급성 간헐성 포르피린증

같이 급성 간헐성 포르피린증 포르피린증의 하위 형태입니다. 이 유전 질환에서 유기체는 혈액 색소 헴을 올바르게 생성 할 수 없습니다.

급성 간헐성 포르피린증이란 무엇입니까?

급성 간헐성 포르피린증 (AIP)는 총 4 개의 급성 포르피린증 중 하나를 나타냅니다. 다른 3 가지 유형은 유전성 coproporphyria, Porphyria variegata 과 도스 포르피린증.

그들 모두는 때때로 며칠 동안 지속되는 갑자기 복통을 경험한다는 공통점을 가지고 있습니다. 가장 흔한 형태 인 급성 간헐성 포르피린증은 특히 의학적 관련성이 있습니다. 주로 여성에게 나타납니다.

원인

급성 간헐성 포르피린증과 같은 포르피린증은 매우 드물게 발생하기 때문에 거의 알려지지 않았습니다. 관련 대사 질환은 일반적으로 신경계와 피부에 영향을 미칩니다. 다른 포르피린증과 마찬가지로 단백질 함유 혈액 색소 헴의 생성도 급성 간헐성 포르피린증에서 방해를받습니다.

이 과정은 소위 포르피린이라고 불리는 헴 전구체가 체내에 축적되어 불편 함을 유발합니다. Heme은 적혈구 색소 인 헤모글로빈의 성분입니다. 신체는 헴을 생산하기 위해 특별한 효소가 필요합니다.

그러나 포르피린증의 경우 하나 이상의 효소에 결함이있어 헴 생산에 부정적인 영향을 미칩니다. 급성 간헐성 포르피린증은 헴 합성 경로에있는 세 번째 효소의 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 생산이 중단됩니다. 포 르포 빌리 노겐 데 아미나 제의 상 염색체 우성 유전 적 결함이 포르피린증의 원인입니다.

상 염색체 우성은 성 염색체와 무관 함을 의미합니다. 그러나 급성 간헐성 포르피린증의 증상은 감염, 알코올의 영향 또는 약물 사용과 관련해서 만 발생합니다. 이것은 급성 질병 에피소드의 촉발로 이어집니다. 대부분의 경우 급성 간헐성 포르피린증은 20 세에서 40 세 사이에 나타납니다.

질병의 가장 흔한 유발 인자는 피임약에 포함 된 술폰 아미드, 바르비 투르 산염 또는 에스트로겐과 같은 약물뿐만 아니라 알코올, 담배 섭취, 심리적 스트레스 및 감염 또는 외과 적 개입으로 인한 신체적 스트레스입니다. 다른 이유는 철분 수치 증가, 월경 및 금식 또는 다이어트로 인한 배고픔 일 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

급성 간헐성 포르피린증에는 다양한 증상이있어 진단하기 어렵습니다. 그러나 전체 환자의 약 90 %는 전혀 증상이없는 반면 다른 경우에는 마비로 이어질 정도로 뚜렷합니다. 급성 간헐성 포르피린증의 주요 불만은 급성 복통입니다.

신경 학적 및 정신적 증상도 드물지 않습니다. 증상은 1 ~ 2 주 동안 지속되는 에피소드에서 나타납니다. 그러나 때로는 더 긴 불만 제기 기간도 가능합니다. 하복부의 심한 복통 외에도 만성 변비, 구토, 발열, 부분 또는 완전 마비로 고통받습니다.

냄새, 청각, 시각 및 미각의 감각 장애, 고혈압 및 심장 박동. 또 다른 특징은 붉은 색의 소변으로 진행됨에 따라 어두워집니다. 속옷에 검은 반점이 나타납니다. 기분 변화, 혼란 또는 망상과 같은 심리적 증상도 생각할 수 있습니다.

진단 및 코스

급성 간헐성 포르피린증을 진단하는 것은 숙련 된 의료 전문가에게도 어려울 수 있습니다. 반암의 전형적인 증상은 중요한 특징으로 간주됩니다. 친척이 이미 유사한 증상을 보인 경우 환자의 병력도 도움이 될 수 있습니다. 정확한 진단을 내리기 위해 의사는 소변, 대변 및 혈액 샘플을 채취합니다.

이들은 실험실에서 포르피린에 대해 검사됩니다. 질병이 진행됨에 따라 값이 감소 할 수 있으므로 환자가 증상을 겪고있는 경우 검사를 수행해야합니다. 급성 간헐성 포르피린증에서 소변을 오랫동안 방치하면 전체 환자의 2/3에서 빨간색에서 진한 빨간색으로 변합니다.

역 Ehrlich 알데히드 검사는 추가 검사로 사용할 수 있으며, 소변 한 방울을 1ml의 Ehrlich 시약에 넣습니다. 급성 간헐성 포르피린증의 경우 체리 레드 변색이 발생합니다. 대부분의 경우 적절한 치료가 이루어지면 AIP 과정이 유리합니다. 그러나 때때로 숨가쁨, 체액 부족, 간 및 신장 손상과 같은 합병증이 있습니다.

합병증

급성 간헐성 포르피린증은 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 일시적인 증상은 특정 요인이 밝혀 질 때까지 몸에 잠복 적으로 부풀어 오릅니다. 유전 적 효소 결함은 발병 기전으로 포르피린증의 발생을 담당하는 것으로 생각됩니다.

이 증상에 걸리기 쉬운 모든 사람에게 나타나지는 않습니다. 첫 번째 발적은 청년기에 발생합니다. 발병은 예측할 수 없으며 환자에게 상당한 그리고 때로는 생명을 제한하는 합병증을 유발합니다.

스트레스, 약물, 알코올, 월경주기, 감염, 니코틴 및 극단적 인 식단과 같은 외부 영향이 유발 요인으로 간주됩니다. 발병의 증상 범위는 다양하며 메스꺼움, 산통, 순환기 문제, 소변 변색, 신경 장애, 심리적 변화 및 환각을 포함합니다.

증상이 잘못 해석되거나 잘못 처리되면 더 많은 합병증이 발생할 수 있으며 재발이 악화 될 수 있습니다. 때때로 생명을 위협하는 호흡기 마비의 위험이 있습니다. 또한 영향을받은 사람들은 이차 합병증으로 간암과 신장 손상을 일으키는 경향이 있습니다.

다양한 유발 인자와 그에 수반되는 증상으로 인해 오진이 발생할 수 있습니다. 따라서 중환자 실의 철저한 병력이 권장됩니다. 증상은 치료할 수 없습니다. 환자가 우회하는 방법을 배우는 계기를 찾기위한 전략이 개발됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

급성 위장관 질환, 심혈관 질환 및 감각 장애가 반복해서 발생하면 가능하면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 의사는 증상과 일부 대변 또는 소변 검체를 사용하여 급성 간헐성 포르피린증인지 여부를 확인할 수 있습니다. 환자와 이야기하면 진단이 더 쉬워집니다. 증상이 1 ~ 2 주 이상 지속 되었다면 최소한 모니터링해야하는 심각한 질병을 의미합니다.

만성 변비, 구토, 발열 또는 마비와 같은 증가하는 증상과 시각, 후각, 미각 및 청각 문제는 급성 간헐성 포르피린증에 대한 명확한 경고 신호입니다. 이러한 증상을 근거로 질병이 진단되면 항상 치료를 받아야합니다.

늦어도 신체적 장애와 웰빙의 현저한 감소가있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 정기적으로 스트레스를 받고 있거나 약물, 니코틴 또는 알코올을 복용하거나 극단적 인 식단을 따르는 사람은 질병이 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

급성 간헐성 포르피린증은 유전 적 결함이므로 치료할 수 없습니다. 이러한 이유로 불편 함을 완화하기 위해 증상 치료가 수행됩니다. 또한 트리거 요인을 피해야합니다.

AIP 재발이 심하면 병원에서 집중 치료가 필요할 수 있습니다. 따라서 호흡기 마비의 위험이 있습니다. 특정 약물이 재발의 원인이되는 경우 해당 약물을 중단해야합니다. 환자는 또한 주입을 통해 헴 아르기닌 또는 포도당을받습니다.

이러한 방식으로 농축 된 헴 전구체가 유기체에서 배설 될 수 있습니다. 모르핀 유도체와 아세틸 살리실산을 투여하여 통증을 치료할 수 있습니다. 레 세르 핀과 베타 차단제는 심계항진에 효과적인 치료법입니다. 또한 환자는 술을 자제해야합니다. 원인이되는 감염이있는 경우 치료해야합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

불행히도 급성 간헐성 포르피린증은 유전 적 결함이기 때문에 예방이 불가능합니다. 그러나 담배, 알코올, 강한 햇빛 및 스트레스를 피하여 재발을 막을 수있는 옵션이 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

이러한 형태의 포르피린증에서는 증상이 너무 심해서 환자에게 신체적뿐만 아니라 정신적으로도 부담을 줄 수 있습니다. 또한 종종 신경 학적 불만이 있습니다. 이 두 가지 요인 모두 동반되는 심리 치료 치료를 권장합니다.

모든 형태의 포르피린증과 마찬가지로 또 다른 발적을 유발할 수있는 모든 유발 요인은 피해야합니다. 따라서 급성 간헐성 포르피린증 환자는 술을 마시지 말고 특정 약물을 피해야합니다. 주치의는 상담 후 이러한 약물이 자세히 결정됩니다. 영향을받는 사람들은 또한 EPP Germany의자가 진단 페이지 (www.epp-deutschland.de)에서 급성 포르피린증에 대한 약물 정보 시트를 찾을 수 있습니다.

니코틴은 금기 여야하며 급성 간헐성 포르피린증 환자는 스트레스가 많은 상황을 최대한 피해야합니다. 대신, 그는 규칙적인 매일의 리듬에주의를 기울이고 충분한 수면을 취하고 가능한 한 많이 움직여야합니다. Reiki, Yoga 또는 Jacobson의 점진적 근육 이완과 같은 이완 운동은 일상적인 스트레스를 줄이는 데 도움이됩니다.

극단적 인 식단도 불필요한 스트레스입니다. 과일과 채소와 같은 신선한 음식으로 구성되고 가능한 한 지방과 설탕이 적은 균형 잡힌 건강한 식단이 더 좋습니다. 이 식단은 또한 면역 체계를 강화시켜 감염과 싸우는 데 도움이됩니다. 감염이 급성 간헐성 포르피린증의 유발 요인 중 하나라고 생각할 때 더욱 중요합니다.