실버-러셀 증후군

그만큼 실버-러셀 증후군 (RSR)는 매우 드문 증후군을 나타내며, 이는 키가 짧은 태아 성장 장애가 이미 특징입니다. 지금까지 약 400 건의 질병 만 기록되었습니다. 외모는 매우 다양하며 균일 한 질병이 아님을 시사합니다.

실버 러셀 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 실버-러셀 증후군 특징 자궁 내 단신 밖. 자궁내는 자궁에서 키가 작다는 것을 의미합니다. 아직 정확히 알려지지 않은 이유로 아동의 성장이 지연됩니다. 이 질병은 영국인 헨리 러셀과 미국 알렉산더 실버가 1953 년과 1954 년에 더 면밀히 조사했습니다.

영어권 국가에서 증후군은 러셀-실버 증후군 (RSS) 지정. Henry Russel과 Alexander Silver는 주로이 질병의 원인에 관심이있었습니다. 그렇게함으로써 그들은 균일 한 질병이 없는지, 오히려 유 전적으로 결정되었지만 다른 유전 적 결함에 기반한 복잡한 증상이 있음을 확인할 수있었습니다.

이 질병의 주요 특징은 영양 실조와 함께 자궁 내 단신입니다. 문서화 된 사례를 바탕으로 두 의사는 산발적이고 가족적인 형태의 질병을 식별 할 수있었습니다. 이로부터 그들은 그 당시 유전병이 있다는 결론을 내 렸습니다.

원인

최근 연구에 따르면 Silver-Russell 증후군의 발생에 대해 다른 원인이 추정 될 수 있습니다. 그러나 모든 형태에 공통적 인 것은 질병의 유전 적 근거입니다. 소위 모성 단친 이염 색체 7 (UPD (7) 매트)이 감염된 모든 사람의 15 %에서 발견되었습니다. 각 환자로부터 모체 7 번 염색체 2 개를 물려 받았다.

해당 부계 염색체가 없거나 손상되었습니다. 이 상황은 각인이라고 알려진 것을 말합니다. 여기에는 모체 7 번 염색체가 하나만 활성화되어 있습니다. 그러나 어떤 메커니즘이 저신장으로 이어지는지는 아직 알려지지 않았습니다. 이 이중 모체 7 번 염색체 외에도 실버-러셀 증후군의 또 다른 형태는 11 번 염색체의 불충분 한 메틸화에 기인 한 40 %입니다.

11p15의 부계 대립 유전자 H19-DMR이 영향을받습니다. 불충분하게 메틸화 된 대립 유전자는 작동 불가능한 RNA를 암호화합니다. 일반적으로 부계 H19 유전자는 잘 메틸화되고 해당 모계 대립 유전자는 그렇지 않습니다. 부계 대립 유전자의 DMR1 영역이 메틸화되면 성장 인자 IGF2가 생성됩니다. 그러나 부계 대립 유전자가 제대로 메틸화되지 않으면이 인자가 더 이상 충분히 생성되지 않습니다.

Silver-Russell 증후군의 두 가지 주요 원인 외에도 다른 구조적 염색체 변화가 발견되었습니다. 7 번 염색체의 짧은 팔이 길어 지거나 17 번 염색체의 긴 팔이 짧아지는 것이 발견되었습니다.

증상, 질병 및 징후

실버 러셀 증후군은 다양한 증상이 특징입니다. 주요 증상은 영양 실조로 인한 자궁 내 단신입니다. 아이의 몸무게는 보통 출생시 2kg 미만입니다. 머리는 몸에 비해 상대적으로 큽니다. 이마는 종종 높고 부풀어 있습니다. 얼굴은 삼각형이며 귀가 깊게 자리 잡고 있습니다.

또한, 뾰족한 턱, 주름진 눈꺼풀, 구석 구석이 처진 입 없음은 실버 러셀 증후군을 앓고있는 사람들의 특징입니다. 잘못 정렬 된 치아가 눈에 띄게 나타납니다. 피부는 얇고 흰색에서 갈색 반점이 있습니다. 손가락과 발가락의 정렬이 잘못되었습니다. 뼈 성숙이 상당히 지연되어 길이가 줄어든 것을 설명합니다. 성장이 고르지 않습니다.

성인의 크기는 환자의 2/3에서 평균 이하입니다. 그러나 1/3은 크기가 정상입니다. 체중은 평균 이하로 유지됩니다. 구개열, 매우 높은 목소리, 청력 상실, 저혈당증 또는 원추 각막과 같은 다른 증상이 발생할 수 있습니다. 전반적으로, 영향을받은 모든 사람들이 모든 증상을 나타내는 것은 아니라는 점에 유의해야합니다. 정신적 수행은 제한되지 않습니다.

질병의 진단 및 경과

다양한 증상의 발달로 진단이 어렵습니다. 특정 주요 증상이있는 경우 Silver-Russell 증후군이라고 가정 할 수 있습니다. 그러나 어떤 형태의 질병이 있는지는 아직 알려지지 않았습니다.

이를 위해 11 번째 염색체의 대립 유전자 H19-DMR의 메틸화 정도를 먼저 결정합니다. 이 값이 너무 낮 으면 환자는이 결함으로 영향을받은 환자의 40 %에 속합니다. 확인되지 않은 경우 유전 물질에 대한 근본적인 검사를 수행해야합니다.

합병증

Silver-Russell 증후군은 다양한 불만과 합병증을 유발할 수 있으며,이 모두는 관련 인의 삶의 질을 크게 저하시키고 제한합니다. 일반적으로 이것은 키가 짧고 다양한 기형을 초래합니다. 영향을받은 사람들의 머리가 지나치게 큽니다.

이 불만은 특히 어린이나 청소년의 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으며 우울증 및 기타 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다. 얼굴도 기형의 영향을 받아 미학이 크게 감소합니다. 또한 Silver-Russell 증후군은 치아의 정렬 불량과 뼈의 불편 함을 유발합니다.

이들은 더 쉽게 부러 질 수 있으므로 환자가 부상이나 골절로 고통받을 가능성이 높습니다. 질병의 진행 과정에서 일반적으로 청각 및 시각 문제가 발생합니다. 정신 지체도 발생할 수 있으며 관계자의 일상 생활을 어렵게 만들 수 있습니다. 그들은 종종 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

Silver-Russell 증후군의 직접적 인과 적 치료는 불가능합니다. 그러나 개별 기형은 치료할 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들의 기대 수명은 증후군에 의해 제한되거나 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

실버 러셀 증후군은 일반적으로 항상 치료가 필요합니다. 이 질병은 스스로 치료할 수 없으므로 환자는 항상 의사의 치료에 의존합니다. Silver-Russell 증후군은 유전성 질환이므로 추가 합병증과 증후군의 유전을 예방하기 위해 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담도 수행해야합니다.

신체에 여러 가지 기형이있는 경우에는 의사의 진찰을 받아야합니다. 이로 인해 머리가 커지고 일반적으로 출생 직후 상당한 저체중이 발생합니다. Silver-Russell 증후군은 치아의 심각한 오정렬로도 인식 될 수 있으며, 대부분의 환자는 청력 상실 또는 구개열로 고통받습니다.

어떤 경우에는 단신이 Silver-Russell 증후군을 가리키며 의사의 검사를 받아야합니다. 증후군의 첫 진단은 대개 출산 직후 병원에서 이루어집니다. Silver-Russell 증후군의 경우, 영향을받는 사람들은 기대 수명을 단축하지 않기 위해 평생 치료에 의존합니다. 이 증후군은 또한 심리적 불만으로 이어질 수 있으므로 심리 치료도 수행해야합니다.

치료 및 치료

Silver-Russell 증후군의 유전 적 근거로 인해 질병의 인과 적 치료가 불가능합니다. 주요 목표는 성장 호르몬을 투여하여 성장을 촉진하는 것입니다. 어떤 경우에는 이것은 매우 잘 작동합니다. 이런 식으로 길이의 성장을 크게 늘릴 수 있습니다. 다른 환자에서이 치료법은 때때로 거의 또는 전혀 성공하지 못합니다.

많은 병자들도 종종 저혈당증을 앓고 있기 때문에 저혈당증을 피하기 위해 모든 조치를 취해야합니다. 그렇지 않으면 SRS를 가진 사람들은 일반적으로 삶의 질에 제한이 없습니다. 그러나 가능한 여러 증상으로 인해 특정 제한이 발생할 수 있습니다. 저혈당증 외에도 원추 각막은 시각 장애로 이어질 수 있습니다.

여기에서 눈의 각막은 원뿔 모양으로 구부러져 있으며 때로는 안경이나 콘택트 렌즈의 지속적인 조정이 필요합니다. 에서 구개열이 발생하면 교정 수술을 수행해야합니다.

예방

Silver-Russell 증후군의 예방은 질병이 종종 산발적이기 때문에 매우 어렵습니다. 가족의 경우 유전 적 상태를 확인하기 위해 인간 유전자 검사를 수행해야합니다. 그런 다음 자손에 대한 위험은 인간 유전 상담의 일부로 논의되어야합니다.

보도

대부분의 경우 Silver-Russell 증후군에 걸린 사람들은 특별한 후속 조치를 취할 수 없습니다. 이러한 이유로 영향을받는 사람은 이상적으로는 초기 단계에서 의사와 연락하여 추가 과정에서 합병증이나 기타 불만이 없도록 치료를 시작해야합니다.

Silver-Russell 증후군은 유전성 질환이므로 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 아이를 갖고 싶다면 반드시 유전 상담과 검사를하여이 질병이 재발하지 않도록해야합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다.

이것은 영향을받은 사람들의 일상 생활을 훨씬 더 쉽게 만들 수 있으며 우울증과 기타 심리적 혼란을 예방할 수도 있습니다. 많은 경우, 증상을 완화하기 위해 외과 적 개입도 필요합니다. 이러한 수술 후 영향을받은 사람은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 운동이나 스트레스 및 신체 활동을 자제해야합니다. 어떤 경우에는 Silver-Russell 증후군이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있지만 일반적인 예측은 불가능합니다.

직접 할 수 있습니다.

임산부는 임신 중에 제공되는 모든 예방 및 검진에 참여하는 것이 좋습니다. 자손의 건강 상태를 확인하고 다양한 검사 및 영상 절차를 통해 문서화합니다. 불규칙한 경우이 단계에서 어떤 오류가있을 수 있는지 이미 파악할 수 있습니다. 이는 부모가 될 부모가 상황에 조기에 대응하고 적절한 결정을 내리고 예방 조치를 취할 수있는 기회를 제공합니다.

매일 질병에 대처하기 위해서는 안정적인 자신감이 필요합니다. 사회 환경은 장애 및 해당 불만 사항에 대해 알려야합니다. 이는 오해 나 갈등을 방지하는 데 도움이됩니다. 환자의 정신 능력이 제한적이므로 지원 조치를 초기 단계에서 시작해야합니다. 상황을 개선하기위한 훈련과 운동이 치료와는 별도로 독립적으로 수행된다면 도움이됩니다. 이것이 환자를 치료하지는 않지만 증상은 완화됩니다. 일상 생활에 대한 대처가 쉬워지고 웰빙이 증가합니다.

아픈 사람의 부상이나 뼈가 부러 질 위험이 높기 때문에 이리저리 돌아 다니거나 스포츠 운동을 할 때이를 고려해야합니다. 여가 활동은 유기체의 요구 사항에 맞게 조정되어야합니다.