드 바르시 증후군

같이 드 바르시 증후군 여러 신체적, 정신적 질병을 동반하는 선천성 질환입니다. 치료는 증상 치료에 중점을 둡니다.

De Barsy 증후군이란 무엇입니까?

De Barsy 증후군은 조로증의 질병 중 하나입니다. 이것은 증상에서도 볼 수있는 "조기 노화"를 의미합니다. 이것은 정신 지체, 창백한 피부, 약해진 관절 및 다양한 시각 장애로 이어집니다. 후자는 일반적으로 각막 혼탁과 관련이 있으며 다른 증상과 마찬가지로 치료가 어렵습니다.

현재 기대 수명을 늘리지 만 원인을 치료할 수없는 약물이 있습니다. 선천적 결함은 자발적인 돌연변이로 인해 발생하고 일반적으로 출생 후에 만 ​​눈에 띄기 때문에 예방 조치도 최소한으로 제한됩니다. 따라서 실제 치료는 예를 들어 시력을 개선하거나 관절을 안정시키는 수술에 중점을 둡니다.

원인

De Barsy Moens Dierckx 증후군이라고도하는 De Barsy 증후군은 선천성이므로 원인을 명확하게 추적 할 수 없습니다. 그러나 게놈의 변화가 발달에 책임이 있다고 가정합니다.

더 정확하게는 Lamin A와 Laminc C의 두 가지 단백질 생산을 담당하는 소위 Lamin A / C 유전자에서. 이들은 차례로 세포체 외피를 강화하고 세포 분열에 관여합니다. De Barsy 증후군에서는 유전자에 결함이있어 언급 된 과정을 방해합니다. 유전 적 구성의 변화로 이어지는 발달은 순전히 우연이며 일반적으로 부모에게서 사전 질병없이 발생합니다.

이 자발적인 돌연변이는 치료와 예방을 극도로 어렵게 만듭니다. De Barsy 증후군의 다양성으로 인해 증상을 확인하는 것도 지루한 작업입니다.

증상, 질병 및 징후

De Barsy 증후군은 여러 가지 뚜렷한 증상과 관련이 있습니다. 이것은 가려운 피부 및 피부 병변과 같은 다양한 피부 증상을 유발할 수 있습니다. 또한 많은 경우에 두개 방광이 발생합니다. 즉 피부층 아래에 ​​체액이 축적됩니다. 습진, 발진 및 여드름도 발생할 수 있습니다.

눈 영역에서는 흐릿한 시력, 흐린 시력 또는 완전한 시력 상실이 발생할 수 있습니다. 인지 할 수있는 원인이없는 고관절 탈구, 짧은 키 또는 튀어 나온 귀는 흔하지 않습니다.

De Barsy 증후군의 바깥 쪽 징후에는 아래로 기울어 진 눈꺼풀, 작은 입, 넓고 비교적 평평한 코 다리가 있습니다. 또한 과신 축성 관절, 힘줄 반사 증가 및 성장 지연이 있습니다. 이러한 증상은 이미 자궁에 나타나며 종종 정신 발달 저하와 관련이 있습니다.

어린 시절에는 큰 천문, 각막 혼탁 및 백내장으로 질병을 인식 할 수 있습니다. 가능한 증상과 불만의 다양성으로 인해 질병의 명확한 할당은 포괄적 인 진단을 통해서만 가능합니다.

진단 및 코스

De Barsy 증후군의 진단은 다양한 검사를 통해 이루어집니다. 먼저 환자 또는 부모와 함께 병력을 가져와 세부 사항을 파악합니다. 무엇보다도 어떤 증상이 나타나고 언제부터 나타나고 환자의 일반적인 정신 상태가 결정됩니다.

가족의 기존 질병이나 유전 적 결함도이 면담 중에 확인되어 검사에 포함됩니다. 의사가 이미 기억 상실에 근거한 특정 의심이있는 경우 일반적으로 피부 생검이 수행됩니다. 여기에서는 피부에서 조직 샘플을 채취하여 피부 병리학 적으로 평가합니다.

질병의 유형과 중증도에 따라 간단한 펀치 생검 또는 더 복잡한 절개 생검을 수행 할 수 있습니다. 이 시점부터 혈액 검사와 CT 스캔을 수행하여 다른 질병을 배제하고 다른 한편으로는 De Barsy 증후군의 중증도를 확인할 수 있습니다.

De Barsy 증후군의 질병 경과는 일반적으로 음성입니다.질병이 조기에 발견되면 눈 수술과 물리 치료 조치를 취하여 결함을 수정할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람들은 일반적으로 제한된 이동성과 시력 저하로 인해 삶의 질이 떨어집니다.

그러나 그 동안 De Barsy 증후군의 치료를 위해 특별히 개발 된 약물이 있으며 좁아진 혈관과 약한 뼈와 같은 알려진 증상을 표적으로 삼습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

가려운 피부, 발진 및 기타 De Barsy 증후군의 징후와 같은 증상이 발견되면 의사가 권장됩니다. 어린 시절에는 큰 천문, 각막 혼탁 및 백내장을 통해 질병이 눈에.니다.

자녀의 증상을 발견 한 부모는 즉시 소아과 의사 나 가정의와 상담해야합니다. 증상에 따라 유전병 전문의, 안과 전문의, 정형 외과의 상담도 가능합니다. 기형으로 인한 사고 나 추락시 응급 의료기관에 연락하는 것이 가장 좋습니다.

가장 좋은 경우는 영향을받은 아동을 가장 가까운 병원으로 직접 데려가는 것입니다. De Barsy 증후군은 항상 의사가 확인하고 필요한 경우 치료해야합니다. 아이는 보통 어릴 때부터 일상적인 일에 대한 지원이 필요합니다. 정서적 고통의 징후가있는 경우 (예 : 유치원이나 학교에서 괴롭힘을당하는 경우) 심리학자도 불러야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

De Barsy 증후군의 치료는 증상에 중점을 둡니다. 구축을 피하기 위해 예를 들어 체조 및 물리 치료 조치가 시작됩니다. 시력은 또한 수술과 같은 다양한 조치를 통해 또는 고급 단계에서 시각 보조를 통해 강화 될 수 있습니다. 또한 소위 비스포스포네이트라고하는 특수 약물이 사용됩니다.

이것은 뼈와 관절을 강화하여 언급 된 골절과 구축을 예방합니다. 질병의 중증도에 따라 아세틸 살리실산도 처방 될 수 있습니다. 이 치료법은 혈전을 예방하여 심장 마비와 뇌졸중을 예방하여 기대 수명을 크게 연장 할 수 있습니다.

De Barsy 증후군의 실제 원인은 아직 치료할 수 없습니다. 그러나 조기 치료와 몇 가지 예방 조치를 통해 질병을 억제 할 수 있습니다.

전망 및 예측

일반적으로 De Barsy 증후군은 선천성 질환이기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 환자는 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위해 항상 증상 치료에 의존합니다.

De Barsy 증후군을 치료하지 않으면 사람들은 다양한 피부 상태로 고통 받게됩니다. 많은 경우, 이는 열등감이나 자존감 감소로 이어지며, 이로 인해 아이들은 괴롭힘이나 놀림으로 고통받을 수 있습니다. 종종 이것은 또한 심리적 혼란이나 우울증으로 이어집니다. 또한 환자의 발달이 명확하게 지연되고 정신 지체가 있습니다.

따라서 De Barsy 증후군의 치료는 주로 피부 불만과 발달 지연에 근거합니다. 연고와 크림의 도움으로 피부 문제는 일반적으로 잘 완화 될 수 있습니다. 집중적 인 지원으로 정신 발달도 완화 될 수 있습니다. 그러나 여기에서는 완전한 치유가 일어나지 않으므로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 항상 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 일반적으로 De Barsy 증후군은 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

예방

De Barsy 증후군은 선천적이므로 질병의 발병을 예방할 수 없습니다. 그러나 산전 검진을 통해이 증후군을인지하고 필요한 조치를 준비하는 것은 가능합니다. 아기는 출생 후 비교적 빨리 수술을 받고 다양한 약물을 투여 할 수 있습니다.

여기에는 혈관을 더 탄력있게 만드는 특수 파르 네실 전이 효소 억제제가 포함 된 약물도 포함됩니다. 이것은 잠재적으로 환자의 기대 수명을 연장시킬 수 있습니다.

보도

De Barsy 증후군의 경우 대부분의 경우 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 조치가 거의 없습니다. 이 질환은 선천성 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없기 때문에 후속 진료는 항상 순전히 증상 치료를 의미합니다. 그러나 추가 증상을 예방하기 위해이 증후군의 첫 징후와 증상이있을 때 의사에게 연락해야합니다.

관련자가 아이를 갖고 싶은 경우, 질병 재발을 예방하기 위해 유전 상담도 유용 할 수 있습니다. 대부분의 경우 De Barsy 증후군은 약물로 치료됩니다. 영향을받는 사람은 정기적으로 복용하고 약물이 올바르게 투여되는지 확인해야합니다. 질문이 있거나 명확하지 않은 경우 항상 먼저 의사에게 연락해야합니다.

이 질병은 또한 심장 마비의 가능성을 상당히 증가시키기 때문에 의사가 심장을 정기적으로 검사해야합니다. 일반적으로 건강한 식단과 건강한 생활 방식은이 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. De Barsy 증후군이 영향을받는 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

De Barsy 증후군은 선천성 질환으로 그 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 환자는 증후군을 인과 적으로 치료하기위한 조치를 취할 수 없습니다.

아래로 향한 눈꺼풀, 튀어 나온 귀, 작거나 변형 된 입, 종종 매우 넓고 평평한 코 다리를 포함한 질병의 외부 특징은 일반적으로 성형 수술의 도움으로 교정 할 수 있습니다.

종종 관찰 될 수있는 짧은 키는 과신 전성 관절 및 증가 된 힘줄 반사와 관련이 있습니다. 일찍 시작된 물리 치료는 영향을받은 관절을 지원하기 위해 목표 방식으로 근육을 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 방식으로 환자의 이동성은 지속적으로 개선되고 유지됩니다. 이동이 제한되는 경우 환자는 초기 단계에서 보행 보조기를 사용하는 방법을 배워야합니다.

시력 저하가 항상 시각 보조 도구로 완전히 교정되는 것은 아닙니다. 시각 장애의 정도에 따라 환자가 적절한 시간에 흰 지팡이 나 다른 보조기구를 사용하는 데 익숙해지면 도움이 될 수 있습니다.

그러나 De Barsy 증후군은 신체 발달에만 영향을 미치는 것은 아닙니다. 장애의 정도는 매우 다양 할 수 있지만 영향을받는 사람들도 정신 장애가있는 경우가 매우 많습니다. 어떤 경우 든 부모는 자녀에게 최상의 교육 지원을 제공하기 위해 최적의 조기 개입에주의를 기울여야합니다.