그만큼 체디 악-히가시 증후군 (CHS)는 유전성 질환입니다. 면역 결핍으로 인해 유전자 이상은 재발 성 감염, 말초 신경 병증 및 부분 백색증과 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명이 크게 단축됩니다. 골수 이식을 통한 치료의 기회가 있습니다.
체디 악 히가시 증후군이란?
체디 악-히가시 증후군은 매우 드문 상 염색체 열성 질환입니다. 그것은 식균 작용을 감소시키는 리소좀 조절 단백질을 돌연변이시킴으로써 생성됩니다. 이러한 감소는 재발 성 화농성 감염, 부분 백색증 및 말초 신경 병증으로 이어집니다. 그것은 인간, 농장 동물, 페르시아인, 쥐, 생쥐, 밍크, 여우 및 유일하게 포획 된 흰둥이 범고래에서 발생합니다.
원인
유전 질환은 특정 특성에 대한 부모 유전자의 조합에 의해 결정됩니다. CHS는 열성 유전 질환입니다. 개인은 문제의 유전자가 두 부모 모두에 이상이있을 때 증후군을 물려받습니다. 표현형은 모든 세대에 나타나지 않습니다. 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상 유전자를 가진 개인은 질병의 보균자입니다.
증상이 나타나지 않습니다. CHS1 유전자 (또는 LYST)의 돌연변이는 체디 악-히가시 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자에는 리소좀 트래픽을 조절하는 단백질을 만드는 지침이 들어 있습니다. 과학자들은이 단백질이 물질을 리소좀으로 운반하는 역할을한다고 믿습니다.
세포 내 단백질의 움직임이 손상되거나 돌연변이 된 유전자에 의해 잘못 처리됩니다. 리소좀은 세포의 재활용 센터 역할을합니다. 그들은 소화 효소를 사용하여 독성 물질을 분해합니다. 그들은 세포를 침범하는 박테리아를 소화하고 마모 된 세포 성분을 재활용합니다.
백혈구를 세포로 운반하는 데 결함이 있으면 바이러스 및 박테리아와 같은 병원체가 죽지 않습니다. 면역 결핍이 발생합니다. 피부 색소 멜라닌이 생성되는 과립이 파괴됩니다. 이 경우 안료는 적절한 피부 세포로 이동할 수 없습니다.
LYST (리소좀 밀매 조절 자)는 리소좀의 정상적인 기능에 관여합니다. 유전자의 정확한 역할은 알려져 있지 않습니다. 두 부모가 모두 유전 적 결함을 가지고있는 경우 아동의 질병 위험은 25 %입니다. 성별은 병에 걸릴 가능성에 영향을 미치지 않습니다.
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CHS를 가진 사람들은 밝은 피부와 은빛 머리카락을 가지고 있습니다. 대부분의 경우, 그들은 태양에 대한 민감성과 광 공포증으로 고통받습니다. 다른 징후와 증상이 가끔 발생하지만 감염과 신경 병증은 일반적인 부작용입니다. 점막, 피부 및 호흡기는 감염의 영향을받습니다.
아픈 아이들은 그람 양성균과 그람 음성균 및 곰팡이에 감염되기 쉽습니다. 포도상 구균은 가장 흔한 감염 원인입니다. 신경 병증은 종종 십대에서 시작되어 가장 독특한 문제로 발전합니다. CHS 환자의 감염은 생명을 위협하는 심각한 경향이 있습니다. 이 질병에 걸린 환자는 거의 성인이되지 않습니다.
체디 악-히가시 증후군이있는 대부분의 소아는 "가속기"또는 "림프종 유사 증후군"으로 알려진 단계에 도달합니다. 가속기에는 결함이있는 백혈구가 통제되지 않은 방식으로 분열되어 신체 기관을 침범합니다. 가속기에는 발열, 비정상적인 출혈, 과도한 감염 및 장기 부전이 동반됩니다. 이러한 의학적 문제는 일반적으로 생명을 위협합니다.
진단 및 코스
진단은 골수 도말 검사로 확인할 수 있습니다. 혈장 봉입체는 골수의 골수 세포에서 볼 수 있습니다. CHS는 태아 두피 생검의 모발 샘플을 검사하여 산전 진단 할 수 있습니다. 태아 혈액 샘플에서 백혈구를 검사하여 검출 할 수도 있습니다.
호중구 감소증은 체디 악-히가시 증후군의 가장 흔한 임상 증상입니다. 이 증후군은 안구 백색증과 관련이 있습니다. 환자는 감염, 특히 포도상 구균과 연쇄상 구균에 걸리기 쉽습니다. CHS는 일차 치열의 치주 질환을 유발합니다. 다른 관련 특징으로는 멜라닌 세포 이상, 신경 결함 및 순환계 장애가 있습니다.
특정 질병의 증상은 체디 악-히가시 증후군의 증상과 유사 할 수 있습니다. 그리 셀리 증후군은 체디 악-히가시 유사 증후군으로도 알려진 유전성 질환입니다. 부분적인 백색증과 혈소판 및 백혈구 이상이 특징입니다.
희귀 한 Hermansky-Pudlak 증후군은 피부, 머리카락 및 눈 색소 침착이 감소하는 것으로 나타납니다. CHS와 달리 지방 축적을 통해 폐, 장, 신장 및 심장의 기능을 손상시킵니다.
합병증
대부분의 경우 체디 악-히가시 증후군은 기대 수명을 크게 단축시킵니다. 치료 없이는 상대적으로 빠르게 사망 할 수 있습니다. 대부분의 환자는 빛에 매우 민감하며 광 공포증과 백색증을 앓고 있습니다.
건강한 사람에게 질병을 일으키지 않는 강한 감염이 종종 발생합니다. 감염은 주로 호흡기와 점막에 영향을 주어 염증을 유발할 수 있습니다. 특히 어린이는 다양한 감염에 매우 취약합니다.
심한 경우에는 감염으로 인한 심한 열과 내부 출혈이 발생합니다. 최악의 경우, 치료를 사용하지 않으면 출혈로 인해 장기 부전이 발생할 수 있습니다. 그런 다음 환자는 일반적으로 사망합니다. 이 증후군의 특별한 치료가 불가능하기 때문에 주로 골수 이식을 시행합니다.
이식 후 환자는 면역 체계를 강화하는 강력한 항생제와 약물을 투여받습니다. 이것은 기대 수명을 정상으로 되돌릴 수 있습니다. 성공적인 치료로 일상 생활이 더 이상 제한되지 않습니다. 그러나 영향을받은 사람은 여전히 직사광선으로부터 자신을 보호해야합니다. 이것은 자외선 차단제와 선글라스의 도움으로 이루어집니다. 이러한 보호 조치를 준수하면 더 이상 합병증이 발생하지 않습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
일반적으로 체디 악-히가시 증후군의 증상은 출생 직후 인식됩니다. 따라서 더 이상 추가 진단이 필요하지 않습니다. 그러나 피부를 확인하기 위해 정기적으로 의사를 만나야합니다.
빛에 대한 높은 민감도로 인해 화상이나 기타 피부 손상이 발생하는 경우에도 의사를 방문해야합니다. 검사는 또한기도의 빈번한 감염이나 불만의 경우에 유용하며 다양한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 청소년은 감염의 영향을받으며 의사의 정기적 인 검사가 필요합니다.
이 질병은 결국 장기 부전으로 이어지기 때문에 내과 의사가 정기적으로 장기 검사를 받아야합니다. 열이 지속되면 검사가 특히 권장됩니다. 질병의 치료는 각 전문가가 수행하며 증상의 심각성에 크게 좌우됩니다. 불행히도 완전한 치료는 불가능하기 때문에 환자들은 일반적으로 기대 수명이 현저히 감소합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
체디 악-히가시 증후군을 치료하는 구체적인 방법은 없습니다. 접근 방법은 진단시 질병의 단계에 따라 다릅니다. 골수의 인과 적 이식은 많은 환자에서 성공적이었습니다. 가속기의 발달 전에 이식이 수행된다면 유망합니다.
전달은 면역 및 순환계 장애를 교정하고 가속화 단계가 발생하는 것을 방지합니다. 질병이 가속기에있는 경우 골수 이식 전에 혈식 세포증의 완화가 이루어져야합니다. 감염은 항생제로 치료하고 농양은 배출합니다. 과도한 출혈을 예방하기 위해 DDAVP를 투여 할 수 있습니다.
CHS에 대한 추가 치료는 증상이 있습니다. 세균 및 진균 감염은 항생제와 항진균제로 치료합니다. 질병의 마지막 단계에서 acyclovir와 같은 항 바이러스 약물이 테스트되었습니다. 면역 조절제 및 면역 억제제 프레드니손과 시클로 포스 파 미드가 시도되었습니다.
부상이나 수술 후 출혈이 심하면 혈소판 수혈이 필요할 수 있습니다. 비타민 C 요법은 일부 환자에서 면역 기능과 혈액 응고를 개선하는 것으로 나타났습니다. CHS 환자는 보호되지 않는 태양 복사를 최소화해야합니다. 영향을받은 사람이 햇빛에 노출되면 선글라스와 자외선 차단제가 피부에 도움이됩니다.
전망 및 예측
체디 악-히가시 증후군은 유전 질환이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 이러한 이유로 증상은 매우 제한적으로 만 완화 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명도 체디 악-히가시 증후군에 의해 현저히 감소합니다.
질병을 제한하는 유일한 방법은 골수 이식을 통해서입니다. 일반적으로 이식은 질병의 가속화 단계 전에 발생하는 경우에만 의미가 있습니다. 이 단계 이후에는 더 이상의 치료가 불가능합니다. 치료가 증상의 시작을 지연 시키지만 완전한 치료를 달성하지는 못합니다.
심한 피부 불만은 종종 심리적 불만이나 심한 우울증으로 이어집니다. 예방 접종을하면 다양한 질병을 예방할 수 있고 환자의 기대 수명을 늘릴 수 있습니다. 체디 악-히가시 증후군으로 인한 심리적 불만은 어린 시절에 종종 발생합니다. 어린이들은 질병으로 인해 다른 어린이들과 격리되어야하기 때문입니다.
심한 경우 증후군은 척수 이식으로 치료됩니다. 그러나 여기에서도 질병의 완전한 치료가 아닌 단기적인 개선이 있습니다.
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유전 적 소인으로 인해 체디 악-히가시 증후군의 증상 만 예방할 수 있습니다. 항생제는 위험한 감염을 예방하는 데 사용됩니다. 인간 유전 상담은 유전 질환이있는 사람들을위한 의학적 제안입니다.
보도
체디 악-히가시 증후군에서는 후속 치료 조치가 심각하게 제한되어 있으며 많은 경우에 불가능합니다. 이 질병에 걸린 사람들은 질병을 조기에 인식하고 치료를 시작하기 위해 주로 조기 진단에 의존합니다. 아이를 갖고 싶다면 체디 악-히가시 증후군이 아이들에게 전염되지 않도록 유전 상담을받는 것이 좋습니다.
이 질병은 유전병이기 때문에 완전한 치료는 불가능합니다. 많은 경우, 영향을받은 사람들은 항생제 및 기타 약물 복용에 의존합니다. 정기적 인 섭취로 정확한 복용량을 보장하는 것이 항상 중요합니다. 항생제는 알코올과 함께 복용해서는 안됩니다. 그렇지 않으면 그 효과가 현저하게 약화됩니다.
또한 질문이나 질문이 있으면 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. 체디 악-히가시 증후군에 걸린 사람들은 또한 직사광선으로부터 자신을 보호해야합니다. 선글라스로도 눈을 보호 할 수 있지만 선크림은 항상 발라야합니다. 이 증후군이 기대 수명 감소로 이어질지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.
너 스스로 할 수있어
체디 악-히가시 증후군은 희귀 한 유전병입니다. 영향을받은 사람들은 질병의 원인과 싸우기 위해 자조 조치를 취할 수 없습니다. 가족 중에 증후군을 앓은 커플은 유전 상담을 받아야합니다. 그러한 상담의 일환으로 자녀가 실제로 병에 걸릴 위험이 얼마나 큰지,이 경우에 직면하게 될 스트레스를 알게 될 것입니다.
체디 악-히가시 증후군 환자에게는 무해한 질병이 종종 생명을 위협합니다. 따라서 소아의 경우, 일반적인 소아 질환에 대한 예방 접종이 합당한 지 주치의에게 명확히해야합니다. 또래들로부터 아이들을 격리시켜야 할 수도 있습니다. 후자는 영향을받는 사람들에게 종종 매우 스트레스를줍니다. 따라서 부모는 아동에 대한 전문적인 심리적 지원을 보장 할 초기 단계의 치료사와 상담해야합니다.
환자는 대개 출생 직후에 병에 걸리기 때문에 부모는 실제로 희귀 질환을 경험 한 유능한 의사에게 자녀를 돌볼 것을 주장해야합니다. 심한 형태의 체디 악-히가시 증후군에 대한 가장 효과적인 치료법은 척수 이식입니다. 코스가 심한 경우 초기 단계에서 척수 이식 가능성을 명확히해야합니다.
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