레오파드 증후군

그만큼 레오파드 증후군 누난 증후군과 밀접한 관련이 있으며 무감각 및 지체와 같은 증상과 관련 될 수있는 피부 및 심장 기형이 특징입니다. 증후군의 원인은 PTPN11 유전자의 돌연변이입니다. 영향을받은 사람들의 치료는 증상이 있으며 주로 심장 결함에 중점을 둡니다.

레오파드 증후군이란?

기형 증후군은 선천적이며 여러 조직 또는 기관 시스템에 영향을 미치는 다양한 기형의 반복적 인 조합입니다. 유전 적 근거가있는 가장 흔한 기형 증후군 중 하나는 선천성 심장 결함의 두 번째로 흔한 원인 인 누난 증후군입니다. 독일에서이 증후군은 1,000 명의 출생 중 평균 1 명의 신생아에게 영향을 미칩니다.

일반적인 누난 증후군과 밀접한 관련이 있습니다. 레오파드 증후군. 누난 증후군과 마찬가지로 LEOPARD 증후군은 일반적으로 질병의 일부로 피부 기형과 관련된 심장 기형과 관련이 있습니다. LEOPARD라는 용어는 기형 복합체의 전형적인 임상 특징을 나타내는 약어입니다.

Lentiginosis, EKG 변화, 안구 이상, 폐 협착, 생식기 부위의 이상, 성장 지연 및 난청은 증상으로 약어로 요약됩니다. 표현 외에도 용어는 질병과 동의어입니다. 심피 증후군, 심근 병성 흑색 점증 과 Lentiginosis 증후군 이름 진행성 심근 병성 흑색 점증 과 Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson 증후군.

원인

누난 증후군과 마찬가지로 레오파드 증후군의 원인은 유전자에 있습니다. 질병의 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 두 증후군의 공통점은 때때로 산발적 인 경우가있는 유전성 질환으로 분류된다는 것입니다.

따라서 레오파드 증후군에 대해 가족 축적이 관찰 될 수 있으며이 경우 상 염색체 우성 유전으로 설명 될 수 있습니다. 그러나 가족력이나 유전 적 성향이없는 경우를 정당화하기 때문에 새로운 돌연변이도 발생합니다. 대부분의 경우 LEOPARD 증후군은 PTPN11 유전자의 돌연변이가 선행됩니다.

이 유전자는 소위 비 수용체 단백질 인 티로신 포스파타제 SHP-2를 암호화합니다. 유전자의 돌연변이로 인해 단백질이 기능의 일부를 잃게됩니다. 돌연변이 관련 결함으로 인해 비 수용체 단백질 티로신 포스파타제 SHP-2는 촉매 적으로 의도 된 활성을 가지고 있습니다. 결과적으로 레오파드 증후군의 증상을 정당화하는 데 사용할 수있는 특정 성장 또는 분화 인자에 대한 영향이 충분하지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

다른 기형 증후군과 마찬가지로 LEOPARD 증후군은 다양한 증상이 특징입니다. 주요 증상은 여러 렌즈 모양의 진피 황반을 의미하는 흑자 증을 포함합니다. EKG가 변화함에 따라 다발 가지 차단과 같은 전도 장애가 환자에게 발생합니다.

안구 적으로는 눈동자 간 거리가 증가한다는 의미에서 과실 증이 있습니다. 폐쇄성 심근 병증을 동반 한 폐동맥 협착증도 증후군의 증상 일 수 있습니다. 또한 생식기 영역의 이상, 특히 cryptorchidism 또는 monoorchism이 자주 발생합니다. 환자의 근골격 발달은 일반적으로 지연됩니다. 난청은 또 다른 주요 증상입니다.

주요 증상 외에도 수반되는 증상, 특히 발작이나 안진 증과 같은 신경 학적 증상이있을 수 있습니다. 고립 된 사례에서 환자의 정신 지체가 관찰되었습니다. 증후군의 흑색 점은 일반적으로 어린 시절에 발생하며 종종 신체의 전체 표면을 덮습니다. 나이가 들면 얼굴의 변화는 희미 해지지 만 구강에 남아 있습니다.

질병의 진단 및 경과

레오파드 증후군의 첫 번째 의심되는 진단은 임상상과 마비를 바탕으로합니다. 심장 결함과 같은 이상을 감지하기 위해 광범위한 기관별 검사가 필요할 수 있습니다. 의심되는 진단을 확인하기 위해서는 진단의 맥락에서 유사한 기형 증후군을 감별 진단 방식으로 배제해야합니다.

분자 유전 검사로 의심되는 진단을 마침내 확인할 수 있습니다. LEOPARD 증후군 환자의 예후는 개별 사례의 증상, 심각도 및 치료 가능성에 따라 다릅니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 영향을받지 않습니다.

합병증

레오파드 증후군으로 영향을받은 사람들은 다양한 불만과 증상으로 고통받습니다. 그러나 이러한 불만은 매우 심각하며 영향을받는 사람의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 이것은 일반적으로 무감각하고 눈의 불편 함을 초래합니다. 특히 어린이의 경우 이러한 제한으로 인해 관련 사람의 발달에 심각한 지연이 발생할 수 있습니다.

더욱이 몸 전체에 다양한 기형이 발생하여 대부분의 경우 환자는 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존합니다. LEOPARD 증후군으로 인해 정신 지체도 발생합니다. 영향을받은 아동의 친척이나 부모가 심리적 불만과 우울증으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다.

이 증후군은 또한 심장 결함으로 이어질 수 있으며 환자의 기대 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다. 발작도 발생할 수 있으며 통증과 관련이 있습니다. 환자에게 괴롭힘이나 놀림을 유발할 수있는 다양한 변화가 얼굴에 발생합니다.

LEOPARD 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 증상을 완화하는 다양한 치료법에 의존합니다. 더 이상 합병증은 없지만 질병의 진행 과정은 완전히 양성은 아닙니다.

언제 의사에게 가야합니까?

레오파드 증후군은 종종 출생 직후 진단됩니다. 추가 치료가 필요한지 여부는 기형의 심각성과 수반되는 증상에 따라 다릅니다. 기본적으로 생식기 부위의 이상 및 근육 질환을 치료해야합니다. 부모는 담당 의사와 이에 대해상의 한 후 적절한 조치를 취해야합니다. 발작이나 심각한 피부 변화와 같은 합병증이 질병 과정에서 발생하면 의사에게 알려야합니다.

발작으로 사고가 발생하면 응급 의료 서비스가 부모에게 적합한 연락처입니다. 일반의와 더불어, 증상 복합체에 따라 정형 외과 의사, 비뇨기과 전문의, 산부인과 전문의, 신경과 전문의 및 / 또는 피부과 전문의가 참여해야합니다. 오정렬과 나쁜 자세는 물리 치료사가 치료합니다. 레오파드 증후군은 종종 치료가 필요한 정서적 불만과 관련이 있습니다. 신체적 불만에 대한 치료는 몇 개월에서 몇 년 동안 지속되기 때문에 개별 증상은 조기 치료로도 평생 치료해야합니다.

치료 및 치료

레오파드 증후군의 원인을 교정하기위한 인과 요법은 아직 사용할 수 없습니다. 기형 증후군의 증상은 유전 적 결함으로 거슬러 올라갈 수 있기 때문에 향후 수십 년에 걸친 유전자 치료의 발전은 인과 적 치료 옵션을 열 수 있습니다. 지금까지 유전자 치료법은 임상 단계에 이르지 못했습니다.

이러한 이유로 기형 증후군 환자들은 지금까지 증상과지지를 통해 치료를 받고 있습니다. 개별 사례에 나타나는 증상에 따라 치료 의사는 예를 들어 중요한 장기의 치료에 우선 순위를 둡니다. 심장 결함이있는 경우 일반적으로 침습적 치료가 제공됩니다.

교정 수술 후, 보수적 인 약물 치료 단계가 필요할 수 있습니다. 심장 결손 외에도 레오파드 증후군과 관련된 대부분의 기형은 치료 적 개입이 필요하지 않습니다. 흑자 증에 대한 모니터링 및 정기 검진은 일반적으로 필요하지 않습니다.

연구에 따르면 진피 변화로 인해 퇴화하는 경향이 증가하지 않았습니다. 따라서 환자는 더 높은 암 위험을 기대할 필요가 없습니다. 개별적인 경우에는 물리 치료 또는 조기 개입과 같은 조치를 사용하여 정신적, 경우에 따라 운동 발달 지연에 대응할 수 있습니다.

환자의 일반적인 무감각도 적당히 치료할 수 있습니다. 보청기 제공은 특정 조건에서 옵션이 될 수 있습니다. 부적합한 환자의 경우 수화에 대한 조기 소개는 표현의 무제한의 자유를 제공하는 데 도움이됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

표범 증후군의 경우 환자의 기대 수명이 반드시 제한되는 것은 아니지만, 질병이 진행되는 동안 삶의 질을 심각하게 떨어 뜨릴 수있는 증상이 발생할 수 있습니다. 마비가 가능할뿐만 아니라 눈의 불편 함도 있습니다. 젊은 환자의 경우 이러한 제한으로 인해 관련자의 발달이 지연 될 수도 있습니다. 환자의 신체에 기형이 생길 수도 있으며, 이로 인해 영향을받는 사람은 일상 생활에서 지속적인 도움에 의존하게됩니다. 정신 장애도 관찰되었지만 정기적으로 발생하지는 않습니다.

특히 청소년 환자의 경우 영향을받은 부모에게 심리적 지원을 제공하는 것이 좋습니다. 왜냐하면 자녀의 친척이 질병의 진행으로 크게 고통을 받아 우울증이나 심리적 불만으로 이어질 수 있기 때문입니다. 질병이 진행되는 동안 심장 결함이 발생할 수도 있습니다. 통증과 관련된 발작이 가능하며 별도로 치료해야합니다. 환자의 얼굴 변화는 또 다른 문제가 될 수 있습니다. 사회 환경에 의한 괴롭힘 또는 "움직임"은 심리적 측면으로도 여기서 발생할 수 있습니다.

표범 증후군의 인과 적 치료는 현재 불가능합니다. 다양한 형태의 치료법이 영향을받은 사람들을 구제하고 경우에 따라 개선을 제공하지만 현재의 약 상태에 따라 치료가 불가능합니다. 치료 과정에서 더 많은 합병증을 배제 할 수 있다고하더라도 일반적으로 질병의 긍정적 인 과정에 대해 말할 수는 없습니다.

예방

레오파드 증후군은 유 전적으로 기형 증후군이기 때문에 지금까지이 현상은 제한적으로 만 예방할 수 있습니다. 예를 들어 가장 넓은 의미에서 가족 계획 단계의 유전 상담은 예방 단계로 볼 수 있습니다. 새로운 돌연변이의 가능성으로 인해 유전 적 조언에도 불구하고 계획된 아이에게 질병을 완전히 배제 할 수는 없습니다.

보도

레오파드 증후군의 경우, 영향을받은 사람은 일반적으로 사용 가능한 후속 치료를위한 특별한 조치와 옵션이 거의 없거나 전혀 없습니다. 무엇보다도 증상이 더 악화되지 않도록 조기 발견이 매우 중요합니다. 일반적으로 의사에게 일찍 연락할수록 더 나은 진로를 볼 수 있습니다.

레오파드 증후군은 유전성 질환이기 때문에 아이를 낳고 자한다면 후손에서 재발을 막기 위해 항상 유전자 검사와 상담을해야합니다. 일반적으로 LEOPARD 증후군 환자는 증상을 완화하고 종양을 제거하기 위해 다양한 외과 적 개입에 의존합니다.

이러한 수술 후, 관계자는 반드시 휴식을 취하고 몸을 관리해야합니다. 운동이나 신체 활동은 피해야합니다. 또한 많은 환자들이 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 있습니다. 무엇보다도 자신의 가족이 제공하는 도움과 보살핌은 레오파드 증후군의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 우울증이나 기타 심리적 혼란을 예방할 수도 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

자조와 증상 완화를위한 조치는 환자에게 매우 제한적입니다. 그러나 어떤 경우에는 증상이 완화 될 수 있습니다.

유전성 질환이기 때문에 영향을받은 사람과 부모에게 유전 상담이 매우 권장됩니다. 이것은 증후군이 미래 세대에서 발생하는 것을 방지 할 수 있습니다. 이 증후군의 운동 및 정신 지체는 물리 치료와 집중적 지원을 통해 치료됩니다. 물리 치료로 인한 운동은 종종 집에서 수행 할 수 있으며 치료 속도도 빨라집니다.

또한 부모와 친척은 항상 아동이 지적 불만을 보상하도록 격려해야합니다. 무엇보다도 조기 지원은 이러한 불만 제기 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 청각 장애의 경우 보청기가 없으면 큰 소음으로 인해 귀가 더 손상 될 수 있으므로 항상 보청기를 착용해야합니다. 원칙적으로 이것은 아동이 토론에 참여할 수 있기 때문에 아동의 발달을 촉진합니다. 또한 정보 교환으로 이어질 수 있으므로 레오파드 증후군의 영향을받는 다른 사람들과 접촉하는 것이 좋습니다.