엘 슈니 그 증후군

에서 엘 슈니 그 증후군 눈꺼풀의 선천성 기형이있는 매우 드문 유전병입니다. 그러나 증상의 심각성은 종종 매우 다릅니다. 치료는 증상이 있으며 발생하는 기형에 따라 다릅니다.

Elschnig 증후군이란 무엇입니까?

Elschnig 증후군은 주로 아래 눈꺼풀의 위치 이상이 특징입니다. 드물게 구순열과 구개열 및 기타 기형과 같은 다른 증상도 나타납니다. Elschnig 증후군은 오스트리아 의사 Anton Elschnig에 의해 1912 년에 처음으로 설명되었습니다.

다음과 같은 질병에 대한 몇 가지 동의어가 있습니다. Blepharo-cheilodontic 증후군 (BCD 증후군), Ectropion, 열등한-구순열 및 / 또는 구개열, Lagophthalmus-구순열과 구개열 또는 구개열-외반-원추형 치아. 이 동의어는 이미 눈꺼풀의 주요 증상 외반증 외에도 가능한 이차 증상을 나타냅니다.

이 질환은 매우 드물며 백만 명 중 1 명에게만 영향을 미칩니다. 질병의 모든 특징은 출생부터 존재합니다. 그러나 생명을 위협하는 질병은 아닙니다.

원인

엘 슈니 그 증후군의 원인은 P63 유전자의 돌연변이에서 찾을 수 있습니다. P63 유전자는 염색체 3에 있습니다. 유전은 상 염색체 우성입니다. 유사한 증상을 가진 다른 두 가지 유전성 질환도이 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이것들은 한편으로는 Hay-Wells 증후군이고 다른 한편으로는 EEC 증후군입니다. 이러한 질병에서 외배엽 결함과 구순 구개열이 더 큰 역할을합니다. P63 유전자는 배아 발생에서 상피와 중간 엽 사이의 상호 관계를 담당합니다.

장기의 원활한 발달 (형태 형성)을 보장하는 전사 인자 중 하나입니다. 이 유전자가 돌연변이되면이 작업은 더 이상 완벽하게 수행 될 수 없습니다. 다양한 기형이 발생합니다. Elschnig 증후군은 주로 눈에 영향을 미칩니다. 상 염색체 우성 유전으로 인해 질병은 영향을받은 부모에서 자손으로 직접 전염됩니다. 아이들은이 증후군에 걸릴 확률이 50 %입니다.

증상, 질병 및 징후

이미 언급했듯이 Elschnig 증후군은 주로 눈꺼풀의 기형이 특징입니다. 아래 눈꺼풀이 아래쪽으로 회전하면서 눈꺼풀 열구가 옆으로 늘어납니다. 이 현상을 외반이라고도합니다. 아래 눈꺼풀의 외반은 엘 슈니 그 증후군의 주요 증상입니다.

어떤 경우에는 구순열과 구개열에서도 외사시가 발생합니다. 지금까지이 연관성은 거의 50 명의 환자에게서 설명되었습니다. 또한, hypertelorism, syndactyly, 원추형 치아 또는 항문 imperforatus가 관찰됩니다.

hypertelorism은 너무 큰 눈 기복이 특징입니다. Syndactyly는 손가락 또는 발가락 사지의 기형으로 개별 손가락 또는 발가락이 함께 자랄 수 있습니다. 치아는 원뿔형 일 수도 있습니다. 항문 개구부의 기형을 항문 임페라 투스 (anus imperforatus)라고합니다.

눈꺼풀은 또한 euryblepharon으로 알려진 엄청나게 넓게 열릴 수 있습니다. 소위 lagophthalmos도 가능합니다. 눈을 감을 수 없습니다. 드물게 위 눈꺼풀에도 이완증 (두 번째 모발)이 발생합니다.

진단

엘 슈니 그 증후군의 의심되는 진단은 증상이 적절할 때 내려집니다. 그러나 감별 진단에서 그레이 그 증후군, 프란 체 셰티 증후군, 아 퍼트 증후군, 골든 하르 증후군, EEC 증후군, 헤이 웰스 증후군, 반 데르 워드 증후군 등 다양한 다른 질병과는 구별되어야합니다. 지다.

Van der Woude 증후군은 Elschnig 증후군과 매우 유사합니다. 두 질병을 구별하기 위해 엘 슈니 그 증후군의 경우 P63 유전자와 반 데르 우데 증후군의 경우 IRF6 유전자의 유전 적 돌연변이를 조사해야합니다. Elschnig 증후군과 마찬가지로 Hay-Wells 증후군과 EEC 증후군은 모두 P63 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

유전자의 다른 영역이 영향을 받기 때문에 이들은 또한 서로 명확하게 구별 할 수있는 질병입니다. 다른 질병에서는 개별 증상이 겹칩니다. 유전 분석 외에도 가족 축적이있는 경우 엘 슈니 그 증후군에 대한 명확한 진단을 내릴 수도 있습니다.

합병증

Elschnig 증후군에서 환자는 주로 눈꺼풀의 불편 함과 기형으로 고통받습니다. 눈꺼풀은 비정상적인 모양과 길이를 가지고 있으며 비정상적인 모습을 보일 수 있습니다. 이것은 종종 괴롭힘과 놀림으로 이어지며, 이는 특히 어린이에게 발생할 수 있습니다.

영향을받은 사람들은 자존감이 감소하고 매력적이지 않다고 느낍니다. 또한 다른 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 입술의 기형도 있지만 매우 드뭅니다. 치아는 또한 정렬 불량과 비정상적인 경사의 영향을받을 수 있습니다.

또한 엘 슈니 그 증후군에 걸린 사람들은 함께 자란 손가락이나 발가락으로 고통받습니다. 이것들은 또한 환자가 자신을 아름답게 찾지 못하게 만듭니다. 최악의 경우 눈꺼풀의 기형으로 인해 감염된 사람이 눈을 완전히 감을 수 없게 될 수 있습니다. 이것은 수면 장애로 이어질 수 있습니다.

Elschnig 증후군의 직접적인 치료는 불가능합니다. 그러나 환자가 외모에 만족할 수 있도록 다양한 기형을 교정 할 수 있습니다. 이런 식으로 눈이 완전히 닫히지 않은 경우 발생할 수있는 결막염도 예방할 수 있습니다. 치료는 더 이상 합병증을 일으키지 않습니다. 일반적으로 Elschnig 증후군으로 인해 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 Elschnig 증후군의 의사 방문은 기형 및 기형의 심각성에 따라 다릅니다. 기형으로 인해 환자의 일상 생활이 훨씬 더 어려워지면 의사와 항상 상담해야합니다. 그러나 많은 경우에이 증후군은 출생 전후에 진단되므로 일반적으로 더 이상 추가 진단이 필요하지 않습니다. 환자가 눈꺼풀에 불편 함을 느끼는 경우 의사 방문이 이루어집니다.

발가락이나 손가락의 기형은 엘 슈니 그 증후군을 나타낼 수도 있습니다. 따라서 아동이 기형으로 인해 일상 생활에 문제가 생기면 의사를 방문해야합니다. 환자가 증후군으로 인해 눈을 완전히 감을 수없는 경우에도 검사를 받아야합니다.

일반적으로이 증후군은 소아과 의사가 진단 할 수 있습니다. 추가 치료는 외과 적 개입을 통해 이루어집니다. 기형은 또한 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있으므로 엘 슈니 그 증후군의 경우에도 심리학자와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Elschnig 증후군은 유전 적이므로 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 필요에 따라 증상 치료를 수행 할 수 있습니다. 외사시의 외과 적 교정이 가능합니다. 아래 눈꺼풀의 경우 눈꺼풀 가장자리가 포함되어야합니다.

그런 다음 눈꺼풀 위치를 올바르게 수정하기 위해 종종 몇 가지 작업이 필요합니다. 구순열과 구개열도 수술로 교정 할 수 있습니다. 정렬되지 않은 치아는 동시에 치료됩니다. 그러한 수술은 언어 요법 (음성 요법)이 뒤따라야합니다.

Euryblepharon (넓은 눈꺼풀 열림)은 수술 절차로 완전히 제거 할 수도 있습니다. 이것은 Euryblepharon이 지속적으로 반복되는 결막염의 원인이 될 수있는 lagophthalmos (완전히 닫힐 수없는 눈)로 이어질 수 있기 때문에 필요합니다.

발생할 수있는 고텔로 리즘이 환자에게 매우 해로운 경우 외과 적 개입은 동공 간 거리를 줄일 수도 있습니다. Syndactyly는 3 세 이전에 교정되어야합니다. 이것은 발목이나 손목의 잘못된 성장과 변형을 방지합니다. 구멍이없는 항문에는 인공 항문을 만들어야 할 수도 있습니다. Elschnig 증후군이 경미하면 외과 적 개입이 필요하지 않습니다.

전망 및 예측

엘 슈니 그 증후군은 사지와 눈의 여러 기형과 관련이 있습니다. 완전한 회복에 대한 예후는 제공되지 않습니다. 조기 치료를하더라도 장기적인 손상은 일반적으로 남아 있으며 시력은 대개 영구적으로 감소합니다. 또한 외부 이상은 심리적 불만을 유발하여 치료가 없을 때 증가하고 심각한 우울증으로 발전 할 수 있습니다.

Elschnig 증후군을 종합적으로 치료하면 기형을 수술로 교정하고 눈의 손상을 치료할 수 있습니다. syndactyly가있는 경우 3 세 이전에 외과 적으로 교정해야합니다. 그렇지 않으면 평생 동안 지속되어 환자에게 영구적 인 손상을 초래합니다.

위장관이 영향을 받으면 인공 항문을 자주 놓아야하며 이는 또한 지속적인 스트레스를 의미하고 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 영향을받는 사람은 면밀한 의료 감독이 필요합니다. 증후군이 반드시 기대 수명을 단축시키는 것은 아닙니다. 그러나 기형은 특정 상황에서 더 많은 질병으로 이어질 수 있으며 궁극적으로 환자의 기대 수명도 단축됩니다.

예방

엘 슈니 그 증후군은 유 전적으로 결정되며 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 질병의 가족 성 축적이있는 경우, 아이가 아이를 갖기를 원할 경우 자손의 위험을 평가할 수 있도록 유전 상담이 유용합니다. 유전자 검사도 할 수 있습니다.

보도

Elschnig 증후군의 경우 영향을받은 사람들이 사용할 수있는 후속 치료 옵션이 거의 없습니다. 일반적으로이 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 순전히 증상이 있고 인과 적 치료가 불가능하므로 대부분의 경우 영향을받은 사람은 평생 치료에 의존합니다.

환자가 출산을 희망하는 경우 유전자 검사와 상담도 가능합니다. 이것은 증후군이 후손에게 전염되는 것을 막을 수 있습니다. 대부분의 불만 및 기형은 해당 전문가가 처리하며 비교적 잘 완화 될 수 있습니다. 일반적으로 수술이 필요하기 때문에 환자는 수술 후 반드시 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

불필요하게 신체에 부담을주지 않도록 노력이나 스트레스가 많은 활동을 피해야합니다. 가족의 지원과 도움도 유용 할 수 있으며 엘 슈니 그 증후군의 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적으로 증후군이 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 예측할 수 없습니다.

너 스스로 할 수있어

Elschnig 증후군이나 이와 관련된 증상은 자신의자가 치유력이나 가정 요법으로는 치료할 수 없기 때문에 기형을 처리 할 수있는 대안이 있습니다.

환자는 액세서리와 자신의 패션 스타일로 일상 생활에서 눈꺼풀의 시각적 결함에서 산만해질 수 있습니다. 유리창이 달린 안경을 쓰고, 앞머리가 긴 헤어 스타일이나 몸의 다른 부분에 시선을 끄는 스타일링이 가능할 것이다.

강한 자신감과 자신감있는 태도로 환자는 괴롭힘이나 놀림의 피해자가 될 가능성이 적습니다. 삶에 대한 긍정적 인 태도와 질병에 대한 개방적인 접근은 환자에게 큰 도움이됩니다.

또한 이완 기술은 일상적인 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 자가 훈련, 요가 또는 명상을 통해 환자는 자신에게 중요한 삶의 일에 대해 생각합니다. 광학적 결함이 뒷자리를 차지하는 의식의 확장이 있습니다.

또한 기형에 대처하는 방법을 교육 할 수 있습니다. 세미나에서 특정 자조 연습이 수행되고 일상적인 대결 상황이 시뮬레이션됩니다. 이런 식으로 환자는 자신의 행동을 최적화하고 시도 할 수 있습니다. 사람들의 강점에 초점을 맞춰야합니다. 결과적으로 질병은 삶에서 덜 중요합니다.