다. BMT는 헐 러병을 치료할 수 없습니다. 순전히 예후적인 관점에서, 그러한 치료를받은 환자는 심혈관 및 호흡기 합병증으로 사망하기 전에 조기 성인이 될 수 있습니다.

전망 및 예측

헐 러병은 복잡 할뿐만 아니라 매우 심각한 증상을 가지고 있기 때문에 질병은 영향을받은 사람뿐만 아니라 부모에게도 엄청난 심리적, 육체적 부담입니다. 현재 지식에 따르면 질병은 치료할 수 없습니다. 환자는 어린 나이부터 특별한 골수 또는 줄기 세포 이식과 효소 대체 요법으로 치료를 받아야합니다. 이것이 사춘기를 넘어서 생명을 연장하는 유일한 방법입니다.

대부분의 경우이 질병은 다양한 불만과 합병증을 유발합니다. 질병의 영향은 환자의 생명을 심각하게 제한하여 종종 간병인이나 가족의 도움에 의존합니다. 또한 영향을받은 사람들과 그 가족의 삶의 질이 크게 저하되고 제한됩니다. 종종 환자는 매우 뚜렷한 짧은 키로 고통 받고 심한 호흡 곤란을 겪습니다.

이로 인해 종종 숨가쁨이 발생하고 극단적 인 경우 관련 인이 사망합니다. 또한 관절은 종종 뻣뻣하고 통증없이 움직이기 어렵습니다. 이로 인해 영향을받은 어린이의 이동이 제한되고 심각한 발달 지연이 발생합니다. 종종 환자의 청각 및 시력에 문제가있어 질병으로 인해 완전히 눈이 멀어 청력을 잃을 수도 있습니다.

예방

헐 러병은 선천성 유전 적 결함입니다. 따라서 예방 치료를 사용할 수 없습니다. 그러나 유전 공학의 관점에서 미래는 긍정적으로보아야합니다.

보도

헐 러병은 유전 적 결함에 근거하며 대부분의 경우 심각합니다. 영향을받은 사람들은 매우 제한적으로 만 치료에 기여할 수 있습니다. 질병이 시작될 때 자조 조치는 일반적으로 환자가 질병을 더 쉽게 받아 들일 수있는 심리 치료 제안을 이용하는 것으로 제한됩니다.

다른 병든 사람들과 교류하는 자조 집단은 종종 삶의 새로운 관점을 발견하고이 심각한 질병에 걸린 일상 생활에 대처하는 데 도움을줍니다. 생활 환경에 장애인 친화적 인 시설은 영향을받는 사람들에게 더 많은 이동의 자유를 허용합니다. 대화 및 행동 치료는 종종 환자의 질병에 대한 심리적 대결을 지원합니다.

질병의 진행 단계에서는 훈련 된 간호 직원의 도움이 종종 필요합니다. 물론 친척과 친구의 지원도 그 사람의 생활 방식에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 적당한 운동, 심리적 스트레스 회피, 특별한 식단 또한 상황을 개선하는 데 도움이됩니다.

불만 일기는 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 비정상적인 증상과 불만을 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 주치의와의 지속적인 의사 소통이 필수적입니다. 질병의 마지막 단계에서 완화 조치는 진통제 투여로 제한되며 의사의 처방에 따라 복용해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

헐 러병은 일반적으로 심각한 과정을 거치며 영향을받은 사람들에 의해 제한된 정도로만 치료 될 수 있습니다. 따라서 가장 중요한 자조 조치는 심리 치료 조치를 사용하는 데 중점을 둡니다. 한편으로는 치료사와 대화하고 다른 한편으로는 자조 그룹을 방문하는 것은 병든 사람들에게 질병을 받아 들일 기회를 제공합니다. 또한, 다른 영향을받은 사람들과 대화하면서 삶에 대한 새로운 관점을 개발할 수 있습니다.

또한 질병에 걸린 일상 생활을 더 쉽게하기위한 조치를 취해야합니다. 이것은 장애인 친화적 인 시설의 설치 일 수있을뿐만 아니라 행동 및 대화 치료도 가능합니다. 헐 러병이 이미 잘 진행된 사람들은 전문가의 치료가 필요합니다. 이 기간 동안 친구와 친척은 중요한 지원이 될 수 있습니다.

의사는 또한 식단 변경, 운동 및 스트레스 방지와 같은 조치를 권장합니다. 이것과 불평 일기는 질병에도 불구하고 상대적으로 증상이없는 삶으로 이어질 수 있습니다. 이를위한 전제 조건은 모든 증상과 비정상적인 불만이 의사에게보고된다는 것입니다. 그렇게하지 않으면 추가 치료가 필요한 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다. 질병의 마지막 단계에서 자조 조치는 치료 의사의 지시에 따라 진통제를 복용하는 데 중점을 둡니다.