효소 결함

효소는 거의 모든 신체 과정, 특히 유기체의 대사에 관여합니다. 유전 적이거나 후천적 일 경우 효소 결함 영향을받은 효소의 생화학 적 활성이 변하여 종종 효소 병증을 유발합니다. 일부 효소 결함 및 결핍 증상은 이제 일반적으로 평생 지속되어야하는 효소 대체로 보완 할 수 있습니다.

효소 결함이란 무엇입니까?

효소 결함은 효소가 구조적 변화로 인해 생화학 적 활성이 손상되었을 때 항상 발생합니다. 효소는 생화학 적 활성이 특징입니다. 이들은 화학 반응에서 촉매 역할을하는 생물학적 거대 분자로 구성된 물질입니다.

인체에서는 생화학 적으로 수많은 반응이 일어납니다. 촉매로서 효소는 이러한 반응의 과정을 가속화하거나 특정 반응이 인체에서 일어나도록합니다. 거의 모든 효소는 단백질로 구성되어 있습니다. 촉매 활성 RNA는 예외입니다.

다른 모든 경우에서, 세포에서 효소의 형성은 리보솜에 의한 단백질 생합성의 틀 내에서 발생합니다. 모든 유기체의 신진 대사에서 효소는 대체 불가능한 작업을 수행하고 모든 생화학 반응의 대부분을 제어합니다. 효소의 일부 구조적 변화는 장애를 일으키거나 효소의 생화학 적 활성을 완전히 취소합니다.

효소 적 결함의 결과로, 효소 적 촉매 합성 생성물의 형성은 장애의 영향을받습니다. 이것은 잘못 구조화 된 효소의 촉매 반응에서 생성 된 합성 산물이 유기체에서 감소 된 정도로만 이용 가능하거나 전혀 이용 가능하지 않음을 의미합니다.

잘못된 효소 구조 외에도 유기 대사에서 효소의 잘못된 제공은 효소 결함을 유발할 수 있습니다. 이 경우 생화학 적 활동을 방해하는 것은 효소의 질이 아니라 양이다. 효소 결함의 증상은 효소 병증으로 요약됩니다.

원인

모든 효소 결함의 대부분은 선천적이며 유전 적 원인이 있습니다. 예를 들어, DNA의 돌연변이는 하나 이상의 효소를 코딩하는 유전자에 영향을 미치거나 효소 생합성에 관련된 물질에 대한 코드를 전달합니다. 이러한 방식으로 돌연변이는 예를 들어 잘못된 구조를 가진 특정 효소의 조립으로 이어질 수 있습니다.

인간 유기체에서 특정 효소가 완전히 없을 때까지 효소 결핍은 돌연변이 때문일 수 있습니다. 예를 들어, 부신 생식기 증후군의 경우 21- 베타-하이드 록 실라 제의 유전성 효소 결함이 있습니다. 돌연변이 관련 효소 결핍은 선호의 기초입니다. 이 유전성 질환에서 결함은 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 때문입니다.

일부 효소 결함은 상 염색체 우성이고 다른 일부는 상 염색체 열성이며 나머지는 X- 연결입니다. 예외적 인 경우 돌연변이 관련 효소 결함은 산발적 인 과정의 일부로도 발생 하며이 경우 유전 된 돌연변이가 아니라 새로운 돌연변이라고합니다.

영향을받는 효소에 따라 효소 결함은 다른 증상을 유발합니다. 효소 병증은 항상 효소 결핍, 효소 과잉 또는 선천성 또는 후천적 효소의 구조적 결함으로 인해 발생하는 대사 질환입니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 효소 결함은 DNA에서 잘못 코딩 된 아미노산 서열로 인해 발생합니다. 그러나이 잘못된 코딩이 반드시 증상을 유발할 필요는 없습니다. 효소 결함이있는 일부 환자는 평생 무증상 상태로 남아 있습니다.

효소 결함이 증상이있는 효소 병증으로 이어지는 지 여부는 영향을받는 효소에 따라 다른 한편으로는 활성 변화의 정도에 달려 있습니다. 가장 중요한 주요 효소의 효소 결함은 본질적으로 모두 다양한 신체 기능의 심각한 장애로 이어지며 대부분의 경우 산전으로 나타납니다.

특히 심각한 효소 결함은 낙태를 유발합니다. 이것은 다양한 효소의 특정 기능 상실 후에 인간이 생존 할 수 없음을 의미합니다. 또한, 효소 결함은 종종 특이하거나 심각한 발달 지연을 초래합니다.

신진 대사에서의 역할 때문에 대사 및 호르몬 장애는 효소 결함의 가장 흔한 증상입니다. 신생아에서 가장 흔한 대사 장애는 페닐 케톤뇨증 (PKU)이며, 이는 예를 들어 효소 적 결함으로 거슬러 올라갈 수도 있습니다.

진단

효소 결함의 진단은 일반적으로 효소 분석을 통해 수행되거나 유전 진단의 일부로 이루어집니다. 환자의 예후는 관련 효소 및 활성 변화 정도와 밀접한 관련이 있습니다. 일부 효소 결함은 증상을 일으키지 않지만 다른 결함은 치명적입니다.

합병증

효소 결함은 여러 가지 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 효소 결함은 태아기에 나타날 수 있으며 다양한 신체 기능에 심각한 장애를 일으킬 수 있습니다. 임신 중 특히 심한 경우에는 아이가 유산 할 수 있습니다.

경미한 결함은 영향을받는 사람의 전체 생애 동안 때때로 느낄 수있는 발달 장애로 이어집니다. 또한 대사 및 호르몬 장애가 발생할 수 있습니다. 신진 대사 장애는 때때로 영향을받은 사람들에게 불쾌한 체취를 유발합니다.

소위 페닐 케톤뇨증이 특히 자주 발생하며 여러 합병증이 발생할 수 있습니다. 정신적 바람직하지 않은 발달의 위험이 증가하여 아동의 정신 장애로 이어질 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 소아기에 간질 발작, 근육 긴장 장애 및 경련 경련으로 더 많이 고통받습니다.

일반적으로 과민 반응이 증가하여 심각한 정신 장애 과정에서 발생할 수 있습니다. 바깥쪽으로 PKD는 금발 머리와 파란 눈을 가진 밝은 피부색으로 나타납니다. 심한 색소 장애는 드물게 발생합니다. 일반적으로 효소 결함 치료에 심각한 합병증은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신진 대사 장애 또는 불규칙성이 나타나면 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 청소년기 아동에게서 발달 장애가 발견되면 건강 검진을 받아야합니다. 중증의 경우 효소 결손은 치명적일 수 있으므로 다양한 부위에 불만이 있으면 적시에 의사와 상담해야한다.

통증이 있거나 다른 시스템의 기능이 제한되는 경우 의사가 필요합니다.호르몬 문제, 기분 변화 또는 체중 문제가있는 경우 의사와 상담해야합니다. 복통, 심혈 관계 문제, 수면 장애 또는 전반적인 불쾌감이 나타나면 의사가 필요합니다.

심리적 이상이 발생하면 걱정할 필요가 있습니다. 무관심, 우울증 또는 무기력 함이 몇 주 동안 지속되면 의사와상의해야합니다. 경련, 감각 장애, 질병의 일반적인 느낌, 열 또는 의식 장애가있는 경우 의사와 상담하십시오.

일상 생활에서 과민 반응이 증가하면 관찰에 대해 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 변기를 사용할 때 소변이나 대변에서 혈액이 반복적으로 발견되면 의사의 방문이 필요합니다. 내면의 안절부절 함, 성능 한계 감소 및 집중력 문제는 의사가 검사하고 치료해야합니다. 피부의 안색에 변화가 있거나 모발 성장이 방해되는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 색소 장애, 피부 부기 또는 변색을 검사해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

대부분의 경우 효소 적 결함은 선천적이므로 유전자 치료 접근법이 임상 단계에 도달하지 않는 한 치료할 수 없습니다. 가능한 한 증상 치료는 소위 효소 치환으로 구성됩니다. 이 치료 방법은 다소 새로운 방법이며 외부에서 누락 된 효소를 공급하는 것과 일치합니다.

유전 적 결함의 경우 대체는 평생 지속되어야합니다. 구조적으로 건전한 효소를 추가하면 해당 반응이 다시 유기체에서 충분한 정도로 촉매 작용을받을 수 있습니다. 이러한 방식으로 효소의 기능 상실을 보상 할 수 있습니다. 예를 들어, 산에 안정한 소화 효소는 췌장 기능 부전의 맥락에서 후천적 효소 결함 또는 효소 결핍으로 대체되어야합니다.

모든 효소 결함이 효소 치환으로 보상 될 수있는 것은 아닙니다. 예를 들어 특정 효소가 과도하게 생성되면 대체가 의미가 없습니다. 효소 결핍도 항상 대체로 치료할 수는 없습니다. 이 경우 치료는 순전히 증상이 있습니다.

전망 및 예측

효소 결함은 선천성 또는 후천성 질환으로 현재 과학 상태로는 치료할 수 없습니다. 법적인 이유로 유전 적 변이는 변할 수 없으므로 환자는 평생 장애를 가지고 살아야합니다. 그럼에도 불구하고 사용 가능한 의료 옵션 덕분에 대부분의 경우 개별 증상의 치료가 가능합니다. 대사 장애는 장기 요법에서 매우 성공적으로 치료됩니다. 일상 생활에는 몇 가지 제한이 있습니다.

효소 결함의 치료가 거부되면 유전 적 결함으로 인해 갑작스런 임신이 중단되거나 아동의 발달 장애가 발생할 수 있습니다. 성인은 근육 문제 또는 정신 질환과 같은 평생 신체적 문제를 겪습니다. 웰빙 수준이 낮아 전반적인 효율성이 떨어지고 사회 생활에 대한 참여가 제한됩니다.

의료가 시작되면 환자의 건강이 크게 향상됩니다. 효소 대체가 발생합니다. 관계자는 불균형을 바로 잡고 복용량을 최적화하기 위해 정기적 인 검사에 참여해야합니다. 또한 건강한 생활 습관과 균형 잡힌 식단은 환자의 건강을 향상시킵니다.

알코올, 니코틴 또는 기타 각성제와 같은 유해 물질을 피하면 효소 결함에도 불구하고 영향을받은 사람은 큰 제한없이 양질의 삶을 누릴 수 있습니다. 치료가 중단되면 재발합니다.

예방

유전 적 효소 결함은 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해 어느 정도 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 위험한 부부는 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다.

보도

효소 결손은 선천성이며 유전성 질환이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 불만은 인과 적이 아닌 증상에 의해서만 치료 될 수 있으므로 영향을받은 사람은 일반적으로 평생 치료에 의존합니다. 이는 영향을받은 사람이 사용할 수있는 특별한 후속 조치가 없음을 의미합니다.

이 요법의 초점은 효소 결함을 조기에 발견하여 더 이상의 합병증이나 증상 악화가 없도록하는 것입니다. 후손의 효소 결함 재발을 막기 위해 아이를 갖고 싶다면 유전자 검사와 상담도 할 수있다. 이 질병을 치료하기위한 조치는이 결함의 정확한 유형과 심각도에 따라 크게 달라 지므로 여기서 일반적인 예측을 할 수 없습니다.

영향을받는 사람들은 일반적으로 일상 생활에서 가족과 친구의 도움에 의존합니다. 심리적 지원도 매우 유용 할 수 있으며, 영향을받은 사람들뿐만 아니라 부모도 종종 심리적 치료에 의존합니다. 효소 결함이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부와 방법은 일반적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

자가 치유 능력은 타고난 효소 결함을 스스로 치유 할 수 없습니다. 환자는 자조를 통해 질병을 치료할 방법이 없습니다. 누락 된 효소는 정기적으로 유기체에 제공되어야합니다.

증상을 예방하기 위해 관련자는 피부에 자외선 차단 연고를 반복적으로 적용 할 수 있습니다. 그는 자신의 책임하에 매일 정해진 복용량없이 이것을 할 수 있습니다. 연고는 내성 테스트를 거쳐야하며 자외선 차단 계수가 높습니다. 원칙적으로 직사광선을 피해야합니다. 환자는 신체의 모든 부분을 잘 덮고 빛이 통과하지 않는 옷을 입어야합니다.

보호 기능이 좋을수록 피부 변화가 적습니다. 또한 좋은 모자와 선글라스를 착용하는 것이 좋습니다. 가능하다면, 특히 여름철에 아파트는 일출 전이나 일몰 후에 비워야합니다. 가려움증, 긁힘, 문지르 기 등은 피해야합니다. 이것은 증상을 더욱 악화시킵니다.

피부 관리 및 보호 외에도 정신 안정화가 특히 중요합니다. 어떤 상황에서도 사회 생활에 참여하거나 여가 활동을 계획하는 것을 소홀히해서는 안됩니다. 질병에도 불구하고 삶의 기쁨이 증진되고 삶의 질이 유지 될 수 있습니다.