요소주기 결함

의사가 하나에 대해 이야기합니까 요소주기 결함, 그는 유전 적 기원이 있고 다른 한편으로는 방해 된 질소 배설을 담당하는 여러 대사 질환에 주로 영향을 미치는 공격을 사용합니다. 치료하지 않고 방치하면 요소 순환 결함으로 인해 환자가 사망합니다. 간 이식은 요소주기 결함을 교정하는 유일한 치료법입니다.

요소 순환 결함이란 무엇입니까?

요소 순환 결함은 일반적으로 질소 배설에 장애가있는 여러 대사 질환의 포괄적 인 용어로 사용됩니다. 또 다른 일반적인 특징은 유전 적 기원입니다. 따라서 이러한 대사 질환은 유전 될 수 있습니다.

요소주기 결손은 신경 독소 암모니아의 병리학 적 증가로 이어지기 때문에이 질병은 제때 치료하지 않으면 뇌 손상과 그에 따른 사망으로 이어집니다. 6 개의 다른 효소 결함이 있다는 점에 유의해야합니다. 증상은 연령과 초기 증상에 따라 다를 수 있습니다.

원인

요소주기 결함은 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 유일한 예외는 OTC 부족입니다. OTC 결핍은 X- 연관 열성 방식으로 독점적으로 유전됩니다. 때때로 자발적인 돌연변이가 발생할 수도 있습니다. 이것은 요소주기 결함이 유전되지 않고 오히려 유전 적 결함이 자발적으로 발생했음을 의미합니다.

따라서 요소주기 결함은 잠재적으로 생명을 위협하는 간의 선천성 대사 질환입니다. 이로 인해 암모니아 수치가 증가 할뿐만 아니라 단백질 분해가 손상됩니다. 특정 효소의 결핍으로 인해 신체는 독성 중간 생성물 인 암모니아를 요소로 전환 할 수 없습니다.

이것은 필연적으로 암모니아 수치의 증가로 이어지며 신경 독소는 혈액과 다른 조직에 축적됩니다. 뇌와 신경 손상의 위협이 있습니다. 때로는 질병으로 인해 환자가 사망 할 수 있습니다.

지금까지 요소 순환 결함을 일으키는 6 가지 효소 결함이 알려져 있습니다.

• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) -1 결핍

• 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 (OTC) 결핍

• Argininosuccinate synthetase (ASA) 결핍 (시트 룰 리나 혈증 1 형)

• Argininosuccinate Lyase (ASL) 결핍 (아르기닌 숙신산 질환)

• 아르 기나 제 -1 결핍 (고 아르기닌 혈증)

• N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 (NAGS) 결핍

그러한 결함이 발생하는 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

증상은 연령과 초기 발병에 따라 다릅니다. 따라서 주로 관련자의 나이를 기준으로합니다. 유아기에는 구토, 매우 높은 호흡률, 발작 및 수분 섭취 감소가 가능합니다.때로는 아기가 혼수 상태에 빠질 수 있습니다.

발작은 어린 아이들에게서 반복적으로 발생합니다. 행동 장애, 성장 적자, 음식 및 수분 섭취 감소도 관찰 될 수 있습니다. 유아기에도 환자가 혼수 상태에 빠질 위험이 있습니다.

다음 증상은 주로 청소년과 성인에서 발생합니다. 영향을받은 사람들은 짜증이 나고 무기력하며 종종 혼란스러워하며 반복적으로 메스꺼움과 구토를 겪고 무기력 함을 느낍니다. 심한 형태의 환자는 혼수 상태에 빠질 수도 있습니다. 임상 사진에 따라 증상이 다를 수 있습니다. 한편으로는 특히 강렬 할 수 있지만 다른 한편으로는 약간만 발생할 수 있습니다.

진단 및 코스

요소주기 결함을 암시하는 증상이있는 경우 의료 실험실 검사가 수행됩니다. 의사는 혈액 암모니아 수치가 너무 높다고 판단합니다. 진단은 예를 들어 유전자 검사에 의해 입증 될 수 있으며, 여기에서 돌연변이의 식별이 여기에서 확인됩니다.

심각한 질병 과정은 주로 처음 세 가지 효소의 결함으로 인해 발생합니다. 기본적으로 효소 결핍은 이후에 두려워해야 할 질병의 진행에 대한 책임이 있습니다. 더 높은 잔류 활동은 일반적으로 만성 형태의 질병으로 이어져 신생아 단계 이후에만 눈에 띄게됩니다.

요소주기 결함이 잘못 처리되거나 전혀 치료되지 않으면 필연적으로 뇌 및 / 또는 신경 손상으로 이어집니다. 결과적으로, 처리되지 않은 요소 순환 결함은 관련자의 사망으로 이어집니다. 어떤 효소 결함이 있는지는 중요하지 않습니다. 모든 효소 결함은 치료하지 않고 방치하면 사망으로 이어질 수 있습니다.

합병증

요소 순환 결함을 치료하지 않고 방치하면 대부분의 경우 환자가 사망합니다. 이 때문에 환자에게이 질병의 긴급한 치료가 필요합니다. 이것은 또한 합병증과 결과적인 손상을 예방합니다. 영향을받은 사람은 일반적으로 요소주기 결함으로 인해 메스꺼움과 구토로 고통받습니다. 심한 통증과 관련된 경련도 있습니다.

헐떡이며 공황 발작이 드물지 않습니다. 마찬가지로, 관련자가 의식을 잃거나 혼수 상태에 빠질 수도 있습니다. 영향을받은 사람들이 특히 아동의 발달에 부정적인 영향을 미칠 수있는 행동 장애로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자는 혼란스럽고 약간 공격적인 경향이 있습니다. 수면 문제는 또한 약간의 과민 반응을 유발합니다.

결함을 치료하지 않으면 대부분의 경우 환자의 기대 수명이 크게 줄어들고 궁극적으로 사망합니다. 치료 자체는 더 이상의 합병증을 유발하지 않습니다. 그러나 감염된 사람은 간 이식을 위해 투석이 필요할 수 있습니다. 대부분의 경우 다른 증상은 기저 질환에 따라 다릅니다.

언제 의사에게 가야합니까?

요소주기 결함은 최악의 경우 사망으로 이어질 수 있으므로 의사의 치료를 받아야합니다. 이 질병에서는자가 치유가 발생하지 않습니다. 요소주기 결함은 어린이나 유아에게 발생할 수 있습니다. 구토 또는 높은 호흡률로 이어집니다.

부모가 이러한 증상을 발견하면 의사의 진찰을 받아야합니다. 성장의 불평과 불규칙성은 또한 질병을 나타냅니다. 이 질병은 또한 발작이나 음주 곤란으로 이어집니다. 영향을받은 사람들은 행동 장애를 앓고 있으며 종종 공격적이거나 짜증을냅니다.

혼동은 종종 요소 순환 결함을 가리 킵니다. 증상의 심각도는 크게 다를 수 있으므로 항상 결함의 증상 일 필요는 없습니다. 그러나이 질환은 간 이식으로 만 치료할 수 있으므로 언급 된 증상이 발견되면 예방 조치로 항상 검사를 수행해야합니다.

일반적으로 요소주기 결함은 내과 의사가 진단 할 수 있습니다. 그런 다음 병원에서 수술 절차를 통해 치료가 이루어집니다. 일반적으로 질병이 긍정적으로 진행되는지 여부를 예측하는 것은 불가능합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

치료 옵션을 위해 몇 가지 치료법을 사용할 수 있습니다. 영아의 생명에 위험을 초래하는 신생아 질환의 경우 집중 치료가 시작됩니다. 급성 치료라고도하는 이러한 치료는 주로 대사 센터에서 이루어집니다.

이러한 치료법의 목표는 독성 암모니아 수치를 낮추는 것입니다. 예를 들어, 투석에 의해 암모니아 수치가 낮아 지므로 "혈액 세척"은 암모니아 농도가 400 µmol / l 이상일 때만 수행됩니다. 유아는 단백질을받지 않습니다. 때때로 암모니아 혈중 농도를 낮추는 데 도움이되는 약물도 투여됩니다.

간세포 치료는 때때로 성공적 일 수 있습니다. 이러한 치료법은 주로 유아에게 권장됩니다. 간이식이 더 효과적 일지라도이 절차는 신생아에게 극심한 스트레스를 가하여 많은 의사들이이를 자제합니다. 아이가 절차에서 살아남지 못할 위험은 거의 모든 경우에 너무 높습니다.

간세포 치료에서 성체 간세포는 기증자 간에서 채취 한 다음 박테리아가없는 상태로 현탁액에 냉동 보존됩니다. 장기적으로 의료 전문가들은식이 요법과 약물 치료를 선택합니다. 이 치료는 평생 동안 수행되어야합니다.

때때로 요소주기 결함을 교정하는 유일한 치료 요법은 간 이식입니다. 요소주기 결함은 간 이식을 수행해야만 교정 할 수 있습니다.

전망 및 예측

많은 경우 요소주기 결함 진단이 정상적인 수명으로 이어지지는 않습니다. 이 질병은 일상 생활에 한계를 일으 킵니다. 장기 치료 만이 증상으로부터 최대한의 자유를 확보 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 유전병이 발생했을 때 식단 제한을 예상해야합니다.

혈액 세척과 약물 투여는 생명을 동반합니다. 치료는 불가능합니다. 결함이 제 시간에 인식되지 않으면 일반적으로 뇌 손상이 발생합니다. 궁극적으로 요소 순환 결함은 사망으로 이어집니다.

통계적으로 말하면이 질병은 삶의 특정 단계에서 더 자주 발생합니다. 이것이 가장 큰 위험이 우세한 곳입니다. 그러나 요소주기 결손은 특정 연령대의 모든 사람과 관련하여 한계 현상이며 특히 영유아의 소년과 소녀가 영향을받습니다.

모든 질병의 약 50 %가이 연령 그룹에 할당 될 수 있으며, 이는 독일에서 연간 80 명의 신생아에 해당합니다. 때때로 여성도 임신 중에 아플 때도 있습니다. 원칙적으로 법정 연령의 경우는 한계가 있습니다.

장기 요법은 혈중 암모니아와 글루타민 농도를 정상 범위로 유지하는 것을 목표로합니다. 이것은 일정한 저 단백 식단을 따라함으로써 달성 될 수 있습니다. 이 절차를 따르면 증상이없는 삶을 살 수 있습니다. 환자는이를 위해 높은 수준의 규율을 보여야합니다.

예방

요소주기 결손은 원인을 알 수없는 유전 질환으로, 일반적으로 자연 돌연변이에 의해 전이되거나 발생하는 유전 질환이므로 대사 질환을 예방할 수 없습니다.

보도

요소주기 결손은 스스로 치유 할 수없고 질병은 유전병이기 때문에이 질병에 대한 후속 치료 옵션은 대부분의 경우 심각하게 제한됩니다. 관련자는 주로 증상이 더 악화되지 않도록 후속 치료와 함께 빠른 진단에 의존합니다.

최악의 시나리오에서 질병을 치료하지 않고 방치하면 환자가 사망 할 수 있습니다. 종종 환자는 투석 조치에 의존합니다. 그렇게하기 위해서는 가족과 친구들의 보살핌과 지원도 필요합니다. 이것은 또한 심리적 혼란이나 우울증을 완화하거나 완전히 예방할 수 있습니다. 약물을 복용 할 때 환자는 증상을 완화하기 위해 정기적으로 복용하고 복용량이 정확한지 확인해야합니다.

균형 잡힌 식단을 갖춘 건강한 생활 방식도이 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 관계자가 아이를 갖고 자하는 경우, 질병이 아이에게 재발하지 않도록 유전 상담을하는 것이 좋습니다. 질병의 결과로 환자의 기대 수명이 줄어들 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

요소주기 결함은 종종 부정적인 과정을 거치는 심각한 질병입니다. 가장 중요한 자조 조치는 담당 의사에게 비정상적인 증상에 대해 즉시 알리거나 아이를 가장 가까운 병원으로 데려가는 것입니다. 대사성 질환이 실제로 존재하는 경우 결과적 손상을 방지하기 위해 즉시 치료를 시작해야합니다.

개별 증상은 알려진 수단과 조치로 치료할 수 있습니다. 식이 요법과 침상 휴식 및 휴식은 메스꺼움과 구토에 도움이됩니다. 경련은 진정시키고 의학적 준비를 사용하여 완화 할 수 있습니다. 아이가 공황 발작의 징후를 보이거나 심지어 기절하는 경우 응급 의사를 불러야합니다.

행동 장애의 경우 부모도 참여해야하는 행동 치료가 이치에 맞습니다. 포괄적 인 훈련은 과민성, 공격성 및 기타 이상에 반응하는 최적의 방법으로, 적어도 발달 장애의 위험을 감소시킵니다.

장기적으로 치료 조언도 유용합니다. 많은 경우에이 질병은 환자의 죽음으로 이어집니다. 이는 영향을받은 어린이뿐만 아니라 친척에게도 엄청난 부담이되는 상황입니다.