고암 모나 혈증

그만큼 고암 모나 혈증 혈액 내 암모니아 농도가 증가하는 것이 특징입니다. 요소주기의 선천적 결함과 특정 효소 및 심각한 간 질환이 원인 일 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면이 장애는 심각한 뇌 손상 또는 사망으로 이어질 수 있습니다.

고암 모나 혈증이란 무엇입니까?

고암 모나 혈증 혈중 암모니아의 혈청 농도 증가를 나타내는 과학 용어입니다. 암모니아는 아미노산이 분해되는 동안 생성됩니다. 소위 요소 순환에서는 유리 암모니아가 결합되어 요소를 형성합니다.

그런 다음 무독성 요소가 소변으로 배설됩니다. 그러나 결함이있는 효소로 인해 요소 순환에 장애가 발생하면 형성된 암모니아가 요소로 변환되지 않는 경우가 많습니다. 그런 다음 암모니아가 혈액에 축적되어 특히 뇌에서 돌이킬 수없는 손상을 일으키는 경우가 많습니다.

모든 형태의 고암 모나 혈증은 간성 뇌병증의 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 항상 고암 모나 혈증의 결과입니다. 간성 뇌병증은 항상 심각한 간 기능 부전의 맥락에서 설명되지만, 실제로이를 유발하는 고암 모나 혈증은 다른 원인이있을 수도 있습니다.

원인

고암 모나 혈증의 원인은 여러 가지가 있습니다. 이는 기저 질환의 증상 일 뿐이며 종종 요소주기의 유전 적 장애의 결과입니다. 요소 순환은 여러 효소에 의해 제어되며, 실패 또는 실패는 암모니아에서 무독성 요소의 합성을 억제 할 수 있습니다.

이러한 효소에는 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 아제, 카르 바 모일 포스페이트 합성 효소 I, 아르 기니 노숙시 네이트 합성 효소, 아르 기니 노숙시 네이트 분해 효소, N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 (NAGS) 및 아르 기나 아제 1이 포함됩니다. 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 아제가 가장 자주 영향을받습니다. 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제는 오르니 틴에서 시트룰린으로의 전환을 촉매합니다.

이 반응이 중단되면 암모니아가 혈액에 축적됩니다. 제시된 다른 효소의 실패는 암모니아의 분해를 방해 할 것입니다. 이러한 결함은 덜 일반적입니다. 예를 들어, carbamoyl phosphate synthetase I은 carbamoyl phosphate에 암모니아, ATP 및 이산화탄소를 첨가하는 것을 촉매합니다.

Argininosuccinate synthase는 citrulline과 aspartate를 argininosuccinate로 전환시키는 역할을합니다. 아르 기니 노숙시 네이트는 차례로 암모니아로부터 요소의 형성을 직접 제어하는 ​​아르기닌 합성을위한 출발 물질로 사용됩니다. 효소 argininosuccinate lyase는 argininosuccinate가 fumarate와 arginine으로 분해되는 것을 촉매합니다.

Arginase 1은 아르기닌이 요소와 오르니 틴으로 분해되는 요소주기의 마지막 단계를 제어합니다. 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결함은 x- 연결 방식으로 유전되지만, 다른 모든 효소 결함은 상 염색체 열성 유전을 따릅니다. 고암 모나 혈증으로 이어질 수있는 요소주기 외부의 대사 장애도 있습니다.

여기에는 유기산이 축적되는 유기산 뇨증이 포함됩니다. 이러한 독성 대사 중간체는 차례로 요소 순환을 방해합니다. 암모니아가 간에서 요소로 전환되기 때문에 심각한 간 질환은 고암 모나 혈증의 2 차 원인 일 수도 있습니다.

증상, 질병 및 징후

고암 모나 혈증의 증상은 발병 연령에 따라 다릅니다. 신생아의 경우 음주 부족, 저혈압 및 무기력증이 발생하여 생명을 위협합니다. 질병이 유아기에만 발생하면 무기력과 번성 실패로 덜 심각합니다.

유아기에서 사춘기까지 처음 나타날 때 정신 지체, 운동 조정 장애, 학습 문제, 두통 및 구토가 전면에 있습니다. 전반적으로 고암 모나 혈증의 출현은 간성 뇌병증의 증상과 일치합니다.

심한 간부전과 관련하여 설명 된 간성 뇌병증은 경미한 임상 증상에서 혼수 상태에 이르기까지 다양한 스펙트럼으로 나타납니다. 첫 번째 단계에서는 집중 장애, 기분 변화, 졸음 및 미세 운동 기능 장애가 발생합니다.

2 단계는 졸음 증가, 언어 운동 장애, 무관심 및 방향 감각 상실이 특징입니다. III 단계에서 환자는 일반적으로 영구적으로 잠을 자지 만 여전히 깨어날 수 있습니다. 분리 된 각성 언어와 증가 된 근육 긴장도이 단계에 속합니다. IV 단계는 간 혼수 상태 (혼수 상태)가 특징입니다.

질병의 진단 및 경과

고암 모나 혈증은 간성 뇌병증의 증상으로 진단 할 수 있습니다. 무엇보다도 두개골 CT는 뇌졸중의 감별 진단이나 저혈당증을 배제하기위한 혈당 검사에 사용됩니다. 혈액 내 암모니아도 결정됩니다.

합병증

치료하지 않으면 고암 모나 혈증은 환자에게 심각한 해를 끼칠 수 있으며 최악의 경우 사망에이를 수도 있습니다. 고암 모나 혈증의 주요 결과는 음주 약화입니다. 이것은 일반적으로 탈수를 일으키며 일반적으로 환자의 신체에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.

또한 정신 지체가 발생하여 관계자가 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존 할 수 있습니다. 사고 과정도 제한되고 질병으로 인해 더 어려워집니다. 구토, 메스꺼움 및 두통이 발생합니다. 조정과 모든 움직임도 방해를 받고 더 이상 쉽게 수행 할 수 없습니다.

환자는 의식을 잃거나 혼수 상태에 빠질 수도 있습니다. 언어 장애와 집중 장애도 발생합니다. 불만으로 인해 삶의 질이 극도로 제한됩니다. 고암 모나 혈증을 치료하지 않으면 기대 수명이 줄어들고 환자는 조기 사망합니다.

치료는 더 이상의 합병증을 일으키지 않으며 약물의 도움으로 수행됩니다. 증상은 비교적 잘 제한 될 수 있습니다. 그러나 고암 모나 혈증이 이미 돌이킬 수없는 손상을 입혔을 가능성이 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

식사를 거부하는 신생아와 유아는 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받아야합니다. 모유 또는 대체 분유 공급을 거부하는 경우 우려 할만한 이유가 있습니다. 체중 감소, 창백한 피부 또는 불충분 한 타액 생성의 경우 의사가 필요합니다. 추가 과정에서 의료 서비스가 없으면 유기체의 공급이 충분하지 않아 신생아의 조기 사망 위험이 있습니다. 아이가 행동 문제를 보이거나 무기력하거나 팔다리의 움직임이 조정되지 않으면 의사와 상담해야합니다.

기분의 변동, 심한 피로감, 매우 집중적 인 수면 필요가있는 경우 검진을 실시해야합니다. 근육의 긴장이 증가하면 의학적으로 확인해야합니다. 누워 있거나 가볍게 자고 있어도 근육이 느슨해지지 않으면 의사와 상담해야합니다. 아이가 혼수 상태이면 응급 상황이므로 구급차를 부르십시오. 아동이 미세 운동 기능 장애 또는 조정 문제로 발견되면 의사와 상담해야합니다. 의식을 잃거나 무관심한 경우 즉시 의사와 상담해야합니다. 이미 말을 할 수있는 아동은 발음이 중단되거나 언어 능력이 저하되는 즉시 의사를 만나야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

급성 고암 모나 혈증의 경우 긴급 조치를 취해야합니다. 이를 위해서는 이틀 동안 단백질 섭취를 즉시 중단해야합니다. 또한 여기에는 설탕 주입, 인슐린 투여 및 아르기닌과 카르니틴 첨가가 포함됩니다.

페닐 아세테이트, 페닐 부티레이트 또는 벤조 에이트와 같은 다양한 약물이 혈액을 해독하는 데 사용됩니다. 이뇨제는 소변 배설을 증가시킵니다. 어떤 경우에는 투석도 수행해야합니다. 이당류 인 락툴 로스도 투여됩니다.

장내 세균의 도움으로이 탄수화물은 젖산과 아세톤으로 분해됩니다. 결과적인 산성 장 환경은 암모니아와 암모늄염의 결합을 보장합니다. 효소 결함의 경우 고암 모나 혈증의 장기 치료를 위해서는 저 단백 식단을 영구적으로 따라야합니다.

또한 아르기닌 염산염, 시트룰린 또는 리신의 투여가 필요합니다. 고암 모나 혈증이 간 질환의 결과라면 당연히 치료해야합니다.

전망 및 예측

고암 모나 혈증에 대한 치료의 전망은 치료의 사용과 기저 질환과 관련이 있습니다. 약물 요법을 사용하면 혈액이 해독됩니다. 이것은 불편 함을 완화하고 환자의 건강을 향상시킵니다. 치료를 거부하면 예후가 나빠집니다. 심한 경우 뇌 활동이 영구적으로 손상 될 수 있습니다. 또한 당사자는 조기 사망의 위협을 받고 있습니다.

예후는 치료를 통해 개선되며 일반적으로 치료 가능성이 없습니다. 시작된 치료는 증상의 원인에 따라 다릅니다. 유전 적 기저 질환의 경우 증상을 완화 할 수 있습니다. 장기 요법에서는 요소 순환이 모니터링되고 조절됩니다. 이것은 전반적인 건강 상태를 개선하고 기존 불만을 감소시킵니다. 유전 적 결함은 법적 이유로 변경할 수 없기 때문에 영구적 인 치료법이 없습니다. 귀하의 요청에 따라 치료가 중단되거나 종료되는 즉시 요소주기 장애가 재발합니다.

급성 상태에서 환자는 집중 치료를받습니다. 이것은 환자의 건강을 개선하지만 치료에는 충분하지 않습니다. 장기 손상이있는 경우에는 혈액을 적절하게 세척 할 수 있도록 장기적인 의료 지원도 받아야합니다.

예방

선천성 고암 모나 혈증의 심각한 위기는 저 단백 식품을 평생 섭취함으로써 예방할 수 있습니다. 그러나 요소주기가 유전 적이기 때문에 중단되면 질병을 예방하기위한 권장 사항이 없습니다.

가족 외모의 경우 유전 상담이 제공됩니다. 그러나 고암 모나 혈증의 비유 전적 원인은 건강한 생활 방식과 알코올 섭취를 피함으로써 예방할 수 있습니다.

보도

일반적으로 고암 모나 혈증에 걸린 사람은 후속 치료를위한 조치와 옵션이 없거나 아주 적습니다. 관련자는 더 이상의 합병증이나 불만이 없도록 주로 후속 치료와 함께 조기 진단에 의존합니다. 후속 치료를 통한 조기 발견은 항상 질병 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

고암 모나 혈증은 질병이 늦게 인식되거나 치료되지 않으면 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 고암 모나 혈증이있는 약물 복용에 의존합니다. 정기적으로 복용하고 무엇보다도 증상을 올바르게 치료할 수 있도록 올바르게 복용하는 것이 중요합니다. 질문이나 질문이 있으면 항상 먼저 의사에게 연락해야합니다.

내부 장기의 손상을 예방하거나 조기에 발견하기 위해 정기적 인 신체 검사도이 질환에서 매우 중요합니다. 건강한 식단과 건강한 생활 방식은 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 경우, 질병에 걸린 사람들은 친척과 가족의 보살핌과 도움에 의존합니다.

직접 할 수 있습니다.

급성 고암 모나 혈증이있는 경우 즉시 단백질 섭취를 중단해야합니다. 치료에 따라 새로운 반응을 피하기 위해 식단을 변경해야합니다. 의사는 진단 후 최소 2 ~ 3 개월 동안 유지해야하는 저 단백 식단을 권장합니다.

동시에 다양한 해독제를 사용하는 치료가 필요합니다. 이것은 정기적 인 수분 공급을 통해 아픈 사람이 지원할 수 있습니다. 또한 신체 활동을 일시적으로 피해야합니다. 특히 진단 후 첫 1 ~ 2 주 동안은 휴식과 침상 안정이 중요합니다.

간 질환으로 인해 고암 모나 혈증이 발생하면 각성제를 피해야합니다. 또한 기저 질환도 치료해야합니다. 기저 질환은 일반적으로 약물로 치료되지만 경우에 따라 외과 적 치료가 필요합니다. 간 수술 후 신체는 매우 약합니다. 환자는 병원에서 며칠을 보내고 집에서 치료해야합니다. 의사 사무실을 정기적으로 방문하면 급성 불만에 대한 면밀한 모니터링과 표적 치료가 보장됩니다.