변색 성 백혈구 이영양증

유기체의 아릴 설파 타제 A 결핍은 변색 성 백혈병. 뇌의 유전 적 대사 질환으로 열성적으로 유전되며 외모에 수많은 돌연변이와 효과가 나타나는 특징이있어 증상 이름과 코스 형태 및 유전자형에 차이가 있습니다.

Metachromatic leukodystrophy는 무엇입니까?

주로 중추 신경계에 영향을 미치는 대사 질환은 의학에서 지질 저장 질환,보다 정확하게는 스핑 고리 피 도스라고합니다. 그들은 리소좀 축적 질병 그룹에 속하며 유전되며 종종 특정 유전자에 결함이 있습니다. 이 그룹에는 변색 성 백혈병.

아릴 설파 타제 A는 설파 타이드에서 설페이트를 분리하는 효소입니다. 이 과정은 세포의 리소좀에서 발생합니다. 이들은 동물 및 식물 세포의 세포 소기관으로 산성 pH 값이 존재하는 생체막으로 둘러싸인 versicles를 가지고 있습니다. 리소좀은 소화 효소를 포함하고 있으며 생체 고분자를 단량체로 분해합니다.

이 효소의 활동이 없거나 덜 활동적인 경우 체세포와 중추 신경계에서 지방 물질의 침착이 점차적으로 발생합니다. 글리코 핑 고지 질은 더 이상 분리 될 수 없으며 지질은 더 이상 리소좀으로 전환 될 수 없습니다. 따라서 황산염이 저장됩니다. 이것은 차례로 myelin sheath의 빠른 파괴로 이어집니다. 후자는 신경 세포의 축색 돌기 주변의 지질이 풍부한 층이며 분해는 백혈구 영양 장애를 유발합니다.

원인

이 질병의 이름은 그리스어에서 유래되었으며 "색깔", "백색", "나쁜"및 "영양"이라는 단어를 모두 포함합니다. metachromatic leukodystrophy에서는 탈수 초화 (백질)의 퇴행이 있습니다. 신경 섬유는 골수를 잃고 신경 세포 또는 축삭을 보호하는 수초는 중추 신경계에서 파괴되거나 손상됩니다.

증상, 질병 및 징후

질병이 진행되는 동안 점점 더 악화되는 운동 기능 장애가 있습니다. 영향을받은 사람들은 정신 능력도 바뀝니다. 뇌 기능이 점점 저하됩니다.

질병이 일찍 시작 될수록 예후가 더 유리할 수 있습니다. 일반적인 형태는 유아기 후기에 발생하여 그린 필드 증후군 지정. 증상은 1 ~ 2 년에 나타나며 초기에는 발달이 방해받지 않습니다. 아이가 이미 정상적으로 말하고 움직일 수 있어도 갑자기 걷기에 문제가 나타나고 잦은 여행이 그 결과입니다.

마찬가지로, 언어로 자신을 표현하는 능력은 처음에는 악화됩니다. Dysarthria는 호흡 및 삼키기 어려움뿐만 아니라 종종이 문제와 관련이 있습니다.

근육 약화와 반사 손실은 잠시 후 경련 마비의 징후를 보이는 말초 신경 질환이기 때문에 그 결과입니다. 고통스러운 근육 긴장과 병리학 적 반사는 중추 신경계 장애의 첫 징후입니다. 증상이 주기적으로 안정 되더라도 삼키는 것도 점점 더 어려워지고 있습니다.

곧 청각과 시력도 악화되고 완전한 실명이 발생할 수 있습니다. 영향을받은 아동은 더 이상 독립적으로 움직일 수 없으며 보살핌과 도움에 의존합니다. 정신 능력이 감소하고 치매가 발생합니다.

그린 필드 증후군은 대뇌 구조의 경직성, 즉 뇌간이 중단되는 혼수 상태의 신체 경직성으로 인해 늦어도 생후 8 년째에 발생하는 몇 년 후 사망으로 이어집니다. 이것은 팔다리와 몸통이 과도하게 늘어나는 것을 보여줍니다.

질병의 진단 및 경과

변색 성 백혈구 이영양증의 또 다른 형태는 이것입니다 Scholz 증후군. 이 유년기 형태는 주로 4 세에서 12 세 사이의 어린이에게서 발생하며 학교 성적이 느리게 저하되고 일반적인 행동 패턴에서 벗어남으로 나타납니다. 예를 들어, 아이는 점점 더 자주 공상을 시작합니다.

기타 장애로는 비정상적인 자세, 보행 곤란, 떨림, 시각 및 언어 장애, 다양한 발작 및 요실금이 있습니다. 담석은 또한 유기체에서 형성되어 산통 및 담낭 감염을 유발합니다. 아이는 빨리 돌봐야합니다.

질병의 진행 과정이 성인이면 더 많은 심리적 이상이 있습니다. 이것은 우울증으로 이어질 수 있지만 정신 분열증으로 이어질 수도 있습니다. 질병의 발병은 사춘기에 떨어질 수 있지만 증상은 노년기에만 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 성격 변화, 성과 감소, 정서적 불안정성 증가.

운동 및 정신 능력의 상실은 수십 년에 걸쳐 점진적이고 점진적 일 수 있습니다. 다중 설파 타제 결핍은 증상을 악화시킵니다. 점막 염증은 중추 신경계뿐만 아니라 비장, 간, 림프절 및 골격에서도 침전과 저장이 일어나면서 발생합니다.

합병증

대부분의 경우이 질병은 다양한 유형의 마비를 유발합니다. 환자들은 또한 간질 성 발작으로 드물게 발생하지 않고 경련성 호소로 고통받습니다. 이들은 일반적으로 심한 통증과 관련이 있으므로 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 우울증이나 과민 반응을 겪습니다.

비자발적 근육 경련이 발생할 수 있으며 일상 생활을 어렵게 만듭니다. 그것은 또한 젊은이들과 아이들 사이에서 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다. 또한 환자는 집중력이 떨어지고 조정 능력이 저하되는 경우가 많습니다. 기억 상실도 발생할 수 있으므로 아동의 발달이 질병으로 인해 심각하게 제한됩니다.

영향을받은 사람들이 일상 생활에서 다른 사람이나 부모의 도움에 의존하는 것은 드문 일이 아닙니다. 친척이나 부모는 심각한 심리적 불만이나 우울증을 경험할 수도 있습니다.이 질병은 치료할 수 없으므로 증상 만 증상에 따라 치료할 수 있습니다.

일반적으로 합병증은 없습니다. 약물과 요법의 도움으로 증상을 완화 할 수 있습니다. 일반적으로 질병이 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이동성 장애와 불규칙성은 의사가 명확히해야하는 건강 장애의 징후입니다. 운동 증상이 더 심해지면 의사와 상담해야합니다. 불안정한 보행, 현기증, 사고 위험 증가 또는 정상적인 움직임을 조정할 수없는 경우 검사 및 치료를 받아야합니다. 아이에게 발달 장애, 이사 문제 또는 빈번한 여행이있는 경우 우려 할만한 원인이 있습니다. 같은 나이의 아이들과 직접 비교하여 아이가 특히 늦게 걷는 법을 배우거나 그들의 움직임 순서에 자신감이 생기지 않는다면, 관찰 내용은 의사와상의해야합니다.

호흡 문제 또는 삼킴 문제는 질병의 추가 징후입니다. 호흡 장애로 인해 유기체에 산소 공급이 충분하지 않으면 생명을 위협하는 상태가됩니다. 따라서 피부가 창백하거나 푸른 경우 의사가 권장됩니다. 말하기 능력에 장애가 있거나 관계자의 표현력이 방해받는 경우 의사가 정보를 명확히해야합니다. 근력 약화가 존재하거나 증가하는 경우, 근육이 팽팽 해졌을 때의 통증 또는 자연 반사 기능이 상실된 경우 의사가 필요합니다. 감각 기관의 기능적 장애도 의사가 검사하고 치료해야합니다. 최악의 경우 시력 또는 청각 장애는 실명 및 청각 장애로 이어질 수 있습니다.

치료 및 치료

metachromatic leukodystrophy에 대한 치료는 매우 제한적입니다. 오히려 완화 조치는 주로 증상을 치료하고 통증과 근육 경련을 완화하며 경련 발작에 대한 물리 요법을 처방하는 것입니다. 발작을 줄이기 위해 항간질제가 사용됩니다. 특별한식이 요법이나식이 요법은 치료의 전제 조건 중 하나입니다.

줄기 세포 나 골수를 이식함으로써 증상으로부터 더 오래 지속되는 자유를 얻을 수도 있습니다. 그러나이 수술 절차는 증상이 전 단계에서 발생하는 경우에만 긍정적 인 효과가 있습니다. 또한 문제가 없으며 위험과 부작용이 있습니다.

병인을 명확히하고 치료법에 대한 새로운 가능성을 열기 위해 조직 배양과 동물에 대한 과학적 실험이 여전히 수행되고 있습니다. 이것은 효소 대체 요법이 될 수 있습니다.

전망 및 예측

질병의 예후는 개별적으로 평가되어야합니다. 모든 노력에도 불구하고 일부 환자는 건강이 약간만 개선되었습니다. 그러나 다른 경우에는 치료를 통해 더 긴 기간 동안 증상으로부터 자유로울 수 있습니다. 그러나 회복이 없습니다. 진단 시간과 치료 시작은 주로 질병의 경과에 따라 다릅니다. 질병이 조기에 인식 될수록 예후가 좋아집니다.

지금까지 최상의 결과는 전 증상 단계에서 나타났습니다. 어떤 경우에는 수술이 상황을 개선하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 그러나 골수 또는 줄기 세포 이식과 관련된 많은 위험이 있습니다. 작업이 더 이상 방해없이 진행되면 일반적으로 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 또한 증상 치료가 시작됩니다. 이것은 개별 불만에 따라 설계되었으며 대부분의 경우 시간이 지남에 따라 개발에 적용됩니다. 또한 영향을받은 사람은 자조의 일환으로 특별한 식단을 사용해야합니다. 이것은 또한 기존의 건강 이상을 완화시킵니다.

의학적 도움을 구하지 않으면 증상이 증가 할 수 있습니다. 인지 상실, 발작 또는 심리적 장애로 이어질 수 있습니다. 이 환자들에서 예후는 상당히 나쁩니다.

예방

유전병이기 때문에 예방 조치가 없습니다. 유일한 대안은 적시에 증상을 인식하고 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것입니다.

너 스스로 할 수있어

변색 성 백혈구 이영양증 환자는 일반적으로 삶의 질이 현저히 감소하고 일상 생활, 특히 질병의 진행 단계에서 다른 사람들의 지원에 의존합니다. 어린 시절에도 영향을받은 사람들은 걷거나 움직임을 조정할 때와 같이 눈에 띄는 운동 장애로 고통받습니다.

아이들의 사회적 배제를 방지하기 위해 특수 학교에 다니는 것이 좋습니다. 환자의 삶에 대한 태도를 향상시키는 유용한 사회적 접촉이 종종 있습니다. 어떤 경우에 영향을받은 사람들은 나이가 들어감에 따라 증가하는 학습 어려움을 겪기 때문에 특수 시설에서 적절한 교육적 치료를받습니다.

변색 성 백혈구 이영양증의 신체적 불만은 일반적으로 순전히 증상이있는 치료법 인 처방 된 약물을 잘 섭취함으로써 부분적으로 감소됩니다. 환자의 운동 능력을 향상시키기 위해 물리 치료사와 정기적으로 만나는 것이 좋습니다. 그곳에서 영향을받은 사람들은 또한 스스로 수행 할 수있는 물리 치료 운동을 배웁니다.

질병이 진행됨에 따라 환자의 독립성이 감소하여 일상 생활에 대처하기 위해 친척이나 간병인의 도움이 필요합니다. 때때로 심리 치료 지원이 필요합니다.