그만큼 삼자 엄지 다 증후군 (Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome) 엄지 손가락의 다중 결합이 특징이며, 이는 종종 신 딜리 및 발가락의 다중 결합과 관련됩니다. 기형 증후군은 유전 적 돌연변이를 기반으로 발생하며 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 이로 인해 표현력은 가변적입니다. 환자는 외과 적 절단으로 치료됩니다.
삼자 엄지 다발 증후군이란 무엇입니까?
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Polydactylia는 환자가 손가락이나 발가락의 여러 사지로 고통받는 질병입니다. 이러한 다지 구조는 또한 3 족 엄지 손가락 다발성 증후군의 특징입니다. 이 복잡한 증상은 때때로 기형 증후군으로 분류되는 극히 드문 선천적 결함입니다.
이 복합체는 삼자 엄지 다발 증후군이라고도합니다. 축후 다지증 2 형. 기형 증후군은 손뿐만 아니라 발에도 영향을 미치며 주로 손가락 모양의 세 부분으로 된 엄지가 특징이며, 이는 선택적으로 엄지 요소를 복제 할 수 있습니다. Holt-Oram 증후군은 유사한 기형을 가지고 있으며 Fanconi 빈혈과 마찬가지로 삼자 엄지 다발성 증후군과 관련이 있습니다.
이 증후군의 유병률은 1,000,000 명 중 약 1 건으로보고됩니다. 지금까지 문서화 된 사례에서 가족 군집이 관찰되었습니다. 따라서 과학은 기형 복합체가 유전 적이라고 가정합니다. 침투성과 다양한 표현력을 가진 상 염색체 우성 유전은 유전으로 주어집니다.
원인
삼자 엄지 다발성 증후군은 유전 적입니다. 돌연변이는 기형 증후군과 관련이 있습니다.이 질병은 LMBR1 유전자의 돌연변이에 근거한 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 7q36.3 유전자 좌위에 위치하고 Limb region 1 protein homologous라는 이름을 가진 단백질을 DNA에서 코딩합니다. 단백질이 사지 발달에 직접 관여하는지 여부는 아직 명확하지 않습니다.
그러나 코딩 유전자가 변이되면 단백질이 비정상적인 활동을 나타내므로 아마도 삼자 엄지 다발 증후군의 증상을 유발할 수 있습니다. 유전 적 결함과 그 개별적인 결과 사이의 정확한 관계는 결정적으로 연구되지 않았습니다. 유전 적 요인 외에도 외부 요인이 증후군의 발병에 기여하는지 여부는 아직 알려지지 않았습니다.
가족 내에서 증후군의 가족 성 축적이없는 경우, 유전자의 새로운 돌연변이가 여전히 발생할 수 있으며, 이는 산발적 인 삼자 엄지 다발성 증후군으로 이어집니다.
증상, 질병 및 징후
삼자 엄지 다발 증후군 환자는 손과 때로는 발에 이상이 있습니다. 당신은 주로 엄지 손가락 부분에서 나타나는 다지증의 영향을받습니다. 환자의 엄지는 다족, 특히 3 족입니다. 엄지 기능은 일반적으로 유지됩니다. 엄지 손가락의 여러 링크가 손가락처럼 보입니다.
어떤 경우에는 여러 팔다리 외에도 손가락이나 발가락의 syndactyly가 있습니다. 손이나 발의 사지가 함께 자란 경우는 항상 그렇습니다. 손의 poly-와 syndactylies가 주로 엄지 손가락에 나타나는 것처럼, 환자의 엄지 발가락에 나타나는 경향이 있습니다.
대부분의 환자에서 발의 변화는 훨씬 덜 두드러집니다. 어떤 사람들에게는 거의 보이지 않고 다른 사람들에게는 전혀 나타나지 않습니다. 같은 가족 내에서도 기형의 정도는 매우 다양 할 수 있습니다.
진단
삼자 엄지 다발성 증후군의 진단은 환자의 임상상을 기반으로합니다. 언급 된 기형 외에 다른 기형이 없기 때문에 진단의 맥락에서 다른 기형 증후군과의 감별 진단 차별화는 다소 쉽습니다.
삼자 엄지 다발성 증후군과 홀트-오람 증후군 사이에 혼동의 위험이 있습니다. 의심스러운 경우 분자 유전 분석을 통해 구분할 수 있습니다. 환자의 예후는 우수합니다. 한편으로 기형은 일반적으로 손과 발의 기능을 손상시키지 않으며 다른 한편으로는 대부분의 경우 훌륭하게 교정 할 수 있습니다.
발가락과 손가락의 이상을 제외하고는 다른 기형이 없기 때문에 3 자 엄지 다발성 증후군은 예후 적으로 가장 유리한 기형 증후군 중 하나입니다.
합병증
대부분의 경우 3 자 엄지 다발성 증후군은 발과 손의 심각한 기형과 기형으로 이어집니다. 증후군이 환자의 일상 생활을 여전히 제한 할 수 있지만 개별 손가락과 발가락의 기능은 일반적으로 보존됩니다. 많은 경우 많은 활동이 제한된 범위까지만 가능하거나 합병증과 관련이 있습니다.
특히 어린이의 경우 3 자 엄지 다발 증후군으로 인해 놀림과 괴롭힘이 발생할 수 있습니다. 그런 다음 어린이는 우울증이나 기타 심리적 불만을 나타내며 삶의 질이 저하됩니다. 모든 환자가 손과 발의 변화에 영향을받는 것은 아니므로 이러한 변화는 사지 중 하나에서만 발생할 수 있습니다.
일반적으로 삼자 엄지 다발성 증후군에 대한 인과 적 치료는 없습니다. 이러한 이유로 각 사지 절단은 환자가 원하는 경우에만 가능합니다. 대부분의 경우 증상은 환자의 삶에 제약을주지 않는 한 교정되지 않습니다.
그러나 영향을받은 대부분의 사람들은 미적 측면에 대해 불평하며 이는 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다. 절단은 더 이상의 합병증이나 불만으로 이어지지 않습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
가족 중에 증후군이 축적되면 임신 중에 검사를 받아야합니다. 예상 부모는 관련 위험 요소가있는 경우 담당 의사에게 연락하고 초음파 검사를 예약해야합니다.
이 질병은 일반적으로 늦어도 출생 후 진단되어 표적 방식으로 치료할 수 있습니다. 만성 통증 및 기타 합병증에 대해서는 의사와 상담해야합니다. 어긋나 서 사고 나 추락이 발생하면 어떤 경우에도 응급 서비스를 요청해야합니다.
기형의 의학적 교정이 절대적으로 필요합니다. 또한 물리 치료 지원이 권장 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 나중에 삶에서 열등감과 기타 심리적 질병을 일으키는 경우가 많으므로 심리학자와 상담해야합니다. 그러나 세부 조치에 대해서는 담당 의사 만이 답변 할 수 있습니다. 가정의 외에 기형 전문의 나 각 증상에 대한 전문의를 부를 수 있습니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
3 자 엄지 다발 증후군 환자의 경우 원인이 유전 적 돌연변이이기 때문에 좁은 의미의 인과 적 치료법이 없습니다. 따라서 이상은 인과 적으로 처리되지 않고 증상에 따라 처리됩니다. 따라서 치료는 개별 사례의 증상에 크게 의존합니다. 대부분의 경우 기형은 출생 후 처음으로 교정되지 않습니다.
이는 영향을받은 사람의 손과 발이 더 작을수록 교정하기가 더 어려운 추가 syndactylies의 경우에 특히 그렇습니다. polydactyls는 손이나 발의 기능을 손상시키지 않기 때문에 의학적 관점에서 외과 적 교정은 절대적으로 필요하지 않습니다. 그러나 Syndactylia는 기능을 손상시킬 수 있습니다. 수술 적 분리 절차는 교정을 위해 이용 가능하며, 특히 막성 신디 시스의 경우 특정 연령부터 성공을 거두었습니다.
관련 아동이 늦어도 학교에서 거부 당하거나 심지어 차별을 당할 수 있기 때문에 다발성으로 여러 사지를 절단하는 것도 특정 연령부터 이치에 맞을 수 있습니다. 이 연결이 사실이라면 인생의 과정에서 심각한 심리적 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 과정을 피하려면 외과 적 절단이 합리적입니다.
전망 및 예측
삼자 엄지 다발성 증후군은자가 치유되지 않습니다. 이러한 이유로 환자는 증상을 영구적으로 완화하기 위해 항상 질병 치료에 의존합니다.
치료가 없으면 환자의 발에 다양한 변화가 생깁니다. 엄지 발가락이 특히 영향을 받지만 드물게 손가락의 엄지 손가락도 영향을받을 수 있습니다. 일상 생활에서 어려움이 발생하여 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치고 일상 생활을 제한합니다. 결과적으로 아이들은 괴롭힘이나 놀림으로 고통받을 수 있으며, 이는 심리적 화가 나 심지어 우울증으로 이어질 수 있습니다.
삼자 엄지 다발 증후군의 치료는 항상 절단의 형태로 수행됩니다. 더 이상 합병증이나 불만이 없으며 증상이 완전히 완화됩니다. 손이나 발의 기능도 부정적인 영향을받지 않습니다. 이 증후군은 환자의 기대 수명도 줄이지 않습니다. 어린 시절의 조기 치료는 가능한 심리적 불만이나 우울증을 직접 예방할 수 있습니다.
예방
삼자 엄지 다발 증후군은 유전 질환이기 때문에 좁은 의미에서 예방할 수 없습니다. 가장 넓은 의미에서 임신 계획 단계의 유전 상담은 예방 조치로 설명 할 수 있습니다.
보도
삼자 엄지 다발 증후군의 경우 후속 치료를위한 조치와 옵션이 매우 제한적입니다. 선천성 및 유전성 질환이기 때문에 일반적으로 완전 또는 인과 적 치료가 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 순전히 증상 치료에 의존하며, 주요 초점은 질병의 조기 발견입니다.
삼자 엄지 다발성 증후군이 일찍 발견 될수록 일반적으로이 질환의 진행 과정이 더 좋습니다. 환자가 아이를 갖고 싶다면 유전 상담도 할 수있다. 이것은 증후군이 어린이에게 전염되는 것을 방지 할 수 있습니다. 치료 자체는 외과 적 개입과 다양한 요법을 통해 이루어집니다.
대부분의 경우 이러한 치료법의 운동은 집에서도 수행 할 수 있으므로 치유 속도가 빨라집니다. 시술 후 어떤 경우에도 침상 안정을 관찰해야합니다. 관계자는 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 친척과 친구의 보살핌과 지원도 매우 중요하며 치유를 가속화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 3 자 엄지 다발 증후군이 영향을받은 사람들의 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.
직접 할 수 있습니다.
삼자 엄지 다발 증후군에 대한 자조 기회는 제한되어 있습니다. 자신의 자원으로는 물리적 조건의 변화를 이룰 수 없습니다. 일상 생활에서는 기형에 대처하는 데 초점을 맞춰야합니다.
유전병을 가지고 태어난 아이들은 건강한 사람의 체격에 비해 신체의 변화에 대해 가능한 한 빨리 알려야합니다. 정상 성과 다른 존재에 대한 개방적인 접근 방식은 아동이 같은 나이의 동료 인간 및 놀이 친구와 접촉하는 데 도움이됩니다. 아동의 자신감은지지되고 증진되어야합니다.
아이는 정서적 또는 정신적 문제에 대한 도움이 필요합니다. 대부분의 경우 아픈 가족 구성원이나 가족 구성원의 도움으로 충분합니다. 함께 그들은 일상 생활의 도전을 연습 할 수 있습니다. 이제 아이는 환경에 대비하고 불쾌한 상황에서 자신을 주장하는 법을 배웁니다. 동시에, 시각적 변화는 이벤트의 일상적인 초점에서 너무 많아서는 안됩니다.
아이의 힘을 키우고 삶의 기쁨을 발견하는 것이 중요합니다. 삼자 엄지 다발 증후군으로 아이는 증상없이 살 수 있습니다. 결과적으로 생명을 손상 시키거나 위협하지 않는 광학적 결함입니다.
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