Aicardi-Goutières 증후군

그만큼 Aicardi-Goutières 증후군 극히 드문 상 염색체 열성 유전 유전자 돌연변이로 약 3 개월 된 영아의 뇌에서 유 전적으로 이질적인 발달 장애를 유발하고 심각한 운동 장애와 더불어 경련 및 간질과 관련이 있습니다. 중증 표현형의 경우 최대 기대 수명은 10 년이지만 RNASEH2B 돌연변이가있는 경미한 표현형은 10 년 이상 살 수 있습니다.

Aicardi-Goutières 증후군이란 무엇입니까?

의사는 Aicardi-Goutières 증후군이 생후 3 개월 정도의 아기에서 유 전적으로 이질적인 뇌 발달 장애에 해당하는 상 염색체 열성 유전 질환이라는 것을 이해합니다. 임상 적으로이 증후군은 자궁 내 감염, 즉 자궁에서 획득 한 감염과 비슷한 외양을 보이지만 유전 적 원인이 있기 때문에 병원균을 발견 할 수 없습니다.

특정 세포핵 효소는 유전 적 결함으로 인해 평소보다 덜 활동 적이기 때문에 염색체에서 잘못된 RNA 단백질을 훨씬 적게 제거합니다. 이것은 세포에 DNA 세그먼트의 축적으로 이어집니다. 이로 인해 세포가 죽으면 면역 체계가 활성화되어 관련 부위에 염증을 유발합니다.

1984 년 프랑스 의사 Françoise Goutières와 Jean François Aicardi는이 현상을 처음으로 설명했습니다. 그 이후로 150 건 미만의 사례가 알려 졌기 때문에 유전 적 결함은 드물게 발생합니다. 두 번째 아이도 25 % 확률로 증후군을 개발할 것이기 때문에 개별 사례는 지금까지 대부분 가족에서 관찰되었습니다.

원인

후천적 형태의 Aicardi-Goutières 증후군은 없습니다. 뇌의 발달 장애는 항상 선천적이며 상 염색체 열성 유전자 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 질병 발생을 촉발하기 위해서는 유전의 양쪽에 결함이있는 유전자가 있어야합니다. 그러나 새로운 돌연변이도 가능합니다. 지금까지 5 개의 유전자 위치가 돌연변이와 연결되어 있습니다.

여기에는 TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B 및 RNASEH2C 및 SAMHD1이 포함됩니다. 증후군에 대한 첫 번째 설명은 염색체 3p21의 TREX1 유전자와 관련된 원인을 가정합니다. RNASEH2-A 유전자는 삼량 체 세포핵 효소 RNase H의 형성에 역할을하는 세 가지 다른 단백질에 대한 유전자 좌위입니다.

이 세포핵 효소는 DNA에서 잘못 배치 된 RNA 분자 구성 요소를 제거하는 역할을합니다. RNase H가 없으면 조기 배아 사망이 발생합니다. 반면에 세포핵 효소가 존재하지만 완전히 활성화되지 않은 경우 특정 유전자의 개별 단편이 신체 세포에 저장됩니다. 그들은 자연 면역 반응에 기반한 염증 과정을 유발하는 세포 사멸을 유발합니다.

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증상, 질병 및 징후

Aicardi-Goutières 증후군이있는 어린이는 수유하기가 어렵습니다. 눈의 움직임이 경미하고 안절부절하며 약간의 발열과 구토로 고통받습니다. 영향을받은 어린이의 절반 미만이 약 6 개월 후에 지금까지 배운 운동 기술을 잃습니다. 운동 능력과 관련하여 특히 피라미드 표지판이 나타납니다.

경련성 마비 외에도 팔과 다리의 근육을 수축 시키거나 발작을 일으키는 비협조적인 움직임이있을 수 있습니다. 근긴장의 파괴 외에도 간 및 비장과 같은 기관이 때때로 비 대해집니다. 나중에 정신 운동 발달의 지연이 증가합니다. 때때로 동상과 같은 피부 변화도 발생합니다.

진단 및 코스

감별 진단에서 의사는 Aicardi-Goutières 증후군이 의심되는 경우 주로 Toxoplasma 기생충을 배제해야합니다. 컴퓨터 단층 촬영은 AGS 양쪽의 기저핵에서 석회화를 보여줍니다. 뇌 물질의 손실과 뇌 물질의 기형은 컴퓨터 단층 촬영의 징후 일 수도 있습니다.

신경수 검사는 중추 신경계의 염증 과정을 나타내는 CSF 림프구 증가 수준과 알파 인터페론의 증가를 보여줍니다. AGS 환자의 혈청에서 혈소판이 감소하는 동시에 간 효소 값이 증가합니다. 질병의 경과에 관한 한, 영향을받은 많은 사람들은 여전히 ​​어린 시절에 사망하며 특히 심각한 형태의 돌연변이에 대한 최대 기대 수명은 10 년입니다.

경미한 형태의 환자는 종종 10 세 이상으로 산다. 이러한 경미한 표현형은 대부분 RNASEH2B 돌연변이에 해당하며 모든 경우의 거의 절반에 존재합니다. 질병은 처음부터 여러 장애가있을 때까지 몇 달에 걸쳐 진행됩니다. 그러나이 첫 달이 지나면 질병은 보통 꾸준한 과정으로 안정됩니다. 지금까지 10 세 이상의 거의 모든 환자가 중증 복합 장애로 고생해야했지만 개별 사례에서는 훨씬 더 가벼운 과정이 발생했습니다.

합병증

Aicardi-Goutières 증후군에는 사람과 어린이에게 매우 부정적인 영향을 미칠 수있는 심각한 합병증이 있습니다. 대부분의 경우,이 증후군은 수유가 어렵고 눈이 움직이지 않고 조절되지 않는 상태로 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 발열과 구토가 더 흔해집니다.

Aicardi-Goutières 증후군의 어린이는 팔과 다리의 경련성 마비를 보여 더 이상 적절하게 조정하고 움직일 수 없습니다. 최악의 경우 발작이 발생할 수 있으며 이는 어린이에게 특히 위험 할 수 있습니다. Aicardi-Goutières 증후군은 또한 정신 지체로 이어집니다.

대부분의 경우 증상은 어린 시절에 사망으로 이어 지므로 기대 수명이 엄청나게 떨어집니다. 아이가 Aicardi-Goutières 증후군으로 죽지 않으면 일상 생활에 상당한 합병증과 어려움이있을 것입니다. 신체적, 심리적 한계로 인해 환자는 항상 다른 사람과 간병인의 도움에 의존합니다.

일반적으로 입원이 필요합니다. Aicardi-Goutières 증후군은 간과 비장에도 영향을 주어 비대를 유발할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 각 기관에 통증을 유발합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

대부분의 경우 Aicardi-Goutières 증후군은 의사가 치료할 수 없습니다. 환자는 생후 10 년 후에 사망합니다. 일반적으로 증상은 이미 소아과 의사가 결정합니다. 그러나 발달이 눈에 띄게 지연되거나 다양한 유형의 경련이 발생하는 경우 부모는 소아과 의사에게 연락 할 수 있습니다.

갑작스러운 움직임과 강하고 지속적인 열이 있어도 의사를 방문해야합니다. 일반적으로 약물은 열과 구토를 제한 할 수 있습니다. 아이들이 마비와 경련으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 치료에 의해 제한 될 수 있으므로이 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

급성 응급 상황이나 발작시 응급 의사를 부를 수도 있습니다. 부모가 심리적 불평이나 우울증으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 이 경우 부모의 심리적 치료가 권장됩니다. 특히 아이가 Aicardi-Goutières 증후군으로 사망 한 후에는 심리적 지원을 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Aicardi-Goutières 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수 없지만 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이러한 맥락에서 발작은 예를 들어 항 경련제를 투여하여 예방할 수 있습니다. 경련과 구축을 줄이기 위해 일반적으로 물리 치료 적 조치가 사용됩니다.

특정 연고와 크림을 피부 증상에 사용할 수 있습니다. 치료 옵션에는 또한 영향을받은 어린이뿐만 아니라 무엇보다도 부모를 돌보는 조기 개입이 포함됩니다.

전망 및 예측

Aicardi-Goutières 증후군은 환자에게 다양한 기형과 스트레스를 유발합니다. 특히 자녀의 부모는 종종 심각한 심리적 불만과 우울증의 영향을 받기 때문에 심리적 지원이 필요합니다.

아이는 심각한 장애와 간질 발작을 앓고 있습니다. 이것은 강렬한 열과 구토로 이어집니다. 종종 아이는 통제 할 수없는 눈의 움직임과 신체의 다른 부분에서 마비로 고통받습니다. 또한 종종 통증과 관련된 발작이 발생할 수 있습니다. 아이의 발달은 아이 카르 디-구띠 에르 증후군에 의해 심각하게 제한되고 운동 장애가 발생합니다. 이 증후군은 중추 신경계에도 부정적인 영향을 미칩니다. 환자의 삶의 질은 극히 제한적이며, 관련자는 일반적으로 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

Aicardi-Goutières 증후군은 치료할 수 없으므로 증상 만 제한 할 수 있습니다. 간질 발작은 약물의 도움으로 비교적 잘 줄일 수 있습니다. 다양한 치료법도 환자에게 제공됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

태아는 양수 샘플을 채취하여 자궁에있는 동안 Aicardi-Goutières 증후군을 검사 할 수 있습니다. 기대하는 부모는 자녀를 반대 할 수 있습니다. 증후군이 돌연변이이기 때문에 다른 예방 조치는 없습니다.

보도

후속 치료 옵션은 Aicardi-Goutières 증후군에서 비교적 제한적입니다. 환자는 증상을 완화하고 가능한 합병증을 피하기 위해 항상 의학적 치료에 의존합니다. 일반적으로 영향을받은 사람의 기대 수명도 증후군으로 인해 상당히 감소합니다.

이 상태는 유전 적이므로 완전히 치료할 수 없습니다. 순전히 증상이있는 치료가 환자에게 제공됩니다. 아이를 갖고 싶다면 아이 카르 디-구띠 에르 증후군의 재발을 막기 위해 유전 상담을받을 수도 있습니다. 영향을받는 사람들은 대부분 약물 복용에 의존합니다.

이들은 정기적으로 복용해야하며 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 아이들은 경련을 막기 위해 적절한 치료와 지원을받습니다. 그러나 완전히 치료할 수는 없습니다.

Aicardi-Goutières 증후군의 다른 환자와의 접촉은 종종 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 정보를 교환하고 일상 생활을 더 쉽게 만드는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 부모는 종종 심리적 치료에 의존합니다. 친구 나 지인과의 대화도 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Aicardi-Goutières 증후군은 여러 장애가있는 질병입니다. 부모는 자녀와 함께 영구적 인 치료를 받아야합니다. 부모의 부담이 매우 높고 심리적 지원을 적극 권장합니다. 아이의 일상적인 돌봄을위한 전문적인 도움도 주저없이 구해야합니다.

가족 중에 다른 자녀가있는 경우 보호 시설에 배치 할 수있는 가능성도 논의되어야합니다. 아픈 아이는 집중 치료가 필요하기 때문에 부담을 과소 평가해서는 안됩니다. 아픈 아이가있는 부모의 경우 우울증의 위험이 특히 높습니다. 자신의 건강을 육체적으로나 정신적으로 돌보는 것을 소홀히해서는 안됩니다. 부모는 자녀가 안정된 경우에만 안정적인 지원이 될 수 있습니다.

발작과 빈번한 구토는 아동을 지속적으로 관찰해야합니다. 아동은 일상 생활의 모든 활동에 대해 부모 또는 전문적인 보호가 필요합니다.

부모는 운동 운동을 통해 충분한 움직임을 보장하고 아이의 식단에 필수 물질이 풍부하고 쉽게 소화 될 수 있도록해야하며 적절한 수분 섭취를 보장해야합니다. 물리 치료 지원은 경련 발작을 줄이고 항 경련제와 함께 약물 요법을 수반하는 데 특히 중요합니다. 부모는 크림과 연고를주의 깊게 발라 피부병을지지 적으로 치료할 수 있습니다.