골롭-볼프강 증후군

에서 골롭-볼프강 증후군 그것은 경골 무형성증 또는 특징적인 왼손과 같은 증상을 특징으로하는 기형의 복합체입니다. 이 증후군은 유전 적 근거가있는 것으로 여겨집니다. 정형 외과, 재건 및 보철 단계는 치료로 간주 될 수 있습니다.

Gollop-Wolfgang 증후군이란 무엇입니까?

Gollop-Wolfgang 증후군은 사지의 선천성 기형입니다. 복잡한 증상은 20 세기 말에 의사 Thomaz Rafael Gollop에 의해 처음 설명되었습니다. 몇 년 후, 미국 정형 외과 의사 인 Gary L. Wolfgang은 계속해서이 설명에 덧붙였습니다. 증상 복합체는 두 개의 첫 번째 설명자를 기리기 위해 명명되었습니다.

이 질병은 상지와하지 모두에서 나타나는 골격 이형성증입니다. 이 증후군은 선천적으로 경골이없는 것이 특징입니다. 이 현상은 극히 드뭅니다. 모든 질병에서 백만 명 중 1 명 미만이 증상의 영향을받습니다. Gollop-Wolfgang 증후군의 유병률은 그에 따라 낮습니다.

전반적으로 증후군의 증상은 매우 다양하며 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 이 증후군은 일반적으로 손이나 발에 틈새가 생기는 것과 관련이 있습니다. 한쪽으로 갈라진 손은 종종 허벅지 뼈의 한쪽 포크와 관련이 있습니다.

원인

지금까지 Gollop-Wolfgang 증후군의 원인과 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 이것은 주로 연구 시작점을 거의 제공하지 않는 낮은 유병률 때문입니다. 그럼에도 불구하고, 의학은 이미 증후군 사이의 연결에 대해 다소 동의했습니다. 기형은 산발적으로 거의 발생하지 않습니다. 가족의 축적과 그에 따른 유전 적 기반을 생각해 볼 수 있습니다.

상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유전이 있는지 여부는 의심의 여지없이 아직 결정되지 않았습니다. 특정 유전자 돌연변이와의 연관성, 특히 원인 유전자에 대한 질문은 지금까지 답할 수 없었습니다. 유전 적 요인 외에 기형을 촉진 할 수있는 인과 적 요인도 알려져 있지 않습니다.

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증상, 질병 및 징후

Gallop-Wolfgang 증후군 환자는 출생 직후 증상 복합체가 완전히 나타납니다. 대부분의 경우 임상 적 특징은하지 및 상지 모두에 영향을 미치는 여러 골격 기형입니다. 예를 들어 손이나 발에 틈이 생기는 것 외에도 허벅지 뼈에 한쪽 포크가있는 경우가 많습니다.

ectrodyctyly에 추가하여, 중공 기관의 분기라는 의미에서 대퇴골 분기를 인식 할 수 있습니다. 또한, 종종 경골의 부속기가 저개발되거나 완전히 부재합니다. oligodactyly의 일부로 영향을받은 사람들은 일반적으로 손가락이나 발가락이 없습니다. 이 비적용은 손이나 발의 여러 사지에도 영향을 미칠 수 있습니다.

어떤 경우에는 골롭-볼프강 증후군 환자에서이 현상이 손이나 발의 필수적인 부분이라는 의미에서 일독으로 확장됩니다. 대퇴골의 분기는 일반적으로 일방적입니다. 아마도 증후군의 맥락에서 훨씬 더 많은 기형이 생각 될 수 있으며, 지금까지 몇 가지 사례로 인해 문서화 할 수 없었습니다.

진단

골롭-볼프강 증후군의 진단은 늦어도 출산 후 의사가 시각적 진단을 사용하여 내립니다. 진단을 확인하기 위해 사지 영상을 실시하여 여러 가지 오작동의 증거를 제공 할 수 있습니다. 이 증후군의 산전 진단도 가능합니다.

예를 들어, 현대 초음파 검사는 기형 초음파 또는 미세 초음파의 맥락에서 출생 전에 골격 이형성증과 같은 기형을 감지 할 수 있습니다. 골롭-볼프강 증후군 환자의 예후는 현재 보철물의 배경에 비해 상대적으로 유리합니다. 감별 진단에는 경골 다발성 저형성 증후군 및 경골 무형성증-외근 증후군이 포함되어야합니다.

합병증

Gollop-Wolfgang 증후군은 신체의 여러 부위에 영향을 미칠 수있는 다양한 기형을 유발합니다. 그러나 대부분의 경우 골격의 기형입니다. 손과 발에 틈이 생기는 것은 드문 일이 아닙니다.

또한, 환자는 종종 사지의 발가락이나 손가락을 놓쳐 일상 생활에 제약을 가하는 경우가 많습니다. Gollop-Wolfgang 증후군으로 인해 삶의 질이 상당히 저하됩니다. 출생 직후 증상을인지 할 수 있기 때문에 조기 진단 및 조기 치료가 가능합니다.

그러나 잃어버린 발가락과 손가락은 재건 할 수 없으므로 영향을받은 사람은 평생 동안 이러한 불만으로 고통 받게됩니다. 이러한 이유로 치료는 증상이있을뿐입니다. 사지가 매우 심각한 기형을 보이는 경우 절단 될 수도 있습니다. 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다.

우울증과 자살 생각을 피하기 위해 종종 심리적 지원이 필요합니다. 일반적으로 지능은 Gollop-Wolfgang 증후군의 영향을받지 않습니다. 증후군의 결과로 기대 수명이 감소하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

입원 출산의 경우 간호사와 의사가 자동으로 각종 검진을 받아 출산 직후 아이의 건강 상태를 확인합니다. 의사는 골격계의 기형을 발견하고 진단을 내릴 수 있도록 추가 검사를 시작합니다.

가정 출산의 경우, 조산사는 아이의 뼈 구조의 변화와 이상을 알아 차립니다. 그녀는 또한 자동으로 다음 단계를 이어 받아 의사와 상담합니다. 우리는 함께 더 자세한 조사가 필요한지 명확히 할 것입니다.

자궁에서 기형이 진단되면 의사는 자동으로 입원 출산을 준비합니다. 이러한 경우에는 출산 예정일 이전에 모자의 복지를위한 개별 출산 계획이 이루어집니다.

합병증이 발생하고 조산사 나 의사가없는 상태에서 갑작스런 분만이 발생하면 출산 직후 의사를 불러야합니다. 기형이 발견되는 즉시 구급차를 불러 병원에 최대한 빠르고 원활하게 이송 할 수 있도록해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

골롭-볼프강 증후군 환자에 대한 인과 요법은 없습니다. 그 이유는 증후군의 구체적인 원인이 명확하게 밝혀지지 않았기 때문입니다. 원인이 명확 해지더라도 가능한 유일한 원인 치료는 아직 승인되지 않은 유전자 치료 일 것입니다.

따라서 환자의 치료는 순전히 증상이 있습니다. 이 대증 요법의 가장 중요한 목표는 독립성을 확립하는 것이며, 치료 조치 후 영향을받은 사람들은 가능한 한 독립적으로 살 수 있어야합니다. 일상적인 활동은 여전히 ​​존재하는 증상으로 인해 가능한 한 방해를받지 않아야합니다. 이 목표와 관련하여 환자의 이동성을 개선하는 것이 특히 중요합니다.

예를 들어, 영향을받은 사람이 기형으로 인해 걷거나 잡을 수없는 경우, 극단적 인 경우 변형 된 사지의 절단을 고려할 수 있습니다. 이러한 절단은 적절한 훈련을 통해 더욱 성공적이 될 것입니다. 이상적으로는 재활 훈련 조치를 포함한 보철물에 대한 피팅이 보철 전문 재활 센터에서 이루어집니다.

물리 치료사와 함께 영향을받은 사람들은 보철물을 다루는 방법과 일상 생활에서 올바르게 사용하는 방법을 배웁니다. 절단 및 후속 조치는 수개월에서 수년이 걸릴 수 있습니다. 여러 가지 이유로 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 한편으로, 젊은 사람들은 노인들보다 훨씬 더 빨리 의지를 사용하는 방법을 배웁니다.

반면에 보철물을 사용한 조기 치료는 영향을받는 사람들의 심리적 상황을 개선 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 보철 치료 단계가 필수가 아닙니다. 정형 외과 및 재건 조치는 경미한 형태로도 충분히 성공적입니다.

전망 및 예측

Gollop-Wolfgang 증후군은 유전 질환이기 때문에 완전한 치료 나 인과 치료가있을 수 없습니다. 관련자는 증상을 부분적으로 제한 할 수있는 순전히 증상 치료에 의존합니다. 일반적으로 사지의 기형은 환자가 정상적인 일상 생활을 할 수 있도록 교정 할 수 있습니다.

그러나 심한 경우 교정이 불가능하면 절단해야합니다. 보철물은 일상 생활을 더 쉽게 만드는 데 자주 사용됩니다. 움직임은 물리 치료 운동의 도움으로 부분적으로 회복 될 수 있지만 영향을받는 사람은 종종 다른 사람의 도움에 의존합니다.

일반적으로 환자의 기대 수명은 골롭-볼프강 증후군의 영향을받지 않습니다. 질병이 조기에 진단되고 치료 될수록 질병의 긍정적 인 진행 가능성이 높아집니다.

어떤 경우에는 Gollop-Wolfgang 증후군이 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수도 있습니다. 괴롭힘이나 놀림은 특히 어린이에게 발생할 수 있으므로 어린이는 종종 심리적 치료가 필요합니다. 골롭-울프 강 증후군은 유전 질환이므로 유전 될 수도 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

지금까지 골롭-울프 강 증후군은 원인이 명확하게 밝혀지지 않았기 때문에 예방할 수 없습니다.

보도

Gollop-Wolfgang 증후군의 경우 후속 치료 옵션이 매우 제한적입니다. 무엇보다도 영향을받은 사람들은 추가 합병증을 예방하기 위해 기형 치료에 의존합니다. 이 증후군의 완전한 치료는 불가능하므로 영향을받는 사람들은 대부분 평생 치료에 의존합니다.

이것은 또한 영향을받는 사람들의 기대 수명을 현저히 감소시킬 수 있습니다. Gollop-Wolfgang 증후군이있는 많은 경우에 다른 증후군 환자와의 접촉이 유용합니다. 이것은 종종 삶과 일반적으로 일상 생활을 훨씬 더 쉽게 만들 수있는 정보 교환으로 이어집니다.

영향을받은 사람들이 아이를 갖고 싶어한다면 유전 상담이 유용 할 수 있습니다. 이것은 증후군이 후손에게 전염되는 것을 막을 수 있습니다. 대부분의 기형은 외과 적 개입으로 완화됩니다. 이러한 시술 후, 영향을받은 사람들은 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

격렬한 활동은 항상 자제해야합니다. 물리 치료도 종종 필요합니다. 이 요법의 많은 운동은 치유를 가속화하기 위해 집에서도 수행 할 수 있습니다. 가족과 친구의 지원은 골롭-볼프강 증후군의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

골롭-울프 강 증후군은 유전 질환이므로 자조로 치료할 수 없습니다. 치료를 지원하고 관련자의 이동성을 촉진하는 것만 가능합니다. 그러나 이것은 완전한 치료를 달성하지 못합니다.

Gollop-Wolfgang 증후군으로 인해 환자는 일반적으로 일상 생활에서 영구적 인 도움에 의존합니다. 이것은 가족이나 친구가 따뜻하게해야합니다. 사지가 절단 된 경우 영향을받은 사람의 이동성은 다양한 치료법에 의해 장려됩니다.

물리 치료 또는 물리 치료의 운동은 치료 속도를 높이기 위해 종종 집에서 수행 할 수 있습니다. 일반적으로 치료를 일찍 시작하는 것은 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

심리적 불만이나 우울증을 피하기 위해 어린이나 청소년은 항상 골롭-볼프강 증후군의 위험과 합병증에 대해 충분히 알고 있어야합니다. 다른 증후군 환자와의 접촉도 도움이됩니다. 이는 일상 생활을 더 쉽게 할 수있는 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문입니다.