염색체 이상

염색체 이상 염색체의 수치 적 또는 구조적 변화가 특징입니다. 이들은 염색체 검사를 통해 볼 수 있고 여러 유전자에 영향을 미칠 수있는 유전 적 결함입니다. 상당한 유전 적 변화로 인해 많은 염색체 이상이 생명과 양립 할 수 없습니다.

염색체 이상이란 무엇입니까?

염색체 이상은 넓은 영역의 유전 물질에 영향을 미치는 유전 적 변화입니다. 한편으로는 염색체에 대한 수치 적 변화와 다른 한편으로는 구조적 변화가 있습니다. 수치 적 염색체 이상은 염색체의 손실 또는 초과 수를 특징으로합니다.

인간 게놈은 23 쌍의 염색체로 구성되며, 22 쌍의 염색체는 상 염색체 (성을 결정하지 않는 염색체)를 포함합니다. 23 번째 염색체 쌍은 성 염색체 X와 Y를 포함합니다. X 염색체는 여성을 나타내고 Y 염색체는 남성 성 염색체를 나타냅니다. 상 염색체의 숫자 염색체 이상의 경우 몇 개의 삼 염색체 (염색체 2 개 대신 3 개)만이 생명체와 호환됩니다.

상 염색체의 단 염색체 (두 개의 염색체 대신 하나의 염색체)는 생존 가능한 유기체를 개발할 수 없습니다. 성 염색체의 경우 삼 염색체 외에 X 염색체와의 단일 염색체도 가능합니다. 숫자 염색체 이상 외에도 구조적 염색체 변화도 있습니다. 예를 들어 이로 인해 삭제, 반전 또는 전좌가 발생할 수 있습니다.

결실은 유전 정보의 손실과 함께 염색체 절편이 짧아지는 것을 나타내며, 반전의 경우 깨진 염색체 부분이 반대로 합쳐집니다. 전위는 염색체 분절이 유전 물질의 다른 위치로 이동하는 것을 특징으로합니다. 이것은 염색체에서도 발생할 수 있습니다.

원인

염색체 이상에는 여러 가지 원인이 있습니다. 숫자 염색체 변화는 세포 분열 중 오류로 인해 발생합니다. 감수 분열 동안 염색체 세트의 두 염색체가 함께 머무를 수 있습니다. 생식 세포는 염색체 세트를 반으로 줄여 감수 분열로 형성되기 때문에 분열이 정확하지 않으면 하나의 생식 세포 (배우자)는 완전한 한 쌍의 염색체를 가지고 다른 하나는 관련 염색체 유형의 염색체가 없습니다.

이러한 배우자 (난자 세포 또는 정자) 중 하나가 수정 중에 정상적인 배우자와 융합되면 삼 염색체 또는 단일 염색체가 발생합니다. X 단일 염색체를 제외하고 모든 단일 염색체는 생명과 양립 할 수 없습니다. 그러나 일부 삼 염색체는 실행 가능합니다. 숫자 염색체 이상의 경우 이론적으로 염색체 세트에 3 개 이상의 염색체가있을 수도 있습니다.

구조적 염색체 이상은 대부분 화학 물질, 방사선 및 기타 영향에 대한 노출로 인한 염색체의 파손으로 인해 발생합니다. 수리 시스템도 잘못 작동하면 깨진 개별 조각이 잘못 조립됩니다. 단편이 손실되고 해당 염색체가 단축됩니다 (삭제). 또는 조각이 잘못된 방향으로 모입니다 (반전).

단편 또는 전체 염색체도 다른 염색체에 부착 될 수 있습니다. 모든 유전 정보가 보존 되었다면 균형 잡힌 전좌입니다. 관계자는 완전히 건강합니다. 그러나 그의 자손은 소위 전위 삼 염색 체증을 앓을 수 있습니다. 그들은 정상적인 염색체 세트와 재 배열 된 염색체를 가지고 있습니다. 전위 삼 염색 체증의 증상은 정상 삼 염색 체증의 증상과 유사합니다.

증상, 질병 및 징후

염색체 이상의 증상은 장애 유형에 따라 다릅니다. 가장 잘 알려진 삼 염색체는 소위 다운 증후군이며 다운 증후군에서는 21 번 염색체가 3 번 존재합니다. 정상적인 삼 염색체 또는 전위 삼 염색체가 있는지 여부는 관련이 없습니다.

다운 증후군은 특징적인 몽골 성 눈꺼풀 축 위치, 심장 결함 또는 근긴장 저하가 특징입니다. 정신 지체는 종종 집중적 인 지원에 의해 영향을받을 수 있습니다. 기대 수명은 50-60 년입니다. 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)과 18 번 삼 염색 체증 (에드워드 증후군)도 알려져 있습니다. 두 증후군 모두 유아기에 사망으로 이어집니다.

X 단일 염색체 (Ullrich-Turner 증후군)를 제외하고는 증상이 경미하기 때문에 수치 적 생식선 염색체 이상 (성 염색체)이 우연히 발견되는 경우가 많습니다. Eunuchoid 키 큰 키, 지연된 사춘기, 불임 및 여성 습관은 별자리 XXY를 가진 Klinefelter 증후군의 경우에 눈에.니다. IQ는 대부분 정상입니다.

XXX 여성과 XYY 남성은 일반적으로 정상이므로 이러한 삼 염색 체증은 거의 항상 우연한 발견입니다. 가장 잘 알려진 구조적 염색체 이상은 Cri-du-Cat 증후군 (5 번 염색체의 짧은 팔에서 삭제)과 Wolf-Hirschhorn 증후군 (4 번 염색체의 짧은 팔에서 삭제)입니다. 두 증후군 모두 심각한 신체적, 정신적 장애와 관련이 있습니다.

진단

염색체 이상은 karyogram을 표시하고 평가하여 진단됩니다. karyogram을 생성하기 위해 세포는 분열하도록 자극을 받고 동시에 세포 독성 콜히친으로 처리하여 분열 된 염색체를 함께 유지합니다.

이렇게 결정된 염색체를 현미경으로보고 사진을 찍습니다. 염색체 변화를 명확하게 인식 할 수있는 전형적인 밴드 패턴이 있습니다.

합병증

염색체 이상은 환자에게 다양한 유전 적 결함과 기형을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 다운 증후군으로 고통받습니다. 대부분의 증후군은 심각한 기형으로 환자에게 부담을줍니다. 이것은 주로 심장 결함과 정신 지체로 이어집니다.

치료 및 기타 학습 방법의 영향을받을 수 있지만 환자의 지능은 크게 감소합니다. 심장 결함으로 인해 기대 수명은 약 60 년으로 떨어집니다. 종종 환자는 얼굴이나 사지에 영향을 줄 수있는 짧은 키와 기타 기형으로 고통받습니다.

기형이 심리적 불만이나 우울증으로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 영향을받은 사람들의 성 발달도 지연되거나 염색체 이상으로 인해 매우 제한적으로 만 진행됩니다. 염색체 이상을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 환자는 평생 특정 증후군의 증상과 함께 살아야합니다.

그러나 그들 중 많은 사람들이 제한되고 치료되어 환자가 일상 생활을 견딜 수 있도록 할 수 있습니다. 치료에 필요한 조치와 합병증이 있는지 여부는 유전 적 결함과 각 조치에 따라 크게 달라집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

염색체 이상의 경우 의사 방문은 증상의 심각성과 성격에 따라 크게 달라집니다. 불행히도, 염색체 이상이있는 많은 경우 환자는 출생 직후 생존하지 못하고 사망합니다. 이 경우 부모와 친척이 심리적 문제를 겪고 있다면 심리학자와 상담해야합니다. 일반적으로이 질병에 걸린 환자는 모든 장기와 신체 기능에 대한 정기적 인 검사에 의존합니다.

특히 심장은 정기적으로 검사해야합니다. 염색체 이상으로 인해 정신 지체가있는 경우에도 의사를 방문해야합니다. 환자는 특별한 지원에 의존합니다.

일반적으로 일반의 또는 소아과 의사가 진단을 내릴 수 있습니다. 추가 치료는 불만의 정도에 따라 다르며 일반적으로 해당 전문가와 함께 진행됩니다. 아동도 심리적 불만을 앓고 있다면 심리학자에게도 치료를 받아야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

염색체 이상으로 인한 질병 및 증후군의 치료는 항상 증상이 있습니다. 인과 적 치료는 제외됩니다. 일부 증후군은 동반 지원으로 잘 관리 할 수 ​​있습니다. 여기에는 다운 증후군이 포함됩니다.

정신 발달과 신체 장애 치료는 종종 도입 된 지원 조치와 전반적인 치료 개념에 따라 달라집니다.

전망 및 예측

염색체 이상은 치료법이 없기 때문에 예후가 좋지 않습니다. 그러나 그들은 본질적으로 각 환자에 대해 개별적으로 나타나는 현재의 장애에 의존합니다. 대부분의 환자에서 염색체 이상은 평균 수명의 현저한 감소와 관련이 있습니다.

인간 유전학에 대한 간섭은 법적으로 허용되지 않기 때문에 인과 적 치료가 없으며 따라서 유전 적 돌연변이의 변화가 발생할 수 있습니다. 치료는 환자의 기존 증상을 완화하는 데 목적이 있습니다. 또한 의사는 표적 요법을 통해 가능한 한 오랫동안 질병의 진행을 지연 시키려고 노력합니다.

염색체 이상은 수많은 기형 또는인지 상실과 관련이 있습니다. 또한 발달 및 성기능에 대한 제한이 있습니다. 육체적 이상 외에도 염색체 이상은 수많은 정신 질환을 유발할 수 있습니다. 이것은 환자의 삶의 질을 더욱 저하시키고 환자의 전반적인 건강을 악화시킵니다. 자손이 생성되면 염색체 이상은 다음 세대로 이어질 수 있습니다. 증상이 감소하거나 증가 할 가능성이 있습니다.

잘 연구 된 증후군의 경우 생활 조건이 크게 개선 될 가능성이 있습니다. 환자에게 더 나은 개발 기회를 나타내는 지원 조치와 개별 치료 개념이 사용됩니다.

예방

자손의 염색체 이상으로 인한 질병에 대한 예방책으로 가족이나 친척 내에서 이미 질병이 발생한 경우에는 집중적 인 유전 상담을 실시해야한다. 일반적으로 이러한 증후군은 자발적으로 발생합니다. 그러나 전좌 삼 염색 체증은 특정 유전 가능성이 있습니다. 증가 된 가족 발생이 가능하며, 이는 인간 유전학 측면에서 명확히해야합니다.

보도

대부분의 경우, 감염된 사람은 염색체 이상에 대한 후속 조치가 없거나 거의 없습니다. 유전 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 아이를 갖고 싶다면 염색체 이상이 발생하지 않도록 항상 유전자 검사와 상담을 받아야합니다.

추가 치료는 질병의 정확한 중증도에 따라 크게 달라 지므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명도 줄어들 수 있습니다. 대부분의 경우 치료 자체는 기형 및 기형을 완화하기위한 외과 적 개입의 형태를 취합니다. 이러한 수술 후 영향을받은 사람은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

어떤 경우에도 운동, 스트레스 또는 신체 활동은 피해야합니다. 염색체 이상으로 영향을받는 대부분의 사람들은 일상 생활에 대처하기 위해 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 그렇게 할 때 심리적 혼란이나 우울증이 없도록 집중적이고 사랑스러운 토론이 종종 필요합니다.

직접 할 수 있습니다.

염색체 이상의 경우 자조의 가능성은 상대적으로 제한적입니다. 감염된 사람은 질병을 인과 적으로 치료할 수 없기 때문에 순전히 증상 치료에 의존합니다. 염색체 이상은 종종 관련자의 조기 사망으로 이어집니다.

염색체 이상으로 고통받는 사람들은 집중 치료가 필요하며 종종 스스로 일상 생활에 대처할 수 없습니다. 여기에서 자신의 가족이나 친구의 보살핌은 매우 유용하며 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 아이들은 지능 저하로 고통 받기 때문에 특수 학교 교육이 필요합니다. 그러나 정확한 치료는 정확한 질병에 크게 의존하므로 여기서 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

종종 다른 사람들과의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 매우 도움이 될 수 있습니다. 심리적 불만이나 우울증이있는 경우 친구 및 가족과 이야기하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그러나 그들은 심리학자를 대체하지 않으므로 심각한 불만이 발생할 경우 의사와 상담해야합니다. 환자의 부모와 친척은 종종 염색체 이상으로 인한 심리적 불만으로 고통 받고 있으며 심리학자 방문에 의존합니다.