이발사 증후군

그만큼 이발사 증후군 털이 증가하고 안면 지리가 눈에 띄는 희귀 유전병입니다. 지금까지 처음 기술 된 이후 10 건의 사례 만 기록되었으므로이 증후군에 대한 연구는 초기 단계입니다. 유전도 질병의 원인도 지금까지 알려지지 않았습니다.

Barber Say Syndrome은 무엇입니까?

1982 년 N. Barber와 그의 동료들은 Barber-Say Syndrome이라는 질병을 처음으로 설명했습니다. 이 질병은 처음 기술 된 이후 10 명의 환자 에게서만 기록되었습니다. 이 증후군의 발병률은 1,000,000 명 중 1 건 미만으로 추정됩니다. Barber-Say 증후군은 유전성 질환으로 여겨집니다.

정확한 유전 유형은 아직 알려지지 않았지만 상 염색체 우성 유전이 의심됩니다. 임상상은 주로 정상적인 모발을 훨씬 뛰어 넘는 다모증이 특징입니다. 일반적으로 이것은 피부의 위축과 결합되어 영향을받은 사람이 쇠약 해지고 쇠약해진 것처럼 보입니다. 또한 눈꺼풀의 정렬 불량과 지나치게 넓은 입 부위가 종종 관찰됩니다.

문서화 된 사례가 적기 때문에 Barber-Say 증후군은 결정적으로 연구되지 않았습니다. 특히 원인에 대한 연구는 초기 단계에 있습니다. 문서화가 잘되지 않은 사례는 더 심층적 인 원인에 대한 건전한 근거를 제공하지 않기 때문입니다.

원인

이전 연구는 Barber-Say 증후군의 유전 적 근거를 제시합니다. 어떤 경우에는 증상 복합체가 문서화 된 방식으로 어머니에게서 아들에게 전염되었습니다. 이런 식으로 기록 된 경우, 산모는 구개열과 전 음성 난청도있었습니다. 따라서 이론적으로 언급 된 사례는 완전히 다른 증후군 일 수 있습니다.

현재까지의 연구는 증후군이 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 X- 연관 우성 유전에 기반하는지 여부를 보여주지 않았습니다. 똑같이 드문 Ablepharon macrostomy 증후군과의 연관성에 대한 현재 의학에서 추측이 있습니다. 두 증후군은 같은 그룹의 것으로 보이지는 않지만 차이에도 불구하고 같은 유전자에 영향을 미치는 것으로 보입니다.

아마도 두 질병은 동일한 유전자의 다른 돌연변이 일 것입니다. 그러나 Ablepharon macrostomy 증후군의 유전자 좌위에 대해 더 이상 알려진 것은 없습니다.

증상, 질병 및 징후

Barber-Say 증후군은 주로 선천성 전신 다모증에서 나타납니다. 환자의 극심한 털이 보통 출생 직후 눈에.니다. 영향을받은 사람의 눈길을 끄는 얼굴에도 똑같이 적용되며 넓은 코 다리, 앞쪽 코, 특히 얇은 입술로 눈을 사로 잡습니다.

극단적 인 털이 많음에도 불구하고 환자는 눈썹이 없거나 적어도 덜 두드러집니다. 눈꺼풀은 정렬 불량의 영향을 받거나 완전히 없습니다. 또한 종종 hypertelorism 또는 telekanthus가 있습니다. 기형 귀와 과도하게 늘어나거나 과잉 피부에 대해서도 마찬가지입니다. 유두의 형성 저하가있을 수도 있습니다. 유선의 완전한 부재는 똑같이 생각할 수있는 증상입니다.

종종 Barber-Say 증후군 환자에서 치아 발진이 지연됩니다. 아마도 개별 사례에서 문서화 된 사례 수가 적기 때문에 아직 기록되지 않은 추가 증상이 나타날 수 있습니다.

진단 및 코스

Barber-Say 증후군을 진단하는 것은 어려울 수 있습니다. 지금까지이 증후군의 원인이되는 특정 유전자가 없기 때문에 환자의 분자 유전 학적 검사가 가까운 곳은 없습니다. 기껏해야 의사는 확실한 진단 기준이 없기 때문에 시각적 진단으로 진단을 내립니다.

똑같이 드문 Ablepharon macrostomy 증후군과의 감별 진단 및 차별화는 어려운 작업입니다. Barber-Say 증후군이나 Ablepharon macrostomy 증후군의 원인이 특정 유전자 좌위로 결정적으로 명확하거나 좁혀지지 않았습니다. 두 증후군의 구분은 주로 Barber-Say 증후군의 경미한 생식기 기형에 의해 결정됩니다. 지금까지 의학은 Barber-Say 증후군에 대해 다소 유리한 질병 경로를 가정했습니다.

합병증

Barber-Say 증후군의 임상 모델은 털이 증가하고 눈에 띄는 안면 지리학입니다. 환자의 머리카락은 건강한 사람들의 정상적인 머리카락을 훨씬 뛰어 넘는 반면 눈썹은 없거나 덜 뚜렷합니다. 눈꺼풀이 잘못 정렬되었거나 완전히 누락되었습니다.

확대 된 거리는 눈 또는 눈의 안쪽 모서리를 표시합니다. 입과 코 영역이 매우 넓습니다. 기형 귀에도 동일한 이상이 적용됩니다. 또한 피부에 조직 수축이있어 환자가 쇠약 해지고 쇠약 해 보입니다.

영향을받은 사람들 중 일부에서는 치아 발진이 늦게 발생합니다. Barber-Say 증후군은 지금까지 전 세계적으로 10 번만 기록 되었기 때문에 개별 치료 방법에서 의학은 멀리 떨어져 있습니다. 환자의 기대 수명이 반드시 제한되는 것은 아니지만, 생리적 합병증은 높은 수준의 심리적 고통을 동반합니다. 과도한 모발과 눈에 띄는 기형을 제거하기위한 다양한 미용 치료와 침습적 개입이 가능합니다.

약물 요법도 가능합니다. 그러나 이러한 경우 추가 합병증을 유발하는 부작용이 종종 있습니다. Barber-Say 증후군의 뚜렷한 증상과 부작용을 완전히 제거 할 수 없기 때문에 완전한 치료에 대한 예후는 음성입니다. 심리적 합병증을 완화하기 위해 심리 치료사의 치료가 가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Barber-Say 증후군은 매우 드문 유전성 질환이므로 의학적 진단이 어렵습니다. 극도의 털이 많고 환자의 눈에 띄는 얼굴과 같은 전형적인 증상은 일반적으로 출생 직후에 발견됩니다. 넓은 코 다리, 누락 된 눈썹 또는 특히 얇은 입술과 같은 징후는보다 자세한 검사의 원인을 제공합니다. 임상상은 일반적으로 일상적인 신체 진단으로 자동 연결됩니다.

그러나 적은 수의 사례로 인해 일반적으로 증후군의 특정 진단이 불가능합니다. 그러나 부모의 신체적 특징 (한 문서에서 구개열이 발견 된 사례)과 수반되는 질병이 Barber-Say 증후군의 진단을위한 결정적인 단서를 제공 할 수 있습니다.

이전의 유전 질환이 있거나 가족 중 유전 질환이 있었던 부모는 임신 상담 및 관련 건강 검진의 맥락에서이를 해결해야합니다. 이를 통해 출생 전에 아이를 검사하고 Barber-Say 증후군과 같은 가능한 유전 질환을 검사 할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Barber-Say 증후군의 원인은 미스터리로 남아 있습니다. 이러한 이유로 의학은 현재 질병에 대한 인과 적 치료를 제공하는 것과는 거리가 멀다. Ablepharon macrostomy 증후군의 경우 증상 치료 옵션 만 가능합니다. 치료는 대개 주로 재건-수술 중재로 구성됩니다.

Barber-Say 증후군의 재건은 일반적으로 환자의 눈꺼풀과 귀로 제한됩니다. 필요하다면 유두의 저형성 증도 수술로 치료할 수 있습니다. 눈에 띄게 넓은 코는 필요한 경우 외과 적 개입으로 교정 할 수도 있습니다. 환자가 너비에 신경 쓰지 않는다면 반드시 코를 치료할 필요는 없습니다.

기본적으로, ablepharon macrostomy 증후군은 Barber-Say 증후군보다 정렬 불량과 이상이 더 심합니다. Barber-Say 증후군의 무거운 털을 퇴치하기 위해 다양한 치료 방법을 사용할 수 있습니다. 미용 및 미용 의학적 방법을 사용한 외용 치료 외에 약물 치료도 생각할 수 있지만 부작용으로 인해 심한 고통을 겪는 사람들에게만 권장됩니다.

왁싱 또는 레이저 치료와 같은 기타 방법과 같은 미용 시술은 일반적으로 장기 약물보다 부드러 우며 부작용이 훨씬 적습니다. 환자는 특히 사춘기 동안 심리적 어려움에 직면 할 수 있습니다. 이 경우 심리 치료사와의 조기 접촉은 이상적으로 영향을받은 사람들이 사회에서 물러나는 것을 방지합니다.

전망 및 예측

Barber-Say 증후군의 예후는 현재까지 이용 가능한 의학적 및 과학적 가능성에 따라 불리한 것으로 간주됩니다. 환자의 기대 수명이 줄어들지는 않지만 질병은 치료되지 않습니다. 유전 질환은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 그러나 인과 요법은 환자에게 불가능합니다.

연구자들과 과학자들은 치료 적 접근법을 찾기 위해 인간 유전학을 조작 할 수 없습니다. 결과적으로 개별 증상을 치료하기 위해 다양한 옵션이 시도됩니다.

의료 서비스 외에도 다양한 대체 치료 방법이 환자에게 제공됩니다. 비정상적이고 원치 않는 모발은 왁싱 또는 대상 면도를 통해 짧은 시간 동안 제거 할 수 있습니다. 영구적 인 구제는 없습니다. 그럼에도 불구하고이 방법은 일상 생활에서 환자의 웰빙을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

미용 적 접근 외에도 의료 지원이 제공됩니다. 목표는 건강을 더욱 향상시키는 것입니다. 목표는 시각적 결함의 영향을 최소화하는 것입니다. 일부 환자는 추가로 성형 수술을 선택합니다. 얼굴을 수정하여 영구적 인 변화를 만들 수 있습니다.

전반적인 예후를 내릴 때, 외과 적 개입은 전신 마취하에 수술의 일반적인 위험과 부작용의 영향을 받는다는 점을 고려해야합니다.

예방

Barber-Say 증후군의 원인은 거의 알려지지 않았습니다. 증상에 대한 연구가 거의 없기 때문에 질병을 예방할 수 없습니다. Ablepharon Macrostomy Syndrome이라는 관련 장애도 마찬가지입니다.

직접 할 수 있습니다.

Barber-Say 증후군은 극히 드뭅니다. 지금까지 인과 효과가있는 기존의 의학적 치료법이나 대체 치료법은 없습니다.

Barber-Say 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 외모로 인해 매우 심하게 고통을 받아 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 사회적 상호 작용은 무엇보다도 몸 전체에 매우 강한 모발 성장으로 인해 손상됩니다. 이러한 사람들의 눈에 제 3자는 종종 겁을 먹거나 관련자를 극도로 무시한 것으로 간주합니다.

과도한 체모는 미용 수단으로 다룰 수 있습니다. 매일 밀착 면도를하는 가장 쉬운 방법은 일회용 면도기와 약국의면 도용 폼 또는 면도 젤을 사용하는 것입니다. 성가신 체모는 티오 글리콜 산 또는 티오 락트산의 칼륨 또는 암모늄염을 기본으로 한 제모 크림으로도 제거 할 수 있습니다.

머리카락을 뿌리와 함께 뽑아내는 방법으로 오래 지속되는 성공을 이룰 수 있습니다. 가장 일반적인 방법은 "왁싱"과 "설탕"을 포함합니다. 체모는 왁스 또는 설탕의 도움으로 제거됩니다. 이러한 트리트먼트는 화장품 스튜디오에서 제공합니다.

이러한 방법은 매우 고통스럽기 때문에 영향을받는 모든 사람에게 적합하지 않으며 신체의 모든 부위에 적합하지 않습니다. 반면에 레이저 제모는 영구적이며 비교적 부드럽습니다. 관심있는 사람은 피부과 전문의에게 더 많은 것을 알 수 있습니다.

굵은 모발 이외에 얼굴에 이상이 생기는 등 눈에 띄는 특징이 있으면 성형 외과 의사와 상담해야합니다.

영향을받은 사람들이 외모로 인해 감정적으로 고통받는 경우 심리 치료가 도움이 될 수 있습니다.