Factor V 라이덴

같이 Factor V 라이덴 백인들에게 흔한 응고 장애이며 혈전증 발병 위험 증가와 관련이 있습니다. 의료 전문가는 혈전이 혈관의 혈전임을 이해합니다. 헤파린 외에도 치료 예방을 위해 소위 쿠마린을 사용할 수 있습니다.

Factor V Leiden은 무엇입니까?

인자 V 라이덴 돌연변이 또는 인자 V 라이덴은 유전 적 응고 결함입니다. 유전 적 기질은 응고 캐스케이드의 응고 인자 V에 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 혈전증 경향이있어 다른 사람들보다 훨씬 더 자주 혈전을 형성합니다. 인자 V 질병은 또한 APC 내성의 가장 흔한 원인입니다.

Max-Hermann Hörder는 1955 년에 혈액 응고 인자 V의 결핍을 처음으로 발견했습니다. 그 당시 그는 혈액 응고 인자 V 억제제가 결핍이라고 생각했습니다. 1993 년 스웨덴의 의사 Björn Dahlbäck는 처음으로 Factor V Leiden 돌연변이를 설명했습니다. Dahlbäck은 혈전증에 대한 유전 적 특성을 레이덴시의 이름을 따서 명명했습니다.

FVL 돌연변이는 상 염색체 우성 유전을 따릅니다. 한 부모 만 FVL 돌연변이를 가지고 있더라도 그들의 자손은 혈전증을 일으킬 가능성이 5 ~ 10 배 더 높습니다.

원인

Factor V Leiden은 점 돌연변이를 기반으로합니다. 돌연변이는 혈액 응고에서 인자 V를 코딩하는 유전자에 영향을 미칩니다. 인자 V 라이덴은 인자 V (돌연변이 F506Q 또는 G169A)에 대한 유전자의 점 돌연변이에서 발생합니다. 유럽에서는 인구의 약 2-15 %가 FVL 돌연변이의 이형 접합 보균자입니다. (출처 : MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Factor V는 혈액 응고를 대체 할 수없고 트롬빈 형성에서 인자 Xa를 지원하는 보조 인자 Va의 예비 단계입니다.

인자 V는 양성 피드백 메커니즘을 통해 트롬빈과 인자 Xa에 의해 활성화되고 단백질 C / 단백질 S 시스템에 의해 억제됩니다. 인자 V가 돌연변이되면 활성화 된 단백질 C에 의해 분해 및 비활성화 될 수 없습니다. 이러한 이유로 환자의 응고 캐스케이드가 더 활발 해지고 혈전 위험이 증가합니다.

유럽에서는 인구의 5 %가 이형 접합 보균자입니다. 환자의 0.5 %만이 양쪽 부모에 돌연변이가있는 동형 접합 보균자입니다. Factor V Leiden 돌연변이는 다른 인종 그룹이 아닌 백인들 사이에서만 존재합니다.

증상, 질병 및 징후

인자 V 질환 보균자는 혈전증에 걸리기 쉽습니다. 의학에서 혈전증은 혈관에 혈전이 형성되는 혈관 질환입니다. 원칙적으로 모든 혈관은 혈전의 영향을받을 수 있지만 정맥의 혈전이 훨씬 더 흔합니다. 가장 흔한 혈전증은 예를 들어 다리의 심부 정맥의 혈전증으로, 특히 임신 중 흔한 합병증입니다.

인자 V 질환이있는 사람은 동맥에서도 혈전증이 발생할 수 있습니다. 뇌의 부비동 정맥은 다소 덜 자주 영향을받습니다. 부비동 정맥에 혈전이 있으면 부비동 정맥 혈전증이라고합니다. 표재성 정맥 혈전증은 심부 정맥의 혈전과는 다른 임상상을 보여줍니다.

표재성 정맥의 혈전 형성은 종종 염증 성분과 관련이 있습니다. 혈전증의 가장 흔한 증상은 붓기와 온기 또는 긴장감입니다. 피부가 빨갛게 변하거나 심지어 파랗게 변할 수 있습니다. 많은 혈전증은 무증상으로 남아 있습니다.

그러나 돌이켜 보면 무증상 혈전은 예를 들어 혈전증의 가장 흔한 합병증 인 폐색전증에서 홍수를 일으킬 수 있습니다.

진단

Factor V Leiden 돌연변이는 기능 검사와 분자 유전학을 사용하여 진단 할 수 있습니다. 기능 검사에서 돌연변이는 응고 시간의 연장으로 나타납니다. 반면 분자 생물학적 검사의 경우 실험실은 DNA의 인과 점 돌연변이를 감지합니다.

또한 환자는 분석의 일부로 이형 접합 또는 동형 접합 형태로 분류됩니다. 이 차별화는 매우 중요합니다. 두 가지 형태는 혈전증의 위험이 분명하게 다릅니다. 따라서 양식에 다른 치료 지침이 적용됩니다. 가까운 친척이 혈전증의 영향을받는 경우 인자 V 질환에 대한 선별 검사를 고려할 수 있습니다.

원인 불명의 반복적 인 유산이나 자궁 내 성장 지연의 경우에도 분석이 필요할 수 있습니다. 예후는 진단 시간에 따라 다릅니다. 인자 V 질병은 이제 잘 치료할 수 있습니다. 그러나 무지로 인해 예방 조치를 취하지 않으면 바람직하지 않거나 치명적인 예후가 적용될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

혈전증의 징후 (예 : 부기, 온기 또는 피부의 파란색 변색)가 발견되면 의사가 권장됩니다. 인자 V 질환은 합병증을 배제하기 위해 신속한 진단과 치료가 필요한 심각한 상태입니다. 불만이 발생하면 당일 의사 나 진료소에 가야합니다. 폐색전증은 즉시 의사의 치료를 받아야합니다. 가슴 통증, 숨가쁨 및 심계항진이 갑자기 발생하면 심각한 질병을 나타내므로 응급 의사에게 알려야합니다.

영향을받은 사람은 반드시 병원에서 치료를 받아야합니다. 동형 접합 인자 V 질환이 진단 된 경우, 혈전증이 조기에 발견 될 수 있도록 의사와 정기적으로 상담을 받아야합니다. 비정상적인 증상이나 새로운 혈전의 징후가있는 경우 응급 서비스에 전화하는 것이 가장 좋습니다. 그렇지 않으면 환자를 가장 가까운 병원으로 데려 가야합니다. 가족 구성원이 혈전증이나 인자 V 질환의 영향을받는 경우 응고 장애에 대한 예방 검사가 합리적입니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

인자 V 라이덴 돌연변이는 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 증상 치료가 가능합니다. 인자 V 질환에 대한 치료는 두 가지 상황에서만 필요합니다. 치료는 급성 혈전증 및 특정 위험 상황의 경우에 이루어져야합니다. 이 맥락에서 우리는 혈전증 예방에 대해 이야기하고 있습니다. 쿠마린과 같은 헤파린과 비타민 K 길항제는 주로 급성 혈전증을 치료하기 위해 투여됩니다.

헤파린은 혈전을 용해하고 혈액 응고를 방지합니다. 쿠마린은 혈액 응고에 중요한 역할을하는 비타민 K의 생성을 감소시킵니다. 비타민 K는 응고 인자의 형성에 필수적이므로 쿠마린으로 조절함으로써 응고 인자는 소량 만 형성됩니다. 이런 식으로 물질은 혈액 응고를 감소시킵니다.

항 응고 치료는 약 6 개월 동안 지속됩니다. 동형 접합 인자 V 질환 환자는 혈전증 위험이 더 높기 때문에 치료 기간이 더 길어집니다. 영구 혈전증 예방은 비타민 K 길항제를 정제 형태로 사용하여 수행됩니다.

전망 및 예측

요인 V 라이덴의 예후는 여러 요인에 따라 달라집니다. 무엇보다 영향을받은 사람의 생활 방식은 혈전증이 발생할 가능성의 요인입니다. 건강한 생활 습관과 운동은 위험을 줄입니다. 그러나 흡연과 과체중은 위험을 엄청나게 증가시킵니다. 그럼에도 불구하고 혈전증은 (의학적 관점에서) 모범적 인 방식으로 행동하는 사람들에게도 때때로 발생합니다.

이것이 관련자에게 위험이 될지 여부는 탐지 시간에 달려 있습니다. 가능한 혈전의 형성을 더 잘 모니터링하고 치료할수록 혈전증으로 인한 위험한 사고의 위험이 낮아집니다. 대부분의 혈전증도 문제없이 해결 될 수 있습니다.

또한, 그것이 이형 접합인지 동형 접합 인자 V 질환인지 여부도 관련이 있습니다. 첫 번째는 혈전증 경향을 10 배만 증가시키고 두 번째는 100 배 증가시킵니다. 따라서 동형 접합 인자 V 질환을 가진 사람들은 자신의 신체에 더욱주의를 기울여야합니다.

또한 영향을받은 여성은 고전적인 피임약을 사용하지 않아야합니다. 이는 요인 V 라이덴 돌연변이와 함께 혈전증 위험을 다시 증가시키기 때문입니다. 질병은 인과 적으로 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람들은 평생 동안 치료해야합니다.

예방

인자 V 라이덴은 유전 적 결함입니다. 따라서 응고 장애는 지금까지 적극적으로 예방할 수 없습니다. 혈액 응고 인자의 분자 유전 분석은 적어도 돌연변이의 심각한 결과에 대한 예방 조치로 이해 될 수 있습니다. 분석 결과 제 5 인자 고통이 드러나면 필요한 경우 예방 요법으로 혈전을 예방할 수 있습니다.

보도

제 5 인자 고통의 경우, 일반적으로 영향을받은 사람들이 이용할 수있는 특별한 후속 조치가 없습니다. 대부분의 경우 질병을 완전히 치료할 수 없으므로 환자는 일반적으로 평생 치료에 의존합니다. 자가 치유가 발생하지 않습니다.

일반적으로 가족과 친한 친구의 영향을받는 사람들의 지원과 보살핌은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 무엇보다도 심리적 혼란이나 우울증을 예방할 수 있습니다. 많은 경우 친한 친구와의 집중적 인 토론이 필요합니다.

인자 V 질환의 다른 환자와의 접촉도 매우 유용 할 수 있습니다. 인자 V 질병 자체의 치료는 대부분 약물의 도움으로 이루어집니다. 정확하고 정기적으로 복용하는지 확인하는 것이 중요하며 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다.

제 5 인자 질환에 의해 혈전증의 위험이 크게 증가하기 때문에이를 예방하기 위해 의사가 정기적 인 검사를 받아야합니다. 일반적으로 건강한 생활 방식은 건강한 식단도 필요하지만이 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

직접 할 수 있습니다.

인자 V 고통에 대한자가 치료는 불가능합니다. 환자는 더 이상의 불만을 피하기 위해 항상 의사의 치료에 의존합니다.

그러나 일반적으로 비타민 K 섭취는 질병에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그러나 영향을받은 사람들은 또한 인자 V 질환의 증상을 완화하기 위해 혈액 응고제를 복용하는 데 의존합니다. 이 질병은 조기 진단과 치료가 중요합니다. 질병이 조기에 인식 될수록 질병의 긍정적 인 진행 가능성이 높아집니다.

제 5 인자 질환으로 인해 폐색전증이 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 급성 응급 상황에서는 응급 의사를 부를 수도 있습니다. 피부의 변색은 경우에 따라 감기에 걸리면 완화 될 수 있습니다.

요인 V 질병이 심리적 불만으로 이어지면 친구 및 친척의 환자 지원이 적합합니다. 다른 영향을받은 사람들과의 접촉도 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질병은 또한 혈전증의 발병을 촉진하기 때문에 영향을받는 사람은 의사의 정기적 인 검사에 의존합니다.