데니스-드래시 증후군

그만큼 데니스-드래시 증후군 신 증후군의 징후로 이어지는 선천성 유전자 결함에 의해 발생합니다. 신생아에서 1 : 100,000의 발생률을 가진 Denys-Drash 증후군은 드문 상태입니다.

데니스 드래시 증후군이란?

데니스-드래시 증후군은 드문 상 염색체 열성 유전 질환으로, 일반적으로 초기의 양측 양성 윌 름스 종양 (신 모세포종), 미만성 간간 경화증 (신장에서 결합 조직 세포 증식 ) 및 생식기 기형 (남성 성 가성 자 수염).

Denys-Drash 증후군은 신 증후군의 스펙트럼에 따라 계산됩니다. 유전 적 결함은 처음에 Wilms 종양을 사용하여 임상 적으로 나타날 수 있습니다. 산후 미만성 간간 막 경화증은 신 증후군 및 뚜렷한 단백뇨 (소변 내 단백질 농도 증가)와 함께 발생하며 1 ~ 4 년 이내에 신부전이 예상됩니다.

Denys-Drash 증후군의 불완전한 하위 형태는 남성 자웅 ​​동체 염 또는 신 모세포종을 동반 한 미만성 간 간경화증으로 나타날 수 있습니다.

원인

데니스-드래시 증후군은 상 염색체 열성 형질로 유전되는 선천성 (선천성) 질환입니다. 일반적으로 Denys-Drash 증후군의 경우 (약 90 %의 사례), 11p13 염색체에서 WT1 유전자 (Wilms 종양 억제 유전자)의 돌연변이가 확인 될 수 있으며, 이는 Wilms 종양의 발현을 담당합니다.

대부분의 경우 징크 핑거 모티프의 이형 접합 생식선에있는 엑손 8 또는 9가 영향을받습니다. 근본적인 돌연변이는 90 %의 사례에서 드 노보 돌연변이 (새로운 돌연변이)입니다. 해당 유전자는 특정 징크 핑거 단백질의 코딩을 조절하며, 이는 비뇨 생식기 발달 및 신형성에 전사 인자로 관여합니다.

Denys-Drash 증후군의 특징적인 유전자 결함의 결과로 생식기 기형 및 Wilms 종양이 나타날뿐만 아니라 신장 조직이 점점 굳어지고 흉터가 생겨 (경화증) 신장이 완성 될 때까지 신장 기능이 점차 감소합니다. 불합격.

증상, 질병 및 징후

Denys-Drash 증후군으로 인해 환자는 여러 가지 기형 및 기타 질병으로 고통받습니다. 일반적으로 기형은 주로 외부 생식기에서 발생합니다. 이로 인해 영향을받은 많은 사람들이 더 이상 기형에 대해 편안하지 않고 열등감이나 자존감이 현저히 감소하기 때문에 심리적 불만이 생길 수 있습니다.

특히 어린 시절에 Denys Drash Syndrome은 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로 환자는 심리적 불만이나 우울증을 겪습니다. 일반적으로 소변에 단백질의 양이 증가하고 신장에서 마그네슘이 계속 발생합니다. 그 결과 신장이 영구적으로 손상되어 치료하지 않고 방치하면 데니스-드래시 증후군이 완전한 신부전으로 이어지고 그에 따라 관련자가 사망하게됩니다.

따라서 환자는 이식이나 투석에도 의존합니다. 데니스-드래시 증후군은 또한 고혈압이나 복부와 신장의 부종을 유발할 수 있습니다. 신장 기능 부전은 또한 종양 발생 위험을 증가시켜 환자 사망으로 이어질 수도 있습니다. 데니스-드래시 증후군은 치료하지 않으면 기대 수명이 심각하게 제한됩니다.

진단 및 코스

Denys-Drash 증후군은 일반적으로 특징적인 증상에 따라 출생 후 2 주에서 1.5 년 사이에 진단됩니다. 외부 생식기의 기형 (영향을받은 남아의 작은 음경, 여아의 음순 비대 포함)은 대부분의 경우 출생 직후에 발견 될 수 있습니다.

신 증후군은 또한 복부 부종, 소변량 감소, 미만성 간간 막 경화증으로 인한 단백뇨 및 고혈압과 관련이 있습니다. 신 모세포종을 배제하거나 발견하려면 신장을 초음파 검사 및 / 또는 단층 촬영으로 검사해야합니다. 또한 컴퓨터 단층 촬영을 사용하여 성기의 기형을 시각화 할 수 있습니다.

감별 진단에서 Denys-Drash 증후군은 기형 및 Wilms의 종양과 관련된 질병 인 WAGR 증후군과 구별되어야합니다. 또한 낭포 성 신장에서 출생 전부터 고 에코 성 신장을 발견 할 수 있습니다.

일반적으로 데니스-드래시 증후군에 걸린 어린이는 3 세 이전에 신부전 (신부전)으로 진단되며 대부분은 생후 2 년 이내에 Wilms 종양이 발생합니다. 그러나 신장 이식을받은 소아의 경우 예후가 좋습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 Denys-Drash 증후군은 이미 선천성 증후군이므로 의사 가이 질병을 추가로 진단 할 필요가 없습니다. 다양한 기형 및 기타 증상으로 인해 어린이는 다양한 검사와 치료에 의존합니다. 따라서 기형으로 인해 일상 생활과 환자의 생활에 제약이 생기면 의사와 상담해야합니다. 이러한 기형은 외과 적 개입을 통해 교정 될 수 있습니다.

신부전이 있어도 관련자는 치료에 의존합니다. 부기 또는 고혈압도 의사가 검사해야합니다. 질병 검사는 보통 병원에서 이루어집니다. 추가 치료는 예를 들어 투석과 같이 전문가가 수행합니다.신부전과 완전히 싸우기 위해 신장 이식도 가능합니다. 감염된 사람들은 Denys-Drash 증후군으로 인한 감염과 염증으로 비교적 자주 고통 받으므로 의사의 검사도 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Denys-Drash 증후군은 선천성 유전자 결함으로 인해 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 치료 적 조치는 특히 신장 기능의 조절 및 조절, 고혈압 및 단백뇨의 치료 및 특히 신 증후군과 관련된 증상의 감소를 목표로합니다.

단백뇨는 기존 약물로는 조절할 수 없습니다. 코르티코 스테로이드 나 다른 면역 억제제로 치료할 수없는 신 증후군에도 동일하게 적용됩니다.

신장 절제술의 주요 목표는 Wilms 종양의 발생을 피하는 것입니다. 이식 된 신장은 일반적으로 데니스-드래시 증후군의 영향을받지 않습니다. 대부분의 경우, 간성 생식기는 외과 적으로 외부 표현형에 적응됩니다. 또한, 어떤 경우에는 이러한 조직 구조에서 종양 발현의 위험을 최소화하기 위해 비정상적인 성기의 외과 적 제거가 필요할 수 있습니다.

Denys-Drash 증후군의 경우 감염성 질환과 관련하여 적절한 영양과 적절한 예방 조치가 권장됩니다.

전망 및 예측

데니스-드래시 증후군은 유전 질환이므로 인과 요법으로 치료할 수 없습니다. 따라서 증상을 완화하기 위해 영향을받은 사람들은 증상 치료 옵션 만 사용할 수 있습니다.

데니스-드래시 증후군에 대한 치료법이 없다면, 영향을받은 사람들은 생식기의 심각한 기형으로 고통받습니다. 자가 치유가 없으므로 영향을받은 사람들은 성행위를 할 수 없습니다. 마찬가지로 신장의 기형이 발생할 수 있으며, 이는 추가 과정에서 신부전으로 이어질 수 있습니다. 이것은 영향을받은 사람에게 치명적일 수 있으므로 투석이나 이식으로 치료됩니다.

증후군의 치료는 항상 기형의 중증도에 따라 결정됩니다. 이는 환자가 성교에 참여할 수 있도록 외과 적 개입을 통해 교정 할 수 있습니다. 신장의 증상은 일반적으로 중지하거나 치료할 수 없으므로 영향을받는 사람들은 항상 이식에 의존합니다. 환자의 기대 수명은 일반적으로 Denys-Drash 증후군에 의해 제한됩니다. 조기 치료 시작은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

예방

Denys-Drash 증후군은 선천성 질환이므로 예방할 수 없습니다.

보도

Denys-Drash 증후군 환자는 일반적으로 평생 치료가 필요합니다. 복잡한 증상으로 인해 치료와 사후 관리가 원활하게 진행됩니다. 후속 치료에는 심각한 생식기 기형의 경우 필요한 것과 같이 수술 후 조치가 포함될 수 있습니다. 그런 다음 관련자는 일반적으로 장기간에 걸쳐 처리해야하는 심리적 불만이 있기 때문에 정기적 인 후속 검사를 받고 치료 토론을 이용해야합니다.

치료의 두 가지 측면이 조정될 수 있도록 의료 후속 관리 및 치료는 가정의와상의하여 이루어져야합니다. 신장 질환 후에는 정기적으로 신장 전문의의 진찰을 받아야합니다. 관계자는 먼저 한 달에 한 번 의사의 진찰을 받아야합니다. 주기는 나중에 항상 질병의 진행 과정과 합병증을 고려하여 줄일 수 있습니다.

Denys-Drash 증후군은 사용되는 약물이 입원 치료를 최적으로 지원하고 환자가 건강 상태에 해당하는 삶을 영위 할 수 있도록 보장하기 때문에 항상 지속적인 후속 관리와 치료가 필요합니다. 질병으로 인해 종양이 발생한 경우 적절한 종양 전문의의 후속 치료도 필요합니다.

직접 할 수 있습니다.

Denys-Drash 증후군으로 고통받는 사람들은 먼저 치료가 필요합니다. 그러나 기형 증후군은 스스로 치료할 수도 있습니다.

실제 치료 후 건강한 식단은 증상을 완화하고 치유를 지원하는 데 도움이 될 수 있습니다. 피부과 전문의는 충분한 비타민과 영양소가 포함 된 식단을 권장합니다. 피부를 자극 할 수있는 물질을 피하는 것이 중요합니다. 또한 패스트 푸드 나 지나치게 매운 음식과 같은 건강에 해로운 음식을 섭취해서는 안됩니다.

재감염을 방지하기 위해 알코올과 카페인도 처음에는 피해야합니다. 신장 이식 후 환자는 먼저 그것을 진정시켜야합니다. 어쨌든 격렬한 신체 활동은 피해야합니다. 또한 신체에 무리를주지 않으면 서 면역 체계를 강화하는 물리 치료 운동을 권장합니다. 또한 질병의 원인을 파악해야합니다.

Denys-Drash 증후군은 매우 다르게 발전 할 수 있고 다른 증상이 동반되기 때문에 개별 치료는 항상 담당 전문가와 함께 수행해야합니다. 환자는이를 위해 의사에게 연락해야하며 필요한 경우 영양사, 스포츠 의사 및 심리학자를 치료에 참여시켜야합니다.