EEC 증후군

에서 EEC 증후군 출생시 발생하는 드문 질병입니다. 약어는 용어를 나타냅니다. 이자형.ctrodactyly, 이자형.ctodermal dysplasia 및 씨.left (구개열의 영어 이름). 따라서 질병이라는 용어는 EEC 증후군의 가장 중요한 세 가지 증상을 요약합니다. 환자는 손이 갈라 지거나 발이 갈라지고 외배엽 이형성증에 결함이 있습니다.

EEC 증후군이란 무엇입니까?

EEC 증후군은 출생시 이미 고정 된 영향을받은 사람의 발달 장애입니다. EEC 증후군은 환자의 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. EEC 증후군의 세 가지 전형적인 불만은 외배엽 이형성증, ectrodactyly 및 orofacial cleft입니다.

기본적으로 EEC 증후군은 극히 드물게 발생합니다. 질병의 정확한 빈도는 알려져 있지 않지만 현재 의학 문헌에는 300 건이 조금 넘습니다. 1970 년에 몇몇 의사들은 EEC 증후군을 유사한 증상을 가진 다른 질병과 독립적 인 질병으로 구별했습니다.

이들은 의사 Passarge, Rüdiger 및 Haase입니다. EEC 증후군은 상 염색체 우성 유전 방식을 특징으로합니다. 추정에 따르면,이 질병에 대한 첫 번째 설명은 1804 년 의사 Martens와 Eckoldt에 의해 작성되었습니다.

원인

원칙적으로 EEC 증후군은 특정 유전자 서열의 유전자 돌연변이에서 발생합니다. 대부분의 경우 EEC 증후군은 소위 미스 센스 돌연변이를 통해 발생합니다. 이들은 유전자 좌위 3q27의 TP63이라는 유전자에서 발생합니다. 이 유전자는 사지와 외배엽의 형성에 중요한 역할을하는 전사 인자를 코딩하는 역할을합니다.

이 유전자의 돌연변이는 전형적인 EEC 증후군과 관련이 있습니다. 표현형과 유전자형은 일반적으로 상관 관계가 있습니다. 다른 돌연변이로 환자는 내 이와 귓바퀴의 기형으로 고통받습니다. EEC 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. EEC 증후군의 침투율은 93 ~ 98 %이므로 완전하지 않습니다. 질병의 표현력도 다양합니다.

증상, 질병 및 징후

EEC 증후군의 증상은 경우에 따라 크게 다릅니다. 다양한 유전 적 돌연변이가 주로 이러한 변이의 원인이됩니다. EEC 증후군의 전형적인 징후는 syndactylies, 갈라진 발 또는 갈라진 손, 그리고 양쪽의 갈라진 입술과 구개입니다. 그러나 어떤 경우에는 갈라진 입술 만 있습니다.

EEC 증후군 환자의 누관은 대부분 폐쇄증의 영향을받으며, 사람들은 광 공포증이 있으며 결막염, 만성 안검염 및 누낭 염을 앓고 있습니다. 환자의 홍채는 일반적으로 파란색입니다. 치아 부착물은 종종 사용할 수 없거나 너무 작습니다.

앞니는 모양이 평균보다 적으며 모양이 연필과 비슷합니다. 머리털은 드물게 자라며 속눈썹과 눈썹의 성장도 약하다. 환자는 종종 쉽게 구부러지는 가벼운 금발 머리를 가지고 있습니다. 대부분의 경우 귓바퀴가 변형되고 사람들은 청각 장애로 고통받습니다.

choanal atresia, hypohidrosis 및 hyperkeratosis도 있습니다. EEC 증후군에서는 손가락과 발가락의 손톱이 종종 변형됩니다. 신장과 요로도 기형의 영향을받을 수 있습니다. 환자들은 대부분 색소가 거의 생성되지 않는 건조한 피부를 가지고있어 매우 가볍습니다.

원칙적으로 EEC 증후군의 전형적인 징후는 심각도에 따라 사례마다 다릅니다. 주요 증상은 모든 환자에게 공통적으로 발생하지 않습니다. 그러나 EEC 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 평균 지능을 가지고 있지만 신체 발달이 종종 지연됩니다.

진단

EEC 증후군 진단에는 다양한 의료 전문가가 참여하고 있습니다. 환자와의 상담에서 의사는 가능한 한 정확하게 증상과 병력을 찾으려고 노력합니다. 육안 및 X 선 검사는 임상 검사에서 중요한 역할을합니다.

증상의 국소화에 따라 의사는 예를 들어 턱이나 사지를 묘사하고 초음파 기술을 사용하여 신장을 검사합니다. 의사는 피부에서 면봉을 채취하고 샘플의 실험실 조직 학적 분석을 준비합니다.

EEC 증후군의 확실한 진단은 일반적으로 유전자 검사를 통해서만 가능합니다. 의사는 EEC 증후군을 유발하는 전형적인 유전 적 돌연변이를 식별합니다. 일부 배아에서는 EEC 증후군이 임신 중에 이미 발견 될 수 있습니다.

적절한 산전 검사는 그러한 돌연변이가 이미 발생한 가족에서 특히 유용합니다. 감별 진단에서 주치의는 EEC 증후군을 Hay-Wells 증후군 및 외배엽 이형성증과 구별합니다.

합병증

EEC 증후군의 합병증과 그 심각성은 대부분의 사람들에게 매우 다릅니다. 그러나 대부분의 환자는 발이 갈라지고 손이 갈라집니다. 입술은 틈새의 영향을받을 수도 있습니다. EEC 증후군은 외모의 변화로 인해 많은 환자에서 열등감과 자존감 감소로 이어집니다.

이 증후군으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 많은 경우 치아도 기형의 영향을받습니다. 모발 성장도 제한되어 머리 나 눈썹에 모발이 거의 형성되지 않습니다. 종종 아이들은 외모가 바뀌어 놀림을 받기 때문에 EEC 증후군으로 고통받습니다.

대부분의 경우 환자는 청력 손실과 피부 건조를 경험합니다. 지능은 일반적으로 EEC 증후군의 영향을받지 않으며 일반적인 방식으로 발전 할 수 있습니다. 불행히도 EEC 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 미용 적으로 기형을 교정하기 위해 외과 적 개입을 수행 할 수 있습니다.

물리 치료는 종종 환자의 움직임을 강화하기 위해 수행됩니다. 치료 방법에 더 이상 합병증이 없습니다. 그러나 환자는 평생 EEC 증후군의 증상을 안고 살아야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

EEC 증후군은 일반적으로 출생 이후에 나타나기 때문에 진단을 위해 의사를 방문 할 필요가 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 다양한 기형과 기형을 겪고 있기 때문에 일상 생활에 제약과 불만이 생기면 항상 의사와 상담해야합니다. 치아와 귀도이 증후군의 영향을받을 수 있으며 필요한 경우 교정해야합니다. 환자가 갑자기 청력 상실을 겪는 경우 ENT 전문가와 상담해야합니다.

EEC 증후군으로 인해 아동의 정신적, 육체적 발달이 현저히 느려지므로 건강 진단과 추가 지원이 필요합니다. 이것은 성인기의 불편 함을 피할 수 있습니다. 자녀 나 부모에게 심리적 문제가있는 경우에도 심리학자와 상담해야합니다. 또한 EEC 증후군은 신장이나 요로의 기형을 초래할 수 있으므로 이러한 신체 부위도 정기적으로 검사해야합니다. 치료가 성공적이면 환자의 기대 수명은 일반적으로 감소하지 않습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

EEC 증후군의 인과 요법은 불가능합니다. 그러나 환자는 일반적으로 외과 적 미용 교정 및 교정 치료를 통해 증상에 맞는 증상 치료를받습니다. 물리 치료는 대부분의 환자에게도 도움이됩니다. EEC 증후군의 예후는 원칙적으로 유리하므로 환자는 대부분 정상 연령에 도달합니다.

전망 및 예측

EEC 증후군의 예후는 일반적으로 매우 유리합니다. 일반적으로 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 그러나 드물게 치명적일 수있는 합병증이 발생할 수 있습니다. 이 상 염색체 우성 돌연변이의 사례는 현재까지 거의 설명되지 않았습니다. 그러나 임상상이 매우 다양하기 때문에보고되지 않은 사례가 더 많다고 가정합니다.

이 질병은 세 가지 주요 징후가 쪼개진 손과 갈라진 발, 갈라진 입술 및 다양한 외배엽 구조의 기형이 특징이지만 모든 증상은 개인마다 다르며 동시에 발생할 필요는 없습니다. 이 가변성은 또한 질병에 대한 개별적인 예후를 결정합니다.

저 한증, 즉 땀에 대한 감소가 주된 증상 중 하나 인 경우, 항상 생명을 위협하는 합병증의 위험이 있습니다. 땀 감소로 인해 옷이 너무 두꺼우거나 외기 온도가 높거나 신체 활동이 너무 높으면 체온이 효과적으로 발산되지 않아 열 축적으로 사망에이를 수 있습니다. 따라서 하 한증의 올바른 치료는 EEC 증후군 치료의 가장 중요한 요소 중 하나입니다.

어떤 사람들은 또한 청력 상실로 고통받습니다. 또한 백내장이나 각막 흉터를 예방하기 위해 지속적인 안과 치료가 필요합니다. 기대 수명은 거의 정상이지만 삶의 질은 종종 눈에 보이는 많은 이상 현상에 의해 제한됩니다. 개별적인 경우 이것은 심리적 문제와 사회적 배제로 이어질 수 있습니다.

예방

EEC 증후군은 유전 적 특성이므로 예방 조치를 취하지 않습니다. 산전 진단 만 실시 할 수 있습니다. 그러나이 질병은 환자의 기대 수명을 거의 제한하지 않습니다.

보도

EEC 증후군의 경우 후속 치료를위한 조치 나 옵션이 일반적으로 매우 제한적입니다. 이것은 또한 선천성 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없으므로 증상에 의해서만 치료할 수 있습니다. 완전한 치유를 얻을 수 없습니다.

EEC 증후군이 일찍 인식 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 환자가 생애 동안 자녀를 갖기를 원할 경우 유전 상담도 수행 할 수 있습니다. 이것은 증후군이 전염되는 것을 막을 수 있습니다. EEC 증후군의 치료는 일반적으로 물리 치료의 도움으로 수행되므로 환자의 이동성이 증가합니다.

이 과정에서 일부 기형을 수정할 수도 있습니다. 많은 경우, 영향을받은 사람은 집에서 스스로 운동을하여 회복을 촉진 할 수 있습니다. 수술 후 몸이 회복 될 수 있도록 침대에서 휴식을 취하는 것이 중요합니다. 심리적 지원은 우울증 및 기타 심리적 혼란이 발생하지 않도록 EEC 증후군에서 매우 유용합니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람의 기대 수명은 EEC 증후군에 의해 감소되지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

EEC 증후군으로 환자는 자신의 능력으로 신체적 이상을 변화 시키거나 치유 할 방법이 없습니다. 유전병은 지금까지 치료 불가능한 것으로 간주되었습니다. 특정 장애를 바로 잡기 위해 의료 협력이 이루어져야합니다.

일상 생활에서 영향을받은 사람들은 감정 상태를 강화하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다. 자조 그룹에 참여하거나 다른 아픈 사람들과의 디지털 교환은 매우 도움이된다고 인식 될 수 있습니다. 접촉을 통해 상호 지원을 제공 할 수 있으며 매일 질병에 대처하는 데있어 어려움을 논의 할 수 있습니다. 친척은 EEC 증후군, 증상 및 질병 경과에 대해 가능한 한 빨리 아픈 아이에게 알려야합니다.

모호함을 해소하고 놀라움을 피하려면 자신감을 높이고 모든 질문에 답하는 것이 중요합니다. EEC 증후군을 앓고있는 가족 구성원도 자신의 경험을보고하고 아동을 지원할 수 있습니다. 일상적인 장애물은 함께 극복 할 수 있습니다. 인식은 또한 아이의 강점에 초점을 맞춰야합니다. 성취감을 키울 수있는 공동 활동은 자신감을 키우고 삶의 질을 향상시키기 위해 스스로를 제공합니다.