이수성 스크리닝

그만큼 이수성 스크리닝 이식을 목적으로하는 시험관 내에서 생성 된 배아에서 숫자 염색체 이상을 결정하는 데 사용됩니다. 특정 염색체의 수치 적 수차 만 확인할 수있는 세포 유전 학적 검사입니다. 따라서 이수성 검사는 착상 전 진단 (PGD)의 한 형태입니다.

이수성 선별이란 무엇입니까?

이수성 스크리닝이라는 용어는 체외 수정 (IVF)에서 특정 염색체의 수치 이상을 나타낼 수있는 세포 유전 학적 검사 방법을 요약하는 데 사용됩니다. 원칙적으로, 이수성 스크리닝은 다음과 같은 nullosomy, monosomy 및 polysomy의 징후를 제공 할 수 있습니다. B. 삼 염색체를 제공합니다.

nullosomy에서는 염색체 쌍이 완전히 누락되고, 단일 염색체에서는 염색체 쌍의 상 동성 염색체가 누락되고, 다 염색체에서는 특정 염색체 쌍에 대해 두 개 이상의 상동 염색체가 있습니다. 가장 유명한 다 염색체는 21 번 삼 염색체로 다운 증후군으로 이어집니다. 대부분의 염색체 이상 (특히 단일 염색체)은 치명적입니다. 즉, 자연적인 종결, 유산 또는 사산으로 이어지기 때문에 인식 할 수있는 염색체 이상이없는 배아 만 자궁에 이식됩니다.

이것은 IVF의 성공률을 향상시켜야하지만 특정 염색체 이상이 반드시 치명적이지는 않지만 다운이나 터너 증후군과 같이 노년기에 이상과 심각한 제한을 초래합니다. 이것이 일부 국가에서 윤리적 이유로 이러한 유형의 착상 전 진단 (PGD)에 대해 일반적인 금지 또는 심각한 제한이있는 이유입니다.

기능, 효과 및 목표

이수성 검사는 체외 수정에만 사용됩니다. 가장 중요한 목표는 인공 수정을 통한 임신의 성공 가능성을 높이기 위해 인식 할 수있는 염색체 이상없이 배아 만 자궁으로 옮기는 것입니다. 원칙적으로 극체 진단의 두 가지 방법과 착상 전 배아 검사를 구분할 수 있습니다. 첫 번째 방법은 아직 수정되지 않은 난자의 극성을 검사하는 것입니다.

난자 세포의 가능한 이수성 만이 여기서 확인됩니다. 이것은 이수성의 약 90 %가 모성 기원이라는 가정하에 수행됩니다. 따라서 좁은 의미의 PGD는 아니지만 수정이 이루어지지 않았기 때문에, 즉 난자와 정자 세포의 융합이 일어나지 않았기 때문에 선호도 진단입니다. 반면, 초기 포배 단계의 착상 전 배아에 대한 이수성 검사는 검사가 "실제"배아 단계와 관련이 있기 때문에 PGD로 자격이 있습니다.

극성 신체 진단에서 난자가 정자 세포와 병합되기 전에 첫 번째 및 두 번째 감수 분열 중에 형성되는 두 개의 극성 물체를 제거하고 이수성에 대해 검사합니다. 소위 FISH 테스트 (형광 in situ hybridization)는 존재할 수있는 이수성을 결정하는 데 사용됩니다. 지금까지 FISH 검사는 염색체 13, 16, 18, 21, 22와 성 염색체 X 및 Y 만 검사 할 수있었습니다. 감수 분열 후 분할 된 이중 나선 구조의 염색체는 염색체 특정 DNA 프로브를 사용하여 각각의 상보 적 DNA 서열에 연결됩니다.

DNA 프로브는 다른 형광색으로 표시됩니다. 상동 염색체는 반자동 과정에서 광학 현미경으로 계산되어 수치 수차를 식별 할 수 있습니다. 극성 신체 진단과 유사하게, 이수성 검사는 아직 초기 할구 단계에있는 착상 전 배아에서 수행됩니다. 그러나 이제 우리는 염색체의 이배체 세트를 다루고 있습니다. 이중 나선은 먼저 상보 적 DNA 프로브와 염색체의 연결을 시작하기 위해 분할되어야합니다.

두 방법 모두에서 이수성 스크리닝의 목적은 원하는 임신에 대해 가능한 가장 높은 성공률을 달성하기 위해 자궁으로 전달되기 전에 체외 수정란 세포의 양성 선택으로 남아 있습니다. 많이 논의 된 윤리적 문제는 부정적 선택에서 발생하는데, 이는 자동적으로 긍정적 선택과 연결되며 일부 극단적 인 비평가들은이를 유타 나 시아에 가깝게 가져 오기 위해 논쟁을 사용하기를 좋아합니다. IVF를 사용하여 소위 구조 아기를 생성하는 또 다른 윤리적 문제가 있습니다. 체외에서 생성 된 배아의 양성 선택은 이식을 통해 특정 질병을 앓고있는 형제 자매의 생명을 구할 수있는 전능성 면역 호환성 줄기 세포를 배양하는 데 사용할 수 있습니다.

위험, 부작용 및 위험

이수성 검사 자체와 검사 할 세포 핵의 추출은 신체 외부에서 이루어 지므로 건강에 직접적인 위험이나 위험을 수반하지 않으므로 부작용이 없습니다. 실제 위험과 위험은 원하는 임신과 관련하여 성공률을 높이기 위해 할구, 즉 착상 전 배아에 대한 이배 수성 스크리닝의 이점이 아직 달성되지 않았다는 사실에 있습니다.

스크리닝 결과의 정확성에 대한 과장된 기대로 인해 일반적이고 체계적인 문제가 발생합니다. 이것은 긍정적 인 결과뿐만 아니라 부정적인 결과에도 적용됩니다. 양성 결과, 즉 적어도 하나의 염색체 이상이 발견되면 특정 불확실성과 관련이 있습니다. 실제로 염색체 결함이 없지만 양성 결과가 해당 난자를 이식에서 잘못 배제 할 수 있습니다. 이러한 유형의 오진은 포배기 단계의 배아가 염색체 이상을 가진 몇 개의 세포를 가질 수 있다는 사실보다 절차 자체로 인한 것보다 적습니다.

반면에 IVF 아동의 예비 부모는 이수성 검사가 음성 인 경우 실제로 염색체 이상이 없는지 확신해서는 안됩니다. 필요한 수의 세포가 배아에서 제거되면 또 다른 위험이 발생합니다. 생검으로 채취 한 세포가 죽어 더 이상 검사 할 수 없게됩니다. 동일한 배아에서 더 이상 생검을 반복 할 수 없으므로 검사 결과가 없기 때문에 더 이상 이식에 사용할 수 없습니다. 또한 생검이 배아의 생식력에 영향을 미치므로 전체 임신 성공률이 영향을받는 정도에 대해서도 논의됩니다.